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肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析
进行性肌营养不良症(progresive muscular dystrophies,PMD)是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病.主要表现为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩,部分患者有肌群假性肥大,病情重,预后差,后完全丧失运动能力,大多数患者在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭[1].临床常见为假肥大型、肢带型和面肩肱型,该病至今尚无确切有效的疗法.
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肥厚型心肌病左室流出道压力与左房大小的关系对比
目的应用超声心动图分析肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)左室流出道压力阶差(LVOTPG)与左心房(LA)大小的关系.方法随机选择肥厚梗阻性心肌病(HOCM)45例、肥厚型非梗阻性心肌病(HNOCM)40例、正常人52例,分别测量左室流出道(LVOT)宽度、左室流出道压力阶差(LVOTPG)及左心房的大小.结果正常对照组LVOT的宽度18.2 mm,LVOTPG 8.76 mm Hg,LA31.5 mm;HNOCM组LVOT的宽度15.18 mm,LVOTPG 13.13 mm Hg,LA 39.12 mm;HOCM组LVOT的宽度 9.28 mm,LVOTPG 38.74 mm Hg,LA 43.21 mm.结论 HOCM患者LVOTPG对左房功能的影响较HNOCM患者大,而与正常人相比对左房功能的影响更加明显.
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微创治疗胫骨骨折不愈合
自2000~2006年我们治疗胫骨骨折不愈合15例,均行经皮穿钉带锁髓内钉固定.肥大型不愈合作单纯固定,萎缩型不愈合在固定同时经皮自体骨髓浓缩后注射.取得较好的疗效,现报告如下.
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经皮经腔间隔心肌化学消融术治疗肥厚型梗阻性心肌病两年疗效观察
目的评价经皮经腔间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)的中期疗效.方法 1998年8月~2001年10月119名HOCM患者入选行PTSMA,其中34例随访近2 (2±0.5) 年.在消融术前及术后半年 (5~7个月) 至2年行超声心动图测量室间隔厚度及左室流出道宽度.结果 34例术后2年随访平均室间隔厚度(16.1±4.8)mm,[术前(23.9±6.0)mm,术后半年(18.8±4.1)mm],平均左室流出道宽度(15.1±5.3)mm,术前[(6.6±2.3)mm ,术后半年(12.1±3.3)mm].结论 PTSMA能显著降低室间隔厚度,增加左室流出道的宽度,随着时间延长疗效逐渐增加.
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应用扩髓带锁髓内钉治疗四肢长管状骨肥大型骨不连
自1997年2月~2003年10月,我科应用扩髓带锁髓内钉治疗成人四肢骨干骨骨折不愈合26例,所有患者均获得半年以上的随访,治疗效果满意.报告如下.
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股骨干骨折内固定86例失效原因分析
自1995年~1999年,我院收治了86例股骨干骨折内固定失效病例,本文对其失效的原因进行分析,并提出了相应的预防和治疗措施,供同道们参考.1临床资料1.1一般资料本组男70例,女16例;左侧51例,右侧35例;年龄12~54岁,平均31岁.受伤原因:车祸伤40例,摔伤19例,砸伤17例,其它伤10例.骨折类型:粉碎性21例,斜形23例,螺旋形12例,横形骨折30例.院内手术11例,院外手术75例.手术次数:入院后每位患者至少有一次手术史者65例,二次手术者16例,三次手术者5例.内固定物失效时骨折处呈肥大型反应51例,占59%.萎缩型反应35例,占41%.术后外固定者22例,占25%.
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心脏起搏对肥厚梗阻型心肌病远期临床及超声心动图影响
对28例肥厚梗阻性心肌病(HCM )患者进行右心室起搏治疗(RVP),并观察起搏治疗前、起搏治疗后12周及3.5年的超声心动图变化.结果表明,RVP能显著改善HCM患者的超声血流动力学变化,使LVSD缩小、LVOTG、CO、CI、SAM及LVOT血流速度显著改善,并能逆转VS及左室壁肥厚,而且这些变化随着起搏时间延长更加明显.其远期疗效显著.
