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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%~75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.目前国内外多数学者采用"遗传性多发性骨软骨瘤"这一名称.
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遗传性多发性外生骨疣X诊断附2例病例报道
1 病例1.1 例1 患者男性,19岁,双膝部多发包块3年,质硬,近来疼痛.查体:心肺未见异常.家族史:其母亲,外祖父有遗传性多发外生骨软骨瘤病史.X线表现:双侧以膝关节为中心股骨下段、胫腓骨上段干骺端见大小不等、基底宽窄不一的高密度骨性外突,瘤体成丘状,鹿角状、菜花状、棘状,其皮质与正常骨相延续,未见骨质增生与破坏,未见反应骨形成,相应股骨、胫骨形态失常,干骺端呈"啤酒瓶"样改变,关节未见受侵征象,未见软组织肿块,肱骨双侧、胫腓骨远端、尺桡骨近端亦有类似改变.胫、腓骨外生性骨疣相互压迫,致使胫、腓骨相应部位变形,但未见骨桥形成.瘤体经手术切除,病理证实为骨软骨瘤.
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遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征、有家族遗传史、由双亲传递的常染色体显性遗传性骨病.于1814年由Boyer首先报道.
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遗传性多发性骨软骨瘤2例
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteocchondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1,2].遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤[2,3].我院现收治2例报告如下.
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遗传性多发性外生性骨疣家系报告
0 引言 遗传性多发性外生性骨疣( Hereditary multiple exostoses, EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病.在临床工作中发现了 EXT家族是 3代共 38例成员的家族,国内尚未见如此庞大发病家族的报道.
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遗传性多发性骨软骨瘤临床及X线表现(附2家系35例报告)
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1].一般2~6岁发病,至青春期后停止生长.笔者通过收集2个HMO家系病人临床和影像资料,旨在分析该病的临床、影像特点,探讨其发病遗传特点及规律.
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多发性骨软骨瘤病1例并文献复习
遗传性多发性外生骨软骨瘤病(Hereditary multiple exostoses,HME)是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病.笔者诊治1例多发性骨软骨瘤病,全身骨骼广泛发病,约20余个骨肿瘤,实属少见,复习相关文献并报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 患者,女性,6岁.右膝关节内下方肿胀伴疼痛2个月,夜间或膝关节活动后加重.无外伤史.体格检查:右侧肱骨上段、双侧股骨远端、胫腓骨近端及远端触及多个大小不等的骨性突起,尤以右侧胫骨近端、肱骨近端内侧较大;大小约1.5cm×1.5cm×1.5cm,质硬、固定,右胫骨近端内侧压痛明显,其余无明显压痛,皮温皮色正常,右膝关节屈伸轻度受限.实验室检查:血常规及生化全套检验正常.询问家族史,其母有类似情况.劝其母亲来院检查,但因各方面原因,未能如愿.