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Ryanodine受体相关的肌肉疾病及其研究进展
Ryanodine受体(ryanodine receptor,RyR)是位于细胞内肌质网(sarcoplasmic reticulum,SR)膜上的钙释放通道,是骨骼肌和心肌细胞兴奋-收缩偶联过程中的关键蛋白.RyR结构和功能的改变,往往导致肌细胞兴奋-收缩的解偶联,从而引发一些相关的肌肉疾病.目前的研究肯定这些疾病的发病机制都与RyR密切相关,本文就此方面的新研究进展进行综述,为预防和治疗这些疾病提供理论依据.
关键词: Ryanodine受体 Ca2+ 兴奋-收缩偶联 肌肉疾病 -
疼痛--从基础研究至康复治疗--学习第三届ISPRM会议内容之四
疼痛是本届会议的重点内容之一,在康复医学中常见的疼痛包括因骨关节肌肉疾病导致的疼痛,如肌筋膜疼痛综合征(myofacial pain syndrome);神经病变所致的疼痛,如复杂性局限性疼痛综合征(complex regional pain syndrome,CRPS)及幻肢痛.
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骨关节和肌肉疾病后康复--学习第三届ISPRM会议内容之二
骨关节和肌肉疾病后康复是此次会议重点之一.涉及内容广泛,包括截肢、骨关节病、类风湿性关节炎、骨质疏松、运动创伤和颈背腰腿痛等.
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1例表现为重症肌无力的脑干脱髓鞘病变
重症肌无力是临床较常见的自身免疫性肌肉疾病,是由于神经肌肉接头处的烟碱型乙酰胆碱受体受到自身抗体的攻击而破坏所致,表现为横纹肌波动性无力,休息时或应用胆碱酯酶抑制剂后好转,运动时加重,常累及眼外肌、咀嚼肌、咽喉肌、四肢肌和呼吸肌.
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超声显像在肌肉疾病中的诊断价值
肌肉疾病临床上非常多见,主要有外伤性和非外伤性病变,常见病变为肌肉的损伤及肌层各种肿瘤等[1].以往应用超声显像确诊者很少见,均以X线、CT、MRI为主要诊断方法,但目前超声技术的进步,极大地提高了对肌肉、肌腱及软组织的显像质量,与其他影像技术相比,无创和无射线的侵入性,易被患者接受并可重复应用,愈来愈被外科和超声科医生重视[2,3],其已成为诊断肌肉疾病重要技术.
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孕期维生素D摄入对子代远期健康的影响
维生素D是人体必需的营养素[1],除具有经典的调节钙磷平衡和维持骨骼健康的作用外,维生素D还具有广泛的骨外生物学效应,已经证实维生素D缺乏与骨骼肌肉疾病、免疫系统疾病、肿瘤与心血管疾病、糖尿病、肾脏疾病、呼吸系统疾病、神经精神疾病和产科疾病等相关[2]。但是孕期维生素D缺乏是否会增加此类疾病的发生尚未完全清楚。目前部分机制得到了阐明,孕期维生素D的摄入影响到子代多个系统的发育[3]。由于器官发育“时间关键窗”的存在,孕期低维生素D摄入不仅仅对胎儿,对分娩以后的婴儿期、幼儿期、甚至学龄期都有影响,它通过具体的靶器官和(或)通过改变影响发育的免疫系统对子代远期健康产生影响[3]。在关键的生命阶段,如怀孕和生命早期,维生素D可以认为是影响疾病发病范围的一个关键因素[4]。
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代谢性肌病
代谢性肌病是一组由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍,造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病.由于这组疾病在临床上容易被误诊为多肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,而其中部分代谢性肌病恰恰是为数不多的可治性肌病.所以,应该引起神经科医生的重视.
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有关精神和坚韧的故事
克里斯弗里曼,奥运越野滑雪者,2010年温哥华奥运会中鼓舞人心的人物,揭开了第六届糖友夏令营之旅活动的序幕.弗里曼,这个十年前在他1 9岁被诊断患有1型糖尿病的男人,将与大家共同分享他神奇的,从东海岸到西海岸的复出故事,他的传奇故事也将鼓励患有糖尿病的孩子们继续勇敢的追求他们的梦想.在从一种罕见的肌肉疾病恢复之后,弗里曼就积极参与201 0年2月份的奥林匹克运动会,在比赛过程中弗里曼遭遇了一些挫折,包括他的血糖水平骤降导致他在比赛过程中虚脱.
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常用机械通气模式的特点和临床合理选用
随着危重医学的发展和对呼吸生理研究的深入,机械通气(mechanical ventilation,MV)的临床应用显著增多,不仅用于心脏呼吸骤停和各种呼吸衰竭的治疗,也用于手术前的预防以及慢性神经-肌肉疾病和心肺疾病的康复.不同疾病或同一疾病的不同阶段有不同的通气需求,其中通气模式的合理选择是基本要求之一.
