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脊柱侧弯伴巨大黑毛痣一例
张金田,男,14岁,学生。因脊柱侧弯畸形14年而入院。患者出生后1个月时,其父母发现患儿稍有侧弯,未引起重视,以后随着年龄增长,畸形逐渐加重,近一年来偶感右肋缘下钝痛,站立过长或活动过量时尤为明显,为治疗而收入我科。入院查体:一般情况好,全身有巨大黑痣,范围为右背部及双臀上,侧方从右腋下4cm至右髂前上棘下5cm,前方从右乳头下3cm至耻骨联合上6cm,边界不规,腰骶部至右臀上,沿右髂骨弧度有许多黑毛。专科情况:脊柱生理弯曲改变,脊柱向右侧后突,侧弯顶点为T10、T11,距中心为5cm,各棘突无压痛、叩击痛,骨盆稍有倾斜,双下肢感觉、运动、反射正常。X片示:①胸腰椎向右侧弯畸形,T10、T11半椎体,侧弯Cobb角68°;②T9~L2后突,Cobb角为46°。 治疗方法按照我科特有的治疗方法:①先行T8~11右侧突出肋骨切除,T10、T11椎截骨;肋骨植骨;颅盆环固定术。②术后3天行颅盆环牵引。牵引效果满意后行石膏背心固定术。 讨论 黑素细胞痣常伴有大量粗毛,称黑毛痣,它可出生即有或幼年发病,可作为局限性能发育缺陷而单独存在,它的典型表现为多毛伴黑痣,粗毛发生在色素沉着的身体部位,通常是肩、前胸或肩胛骨区域。脊髓纵裂患者常在腰骶部长出一丛黑毛,此患者虽在腰骶部长出一丛黑毛,但无脊髓纵裂,却伴有脊柱侧弯,临床上少见。 (编辑:连智华)
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超声心动图诊断先天性右冠状动脉瘘并瘤样扩张1例
患者女,11岁.幼年发病,自幼发现心脏杂音,病情逐渐加重就诊.查体:血压110/85 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心界增大,心律85次/min,律齐.超声心动图多切面探查右冠状动脉开口部位正常,管腔明显增宽,走行迂曲,起始部及心尖部见2处呈瘤样扩张,一处位于起始部,另一处位于右室小梁部,起始部瘤体宽处之直径为1.5 cm,长度为2.5 cm,瘘口位于瘤体部与右室腔相通(图1),瘘口直径为0.5 cm.另一段瘤体位于右室小梁部,宽处直径为1.1 cm,长度2.2 cm,瘤体部见瘘口与右室腔相通(图2),瘘口直径为0.4 cm.
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早期强直性脊柱炎的MRI和超声诊断研究进展
脊柱关节病( spondyloarthropathies ,SpA)是一组相互关联的侵犯脊柱、外周关节和关节周围结构的多系统炎性疾病,以强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis ,AS)为原型,还包括反应性关节炎与赖特综合征、银屑病关节炎、炎性肠病关节炎、幼年发病的脊柱关节炎以及一组未分化的脊柱关节炎。 AS是一类主要累及骶髂关节和脊柱关节的慢性炎症性疾病。目前发病机制尚不明确,被认为是一类与人类白细胞抗原( human leucocyte antigen-B27,HLA-B27)基因高度相关的遗传性疾病,近来研究也证实与一些主要组织相容性复合体( MHC)类基因、非MHC基因及微生物感染有关。其主要特征有炎性背痛( inflammatory back pain , IBP)、脊柱运动受限、外周关节炎、肌腱附着端炎和前葡萄膜炎等。首发部位多为骶髂关节,逐渐累及脊柱及四肢关节。随着病情的发展,将造成软骨和骨的破坏,晚期的病理改变将难以修复,终发展为脊柱或外周关节骨性强直、畸形,甚至致残[1-2]。
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血友病患者声门血肿造成呼吸困难一例
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血发病A、血友病B及遗传性凝血因子(factor,F)Ⅺ缺乏症,其中以血友病A为常见.按血浆凝血因子Ⅷ凝血活性部分(FⅧ:C)的活性,可将血友病A分为3型:①重型为FⅧ:C活性低于健康人的1%;②中型为FⅧ:C活性相当于健康人的1%~5%;③轻型为FⅧ:C活性相当于健康人的5%~25%[1].血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征.
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血友病的防治——写在世界血友病日前夕
把每年的4月17日定为世界血友病日,是为了纪念世界血友病联盟发起人——法兰克·舒纳波先生和引导公众正确认识血友病.那么,什么是血友病?他的临床表现是什么?得了血友病的患者应如何治疗与预防?本文将就这些方面进行深入阐释.基本概念与分类血友病是一组由于缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ所引起的出血性疾病,在我国,血友病的社会人群发病率为5/10万.典型血友病患者常自幼年发病,自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,从而在外伤、手术时常出血不止,严重患者在较剧烈活动后也可自发性出血.
