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早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病.临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征.目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致[1].我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD,对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析.
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早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究
目的 探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义.方法 本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄＞50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRS Ⅲ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分.结果 早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRS Ⅲ评分比较均差异无统计学意义(P＞0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P＞0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P＜0.05).早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRS Ⅲ评分相关(P＜0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRS Ⅲ评分相关(P＜0.05).结论 早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关.晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关.
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中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性
目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951；等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630；等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552；等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127；等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.
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早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究
目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性.方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性.结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P＜0.01).2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较无显著性差异.结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性.
