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Kearns-Sayre综合征一例临床病理分析
目的 探讨Kearns-Sayre 综合征(KSS)的临床与病理形态学表现,旨在提高对该病的认识.方法对1例KSS 患者的临床和病理特点进行分析.结果 该患者表现为视物不清、双上睑下垂、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、晕厥发作、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、不育、脑脊液蛋白升高、脑脊液叶酸/血清叶酸比值降低.肌肉活检MGT染色发现有不整红边纤维(RRF),出现比例为11.6 %.电镜观察表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,可见线粒体内类结晶状包涵体.结论 本例提示尽管KSS的临床表现多样,但对不明原因的单侧或双侧上睑下垂、眼球运动障碍伴视网膜色素变性和晕厥等症状的患者,应想到KSS的诊断,进行肌肉活检、遗传咨询和采取必要的措施,防止威胁生命的事件发生.
关键词： Kearns-Sayre综合征 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 精子 -
以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床和病理特点
目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹(CPEO)和2例Keams-Sayre综合征(KSS)的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中2例起病不对称,1例双眼复视.除眼外肌麻痹外,5例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,1例心脏传导阻滞,2例有视网膜色素变性、3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显增多.结论 CPEO和KSS主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现不同数量的RRF阳性肌纤维、COX阴性肌纤维.
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儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析
目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法.方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析.结果 男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月.8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂.2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征.8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性.8例均未见视神经萎缩.小脑共济失调6例.心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞.6例CSF蛋白均＞1 000 mg·L-1.7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症.常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变.8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例.肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体.1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6 kb.6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重.结论 儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现.根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊.
关键词： Kearns-Sayre综合征 眼肌麻痹 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 儿童 -
慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断(附6例报道)
目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断.方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较.结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁.2例为同胞兄弟.6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力.3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochrome oxidase,COX)阴性肌纤维数均明显＞2%.结论:CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现＞2%的RRF+肌纤维、COX-肌纤维.
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慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究
目的:检测慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)及Kearns-Sayre综合征(KSS)患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况.方法:从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中,提取总体DNA.限制性内切酶PvuⅡ消化1 h,将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳,使DNA片段按大小分离.用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上.从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针,进行地高辛-dUTP标记,并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应.结果:11例中,7例除有一条正常大小杂交带外,还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带.剂量分析表明,缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50%～75%.缺失片断在4.5～5.5 kb之间.结论:CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高,线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关.
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Kearns-Sayre 综合征并完全性房室传导阻滞1例
儿童期完全性心脏传导阻滞多见于心脏结构异常、心肌炎、药物影响、电解质失衡及心脏手术后.现报道1例 Kearns-Sayre综合征(KSS)并完全性心脏传导阻滞,以提高KSS并心脏传导阻滞的认识.
关键词： Kearns-Sayre综合征 心脏传导阻滞 线粒体脑肌病 -
Kearns-Sayre综合征1例
患者男性,16岁.因视物障碍9年,反复晕厥、抽搐1年,再发2 h入院.患者幼儿时表现出胃纳差、活动后易疲劳、少动、少汗、生长较迟缓、智力中等;7岁时患者出现双眼睑下垂、眼球活动受限且逐渐加重;15岁时无诱因反复出现晕厥、抽搐,2 h前再发而入院.家族中无类似病史.
关键词： Kearns-Sayre综合征 线粒体脑肌病 眼肌麻痹 房室传导阻滞