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内科疾病处方用药解析(50)
5.10 血友病血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FIX缺乏症,其中以血友病A为常见.血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征.有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理;对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术.目前,血友病的治疗仍以替代疗法为主,即补充缺失的凝血因子,是防治血友病出血重要的措施.主要制剂有新鲜冷冻血浆,含所有的凝血因子;冷沉淀物,主要含第Ⅷ因子(F Ⅷ)、血管性血友病因子(vWF)及纤维蛋白原等,但F Ⅷ浓度较血浆高5~10倍.
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血友病A腹腔血肿1例
血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性因子XI缺乏症.社会人群发病率为5/10万~10/10万,其中以血友病A为常见,除外血管性血友病(vWD),约占先天性出血性疾病的85%[1].以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,其中腹腔血肿形成者较少见,目前尚未见文献报道,我院发现1例,现报告如下:
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幼年发病型脊柱关节病的临床特征
目的 提高对幼年发病型脊柱关节病(JSpA)的认识。方法 分析190例JSpA患者的临床、实验室及放射学资料,并对幼年发病关节炎的诊断、分类和鉴别进行讨论。结果 190例JSpA中,男性163例,女性27例,男女之比为6∶1,发病年龄3~16岁,平均(12±3)岁,8岁后发病175例,占92.1%;157例(82.6%)患者首先出现的是外周关节炎,23例(12.1%)以腰背痛为第一症状,病程中共有187例(98.4%)的患者出现了外周关节炎,123例(64.7%)患者有或有过腰背疼痛史,外周关节炎与腰背疼痛出现的时间间隔,从同时发生到间隔20年,平均3.2年。67例(35.3%)有肌腱端炎的表现,20例(10.5%)腊肠指(趾),9例虹膜炎。HLA-B27的阳性率为87.9%,76.0%有X线证实的骶髂关节炎。在190例患者中,106例患者确诊幼年强直性脊柱炎(JAS),此组患者平均病程6.3年,明显长于JSpA组(P<0.01)。结论 JSpA的概念有助于提高对儿童关节炎的认识,半数以上JSpA患者约在发病6.3年后发展为幼年强直性脊柱炎。
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脊柱关节病心血管损害的研究进展
血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloanthropathy,SpA)是一组相互关联的侵犯脊柱、外周关节和关节周围组织的多系统炎性疾病,包括强直性脊柱炎(AS)、反应性关节炎(ReA)与赖特综合征(RS)、银屑病关节炎(PsA)、炎性肠病关节炎、幼年发病的脊柱关节病以及未分化脊柱关节病(uSpA).其中,AS是SpA的原型,是一种常见、典型的脊柱关节病[1].
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幼年发病的滑膜淀粉样变一例
患者女,4岁.因右膝关节肿痛5个月余人院.于5个月前无诱因出现右膝肿痛,无发热,无皮肤损害.当地医院行右膝B超显示:右膝上方低回声团块.滑液穿刺后镜检显示:少量淋巴细胞,良性可能性大.口服克拉霉索无效,肿痛逐渐加重,活动受限.行磁共振成像(MRI)检查显示:右膝部囊性占位.于3个月前行"右膝部肿物切除术",见肿物位于髌上囊内,3 cm×2 cm大小,边界清,呈乳白色,质地较脆,与滑膜轻度粘连.
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脊柱关节炎的关节外表现及其治疗
脊柱关节炎(SpA )是一组相互关联的以侵犯脊柱、外周关节和关节周围结构为主的多系统慢性炎症性疾病,包括强直性脊柱炎(AS )、反应性关节炎(ReA )、银屑病关节炎(PsA )、炎性肠病性关节炎、未分化脊柱关节病和幼年发病的脊柱关节病,整体人群患病率为0.5%~1.9%[1]。这组疾病还可伴发关节外表现,以AS为例,42%的AS患者有1个或多个关节外表现[2],眼、消化道、皮肤、肾脏、心血管、肺脏等系统均可累及。脊柱关节病变本身很少直接引起死亡,而严重的关节外损害可造成患者死亡。长期以来,风湿科医师对SpA的诊断主要依据脊柱关节表现,治疗上也以脊柱关节为主而忽视了关节外表现,对关节外表现诊查意识不强,造成相当一部分患者漏诊。少数患者以急性或反复发生的前葡萄膜炎、心脏传导阻滞、消化道症状、皮疹、指甲异常等症状分别就诊于眼科、心脏科、消化科、皮肤科等非风湿专科,因对前述症状与SpA的关联认识不足,常常延误诊断及治疗,导致不可逆的失明甚至死亡。本文对SpA的关节外表现及其治疗作一综述,以期引起风湿科及相关科室医生对本病危害性的认识,提高综合诊断治疗水平。
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干细胞移植治疗进行性肌营养不良症作用途径及其效果?
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病,一般幼年发病,四肢近端骨骼肌萎缩无力,呈缓慢进行性加重,同时累及心肌和呼吸肌,终完全丧失运动功能,20岁左右因心力衰竭或重症感染而死亡.
