首页 > 文献资料
-
MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因( Xp21.2)突变所致[1].由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施.本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前基因诊断的探索.
-
口腔和齿科感染中抗生素的临床应用
细菌感染牙龈炎和牙周炎牙龈炎和牙周炎分为多种,如边缘性龈炎、肥大性龈炎、单纯性牙周炎等,治疗时注意局部的处理.
-
按摩加中药外敷治疗膝关节骨关节炎24例
膝关节骨性关节炎是一种慢性关节炎疾病,也称退化性关节炎,肥大性关节炎,增生性关节炎及老年性关节炎.一般认为退化性关节炎为使用与磨损的结果.反复损伤因年龄增长而加重,不是炎症之结果,多发与中年以上.
-
中国北方部分地区妇女围孕期叶酸服用状况
国内外研究证实,妇女在怀孕前后增补叶酸可以有效地预防大多数神经管畸形病例的发生.一些研究证据还表明,妇女怀孕前后增补叶酸可以预防先天性心脏病、唇腭裂、肢体短缺、肛门闭锁、脐膨出、先天幽门肥大性狭窄等重大出生缺陷的发生.
-
灵仙祛风止痛散治疗骨质增生的临床回顾性研究
骨质增生症为中老年人常见的多发性骨关节病变,临床常见疼痛、僵硬、麻木和活动障碍等症状,属中医"痹症"范畴.病变部位以负重的颈、腰、膝关节及跟骨为主,发生在颈椎、胸腰椎及四肢关节又分别称为"颈椎病"、"增生性脊柱炎"、"增生性、肥大性或退行性关节炎"等,X片显示关节边缘呈唇样改变或骨刺形成等特征.我院采用自拟中药灵仙祛风止痛散外敷治疗骨质增生,使药物直接作用于病变部位,从而达到治疗疾病、缓解症状的目的.
-
退行性膝关节病临床治疗概况及展望
老年人退行性关节病,又称骨关节病、骨性关节炎、肥大性关节炎等[1],亦有称其为增生性关节炎、老年性关节炎者[2],好发于髋膝等负重关节.笔者查阅了近几年治疗退行性膝关节病(Degenerative Osteoarthrosis,以下简称DOA)的有关文献30余篇,现综述如下.
-
铍针烙割法治肥大性牙龈炎30例
肥大性牙龈炎多系局部刺激如牙垢、牙石、口腔卫生不良和机体内分泌紊乱等因素所引起,临床上以牙龈肿大、充血、松软易出血为特点.在临床上,尚无有效的药物治疗方法,而手术治疗的难度又较大.笔者采用铍针烙割法为主治疗本病,疗效满意,不出血,无需缝合,痊愈速度快,现介绍如下.
-
辨病与辨证相结合治疗慢性胃炎
山东中医药大学张志远教授根据1990年8月第九届世界胃肠病学术大会Misiewicz等提出的胃炎新分类--悉尼系统(1996年作了重新修订)确定的7种内镜下胃炎的诊断.(1)红斑渗出性胃炎;(2)平坦糜烂性胃炎;(3)隆起糜烂性胃炎;(4)萎缩性胃炎;(5)出血性胃炎;(6)反流性胃炎;(7)皱襞肥大性胃炎.同时,根据中医学"胃痞、胃痛、解(亻亦)"等证的记载,对其有明显临床表现者,采用辨证辨病相结合,在临床上行之有效.
-
超声二维应变成像评价肥厚型心肌病患者左室扭转
目的 应用超声二维应变成像评价肥厚型心肌病(HCM)患者左室短轴心肌扭转角度.方法 HCM患者21例,正常对照者20例,获取左室短轴二尖瓣环水平,心尖水平二维图像及心尖位四腔图、二腔图、左心长轴的二维图像,测定左室短轴二尖瓣水平、心尖水平各心肌节段收缩期旋转角度峰值,计算左室短轴心肌收缩期扭转角度峰值.结果 (1)HCM组与正常组左室短轴心肌收缩期扭转角度峰值比较,HCM组扭转角度峰值(16.9°±6.7°)较正常组(13.0°±5.7°)显著增大(P<0.05);(2)HCM组与正常组左室短轴二尖瓣水平心肌收缩期旋转角度峰值比较,HCM组旋转角度峰值(-8.3°±2.8°)较正常组(-5.5°±2.1°)显著增大(P<0.01),而心尖水平心肌收缩期旋转角度峰值差异无统计学意义.结论 HCM患者在左室收缩功能正常时,左室短轴扭转角度已出现改变,利用超声二维应变成像可准确检测HCM患者左室短轴心肌扭转角度.
