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长城很长 生命很短
博格达和巴哈迪尔是一对新疆兄弟,他们先后患上了进行性肌营养不良症.患病时,一个11岁,一个5岁.医生预测他们的生命不会超过20岁.想到孩子的生命将骤然缩短成了短短几年,母亲苏坦决定带着两个孩子开始行走于这个世界,她要让这个世界缩减成一幅幅画,装进孩子的生命.哪怕明天就是死亡,今天也要快乐相拥这个世界.如今,博格达29岁,巴哈迪尔23岁,早已打破了医生给出的生命极限.
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肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析
进行性肌营养不良症(progresive muscular dystrophies,PMD)是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病.主要表现为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩,部分患者有肌群假性肥大,病情重,预后差,后完全丧失运动能力,大多数患者在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭[1].临床常见为假肥大型、肢带型和面肩肱型,该病至今尚无确切有效的疗法.
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MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因( Xp21.2)突变所致[1].由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施.本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前基因诊断的探索.
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假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断
假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国常见的X连锁隐性遗传性疾病之一.在活男婴中发生率为1/3 500,临床以渐进性加重的对称性肌肉无力,肌肉萎缩为特点,盆带肌先受累.
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沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验
假肥大型进行性肌营养不良症是难治性遗传性肌病,沙海汶教授提出本病属中医痿证范畴,同时又与小儿五迟五软证密不可分的观点.沙教授认为肾精不足在本病发病中起关键作用,因此病机重点在于脾肾两脏.治病必求其本,确立健脾补肾,益气养血治本之法,以及活血、化瘀、通络等治标之法的治疗原则.确立复痿汤作为治疗进行性肌营养不良症的基本方,随证加减,组方中善用马钱子.沙教授认为运用马钱子治疗进行性肌营养不良症时必须与大剂量补益药同时使用,使马钱子更具明显的通利关节作用,用量控制为0.3~0.6 g,临床未发现毒副反应.
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10例进行性肌营养不良肌肉组织活检的电镜观察
目的探讨进行性肌营养不良的发病机理及诊断.方法对10例不同临床类型的进行性肌营养不良症的腓肠肌活检标本进行了光镜和电镜观察.结果在所有的标本中肿胀肌纤维与萎缩肌纤维混合存在,大量的小泡多见于前者肌浆中.局灶性微孔肌浆膜的出现常见于该病症的早期.随病程进行,肌浆膜有片状缺失.常见肌纤维间、原纤维间、微丝间和肌浆内水肿变性.多见线粒体肿胀、嵴断裂、消失及结晶样包含物的出现,同时见到肌浆网扩张.二者同积聚的糖原常充填于肌溶灶处.在病变早期肌原纤维的微丝显出排列紊乱,相邻原纤维的Z线不在一条水平线上排列,Ⅰ带变宽,肌小体增长.后受损肌原纤维溶解,断裂和凝固性坏死,随后单核细胞入侵.结论虽然临床上将本病症分为若干类型,但所有标本中的类型未见有特异性的超微结构改变;微孔肌浆膜的早期出现是该病的主要特征.本文后还就肌浆膜的破损、Dystrophin(肌营养不良蛋白)水平降低与本病病因的关系进行了讨论.
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进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的护理
目的 探讨进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的临床护理经验.方法 用美国产的COBE6.1 Spectra Version血细胞分离机对189例进行性肌营养不良症患者行外周血干细胞采集,采集前对患者实行个性化的心理护理,及采集中、后实行充分预防措施、详细的观察和护理.结果 外周血干细胞采集让患者均获得了满意的护理效果,通过干细胞移植患者临床症状得到改善.结论 进行性肌营养不良症患者在接受外周血干细胞采集和移植治疗过程中,除需要临床专科护理外,还充分体现了护士的责任心、在病情观察及时采取护理措施和解决患者的心理问题等方面的重要性.
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假肥大型肌营养不良症患儿外周血CD34+细胞分选造血干细胞移植并发症的护理
目的 探讨假肥大型肌营养不良症外周血CD 34+细胞分选造血干细胞移植(HSCT)后并发症的护理与观察.方法 回顾性分析15例假肥大型肌营养不良症外周血CD 34+细胞分选HSCT术后并发症的临床资料.结果 15例患儿HSCT术后发生口腔感染5例;急性移植物抗宿主病(aGVHD)4例,皮肤aGVHD2例,肠道aGVHD2例;出血性膀胱炎(HC)2例,带状疱疹病毒感染3例,肺部真菌感染2例.经抗感染、抗病毒、抗排斥治疗及相关护理措施后症状好转,患者预后良好.结论 加强对外周血CD 34+细胞分选HSCT术后并发症的观察与护理,有助于疾病恢复,改善预后.
