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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%~75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.目前国内外多数学者采用"遗传性多发性骨软骨瘤"这一名称.
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遗传性多发性骨软骨瘤2例
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteocchondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1,2].遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤[2,3].我院现收治2例报告如下.
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遗传性多发性外生性骨疣家系报告
0 引言 遗传性多发性外生性骨疣( Hereditary multiple exostoses, EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病.在临床工作中发现了 EXT家族是 3代共 38例成员的家族,国内尚未见如此庞大发病家族的报道.
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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变. 结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变.
关键词: 多发性外生性骨疣 EXT1 限制性片段长度多态性 突变热点 -
多发性骨疣1例
患儿男, 4岁,就诊时神萎,精神状况欠佳,五官端正,查体合作,体重 13.2 kg,身高 98 cm,囟门已闭,心肺未见异常.患儿双侧 6、 7、 8、 9肋骨前方可见 1 cm× 1 cm 4颗的骨性硬节,左、右手腕内侧各有 0.5 cm× 0.5 cm两个骨性硬节,背部肩胛下方可见 0.5 cm× 0.5 cm多个硬节,左右下肢与踝关节交界处内侧均可扪及 0.5 cm× 0.5 cm多个骨性硬节,以上硬节质中偏硬的骨性小结,不活动,无压痛. X线显示:左肺门区斑块状钙化影,侧位病变位于左肺中上段,左胫骨下段外侧近骨干端骨性突起,相邻左腓骨受压变形向外弯曲,左腓骨下段小骨胚突起数个,右胸第 6、 7、 8、 9肋骨及左胸 7、 8、 9肋骨及双肩胛下部均可见多个骨性突起,以上突起无骨质破坏,边缘清楚,放射科诊断:( 1)多发性外生性骨疣;( 2)左肺钙化影(为陈旧性肺结核).
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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变. 结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3'剪接位点上游26 bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变. 结论 EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变.
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一例遗传性多发性肋骨骨软骨瘤报道
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤,单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣[1],是骨软骨瘤的常见类型,骨软骨瘤的发病率占良性骨肿瘤的38.5%,占全部骨肿瘤的12%。好发于长骨干骺端,以股骨下端和胫骨上端常见,约占50%。少数见于掌骨、跖骨干骺端,发生在扁骨的少见。骨疣通常发生在膝关节(70%)、肱骨(50%)、前臂(50%)、肩胛骨(50%)、踝关节(25%)等部位,呈对称性分布。遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)又称遗传性多发性外生骨疣,是一种常染色体显性遗传病,并具有遗传异质性。HME 以多发性外生性骨疣为特征,常见于长骨干骺端。较少发生于扁骨。本例发生于肋骨,更是罕见,其临床表现多样,临床上很容易误诊。发生于肋骨体部的骨软骨瘤多数患者无明显不适,多以发现胸壁肿块就诊,亦可出现其他症状如自发性血胸[2]。骨软骨瘤多发生于10~20岁,骨软骨瘤少数可有恶性变,一般发生于成年人,多表现为肿瘤突然生长加速,边缘不规则或模糊,钙化阴影消失等,常提示有恶性变可能。文献报道约5%~25%的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤[3]。肋骨骨软骨瘤很少见,常沿肋骨体前后侧面或近前端,出现较大的有蒂的骨疣伸入胸膜腔或胸壁软组织。HME 的发病率在我国尚无报道,欧洲人群中约为1/50000~1/100000。我国湖南、湖北、山东等省均有报道。约65%~75%的患者有家族史Ⅲ,HME 外显率为95%,约90%的患者有受累的父亲或母亲,另外10%为新生突变。