-
髓内钉固定后长骨干肥大性骨不连的治疗进展
交锁髓内钉治疗长骨干骨折,兼具生物学和生物力学优点,已被广泛应用于临床.随着高能量损伤、多发伤的增加以及临床应用髓内钉的普及,骨不连的发生率达0.5%~3%,且多为肥大性骨不连[1-2].髓内钉固定后长骨干肥大性骨不连常用的治疗方法 包括扩髓更换髓内钉、保留髓内钉附加钢板固定、髓内钉动力化以及取出髓内钉改为钢板固定等[3].由于骨折部位的不同、骨折类型的不同及骨不连原因的不同,不可能用一种手术方法 治疗所有的肥大性骨不连.因此,只有熟悉各种固定方式的佳适应证,按照个体化原则,选择合适的固定方式,才能有的放矢,提高治疗效果.
-
花生四烯酸在增生性瘢痕中的研究现状
增生性瘢痕的发生发展与烧(创)伤患者密切相关,其防治一直是创伤康复领域的研究重点和难点。花生四烯酸作为人体内性质活跃的必需脂肪酸之一,广泛参与炎症反应、氧化应激以及发挥第二信使作用等,其在防治瘢痕增生过程中可能具有重要作用。本文就花生四烯酸生物学作用的研究和增生性瘢痕发生机制,以及花生四烯酸与增生性瘢痕关系的研究进行综述。
-
脑桥被盖部出血继发双侧肥大性下橄榄核变性一例
患者男,52 岁,因言语笨拙、头部以及四肢不自主抖动1 个月于2010 年6 月16 日入院.有高血压病史,曾因脑干出血于2010 年2 月24 日入我院住院治疗(图1),经治疗后遗留左侧肢体力弱,经治疗后生活基本能自理,至2010 年5 月出现言语笨拙、头部、喉部以及四肢不自主颤动,有时有呃逆,步态不稳,视物晃动,饮食以及大小便正常,神经系统查体:意识清楚,言语笨拙,右侧眼球内收、外展不能,左侧眼球内收差,双眼垂直眼震明显,伸舌略右偏,腭肌阵挛,频率约3 Hz,四肢及头部震颤明显,悬雍垂右偏,左侧咽反射迟钝,左上下肢肌力4 级,其余肢体肌力5 级,肌张力增高,肱二头肌反射、膝反射、踝反射正常,双侧Babinski 征( +),双侧指鼻试验、双侧跟膝胫试验欠稳准,闭目难立征不能配合.
-
二维斑点追踪技术对肥厚型梗阻性心肌病患者化学消融术术前及术后左心房功能的评估
目的 应用二维斑点追踪技术对肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者经皮经冠状动脉室间隔化学消融术(PTSMA)术前及术后1年左心房功能的评估.方法 选取2012年11月至2014年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院行PTSMA手术HOCM患者31例,其中,男性13例,女性18例,年龄22~71岁,平均年龄(51±13)岁.心功能NYHA分级为(2.6±0.7)级.如果靶区域超声造影剂显示正常,通过球囊中心腔向导管腔内缓慢推注无水乙醇增大剂量3.0 ml,保持球囊充盈10 min.以LVOTG下降≥50%作为手术成功的标准.于室间隔化学消融术前及术后1年接受超声心动图检查.测量包括左心室流出道压差(LVOTG),二尖瓣关闭不全(MR)的程度,左心房前后径,左心室射血分数(LVEF)和组织多普勒(TDI)测定二尖瓣环舒张早期峰值速度e'(取室间隔和侧壁).采用二维斑点追踪技术自动追踪左心房壁,并获取左心房容积曲线,获得左心房大容积(LAVmax)、左心房小容积(LAVmin)及左心房收缩前容积(LAVpre-a).计算出左心房储备功能包括左心房充盈扩张分数(LAEI)及左心房舒张期排空分数(LADEI)、左心房管道功能包括左心房被动排空比(PE)及被动排空指数(PEI)、左心房泵功能包括左心房主动排空比(AE)及主动排空指数(AEI).PTSMA术前及术后患者心功能NYHA分级、超声心动图测量结果、左心房容积参数之间的比较采用配对f检验.