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高频超声在肌肉损伤检查中的应用及诊断价值
肌肉损伤疾病在临床非常多见,包括肌肉挫裂伤,肌腱断裂多方面疾病.以往应用超声确诊者很少见,均以CT、MRI为主要诊断措施,但目前超声诊断骨骼肌肉疾病已成为重要部分在许多方面其诊断价值甚至优于MRI.
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多学科协同治疗骨关节疾病
一、概述世界卫生组织将2000年至2010年定为"骨与关节的十年",这一项以"增进患有肌肉与骨骼疾病患者的健康,进一步改善他们的生活质量"作为目标的活动意义重大.骨关节病的范围广泛,除了骨关节炎、类风湿关节炎等各种关节疾病外,还包括脊柱疾病、骨质疏松症以及肌肉疾病等.我国关节炎患者估计有1亿以上,而且人数在不断增加,如骨关节炎(osteoarthritis,OA) 60岁以上的人群中患病率可达50%,75岁以上的人群中则达80%[1].
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肩关节不稳的常用体格检查方法研究进展
临床上肩关节疼痛是骨骼肌肉疾病中仅次于背部疼痛和膝关节疼痛的第三大常见症状,发病率约26%[1]。如果不及时治疗,可能会导致明显的肩关节功能障碍,影响患者生活质量,甚至无法工作[2-3]。由于导致肩关节疼痛、无力和功能障碍的原因很多,所以要获得准确的诊断并不容易。因此,临床医生必须进行全面体格检查,以判断出肩关节功能障碍的不同病因[4-5]。本文将对肩关节疾病的相关有效体格检查方法作一综述。
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肌炎抗体在特发性炎性肌肉病中的诊断价值
目的 探讨肌炎抗体在炎性肌肉病诊断和鉴别诊断中的作用.方法 应用免疫印迹法对2010-01-2012-04于作者医院门诊就诊的101例患者进行血清肌炎抗体谱的检测,同时行肌肉活检,进行常规组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色.结果 101例患者中经肌肉活检确诊炎性肌肉病50例和非炎性肌肉病51例.在炎性肌肉病患者中肌炎特异性抗体(myositis-specific antibodies,MSAs)阳性者13例(26.0%),肌炎相关性抗体(myositis-associated antibodies,MAAs)阳性者22例(44.0%).在非炎性肌肉病患者中MSAs阳性者1例(2.0%),MAAs阳性者8例(15.7%).MSAs的敏感性和特异性分别为26.0%和98.0%,MAAs的敏感性和特异性分别为56.0%和84.3%.所有肌炎抗体阳性的患者中抗SRP抗体的阳性者所占的比例为31.4%,抗Jo-1、Mi-2、Ro-52、Pm/scl-75、Ku抗体阳性者所占的比例分别为5.7%、2.9%、68.6%、20.0%、2.9%.结论 在炎性肌肉病患者中,MSAs特异性高而敏感性较低,MAAs敏感性高特异性相对较低,二者结合有助于不同类型炎性肌肉病的诊断及与其他肌肉病如代谢性肌肉病和肌营养不良的鉴别诊断,对临床疑诊炎性肌肉病的患者应该进行肌炎抗体的筛查,特别是应对坏死性肌病患者进行抗SRP抗体的检测.
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层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良一例
先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变[1].
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Merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良一例
先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10个类型.其中常见的为merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良,占先天性肌营养不良患者的30%~40%,又称为经典型先天性肌营养不良,病变累及细胞外基质蛋白,表现为层黏连蛋白α2链(laminin α2 chain)缺陷[1].我们对1例有肌肉、中枢神经、周围神经损害的患者进行了临床、影像学、电生理学和病理学研究,并进行文献复习.
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中央核肌病的研究进展
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.
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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症研究进展
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM不是一种单纯的疾病,而是脂肪酸氧化缺陷症(fatty acid oxidation deficiency,FAD)累及骨骼肌的一种病理表现[1].
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急性吉兰-巴雷综合征合并肌炎六例的临床和病理变化
我们在诊治吉兰-巴雷综合征(GBS)患者中发现6例除周围神经损害外,尚合并有肌肉疾病,表现为肌肉疼痛、肌酶增高、肌电图肌源性改变及肌活检提示肌炎病理改变.现就6例病例的临床及病理报告讨论如下.
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中国阿尔茨海默病所面临的挑战
我国60岁以上老年人口比重于2000年已达10%,约1.3亿;预测到2020年将超过16.7%,达2.43亿,年龄结构呈现快速老化的态势.因此,在国民人均收入不高、社会保障和医疗保健体系不够健全以及技术尚不甚发达的条件下,我国提前进入了老龄化阶段,呈现"未富先老".老龄化同时带来养老、健康、就业问题.60岁以上老年人中痴呆致残率高,占11.2%,明显高于心(5.0%)脑血管(9.5%)病、骨骼肌肉疾病(8.9%)和肿瘤(2.4%),为社会和家庭带来沉重的经济负担[1].
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聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向
近年来,随着分子遗传学步入后基因组时代,蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向.