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遗传因素及谷氨酰转钛酶水平与精神分裂症预后相关性研究
近半个世纪以来,分子遗传学和细胞遗传学的重大进展,不仅改变了人们对遗传因素重要性的看法,也使医务人员对精神分裂症患者预后评估有了一些更科学的手段和依据,并有研究发现,阳性家族史患者血液中谷氨酰转钛酶水平较高.
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中西医结合治疗抑郁症新进展
抑郁症的临床特点是高患病率、高复发率、高自杀致残率,但却存在低检出率、低治疗率与低治愈率.抑郁症终生患病率5.2 %~16.2%,女性高达25%[1].上世纪五、六十年代普遍认为抑郁症的病因不明,阳性家族史高,即有遗传倾向,临床表现为发作性,明朗间隙期,预后好.
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超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并无鼻及唇腭裂1例
孕妇,30岁.孕2产0,第1胎孕3个月时自然流产.现孕20周,孕2个月时出现少量阴道流血,经肌注黄体酮后出血停止.无早期上呼吸道感染史,无明显有害物质接触史.夫妻均正常,均无畸形阳性家族史.因于当地常规产前检查发现胎儿脑积水而转我院检查.彩超显示:胎儿臀位,双顶径:52 mm,股骨长:32 mm;胎儿心率:156次/min,可见四腔心;羊水大深度:62 mm,羊水指数:178 mm;胎盘厚度:22 mm,回声粗.
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精神分裂症244例阳性家族史回顾分析
目的:了解临床精神分裂症患者阳性家族史的临床意义.方法:采用自行设计表格,对我院一年内出院精神科病案符合要求者1 782例逐一登记调查.结果:阳性家族史244例,占全年精神科患者的13.69%,其中,直接(父母)遗传79例(32.38%),间接遗传(祖辈组及父辈组其它人)142例(45.81%),直、间接遗传率为71.29%.结论:精神分裂症患者近亲中患病率较高,与患者血缘关系愈近,患病率越高.
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嗜血细胞综合征1例护理报告
嗜血细胞综合征亦称嗜血细胞性网状细胞增生症,是一组以发热伴皮疹、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血障碍以及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板为主要表现的临床症候群.临床表现各异,发病因素多样,可分为原发性和继发性,后者多继发于感染性疾病,病原体大多为病毒,其次为细菌、支原体等,亦可由肿瘤、自身免疫性疾病引起,也常因病毒感染而诱发.一般而言,发病年龄小于2岁提示家族性嗜血性淋巴组织细胞增生症的可能性大,且多有阳性家族史,属隐形遣传,诊断较为困难.
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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%~75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.目前国内外多数学者采用"遗传性多发性骨软骨瘤"这一名称.
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血友病患者声门血肿造成呼吸困难一例
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血发病A、血友病B及遗传性凝血因子(factor,F)Ⅺ缺乏症,其中以血友病A为常见.按血浆凝血因子Ⅷ凝血活性部分(FⅧ:C)的活性,可将血友病A分为3型:①重型为FⅧ:C活性低于健康人的1%;②中型为FⅧ:C活性相当于健康人的1%~5%;③轻型为FⅧ:C活性相当于健康人的5%~25%[1].血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征.
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视网膜毛细血管瘤
患者男性,40岁.因左侧肢体麻木半年,发现腹腔多发占位性病变3个月,于2011年4月12日来北京协和医院内分泌科住院治疗.患者为颅内血管母细胞瘤术后,同时合并胰尾、左肾上腺、腹膜后多发占位性病变,在我院确诊为Von-Hippel Lindau病.患者有阳性家族史.眼部无相关主诉.
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外周血管疾病的治疗
外周血管疾病( PAD)是指除冠状动脉之外的主动脉及其分支动脉的狭窄、闭塞或瘤样扩张疾病.PAD是外周动脉症状性阻塞的常见原因.PAD的病理生理基础与冠状动脉粥样硬化一致,危险因素也相似,包括吸烟,糖尿病、高血压、高血脂、高龄、肥胖、阳性家族史.近研究表明C反应蛋白是全身动脉硬化的一个新的危险因素[1],有证据表明血浆纤维蛋白原、同型半胱氨酸和白细胞介素6都是外周动脉疾病新的危险因素[2],还有研究表明慢性肾功能衰竭也是促进外周动脉疾病发展的危险因素[3].
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内科疾病处方用药解析(50)
5.10 血友病血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FIX缺乏症,其中以血友病A为常见.血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征.有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理;对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术.目前,血友病的治疗仍以替代疗法为主,即补充缺失的凝血因子,是防治血友病出血重要的措施.主要制剂有新鲜冷冻血浆,含所有的凝血因子;冷沉淀物,主要含第Ⅷ因子(F Ⅷ)、血管性血友病因子(vWF)及纤维蛋白原等,但F Ⅷ浓度较血浆高5~10倍.
