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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析
目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制.方法 对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析.结果 该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点.另外对线粒体基因组的3243、4298、5628三个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变.结论 该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果.该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告.
关键词： 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体 异质性 -
慢性进行性眼外肌麻痹1例分析
现将1例慢性进行性眼外肌麻痹报道如下:1 病例资料患者,女性,22岁,因进行性双睑下垂2年,于2007年7月5日入院.患者于2005年无明显诱因出现右眼睑下垂,无其他不适,无波动性,无晨轻暮重,行头颅MRI、胸腺CT检查未见异常,未治疗.
关键词： 慢性进行性眼外肌麻痹 诊断 预后 -
以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床和病理特点
目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹(CPEO)和2例Keams-Sayre综合征(KSS)的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中2例起病不对称,1例双眼复视.除眼外肌麻痹外,5例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,1例心脏传导阻滞,2例有视网膜色素变性、3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显增多.结论 CPEO和KSS主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现不同数量的RRF阳性肌纤维、COX阴性肌纤维.
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断(附6例报道)
目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断.方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较.结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁.2例为同胞兄弟.6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力.3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochrome oxidase,COX)阴性肌纤维数均明显＞2%.结论:CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现＞2%的RRF+肌纤维、COX-肌纤维.
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)
目的 探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断.方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析.结果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁.2例为同胞兄弟.12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常.1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%.结论 CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳.诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维.
关键词： 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 破碎红纤维 -
慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究
目的:检测慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)及Kearns-Sayre综合征(KSS)患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况.方法:从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中,提取总体DNA.限制性内切酶PvuⅡ消化1 h,将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳,使DNA片段按大小分离.用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上.从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针,进行地高辛-dUTP标记,并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应.结果:11例中,7例除有一条正常大小杂交带外,还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带.剂量分析表明,缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50%～75%.缺失片断在4.5～5.5 kb之间.结论:CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高,线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关.
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甲状腺机能亢进伴眼肌无力2例
1 临床资料例1,女,27岁,因双侧上睑下垂,右侧3个月,左侧2月半于2002年10月10日来我院门诊.患者发病后曾分别就诊于多个医院.虽然患者上睑下垂的轻重与时间无关系,新斯的明皮肤试验阴性,仍然诊断"重症肌无力".口服溴吡啶斯的明2个月,眼部症状无好转.视力右眼0.8,左眼0.9.双上睑下垂,睑裂缩窄,右侧3mm,左侧4mm.眼球各方向运动受限.眼球突出度:右眼16mm,左眼17mm,眶距91mm.眼前段及眼底检查均未见异常.
关键词： 甲状腺机能亢进 肌无力 重症肌无力 慢性进行性眼外肌麻痹 -
眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌肉疾病11例临床及病理分析
目的：分析因眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌病患者临床和肌肉病理特点，为眼外肌麻痹的鉴别诊断开阔思路。方法总结2010年10月至2014年5月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经内科的11例肌病患者，临床均表现为眼睑下垂及复视，分析其临床、病理特点。结果11例患者均存在眼外肌麻痹表现，其中，眼咽型肌营养不良3例，眼咽型远端型肌病2例，慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）6例。曾在外院诊断重症肌无力，给予溴吡斯的明和（或）强的松治疗无效。肌肉活检可见特征性病理改变。统计学分析发现眼咽型肌营养不良患者发病年龄较大（P＜0．05），肌酸激酶在眼咽型远端型肌病患者中较高，但差异无统计学意义（P＞0．05）。结论对于眼外肌麻痹貌似重症肌无力的患者，需要鉴别某些特殊类型肌病，肌肉活检病理学检查可以提供重要帮助。
关键词： 眼外肌瘫痪 慢性进行性眼外肌麻痹 眼咽型远端型肌病 眼咽型肌营养不良 -
Ke-arns-Sayre综合征1例报道
慢性进行性眼外肌麻痹(chromic progressive external ophtalmoplegia)是线粒体脑肌病中常见的一种临床类型.主要表现为进行性的眼睑下垂和眼球运动障碍,部分可伴有肢体肌无力、视网膜色素变性、耳聋、糖尿病、心脏传导障碍和内分泌异常等(20岁前发病伴视网膜色素变性的CPEO称为Ke-arns-Sayre综合征).
关键词： 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 破碎红纤维