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间歇性外斜视不同手术分析
间歇性外斜是斜视中常见的一种,占外斜视的80%且多幼年发病[1].但由于患者长期控制正位,往往发现较晚,因治疗不及时使患者双眼视功能遭破坏.现总结间歇性外斜视62例,根据不同斜视度采取不同手术方式,疗效满意,现报道如下: 一般资料:本组病例系1998年天津眼科医院眼肌科住院病例,外斜视且能控制正位者共62例.其中男性35例,女性27例;年龄4~45岁;发病年龄:出生~40岁,平均4.9岁.62例患者水平斜视度均>15△[2],其中14例伴有垂直斜视(>5△).
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白细胞介素25与儿童哮喘的关系
支气管哮喘(bronchial asthma)是一种常见的慢性下呼吸道疾病,50%患者在幼年发病[1].哮喘的发病机制极为复杂,遗传、感染、神经和精神、环境、运动、药物等因素均与其有关,免疫功能紊乱与变态反应在哮喘发病机制中至关重要,各种细胞因子间相互促进和制约对哮喘发病扮演了重要的角色.IL-25是2001年发现的Th2细胞衍生的细胞因子,可以诱导Th2细胞因子及嗜酸性粒细胞的产生,在Th2型变态反应性炎症中起重要作用.本实验采用双抗体夹心ELISA方法测定哮喘儿童、正常儿童及应用激素干预后的哮喘儿童血清中IL-25的水平,对比正常儿童与哮喘儿童血清IL-25水平及激素干预前后血清IL-25水平.
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10例口腔颌面部神经纤维瘤治疗体会
神经纤维瘤是源于神经内、外膜、囊膜和神经鞘细胞的良性肿瘤之一.是一种先天性发育障碍性,有一定遗传因素的疾病,本病可发生于头、面、颈及全身表皮,骨骼和内脏.是一种先天性发生、幼年发病、青春期生长迅速的疾病.我院自1986~1998年以来共收治10例,现将治疗体会报告如下.
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老年发病的脊柱关节病的诊治特点
一、定义:广义的脊柱关节病(spondyloarthropathies,SpA)包括强直性脊柱炎(AS)、赖特综合征/反应性关节炎、银屑病关节炎、炎性肠病相关性关节炎、幼年发病的SpA以及尚不能满足现有的分类标准而称为分类未定的SpA(undifferentiated spondy-loarthropathies,uSpA)等一组疾病.
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老年发病的脊柱关节病的诊治进展
1 脊柱关节病定义脊柱关节病(spondyloarthrop-athies,SpA)包括强直性脊柱炎(AS)、赖特综合征/反应性关节炎、银屑病关节炎、炎性肠病相关性关节炎、幼年发病的SpA以及尚不能满足现有的分类标准而称为分类未定的SpA(undifferentiated spondyloarthropathies,uSpA)等一组疾病.uSpA并不是一类疾病或单一的一种疾病,而是一个预测性的诊断.uSpA包括早期的SpA、尚未发展成为明确疾病的顿挫型SpA、具备两种疾病特征的重叠综合征,以及病因学尚不清楚、今后有可能发展成一种新的疾病的病人[1].
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斑块型汗孔角化病1例
汗孔角化病是一种少见的慢性进行性皮肤病.其病因主要为常染色体显性遗传,但亦有无家族发病者,多为幼年发病,亦有青春期发病者.我科门诊曾诊治1例,现报告如下.1 临床资料患者男性,42岁,本地农民.因四肢、臀部丘疹及斑块17年,前来我院就医.17年前,无任何诱因,从臀部开始出现绿豆大、浅褐色斑丘疹,中央凹陷,边缘隆起,渐扩大增厚,角化,并逐渐延至双膝关节、双踝关节.病程中双腕、双足背出现大小不等相同皮损,在大片皮损周围出现散在点状角化性丘疹.曾在外院多次就医,拟以银屑病治疗,但无效果.无家族发病史.
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ASAS脊柱关节炎新分类标准解读
脊柱关节炎( spondyloarthropathies,SpA)是一组相互关联的侵犯脊柱、外周关节和关节周围结构的多系统炎性疾病,包括强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)、反应性关节炎与赖特综合征、银屑病关节炎、炎性肠病关节炎、幼年发病的脊柱关节炎以及一组分类未定的脊柱关节炎.
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晚发型脊柱关节炎的临床特征及误诊分析
随着我国风湿病学的迅猛发展,脊柱关节炎(SpA)的认识逐渐深入。SpA是指以中轴、周围关节以及关节周围组织慢性进展性炎症为主要表现的一组疾病,包括强直性脊柱炎(AS)、赖特综合征/反应性关节炎、银屑病关节炎、炎性肠病相关性关节炎、幼年发病的SpA以及尚不能满足现有的分类标准而称为分类未定的SpA (uSpA)等一组疾病。此病好发于20~30岁的男性,临床表现多种多样,对于典型病例不难诊断。过去认为该病很少发生于45岁以上,因此45岁以上发病的患者容易漏诊、误诊。现将50岁以上发病者定义为晚发型SpA,笔者对近年来收治的晚发型SpA患者的临床特征进行分析,并与中青年发病的SpA患者进行比较,以提高对晚发型SpA的诊治水平,减少误诊。