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Dandy-Walker综合征的产前超声诊断
Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形,发生率约1/30 000[1],其预后不良,多主张尽早明确诊断,及时终止妊娠[2].本文回顾分析9例Dandy-walker综合征产前超声表现,以评价产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征的诊断价值.
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胎儿露脑畸形超声表现1例
孕妇,34岁.停经6个月,G2P1.孕期B超常规检查采用HP-Hx彩色多普勒超声诊断仪,探头频率2.0~5.0 MHz.超声所见:胎儿颅骨强回声环缺失,顶端见5.3 cm×3.8 cm的脑组织回声直接暴露、浸泡在羊水中,表面有脑膜覆盖,尚规则,内部结构紊乱(图1).胎儿股骨长4.4 cm,胎儿脊柱排列尚规则,胎心率152次/min,胎动正常,胎盘位于宫前壁,厚2.5cm,羊水池大深度为7.2 cm,清晰.超声提示:(1)宫内孕25周,单活胎;(2)胎儿露脑畸形.引产后证实了超声提示.
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彩超发现胎儿全前脑畸形合并Dandy-Walker畸形1例
孕妇,38岁.孕2产1,否认孕期前后病毒感染史,服药史.放射线接触史及家族史,有不良环境接触史,外院报告胎儿脑积水,停经23+4周来我院检查,BPD:5.1 cm,FL.3.7 cm,胎盘附着于子宫前壁,羊水深约4.6 cm,胎儿颅骨环完整,颅内结构异常,脑中线结构消失,透明隔腔及第三脑室消失,中央见单一丘脑低回声结构,呈融合状,为单一脑室,且脑室扩大(图1).两小脑半球分开,中间无联系,第四脑室与后脑窝池相互联通,胎儿双眼框内未见眼球回声(图2),胎儿外鼻发育与面部比例不符,鼻子扁平,鼻孔显示不清楚,胎儿脊柱、心脏、腹部、胎盘未见异常.超声提示:(1)单活胎、中期妊娠;(2)胎儿多发畸形,胎儿全前脑畸形合并Dandy-Walker及面部畸形.引产证实,见图3.
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超声诊断胎儿露脑畸形并胸壁缺损畸形1例
患者女,37岁.孕1产0,孕20周,常规超声检查:股骨长3.1 cm,腹围15.7 cm,胎盘前壁,0级.胎心率144次/min.未见胎儿颅脑部高回声颅骨环,但见有约4.3 cm×3,0 cm×3.3 cm的不规则团状回声浮动,似脑组织回声,浸泡于羊水中,其内结构紊乱(图1左).胎儿胸部横切面及纵切面见胸壁回声缺损,心脏部分外露,在羊水中搏动(图1右).超声诊断:(1)单活胎,中期妊娠;(2)胎儿露脑畸形并胸壁缺损畸形.引产后证实超声所见.
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B超诊断胎儿露脑畸形伴脊柱裂、脐膨出1例
孕妇,24岁.停经4个月,孕1产0.来院孕期检查.B超检查(图1):胎儿股骨长2.6 cm,颅骨缺如,颈部椎体排列不规则,脊柱顶端见3.3 cm×3.6 cm不均质包块,回声迂回曲折,囊实相间,壁较厚.胎儿脐根部见一1.7 cm×1.8 cm较强均质回声团突起,胎心搏动正常,胎心率152次/min,胎动正常,胎盘位于宫前壁,内部回声均匀.羊水大深度为7.2 cm.B超诊断:单活胎孕18周,胎儿露脑畸形、脊柱裂、脐膨出合并羊水过多.4 d后引产一男死婴.尸检:胎儿颜面正常,颅盖骨缺如,头端一团软组织包块,已破溃,冲洗后见脑组织.后颈及上背部正中有宽3 cm、长6 cm皮肤缺损,脊髓外露,脐根部明显外突,切开后可见内容物为小肠肠管.
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超声诊断胎儿露脑畸形并双侧唇裂1例
孕妇,26岁.孕24周,孕1产0.无家族病史及不良嗜好.行孕期常规检查,使用仪器Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz.
