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关注代谢性肌病
代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关.临床主要表现为肌肉无力、运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛、甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍.心肌酶和肌电图可见肌源性损害,后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测.不同类型的代谢性肌病有不同的特点.
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身体疲乏无力,警惕脂类代谢性肌病
随着现代人生活节奏的加快,很多白领因为工作和生活压力增大,出现了身体状态的下降,自觉身体永远是疲惫不堪,有些人认为是一种亚健康状态.但是,我们要提起注意,有些身体疲乏无力真的是一种病态,而不是亚健康状态,各位朋友要用心鉴别.有一类肌病叫脂类代谢性肌病,患者经常表现为身体疲乏,不耐疲劳,运动后极易出现肌肉痉挛和肌肉疼痛.症状比较轻时常常被人们忽略,认为是一种疲劳状态,但是此种状态仅仅休息是不够的,如果不及时治疗,很容易造成运动障碍,并加重肌肉结构和功能损害,甚至肌萎缩,严重影响生活质量.
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代谢性肌病
代谢性肌病是一组由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍,造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病.由于这组疾病在临床上容易被误诊为多肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,而其中部分代谢性肌病恰恰是为数不多的可治性肌病.所以,应该引起神经科医生的重视.
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我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].
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重视脂肪代谢性肌病的病因学诊断
人体内的脂肪有两种存在形式,一是脂肪组织细胞内的甘油三酯,另一种是存在于脂肪细胞以外的其他各种组织细胞胞质内的甘油脂滴.在长时间禁食和持续性肌肉收缩等情况下,脂肪细胞内的甘油三酯以游离脂肪酸的形式进入血液,通过被动扩散进入肌肉的细胞质内[1].
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重视部分非常见肌病的诊断和治疗
肌病是一组由多种病因所致的肌肉疾病,包括代谢性肌病、炎性肌病、肌膜兴奋性异常的肌病、肌营养不良症、先天性肌病等.近年来肌病的分类、肢带型肌营养不良的基因定位和代谢性肌病的诊断治疗均取得了很大进展,而国内对代谢性肌病、包涵体肌炎和肢带型肌营养不良等非常见肌病尚存在认识不足而导致诊断困难和治疗延误的现象,特别是前者,如能得到及时诊断可以有效的治疗.
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亚临床甲状腺功能减退性肌病一例
1. 临床资料:患者男性,24岁.因无明显诱因感四肢乏力尤以双下肢为甚,上楼梯及下蹲起立时困难,体重下降4年,于2005年10月13日入院.患者无明显怕冷、胸闷,无水肿,无肌肉疼痛.既往史:2003年在外院就诊肌电图检查提示"肌源性损害",疑为"代谢性肌病、多发性肌炎",给予地塞米松5~10 mg/d静脉滴注治疗20余天,效果不明显.
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代谢性肌病的诊断与鉴别诊断
代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病,需要进行病理学和酶学检查加以确诊.许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关,遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症,也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病[1].
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骨骼肌代谢的31P-MRS研究及临床应用进展
磁共振磷谱(31P-MRS)是对不同组织能量代谢的一种无创性的研究方法.综述骨骼肌31P-MRS的基本技术和在骨骼肌代谢、肌肉疾病诊断中的应用,旨在为临床应用31P-MRS技术提供进一步研究的线索.
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1例脂质沉积性肌病的治疗与护理
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种与常染色体隐性遗传有关的代谢性肌病.临床上以肌无力、肌萎缩为特点,近端无力比远端重.个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损伤[2].本病根据生化缺陷,LSM可分为肌肉卡尼汀缺乏症、全身卡尼汀缺乏症和卡尼汀软脂酰转移酶缺乏症[3].近年来还发现乙酰辅酶A脱氢酶缺乏亦可导致本病发生.2010年7月我院普内科收治1例LSM病人,经过积极的治疗和护理,取得满意的疗效.现介绍如下.
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代谢性肌病
代谢性肌病按照病因分为两类:一类是由垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺等内分泌功能异常导致的肌肉损害;另一类是由原发性遗传性代谢异常所致的肌肉损害,包括糖、核苷酸、脂代谢障碍及线粒体异常.临床以运动耐受不能、肌无力、肌红蛋白尿等为特征.本文对后者作一简述.
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Ⅱ型糖原累积病的临床与病理分析
目的 分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点.方法 对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析.结果 除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累.骨骼肌特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡,内有糖原堆积;酸性磷酸酶活性显著增高,空泡内未见脂滴颗粒.结论 Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病.骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段.
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神经肌肉疾病肌活检的临床应用
1865年由Griesinger等[1]首先实施开放性肌活检,1868年Duchenn等[2]制作肌活检针研究肌病.1953年Denny-Brown和Pearson等[3]撰写的第一部肌病专著问世.但肌组织用福尔马林固定,石蜡包埋切片,伪差较大,诊断的误诊率较高.直到二十世纪60年代将恒冷箱冰冻切片技术和酶组织化学技术应用于神经肌肉疾病的诊断中,观察到失神经支配的肌肉改变,先天性肌病及代谢性肌病的特点后,提出了对神经肌肉疾病的分类.
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脂质沉积性肌病病理讨论
脂质沉积性肌病(LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌病.1969年Bradley等[1]首先对此类肌病进行了描述,1973年Engel等[2]发现肉毒碱缺乏,提出了脂质代谢性肌病的诊断.目前国内有关文献报道尚少[3~5],我们在近三年来所作的80余例肌肉活检中,发现脂质沉积性肌病2例,现将其临床和肌肉病理检查结果报道如下.
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江城名医-妙手仁心谢国来
引子细心的读者也许能记起2002年8月31日<武汉晚报>在"扶助行动"栏目中,以头版刊登两幅照片和一篇文章.文章讲述了武汉市75中读初一的王颖(女)突患一种"代谢性肌病"的怪症.她不能行起,不能自主呼吸,连吞咽都极其困难.江城著名的一家大医院也承认此病发病机理不明,难以医治.