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骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用
中枢神经变性疾病通常侵及骨骼肌，不同疾病有其典型的临床病理特点，通过骨骼肌活检可以为临床诊断此类疾病提供可靠的病理依据。本文就骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用作一综述。
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Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变
目的 探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点.方法 开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析.结果 HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生.抗Dystrophin-N,-C,-R 单克隆抗体染色肌纤维膜淡染.结论 此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现.
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运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析
目的：探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料，进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩，吞咽或呼吸肌无力43例，舌肌萎缩或纤颤50例，伴有肌束震颤69例，初诊伴有上运动神经元受损征78例；②肌电图呈神经源性异常；③临床确诊肌萎缩侧索硬化（ ALS ）90例（初诊78例、复诊/随访后12例），脊髓性肌萎缩症（SMA）22例，其中肯尼迪病7例；④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变，ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维；成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点，其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND，行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断；②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。
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Ⅱ型糖原累积病的临床与病理分析
目的 分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点.方法 对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析.结果 除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累.骨骼肌特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不均空泡,内有糖原堆积;酸性磷酸酶活性显著增高,空泡内未见脂滴颗粒.结论 Ⅱ型糖原累积病是累及全身多脏器的代谢性肌病.骨骼肌活检病理诊断是肌糖原累积病的确诊手段.
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中央轴空病2例临床及病理分析
目的 探讨中央轴空病的临床及病理特点.方法 开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析.结果 细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为Ⅰ型肌纤维.结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一Ⅰ型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段.
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线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点
目的 探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点.方法 回顾性分析20例ME患者的临床资料.结果 本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例.临床表现为眼睑下垂7例(35％),肢体无力12例(60％),癫痫10例(50％),卒中样发作5例(25％)和精神智能障碍9例(45％).8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高.EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失.电镜下线粒体结构和/或数量异常.结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累.RRF和SSV是ME主要病理表现.
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周期性瘫痪的临床与病理学特点
目的 探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点.方法 分析9例PP患者的临床及病理学资料.结果 9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒.结论 根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成.
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脂质沉积性肌病的临床及病理学特点
目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点.方法 对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析.结果 14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构.结论 LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法.
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骨骼肌疾病的诊断基础
骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断.分子生物学技术的应用,使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊断,目前已明确了数十种进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的致病基因和缺陷蛋白.
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骨骼肌活检临床操作及染色质量控制
肌肉病理学是肌肉病学临床和基础的桥梁,属于临床病理学范畴。 Dubowitz是英国近代肌肉病理学的创始人,其制订的研究方法和规范简洁实用。1973年, Brooke把新建立的快速冷冻切片酶组织化学染色技术以及电镜技术引入常规肌肉活检研究中。1985年,Sewry和Fitzsimmons加入了免疫组化染色技术内容,并选定了一些特异性抗体[1]。早期的肌肉活检将肌肉组织直接固定于10%中性福尔马林中,其后会丧失很多可以检测的信息。现今的肌肉活检技术已经有了非常严格规范的操作程序。本文结合我科实际工作经验,提出提高肌肉活检制片质量的几点建议。
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活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值
目的：总结肌糖原累积病（MGSD）临床与活检骨骼肌的病理特点。方法：回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果：临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等，可合并多系统受累；血肌酸激酶不同程度升高；肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析：典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积；2例酸性磷酸酶活性增加；1例磷酸化酶活性缺失；电镜下可见大量糖原颗粒聚集，MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论：骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值；细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据，酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断，指导致病基因测序；电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。
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杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析
目的 总结分析杜兴型肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率.方法 对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害.组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生；部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润.免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱.结论 对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD.
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磷脂酰肌醇-3激酶在人骨骼肌纤维的表达
目的 研究磷脂酰肌醇-3激酶在肌病患者骨骼肌纤维的表达及其意义.方法 选择Duchenne型肌营养不良(Duehenne muscular dystrophy, DMD)9例、Becker假肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)6例、先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy, CMD)3例、多发性肌炎(polymyositis, PM)5例,开放式骨骼肌活检,连续冰冻切片,苏木精-伊红(hematoxylin and eosin, HE)、三磷酸腺苷酶(adenosin triphosphatase, ATPase)组织化学染色;抗-磷脂酰肌醇-3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)、抗-神经细胞粘附分子(neural cell adhesion molecule, NCAM)、抗-结蛋白(desmin)单克隆抗体免疫组织化学染色,病理分析.结果 [1]PI3K在再生早期小径肌纤维膜上表达,伴随再生肌纤维的成熟PI3K表达消失;[2]PI3K在幼儿肌纤维膜上表达显著;[3]PI3K在动静脉平滑肌上表达显著.结论 PI3K可能在人骨骼肌纤维再生早期起重要作用.
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81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究
目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据. 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因. 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例.(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变.(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型.共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点. 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准.