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一例进行性肌营养不良合并乳腺癌患者的围手术期护理
患者女,61岁,主因“发现左乳肿物3个月”门诊以“左乳腺恶性肿瘤”于2013年4月1日收入院。该患者既往患进行性肌营养不良30余年,表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩,双上臂肌无力不能抬起,双小腿腓肠肌呈假性肥大及双腿无力易跌倒,下床需要搀扶,生活部分自理。患者翼状肩胛,不能弯腰和蹲下,因患者双上、下肢无力,只能自行在床上移动臀部,翻身困难故需他人协助,吞咽功能差,易呛咳,伴咳嗽无力,只能进半流食等。入院时给予患者测量双肘鹰嘴上10 cm 处上肢周径,结果左上肢为53.8 cm,右上肢为54.3 cm。入院后行乳腺穿刺,病理结果示“左乳浸润性导管癌”,遂在全麻下行左乳癌改良根治术。患者术后胸部伤口采用胸带加压包扎7 d,伤口引流接负压吸引7 d,引流期间引流通畅,引出液为血性液体,保留尿管12 h,左上肢以弹力绷带悬固于胸前7 d。患者术后3 d内主诉伤口疼痛,左上肢胀痛,术后第1天给予测量左肘鹰嘴上10 cm处上肢周径为56.2 cm。患者生活部分自理,术前术后给予针对患者特点的护理干预措施,遵医嘱给予患肢行气压式血液循环驱动器加压治疗每日3次。患者于4月23日出院,出院时给予患者测量左肘鹰嘴上10 cm 处上肢周径为53.7 cm,患者在院期间未发生术后并发症。
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多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断
假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.
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出生缺陷--进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是因为营养缺乏所造成的营养不良吗?有些人望文生义,提出类似的问题.实际上,进行性肌营养不良并不是人体营养"短缺"所造成的营养不良,它是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其主要特点是进行性的肌肉萎缩与无力,出现不同程度的运动障碍.当影响下肢肌肉时,会出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形.
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Tei指数评价Duchenne进行性肌营养不良症患者心功能
进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼肌系统的遗传性疾病.而Duchenne进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见和严重的一种类型,是一种少见的X连锁隐性遗传病,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩.心脏受累可出现扩张型心肌病表现、心功能不全.本研究应用Tei指数连续性对经超声心动图诊断心脏正常的19例年龄相对较小的DMD患者的心脏整体功能进行了测量,以探索较早发现DMD心脏受累的新方法及Tei指数对早期诊断心脏整体功能减低的意义.
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进行性肌营养不良症71例临床分析
目的探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值.方法分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查.结果假肥大型占本病的44%为本病的常见型,约45%有明确遗传史.30%DMD伴有智能减退.DMD及肢带型常伴有心肌损害.血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之.结论临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标.
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复肌宁汤加减对进行性肌营养不良症运动功能和肌酶谱的干预研究
目的 观察复肌宁汤加减治疗进行性肌营养不良症(DMD)运动功能和肌酶谱的干预结果.方法 观察可统计病例41例,用复肌宁汤加减治疗,3个月为一疗程,对治疗前后运动功能(10米步行时间及登楼梯时间)和肌酶谱(血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶等)干预,评价复肌宁汤治疗进行性肌营不良症机理酶学方面的作用.结果 复肌宁汤能明显改善DMD患者的运动功能(P<0.05),对患者肌酶谱部分指标有明显的改善作用(P<0.05).结论 复肌宁汤对DMD患者运动功能和肌酶谱的干预是该方治疗本病的重要途径之一.
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从正虚毒滞辨治肌营养不良浅析
近年来,笔者从肌营养不良患者肌群萎缩无力与肌肉假性肥大等主要临床症状出发,从体虚毒滞、痰瘀交阻立论施治,取得较满意的临床疗效.
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干细胞移植治疗进行性肌营养不良症作用途径及其效果?
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病,一般幼年发病,四肢近端骨骼肌萎缩无力,呈缓慢进行性加重,同时累及心肌和呼吸肌,终完全丧失运动功能,20岁左右因心力衰竭或重症感染而死亡.
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干细胞移植可以改善进行性肌营养不良症患者的临床症状的道理?
干细胞移植可以改善进行性肌营养不良症患者的临床症状的道理?虽然进行性肌营养不良症的发病机制得到公认,但患儿一经确诊即被告之无法医治,被称为"超级癌症".近年来国内外学者把目光转向具有修复和再生功能的干细胞,试图应用干细胞移植技术为患儿们带来新希望.
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进行性肌营养不良症假性肥大型1例
患儿男性,8岁.因翻身困难不能行走,生活不能自理2年多,于1998年4月20日来院就诊.其父代述:其儿从小就不好动,反应迟钝,翻身、爬行动作迟缓.4年前无明显诱因出现站立困难.近3年来不能自行行走.既往无特殊病史,其叔父有类似病史,其祖父母为近亲结婚.查体:发育不正常,慢性病容,表情淡漠,被动体位,鸭行步态.双臂不能平举,不能站立,皮肤苍白.颈软,不能自行抬头,甲状腺不大,翼状肩,心肺正常,腹软,无压痛,肝脾未扪及.脊柱、四肢正常.冈下肌、腓肠肌、三角肌、肱三头肌、臀肌呈明显的进行性假性肥大的肌营养不良.肌力Ⅱ级,肌张力、腱反射、生理反射均减弱,病理反射未引出.化验室检查,血常规正常,血肌酸磷酸激酶68U/L;尿常规正常,尿生化:肌酸912μmol/24h,肌酐1.77mmol/24h.临床诊断:进行性肌营养不良症假性肥大型.
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面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力.面肩肱型为其中一类型.我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见.报告如下.
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进行性肌营养不良症致非梗死性Q波
进行性营养不良症是一种肌肉组织变性疾病,可累及心肌.其心电图改变有时酷似心肌梗死,要引起高度警惕,以免误诊.