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脑炎样发作的线粒体脑肌病2例误诊分析
线粒体脑肌病合并乳酸血症与中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like,MELAS)是由于线粒体结构和功能异常引起的多系统损害的临床综合征.临床上MELAS并非少见,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像学表现不典型,很容易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死,经多次就诊以后才被明确诊断,有些患者被误诊长达数年乃至终生.
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质子磁共振波谱对MELAS诊断的初步评价
目的探讨质子磁共振波谱(1H-MRS)在MELAS型线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值.方法7例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行MRI及1H-MRS检查,分析其MRS检查技术、谱线特点、与临床实验室检查的关系.结果7例患者MRI脑内均有异常表现,异常信号主要出现在双侧枕叶、顶叶、颞叶,其中4例合并基底节受累,2例额叶轻度受累,1例合并双侧中脑大脑脚、丘脑受累,1例左侧岛叶受累;1H-MRS的谱线显示6例患者病变处可检出乳酸双峰,其中3例在脑脊液中检出乳酸峰.结论在MELAS型线粒体脑肌病中1H-MRS可提供额外的直接反映疾病代谢异常的信息,有助于其诊断的确立,且具有替代传统有创检测脑脊液乳酸水平方法的潜能.
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线粒体脑肌病MELAS型MRI表现1例
1 病历简介男,31岁.间断性四肢抽搐10余年,头外伤3个月,听力下降2个月,视物不清5天入院.无明显诱因四肢抽搐10余年,每年发作1~2次,发作时紧握双拳,双眼上吊,牙关紧闭,口吐白沫,伴意识不清,小便失禁,每次持续2~3min,以夜间发作及劳累后明显.
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磁共振诊断MELAS 型线粒体脑肌病一例
患者男,18 岁.因发作性头痛、头晕、视物模糊不清半月,复视、记忆力下降7 d 于2009 年9 月21 日入院.患者10 岁时开始轻度活动后四肢乏力,视物模糊,剧烈运动后出现头痛、头晕、呕吐,行走时易跌跤,学习成绩中下等.
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MELAS综合征的临床研究进展
1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.
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MELAS型线粒体脑肌病一例报告
线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)作为线粒体脑肌病中为常见的一种类型,已证实其临床表现与21种mtDNA点突变相关,其中A3243G为多见.此文报道1例MELAS型线粒体脑肌病.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合征是由Pavlakis等[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等,多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床诊断治疗再认识
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为常见的一类以综合征表现的线粒体疾病,是因mtDNA及核DNA基因突变,导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作(stmke-like episodes,SLEs)、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-4].
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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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脑后部可逆性脑病综合征与MELAS的磁共振特征对照研究
目的 对脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的磁共振特征进行分析并与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)进行对照,以进行诊断与鉴别诊断.方法 收集21例PRES和6例MELAS患者,所有患者均行磁共振检查,回顾性分析和比较它们在MRI上的影像特征(发病部位,信号强度,功能成像特点等).结果 21例PRES病灶主要位于皮质下白质区,13例同时累及皮质;6例MELAS病灶位于皮质及皮质下白质.DWI上,19例PRES患者病变表现为稍低信号;MELAS综合症患者,急性期病变为高信号,缓解期为等信号.2例PRES表现为局部脑血流量(CBF)减低;2例MELAS局部CBF轻度增高.结论 详细的磁共振检查和分析有助于PRES和MELAS的鉴别.
关键词: 脑后部可逆性脑病综合征 MELAS 磁共振成像 对比研究 -
MELAS综合征的尿液细胞呼吸链酶染色改变一例
患儿男,12岁,身高130 cm,体重25 kg.因间断无热抽搐1个月于2010年10月收入我院.抽搐均于白天清醒时出现.表现为双眼斜视、吐沫、左侧肢体发直抽动.呼之不应,持续5~10 min,缓解之后疲乏,醒后反应停,其中1次伴尿失禁.一般情况:平时精神反应尚好,易疲劳,不爱活动.新生儿状况:足月顺产,生后无窒息,新生儿期体健.发育状况:2个月可抬头,6个月可独坐,从小发育正常.