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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析
目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在一个HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果在该家系接受家系调查的10例对象中4例携带TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死.MYH7及MYBPC3基因未发现突变.结论 TNNT2基因14035c>t突变是该HCM家系的致病突变.其携带者的临床表型较恶.对于临床表型较恶,猝死发生率较高HCM家系有必要进行TNNT2的突变筛查.
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肥大型股骨干骨折不愈合治疗进展
股骨干骨折后发生骨折不愈合在临床中较常见,其发生与多种因素有关,如折断不稳定、血运破坏严重、吸烟及伴有内科疾病等.其中,肥大型骨折不愈合主要原因是断端不稳定,在不愈合的同时表现为折端血运良好,有骨痂生长.临床上肥大型骨折不愈合治疗方式多样,主要以手术治疗为主,包括髓内钉动力化、更换髓内钉、附加钢板、更换钢板、Ilizarov手风琴技术及断端植骨等方式,同时辅以非手术治疗.但由于股骨干骨折不愈合往往病情复杂,对于治疗方式、时机选择等,临床上未达成统一,效果差异性大.近些年来,随着临床上对骨折不愈合认知不断深入,治疗方式的选择更加优化.本文就目前临床上治疗肥大型股骨干骨折不愈合的手术方式及主要进展做简要综述.
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慢性扁桃体炎伴间质纤维化及软骨化生1例
慢性扁桃体炎多由急性扁桃体炎反复发作或因隐窝引流不畅,窝内细菌、病毒滋生,感染而演变为慢性炎症.病理常见为以下三型:①增生型或肥大型;②纤维型或称萎缩型;③隐窝型.笔者于2003年6月收住院慢性扁桃体类伴间质纤维化及软骨化生1例,现报告如下.
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股骨干骨折骨不连35例治疗体会
2001~2006年12月我们共收治股骨干骨折骨不连患者35例,应用不同方法治疗,取得满意疗效.1 临床资料1.1 一般资料本组35例,男24例,女11例,年龄16~66岁,平均42.3岁,均为手术后骨不连,确诊为骨不连时间4~60个月,平均12个月;骨不连类型:肥大型28例,萎缩型7例.内固定类型:钢板31例,交锁髓内钉4例.其中1例开放性骨折(多处),钢板内固定,术后1个月发生感染;1例单侧股骨多段骨折交锁髓内钉固定,术后7个月,远折段愈合,近折段未愈;内侧(压力侧)有骨缺损者19例;合并其他部位损伤9例.
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中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究
目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法:提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果:58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论:与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.
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家族性肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白T2基因突变特点:14例分析
目的:对14例家族件肥厚型心肌病患者第2~16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点.方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16~62岁.均符合WHO/ISFC1996年肥厚型心肌病诊断标准;汉族;无血缘关系;每例患者家族中至少两人发病;均对检测项目知情同意.对受试对象的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T2基因第2~16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的肥厚型心肌病患者的临床特点.之前,均已对该14例先证者的β-肌球蛋白重链基因3~26号外显子进行突变基因筛查,未见异常.结果:14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T2基因第2~16外显子,除10例患者106位密码子存在ATC-ATT多态性外,未发现基因位点的异常.结论:在中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者未发现肌钙蛋白T2基因突变类型.
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肥厚型心肌病并发反复室性心动过速心源性休克濒死状态1例
肥厚型心肌病(HCM)与扩张型心肌病相比,在儿科临床上相对少见.部分HCM患儿可并发恶性室性心律失常,如不及时救治,常发生心源性猝死.近年,我院成功抢救1例HCM并发反复室性心动过速、心源性休克处于濒死状态的患儿.现报道如下.