结果 PTSMA术后1年与术前比较,LVOTG、MR的程度、左心房前后径、E/侧壁e'比值、二尖瓣环室间隔e'均下降,差异均有统计学意义[(35±26) mmHg vs (74±35) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、0.93±0.35 vs 2.27±0.73、(40±6) mm vs (45±6) mm、12.6±3.8 vs14.6±4.6、(4.3±1.1) cm/s vs(5.0±1.3) cm/s,t=6.55、4.78、2.60、2.84、2.59,P均<0.05];心功能NYHA分级、二尖瓣环侧壁e'、E/室间隔e'比值增加,差异均有统计学意义[1.4±0.5 vs 2.6±0.7、(6.9±2.3) cm/s vs (5.8±1.7) cm/s、20.2±7.1 vs 17.0±5.2,t=-3.32、-2.67、-2.93,P均<0.05].消融术后1年与术前比较,LAVImax,LAVImin、LAVIpre-a、AE、AEI(%)下降[(32.7±7.1) ml/m2vs (38.9±9.3) ml/m2、(16.3±4.4) ml/m2 VS (20.7±5.5) ml/m2、(23.1±5.7) ml/m2vs (30.5±7.0) ml/m2、(41.5±8.7)%vs (53.8±10.4)%、(29.4±3.9)%vs (32.1±4.6)%],差异均有统计学意义(t=3.65、3.11、3.38、3.92、2.17,P均<0.05);LAEI(%)、LADEI(%)、PE(%)、PEI(%) 增加[(100.1±19.3)%vs(87.9±14.7)%、(50.2±9.8)% vs (46.7±9.1)%、(58.5±11.8)% vs (46.1±9.1)%、(26.9±5.2)%vs (21.6±4.8)%],差异均有统计学意义(t=-2.82、-2.33、-3.89、-2.74,P均<0.05).结论 HOCM患者室间隔消融术后1年左心房的储备及管道功能得到改善,而左心房泵功能及主动收缩耗能下降.
-
肥大心肌细胞膜阴离子位点的变化
目的:旨在研究肥大心肌细胞膜损伤的分子病理学基础.方法:本实验采用大鼠腹主动脉缩窄模型,以聚乙烯亚胺(PE I)为阳离子探针,观察肥大心肌细胞膜基板阴离子位点的变化,并测定心肌细胞内的Ca2+含量和细胞膜的Ca2+-ATP酶活性.结果:对照组大鼠心肌细胞表面PEI颗粒沿基膜以40~80 nm间距呈较规则的点阵式、线性排列.手术组心肌细胞表面PEI颗粒明显减少,并可见心肌细胞基膜与质膜分离,基膜断裂;心肌细胞内的Ca2+含量增加,细胞膜的Ca2+-ATP酶活性降低.结论:表明肥大心肌细胞膜基板阴离子位点减少,膜保护屏障功能下降.
-
心脏起搏治疗肥厚型梗阻性心肌病5年随访
目的:观察右心室起搏对肥厚型梗阻性心肌病(HCM)患者的远期临床、血液动力学及形态学变化,以确定右心室起搏对其治疗效果及预后影响.方法:对30例HCM患者采用有创血液动力学监测及多普勒超声心动图方法观察右心室起搏前及5年后患者的血液动力学及形态变化.结果:右心室起搏5年后临床症状、心功能、血液动力学及超声心动图均显著改变,尤其二尖瓣收缩期前向运动(SAM)、左心室流出道宽度、左心室流出道压力阶差(LVOTG)、左心室舒张末期压、心排血量及心脏指数改善更为显著(P<0.001),肥厚的心室间隔显著变薄(P<0.05).结论:右心室起搏能显著地改善患者的临床症状,心功能及血液动力学,其远期疗效显著,并发现能逆转肥厚的心室间隔及左心室游离壁,改善左心室流出道梗阻.因此为HCM的起搏治疗提供了客观依据、对药物治疗无效或疗效不满意的患者,起搏治疗可能成为较理想的治疗措施.