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双侧先天性肱桡关节融合一例报告
患儿男,2.5岁,出生史正常,无阳性家族史,父母非近亲结婚.出生后即发现双侧肘关节僵硬.体格检查:右肘关节屈曲80°位固定,左肘关节屈曲95°位固定.前臂旋前和旋后活动消失.肱动脉和桡动脉正常,前臂未见神经系统缺陷,全身其他关节均正常.
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遗传性运动感觉神经病的治疗及分析
遗传性运动感觉神经病( HMSN ) ,又名Charcot-Marie-Toothdisease(CMT),或腓骨肌萎缩症,由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告,是常见的遗传性周围神经病.本病见于所有国家及民族,在中山医科大学第一医院神经科的遗传门诊统计有阳性家族史的占60%,散发的40%(包括父母有弓形足等改变而未有其他临床症状者).据国内报告的病例总结,有遗传家族史的占88%,散发病例占12%,与国外报告的相似.
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新生儿期发病的白癜风与遗传因素关系的探讨
为探讨遗传因素在白癜风发病中的作用,对42例新生儿期发病的患者进行了遗传及其相关危险因子的临床分析.一、对象与方法1.研究对象:42例出生后28 d内发病的白癜风患者(先证者),均为汉族,来自2002年至2008年12月在我院白癜风专科门诊就诊的患者,临床符合白癜风的诊断标准~([1]).除先证者本人外,其一级、二级、三级、四级亲属中至少有1例白癜风患者,即为有阳性家族史.
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甲型血友病并发关节出血1例临床护理
甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏的出血性疾病,临床上有阳性家族史者,幼年发病,以自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征[1].现将我科收治的1例甲型血友病患者并发关节出血的护理经验报告如下.
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先天性黄斑缺损一例
先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,偶有双眼者,病因不明.临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下.患儿,男,6岁,自幼右眼视力不佳,为矫正视力来诊.患儿系足月顺产,即往身体健康,无阳性家族史.父母非近亲结婚,母亲孕期有无感染病史不详.全身一般情况好,发育正常,无指(趾)畸形.
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精神分裂症阳性家族史与脑电地形图异常的关系研究
目的:探讨精神分裂症患者阳性家族史与脑电地形图(BEAM)异常的关系.方法:对118例阳性和258例阴性家族史精神分裂症患者的BEAM异常率进行分析,将有关结果行统计学处理.结果:阳性家族史组BEAM异常率明显高于阴性组(P<0.05),高发家系者BEAM异常率更高;先证者与家族患病者血缘关系越近,BEAM异常率越高.BEAM改变以轻-中度异常为主,表现为额、颞区θ、δ频域功率增高,α频域功率减弱或增高及β频域功率的普遍减弱.结论:阳性家族史与精神分裂症患者的BEAM异常有关,异常率高低与先证者血缘的远近关系密切,BEAM改变可为精神分裂症的异质性研究提供某些神经电生理依据.
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鲍温病合并寻常型鱼鳞病1例
1 临床资料患者女,67岁.左腹部黑褐色丘疹20年.20年前,不明原因患者左腹部出现豆粒大黑褐色丘疹,逐渐增大,形成斑块,表面略粗糙,略痒,曾间断外用糖皮质激素药膏,疗效不佳.近1年来皮疹增长较快,有时因搔抓会出现黄色渗液,伴疼痛.患者否认砷剂接触史,幼年时被确诊为寻常型鱼鳞病,并有阳性家族史,患者母亲、弟弟及3个女儿均有轻重不等的鱼鳞病.
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初产妇产后抑郁的护理
产后抑郁不仅危害产妇,也严重危及孩子和家庭,尤其对初产妇的影响更大.我们对52例产后抑郁的初产妇实施不同护理方式,对其效果进行比较,现分析如下.资料与方法2005年1月-2008年10月我院产科住院病人52例,均为足月初产妇,意识清醒,查体合作,无严重智能障碍、精神症状(障碍)或阳性家族史,产前无妊高征、心脏病或其他内科疾病.年龄(24~33)岁,平均28.5岁.
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年轻人急性心肌梗死的特点及其危险因素58例分析
近年来急性心肌梗死的发病率逐年增高,发病年龄较前明显提早,严重威胁着人们的生命与健康,但急性心肌梗死发生的原因是多方面的.本文就年轻人发生急性心肌梗死与大量吸烟、过度疲劳、情绪紧张、长期酗酒、阳性家族史以及高脂血症的关系,进一步探讨心肌梗死发生的主要危险因素.