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儿童慢性肥大型扁桃体炎挤切术的临床护理
探讨儿童慢性肥大型扁桃体炎的特殊护理方法.连续观察记录儿童慢性肥大型扁桃体炎126例.采用针对儿童特点而制订的护理方法并进行总结.经过针对性护理,使患儿安全渡过手术期,并获得很好的治疗效果.儿童慢性肥大型扁桃体炎手术治疗过程中,成功的手术与精心的护理是关键所在.
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小儿扁桃体切除术后并发短暂周围性面瘫3例
患者1 男性,3.5岁.因睡眠打鼾1年余,加重伴憋气3个月于2008年4月16日收住我科.专科检查:咽部黏膜无充血、水肿,双侧扁桃体Ⅲ度肥大,咽腔狭小,表面光滑,未见分泌物.鼻咽侧位X线片检查未见明显异常,腺样体无增大.门诊诊断为慢性肥大型扁桃体炎.术前常规检查未见异常.
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15例腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究
腓骨肌萎缩症(PMA)又称进行性神经性肌萎缩.以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病.并依据其病理学和神经传导速度的改变分为HMSNI型(肥大型)与HMSNⅡ型(神经原型).现将我院1990年以来经临床及电生理检查确诊的15例PMA报告如下:1资料与方法1.1临床资料15例患者来自14个家族,男10例,女5例.年龄14~60岁,平均33岁.其中遗传性运动感觉神经病Ⅰ型(HMSNⅠ型)11例,平均年龄29岁;遗传性运动感觉神经病Ⅱ型(HMSNⅡ型)4例,平均年龄41岁.病程2~44年,平均9.6年.家族遗传史:3例属常染色体显性遗传,1例属常染色体隐性遗传,2例不详.临床特点:首发症状为小腿肌萎缩而后手肌萎缩者6例,手足同时发病者2例.症状只限于双下肢者7例,远端型感觉障碍5例,10例无明显深浅感觉障碍.腱反射减低或消失14例,腱反射正常1例,弓形足者l3例,并发神经性耳聋1例.
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进行性肌营养不良症的骨骼肌病理
进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病.自1986年Kunkel发现Duchenne型(假肥大型)和Becker型(良性型)肌营养不良症(DMD/BMD)是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识.肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白、层黏连蛋白和网状微纤维所构成;内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜.正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面.
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体外冲击波和传统植骨内固定治疗肥大型骨折不愈合的临床研究
目的:比较运用体外冲击波和传统植骨内固定两种方法治疗肥大型骨折不愈合的临床疗效.方法:设计前瞻性的随机临床对照研究,将符合纳入排除标准且同意参与本临床研究的骨折不愈合患者72例,分为A组(体外冲击波治疗组)和B组(自体髂骨植骨+坚强内固定组),两组患者基线资料无统计学差异(P>0.05).A组予以体外冲击波治疗3次,间隔7d;B组行传统切开复位坚强内固定+自体髂骨植骨.平均随访18.2个月.比较两组骨折愈合率、骨痂出现时间、骨折愈合时间、治疗费用和并发症等情况.结果:两组在愈合率上未及明显统计学差异(P>0.05),骨痂出现时间上B组较A组早(P<0.05).但在终愈合时间上两组未见明显统计学差异(P>0.05).在平均治疗费用上A组较B组明显降低(P<0.05).结论:体外冲击波对于肥大型骨折不愈合治疗有着较好的临床疗效和经济效益,建议在行传统植骨内固定手术前应进行体外冲击波治疗.
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进行性肌营养不良的早期发现与护理
进行性肌营养不良是一种遗传性原发性骨骼肌变性疾病,表现为缓慢的进行性加重的肌无力和萎缩,终完全丧失运动功能。临床以假性肥大型肌营养不良(DMD)常见。本文介绍以谷丙转氨酶(SALT)增高原因待查来我院就诊,后确诊为DMD的病人14例,来探讨如何早期发现与护理病人,以提高病人的生活质量和延长生命。现报告如下。