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超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并无鼻及唇腭裂1例
孕妇,30岁.孕2产0,第1胎孕3个月时自然流产.现孕20周,孕2个月时出现少量阴道流血,经肌注黄体酮后出血停止.无早期上呼吸道感染史,无明显有害物质接触史.夫妻均正常,均无畸形阳性家族史.因于当地常规产前检查发现胎儿脑积水而转我院检查.彩超显示:胎儿臀位,双顶径:52 mm,股骨长:32 mm;胎儿心率:156次/min,可见四腔心;羊水大深度:62 mm,羊水指数:178 mm;胎盘厚度:22 mm,回声粗.
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胎儿露脑畸形1例的经阴道超声所见
孕妇,33岁.妊娠14周.曾有流产史.现来院常规检查.经阴道超声(Philips IU22彩超仪,探头频率6.5 MHz见:胎儿颅骨强回声环缺如,双眼突出似蛙眼状,颅部见脑组织漂浮于羊水中,表面有脑膜,脑内结构紊乱,其中有不规则无回声区(图1).胎儿脊柱未见明显异常.超声诊断:(1)宫内妊娠(单活胎);(2)胎儿露脑畸形.经引产后证实.
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胎儿露脑畸形并唇腭裂的彩超表现1例
孕妇,23岁.孕28周,孕1产0.无家族病史及无不良嗜好.行孕期常规检查:下腔部见一胎头回声,双顶径6.2 cm,于胎头顶枕部见颅骨环缺损,直径4.1 cm,大部分脑组织由此缺口膨出,大小约8.1 cm×4.0 cm,CDFI示其内见脑组织血流信号;胎儿颜面部异常,上唇部见约0.6 cm连续中断,相对应的牙床回声一并缺损;胎儿股骨长5.2 cm,羊水深8.1 cm;脐带胎盘未见异常,未发现胎儿其它畸形.超声诊断:(1)单活胎头位;(2)胎儿露脑畸形并唇腭裂(图1、2);(3)羊水过多.行人工引产术为一死胎男婴.
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胎儿露脑畸形的超声表现1例
患者女,25岁.孕28周,孕1产0,现来院常规检查.使用仪器HDI-3500型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz.检查所见:胎儿颅骨强回声环缺如,胎儿后枕部可见不连续的块状颅骨,其内可见脑组织,头顶为条状略强回声包绕.胎儿颈部可见"U"形压迹,脊柱连续完整,羊水平段82.6 mm.超声诊断:(1)宫内妊娠(单活胎);(2)胎儿露脑畸形;(3)羊水过多;(4)脐带绕颈一周,引产后证实(图1).
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B超诊断胎儿露脑畸形3例
例1:孕妇,26岁.孕1产0,妊娠23周.B超常规检查:胎头位于耻上,无颅骨光环,脑组织暴露于羊水之中,约6.1cm×4.9cm,形态呈蝶翼状,外有强回声包膜,内部沟回回声不规则并有片状液性暗区.脑中线可见(图1),脊柱排列规则,FL3.1cm,胎心搏动150次/分,胎盘位于宫底部,羊水厚处5.7cm.B超诊断:(1)单胎妊娠;(2)胎儿露脑畸形.引产一死婴,脑组织外露,外包有脑膜,未触及颅骨,结果与B超诊断相符.
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B超诊断胎儿露脑畸形并裂胸畸形伴胸外心脏1例
病例,女,24岁.G1P0,孕28周来我院做正常体检,胎儿头位,胎头颅骨环缺失,仅见一部分颞骨回声及颜面部骨骼回声,其上见一大径79mm的椭圆形迂回的软组织回声外露,其外见一层膜覆盖(图1),胎儿脊柱序列完整,胸壁连续性中断,可见搏动的心脏外露于羊水中.
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B超诊断胎儿露脑畸形并胸腔囊肿1例
患者,32岁,妊娠6个月.B超检查:胎头光环缺如,脑组织悬浮于羊水中,脊柱僵直、连接好.胸腹膨隆,右胸腔内示一囊性包块、透声好;右肺被挤压至右胸前壁处,心脏结构不清,搏动规律.腹腔结构未见异常.全身皮下软组织呈茧状增厚,躯干明显(图1).股骨径45 mm,羊水深约60 mm.超声诊断:胎儿多发畸形(露脑畸形、右胸腔囊肿),合并全身重度水肿、胸腔积水.经引产后证实.
