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MELAS的研究进展
目的 提高临床医师对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes,MELAS)的认识,以早期诊断及治疗,改善患者预后.方法 结合MELAS既往的文献报道,总结MELAS患者的临床表现 、实验室及影像学检查 、病理特点 、基因检测 、诊断标准及鉴别诊断 、治疗与预后情况.结果 MELAS患者主要表现为运动不耐受 、卒中样发作 、癫痫 、失明 、眼外肌瘫痪 、听力下降 、癫痫,肌酸激酶正常或者增高,运动后血乳酸增高.肌肉活检见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV),ATP酶染色可见肌纤维呈棋盘格样分布,HE染色可见边缘嗜碱性肌纤维.头MRI表现皮层卒中样改变 、脑萎缩.结论 MELAS患者主要以脑和肌肉受累为主要临床表现,RRF、SSV、肌纤维呈棋盘格样分布 、嗜碱性肌纤维为肌肉活检的主要特点.