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二例女性有症状DMD变异携带者及其家系临床、分子生物学研究
目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体失活情况.结果 (1)2例女性MCs均表现不同程度四肢近端肌无力、萎缩,家系中有类似DMD/BMD表现者.(2)2个家系先证者骨骼肌病理符合女性MCs病理表现,家系1先证者以及家系2先证者、Ⅱ-5、Ⅲ-7常规GRQ带染色体核型分析为正常女性核型.(3)基因测序结果显示,家系1先证者和Ⅱ-7均发现DMD基因外显子61杂合性缺失.家系2先证者、Ⅱ-5和Ⅲ-7均发现DMD基因外显子12-43杂合性缺失,家系2Ⅳ-4发现外显子12-43纯合性缺失.(4)X染色体失活分析结果显示,家系1先证者、家系2先证者和Ⅲ-7X染色体失活检测均不能区分父母的等位基因.结论 (1)女性MCs临床症状严重程度差异大,与骨骼肌活检病理表现相对应;(2)女性MCs下肢骨骼肌选择性受累与DMD相似,但不对称性更为显著;(3)2个家系均发现DMD基因外显子缺失,男性患者临床表型-基因变异符合阅读框学说,女性MCs不符合.
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磷脂酰肌醇3-激酶在ALS萎缩肌纤维中表达的意义
目的 研究磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者骨骼肌细胞中的表达及意义.探讨ALS肌纤维萎缩的发病机制. 方法 选取河北医科大学第三医院神经肌肉病科住院部自2005年6月至2013年1月收治的90例ALS患者临床资料,分析临床、血肌酸激酶及电生理特点.全部患者行开放式骨骼肌活检,冰冻连续切片,组织化学、酶学染色及PI3K、神经细胞黏附分子(NCAM)免疫组织化学染色病理分析,电镜观察其超微结构. 结果 (1)ALS患者骨骼肌病理可见大量小角化肌纤维、萎缩肌纤维和核聚集现象.(2)PI3K在萎缩肌纤维膜上呈阳性表达,NCAM在萎缩肌纤维中阴性表达.(3)电镜下萎缩肌纤维中存在典型的线粒体形态异常. 结论 (1)ALS骨骼肌细胞存在线粒体结构和功能异常.(2)ALS的肌纤维萎缩与肌细胞凋亡机制有关.(3)PI3K的异常表达对ALS的诊断或有意义.
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29例线粒体病患者临床及病理资料分析
目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料,采用骨骼肌活检观察其病理特点,透射电镜观察其超微结构变化. 结果 (1)线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状;血清肌酸激酶正常或轻度增高;血乳酸水平多增高;肌电图表现无特异性,可表现为正常、肌源性或神经源性损害;可伴脑电图异常;头部MRI常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.(2)骨骼肌病理:不同程度的破碎红纤维(RRF)散在分布;细胞色素C氧化酶(COX)活性减低或者缺失;琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌间小血管可见血管壁强染(SSV)现象.(3)透射电镜观察显示线粒体结构数量异常. 结论 (1)线粒体病临床表现复杂多样,但多有骨骼肌和(或)脑受累症状.(2)RRF或SSV现象是线粒体病的主要病理表现.(3)骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法.临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用.
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以转氨酶升高首诊的儿童隐匿性肌病临床分析
目的:拟通过对9例以转氨酶升高首诊的隐匿性肌病患儿进行回顾性分析,提高临床医生对肌病是转氨酶升高的潜在原因之一的认识,从而早期正确诊断、减少误诊和漏诊.方法:对2007年2月至2011年7月我院9例确诊为肌病的儿童的临床资料和病理结果进行回顾性分析.结果:本组9例患儿(男4例,女5例)均为入托、入学或因其他疾病体检时偶然发现不明原因血清ALT、AST异常升高而就诊,经肌肉活检证实5例为Duchenne型肌营养不良症,1例为Becker型肌营养不良症,1例为肢带型肌营养不良,2例为脂质沉积性肌病.结论:在无其他肝损伤的迹象和症状的情况下,血清转氨酶升高的儿童可能有隐匿性肌肉疾病.早期血清肌酸激酶和肌肉病理检查有助于肌病的早期诊断.
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一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析
目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学特点.方法 收集家系中2例患者(先证者及女儿)的临床资料及骨骼肌标本,行组织化学染色病理分析;收集先证者及家系成员(3代7人)血液DNA标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法 对LMNA基因进行突变检测;明确基因变异位点后对家系行单倍型分析.结果 先证者具有典型的EDMD临床表现:关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩、心脏传导异常;骨骼肌活检病理示肌源性合并轻度神经源性改变;2例患者LMNA基因第9外显子发现杂合错义突变1583(C→G)(T528R),表型正常的其他家系成员未发现该突变;单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型.结论 报道了中国人常染色体显性遗传EDMD患者的表现型及基因型.
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杜氏肌营养不良患儿行肌肉活检术的护理
肌肉活检术是确诊神经肌肉疾病的重要手段之一,主要适应症是患者出现肌肉无力、肌肉强直、肌肉疼痛或握痛等表现,肌电图显示肌源性损害,肌酸磷酸激酶升高[1].杜氏肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见的进行性肌营养不良,本病从肢体活动无力逐渐发展到生活不能自理直至死亡,预后极差,致残率和致死率极高[2].DMD的确诊有赖于在患儿的活检肌肉中发现Dystrophin蛋白的完全缺失[3].2004年10月～2010年8月,我科通过肌肉活检术诊断杜氏肌营养不良患儿93例,现将护理经验总结如下.