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MELAS型线粒体脑肌病1例临床病理
目的 分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点.方法 对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析. 结果 血和脑脊液乳酸高,头颅CT、MRI显示病灶局限于颞顶枕部,肌肉活检证实患者的骨骼肌存在大量典型的不整边红纤维.结论 对年轻患者反复表现为卒中样发作、局限性或全面性癫痫,病灶局限于颞顶枕部,应行肌肉活检,避免误诊.
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1例儿童线粒体脑肌病MELAS综合征伴1型呼吸衰竭患儿的护理
线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病[1],系母系遗传,为人类五大遗传病之一[2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称线粒体脑肌病MELAS综合征,是其为常见的类型,被Pavlakis等[3]在1984年率先报道,以酸中毒、卒中样发作为主要表现,呈慢性进展性,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变[4-5].在儿科,线粒体脑肌病MELAS综合征为临床少见病[6],具有症状复杂多样、缺乏特异性、早期诊断困难易误诊、无特异性治疗根治方法、预后不良的特点[7-10],给患儿的治疗护理工作带来了一定的困难,也对护理工作提出了较高的要求.2017年1月14日我科收治1例线粒体脑肌病MELAS伴1型呼吸衰竭患儿,经过积极治疗与精心护理,患儿好转出院.现将护理体会总结报道如下.
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线粒体脑肌病MELAS型病例报告及文献分析
线粒体是人体重要的能量代谢场所,内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程,人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子,含37个基因,主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白.其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病.如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病,临床少见,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为其中一型,现将笔者所见病例报告如下.
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MELAS综合征的临床和功能MRI分析
目的 探讨MELAS综合征的临床和功能MRI特点,提高早期诊断率.方法 收集39例终确诊为MELAS综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料.结果 患者首发症状为癫痫、语言障碍、偏瘫、头痛等.病灶区DWI呈高信号,ADC图随病程发展可呈高信号、低信号及高低信号并存.10例MRA均无明显血管狭窄.PWI急性期灌注增高,慢性期灌注减低.6例氢质子波谱(1H-MRS)病变区均可见倒置双乳酸峰.SWI部分患者双侧基底节区在磁敏感加权图像中呈低信号影.结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,缺乏特异性,常规MRI检查对于病变的筛选有很大的意义,功能MRI具有特征性表现,有助于提高该病早期诊断率.
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MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.
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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征
线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常,并由此引起多系统损害的疾病,以需氧量较高的脑和肌肉受累为主<'[1,2]>.其临床表现多样,主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫癎伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)和以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特点的Kearns-Sayre综合征(KSS)等多个亚型.MELAS综合征是其中常见的一种类型,以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现,于1984年由Pavlakis等<'[3]>首先报道.现对MELAS综合征综述如下.
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MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致.MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病为多见,在骨骼肌、-U脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现.MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(N0)代谢紊乱相关.本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物.针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗.
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MELAS的研究进展
目的 提高临床医师对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes,MELAS)的认识,以早期诊断及治疗,改善患者预后.方法 结合MELAS既往的文献报道,总结MELAS患者的临床表现 、实验室及影像学检查 、病理特点 、基因检测 、诊断标准及鉴别诊断 、治疗与预后情况.结果 MELAS患者主要表现为运动不耐受 、卒中样发作 、癫痫 、失明 、眼外肌瘫痪 、听力下降 、癫痫,肌酸激酶正常或者增高,运动后血乳酸增高.肌肉活检见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV),ATP酶染色可见肌纤维呈棋盘格样分布,HE染色可见边缘嗜碱性肌纤维.头MRI表现皮层卒中样改变 、脑萎缩.结论 MELAS患者主要以脑和肌肉受累为主要临床表现,RRF、SSV、肌纤维呈棋盘格样分布 、嗜碱性肌纤维为肌肉活检的主要特点.
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误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病.本研究收治了1例被反复误诊为"病毒性脑炎"的MELAS综合征患者,现报告如下.