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胼胝体发育不全的MRI诊断
目的:探讨胼胝体发育不全的MRI特征性表现.材料和方法:回顾性分析14例胼胝体发育不全的MRI表现,并从组织胚胎学、形态学及病理的角度加以分析解释.结果:本组胼胝体发育不全分为3型:完全缺如2例,其中1例可见双侧Probst束;部分缺如10例;胼胝体完整性存在的但呈整体性或部分性变小2例.7例伴有其他先天性脑部畸形,包括脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回以及透明隔缺如等.结论:MRI是诊断胼胝体发育不全及其合并的其他脑部畸形理想的诊断手段.
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小脑发育不全的新进展
小脑发育不全是指小脑的部分或全部的阙如,是一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes[1]于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑阙如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等[2]报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等[3]。
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先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展
先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔.通常是散发的,活产儿中发病率为0.02%~0.05%,若将死产也计入其中,则发病率可达0.04%.仅有不到2%的先天性膈疝为家族性发病,单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2%.84%的先天性膈疝发生于左侧,13%发生于右侧,仅2%发生于双侧[1].约44%的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形[2]或多种综合征,如18三体、心脑畸形、Fryns综合征、小颌舌下垂综合征(Pierre Robin综合征)和先天性后鼻孔闭锁等,荟萃分析结果表明,仅有不到15%的先天性膈疝胎儿可存活[3].
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双头联体双胎伴多发性畸形1例
患者女性,32岁.因"外院超声检查发现胎儿发育异常1个月"于2011-10-08本院遗传门诊就诊并收入本院.病史采集:G3P2,孕龄为24孕周.外院超声检查(2次,分别于孕龄为18孕周及19孕周时)提示:"胎儿发育异常:露脑畸形,脊柱形态异常"未行特殊处理.夫妻双方非近亲结婚,无胎儿先天畸形家族史,孕早期无放射性核素、农药、毒物及小动物接触史.未进行规律产前检查,产前未进行相关出生缺陷疾病筛查.入院查体:生命体征平稳,心、肺(-),腹部隆起如孕6个月,双下肢无水肿.辅助检查:本院超声检查结果(2011-10-08,图1、图2)示:胎儿双头(左侧头部为51.50 cm×3.93 cm,右侧为4.50 cm×3.10 cm)、单体(颈部下方仅见一躯干)畸形;合并双头露脑畸形(各断面扫查于两侧胎头均未见颅骨圆形光环,脑组织均直接暴露、浸泡于羊水中,脑组织结构紊乱、变形,表面有脑膜覆盖,周围未见颅骨及皮肤),开放性脊柱裂(横切面显示椎弓骨化中心开放,呈"U"型,表面无皮肤及软组织覆盖,冠状切面显示椎弓骨化中心间距增宽)及胎儿复杂型先天性心脏畸形(大动脉转位、室间隔缺损及肺动脉狭窄);羊水过多;胎儿肺发育不良.
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胎儿多发畸形一例
孕妇23岁,妊1产0,因"停经25+5周,B超发现胎儿畸形18 d"于2008年10月3日入院.末次月经2008年4月4日,约孕10周B超证实妊娠,未定期产检.孕23+1周于宁波市产前诊断中心B超检查提示胎儿畸形:全前脑畸形伴颜面部畸形、脊柱形态异常,羊水过少(指数10 mm).
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Chiari畸形脊髓空洞症发病机制的力学探讨
早在1564年Etienne就提出脊髓病理性空洞的改变,而脊髓空洞症(syringomyelia,SY)的名称则是于1873年由Oliver D'Angers提出的;1891年Arnold chiari通过尸检发现先天性枕大孔区畸形和后脑畸形中,多有脊髓空洞发现,故常称为:Arnold chiari畸形脊髓空洞症(ACM-SY).本病好发于20-30岁左右的中青年.根据大宗SY自然病史的研究表明,该病为一种慢性进展性疾病,它的年发生率为8.4/10万人口.其病因学研究仍是目前争论的焦点,但其形成原因主要为枕大孔区畸形和小脑扁桃体下疝,即Arnold chiari畸形(Arnold chiari's malformation,ACM).此外,尚有髓内肿瘤、外伤和炎症等.随着MRI的问世,对SY的认识和外科干预起到了积极的推动作用,深入研究SY的发病机制对其治疗、疗效评价和动物模型的制作等有重要意义.
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胎儿全前脑畸形产前超声诊断
全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常,包括脑部结构异常和面部畸形.本院经彩色多普勒超声检查早期发现1例,现报告如下.