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抗肌萎缩蛋白病患者心脏损伤的诊断和治疗进展
抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰药物,心脏移植以及左室支持装置植入术可能是终末期选择.
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常规MRI及功能MRI诊断抗肌萎缩蛋白病
目的 探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和1H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值.方法 收集经病理和(或)基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者39例(病例组),另纳入12名健康志愿者作为对照组.对研究对象双侧大腿行常规MR、DWI、T2-mapping和1H-MRS检查,常规MRI时进行肌肉脂肪浸润程度评分,于右股外侧肌选择ROI,测量ADC值、R2值、脂肪分数(FF),比较两组间上述各指标差异;绘制诊断抗肌萎缩蛋白病的ROC曲线,评价诊断效能.结果 常规MRI中92.31％(36/39)肌肉呈不同程度脂肪浸润;臀大肌(36/36,100％)常受累,脂肪浸润评分高[(2.79±1.38)分];长收肌(12/36,33.33％)少受累,脂肪浸润评分[(0.56±1.07)分].病例组ADC值和R2值均低于对照组低,FF值高于对照组(P均＜0.05).以脂肪浸润评分0.50分、ADC值1.72×10-3 mm2/s、R2值6.77 Hz、FF值35.20诊断抗肌萎缩蛋白病,其敏感度和特异度分别为94.10％和100％、82.40％和83.30％、100％和83.30％、35.20％和64.60％,其曲线下面积分别为0.97、0.84、0.95、0.82.结论 常规MRI中脂肪浸润评分及不同功能MRI中ADC值、R2值和FF值诊断抗肌萎缩蛋白病效能高,具有重要临床应用价值.
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Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变
目的 探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点.方法 开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析.结果 HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生.抗Dystrophin-N,-C,-R 单克隆抗体染色肌纤维膜淡染.结论 此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现.
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类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点
目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～32700 IU ／L（正常值75～175 IU ／L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy，DMD）致病突变，其中3例为框外突变，分别为45号外显子缺失、49－52外显子缺失、以及62号外显子重复突变，另外1例为 c．2665C ＞T 致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果：4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果，T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分），主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头；短反转时间反转恢复序列（short time in-version recovery，STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变，提示存在明显水肿，该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累，另两例为单侧受累。此外，其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变，包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变，提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。
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肌肉脂化率主观评分法的稳定性与可靠性研究
目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1WI及IDEAL-Quant序列扫描.在横轴面T1WI图像中,由3位不同阅片者分别对所有患者下肢肌肉脂肪浸润程度进行两次主观盲法评分;在IDEAL-Quant脂肪图中测量得出肌肉脂化率.利用kappa检验分析各位阅片者自身及不同阅片者之间主观评分结果的一致性,使用spearman相关模型分析主观评分与IDEAL-Quant序列脂化率定量结果的相关性.结果:在对所有大腿肌肉脂肪浸润的主观半定量评估中,三位阅片者两次阅片评分结果自身比较Kappa值分别为0.75、0.54、0.55;三位阅片者之间阅片评分结果Kappa值分别为0.54、0.23、0.22.主观评分结果与客观定量结果相关(r=0.60～0.92,P＜0.05).但主观评分估计的脂肪浸润程度高于客观定量结果.结论:主观评分法的结果相对稳定、可靠,但与临床经验有关;主观评分法会高估肌肉脂肪浸润程度.
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FDA对杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发指导的原则介绍
美国食品药品管理局(FDA)于2018年2月公布了“杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发的指导原则”,提出了对用于支持治疗一种或多种抗肌萎缩蛋白病适应症的药物的临床研发方案及临床试验设计的看法.我国目前尚无相关的指导原则,介绍FDA该指导原则的主要内容,以供业界参考.