-
肥厚梗阻型心肌病化学消融术中、术后严重并发症及防治
目的: 报告经皮室间隔心肌化学消融术治疗肥厚梗阻型心肌病术中、术后出现的严重并发症,探讨其原因和机制,总结经验、教训,以期减少其发生.方法: 20例肥厚梗阻型心肌病患者用Sigwart法行化学消融术,观察术中、术后出现的严重并发症.结果: 20例患者中合并下壁急性心肌梗死2例,前壁心肌梗死1例;术后心室颤动1例;永久性Ⅲ度房室传导阻滞1例;术后严重血流动力学障碍1例;术中左冠状动脉回旋支栓塞1例.结论: 肥厚梗阻型心肌病化学消融术中及术后可发生多种严重并发症,明确靶血管与消融心肌之间的关系、选择恰当的一支或多支间隔支动脉行化学消融,是减少并发症的关键.
关键词: 并发症 心肌病 肥大性 经皮室间隔心肌化学消融术 -
多普勒组织成像评价肥厚型心肌病左室舒张功能
目的 应用多普勒组织成像脉冲技术测量二尖瓣环舒张速度,以评价肥厚型心肌病左室舒张功能.方法 对90例肥厚型心肌病患者及50例正常人进行常规超声心电图及多普勒组织成像检查,测量各房室内径,室壁厚度,射血分数及二尖瓣环各点舒张早期峰值速度(Ea)、舒张晚期峰值速度(Aa).两组指标比较采用成组t检验.结果 肥厚型心肌病患者室间隔厚度(25.5±6.6)mm,左室后壁厚度(9.9±2.3)mm,左室内径(42.9±5.9)mm,左房内径(39.9±4.7)mm,LVEF(71.9±4.3)%,二尖瓣血流E/A为1.42±0.7.肥厚型心肌病患者Ea较正常人减低.Aa无明显差异.结论 肥厚型心肌病左室长轴主动松弛功能较正常人减低.
-
垂体生长激素腺瘤合并心肌病变的临床观察
由于垂体生长激素腺瘤引起的生长激素(growth hormone,GH)过多,引起诸如冠状动脉粥样硬化、心律失常、心功能不全等一系列的心脏表现,WHO/ISFC于1980年将之归类为一种特发性心脏病-肢端肥大性心脏病.垂体生长激素腺瘤患病率为60/100万.年发病率为3~4/100万.新流行病学基于目前治疗水平,大约只50%的患者可达治愈.心脏病作为长期慢性并发症不容易控制[1],但研究发现[2]使用长效生长抑素治疗12个月后,大多数病程短的年轻肢端肥大性心脏病患者的病情得到了逆转[3].本文就北京协和医院2000年以来收治的8例垂体生长激素腺瘤伴发心肌病变的病例结合文献,探讨其发病及预防治疗措施.
-
肥厚型心肌病伴心房颤动患者临床特点分析
目的 分析32例肥厚型心肌病伴心房颤动患者的临床特点.方法 选择1994-2005年在解放军总医院心脏中心就诊的肥厚型心肌病患者158例,平均随访(4.2±2.8)年,按病史、心电图、动态心电图是否记录到心房颤动分为房颤组和非房颤组,观察并比较2组患者的l临床特点.结果 (1)肥厚型心肌病伴房颤患者共32例,占全部肥厚型心肌病患者的20.3%,其中阵发性房颤14例(43.7%),持续性房颤18例(57.3%),无症状性房颤5例(15.6%);(2)与非房颤组患者比较,房颤组患者平均年龄偏大(58±10.4 vs 46±12.6)岁(P<0.01),左房直径大(42±3.5 vs 34±5.3)mm(P<0.01);(3)房颤组12例(心力衰竭8例,猝死4例)发生心血管事件,非房颤组9例(心力衰竭6例,猝死3例)发生心血管事件.房颤组患者中,房颤引发室颤1例(3%),脑栓塞2例(6.3%),下肢动脉栓塞2例(6.3%).结论 (1)20.3%肥厚型心肌病患者伴心房颤动,其中43.7%为阵发性房颤,57.3%为持续性房颤,15.6%为无症状性房颤;(2)与肥厚型心肌病不伴房颤患者相比,伴房颤患者年龄偏大,心血管事件发生率高.
-
解耦联蛋白-2与压力超负荷大鼠心肌肥厚中的细胞凋亡
CP2可能参与了压力超负荷心肌肥厚中细胞凋亡的调控,但其确切机制有待进一步研究.