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脑脊液病毒学基因诊断研究进展
脑脊液病原学的检查是诊断中枢神经系统感染的关键,而长期以来病毒学诊断技术敏感性和特异性很差,远远不能满足临床要求,以PCR技术为基础建立起来的各种分子生物学诊断技术,成为生物医学领域内有价值的研究手段和病毒学诊断的金标准,已经越来越多的应用于中枢神经系统病毒学的基因诊断,本文对近几年的研究进展进行了综述.
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第三届全国老年流行病学学术会议简况
由中华医学会老年医学分会主办的"第三届全国老年流行病学学术会议"于2000年4月18~22日在山东青岛市召开.出席的代表共130名,收到学术论文300篇,其中大会报告30篇,会议交流192篇,会议分别邀请陶国枢、袁鸿江、曾尔亢、郑志学、何耀等教授做专题报告.本次会议论文涉及当今老年流行病学的热门课题,就有关老年医学中基因诊断、常见病发病趋势、预防医学、老年人生活质量、社会心理、老年卫生保健等有关专题进行了论述报告并开展了讨论.这次大会显示出我国老年流行病学研究工作充满了活力和老年流行病学在老年医学研究中的重要作用.
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基因诊断技术及其应用
人类疾病都与基因有关,其中某些疾病对个人、家庭、社会都造成了负面影响,甚至严重地影响到了患者本身的生存和发展,同时也给家庭带来精神和经济负担.基因技术可以使人们针对这些疾病做好预防工作,或在疾病早期进行有效控制,还可以协助解决器官组织移植等医学难题,从而推进医学的发展和社会的进步.本文主要介绍了基因诊断技术概念及种类,以及该项技术的一些临床应用,展现了基因诊断技术的广阔发展前景.
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孕妇外周血中胎儿细胞和DNA的分离及分析
近年来无创伤性产前遗传学诊断技术的研究进入到胎儿染色体和基因的诊断,利用母血中胎儿细胞及其遗传物质进行产前诊断.胎儿细胞中有核红细胞(NRBC)在母体外周血中的数量较多,此类细胞含有胎儿的全部遗传信息,且生命周期较短,是理想的产前诊断的胎儿细胞,在此介绍几种从母血中分离胎儿有核红细胞的方法.业已证实,母体外周血中存在胎儿DNA,且DNA的浓度随孕周而增高,这使得从母血中直接获取胎儿DNA来进行基因诊断成为可能.目前聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交(FISH)技术是较为成熟的分析胎儿DNA的方法.
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基因芯片技术及其在遗传毒理中的应用
基因芯片(gene chip)也被称之为DNA微阵列(DNA array),寡核苷酸微芯片(oligonucleotide microchip)或寡核苷酸微阵列(oligonucletide array).基因芯片技术是近年来发展起来的一项新技术,在生命科学研究中有着广泛的应用前景,可用于基因测序、基因表达、基因诊断、基因多态性分析等研究.本文介绍基因芯片的原理、类型、制备、工艺流程及其在遗传毒理上的应用.
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疟疾四重巢式PCR检测方法的建立
目的 建立一种能同时检测4种疟疾的多重巢式PCR检测方法.方法 以4种疟原虫为研究对象,提取全血样本核酸,采用疟原虫18SSU rRNA作为分子标记,合成通用引物和4种疟原虫特异性引物,建立和优化四重巢式PCR反应体系.结果 建立的方法在原虫之间无交叉反应,检测敏感性可达102copies/μl,经对随机选取的口岸发热样本进行检测,35份血液样本中,检出恶性疟13例、间日疟7例、卵形疟1例、以及恶性疟和间日疟的混合感染2例,阳性率为65.7%;比镜检的阳性率54.3%高,尤其是检出混合感染病例比例高,并对检测结果进行测序验证.结论 建立的四重巢式PCR能同时检测4种不同疟原虫引发的疟疾,具有较高的特异性和敏感度,适合于口岸输入性疟疾的快速检测.
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产前地中海贫血基因诊断257例分析
目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义.方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防.结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例.产后随访均与产前诊断结果相符.结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可大程度避免重型地贫患儿的出生.
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眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义.方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断.结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿.结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义.
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MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断
目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,Dra Ⅰ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测.同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测.结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子.结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段.
关键词: 脊髓性肌萎缩症 多重连接依赖式探针扩增 基因诊断 -
HPLC法筛查中、重型β地中海贫血的结果分析
目的:总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中、重型β地中海贫血(简称地贫)的经验,为临床诊断和治疗提供参考.方法:分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高,结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果.结果:45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者,有42例基因诊断为中间型或重型β地贫,共有12种基因型;另有3例基因诊断结果为轻型β地贫,其中2例基因型为β 41-42/N,另外1例为β 17/N.此外,45例患者地贫筛查结果显示,有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况.结论:HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法,地贫筛查除了使用红细胞参数外,好也能进行血红蛋白分析.
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静止型珠蛋白生成障碍性贫血平均红细胞体积与脆性
目的 评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断静止型珠蛋白生成障碍性贫血中的临床价值.方法 53例经过基因分析确诊为静止型珠蛋白生成障碍性贫血患者行外周血MCV、RBC脆性试验,评价二者在筛查静止型珠蛋白生成障碍性贫血的价值.结果 53例静止型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,MCV值小于80 fl占84.9%(45/53),大于80 fl占15.1%(8/53);MCV筛查的漏诊率15.1%(8/53);RBC脆性全部大于70%.结论 MCV试验是筛查静止型珠蛋白生成障碍性贫血的一个重要手段,而RBC脆性试验筛查不到静止型珠蛋白生成障碍性贫血,应逐步被淘汰.
关键词: 静止型珠蛋白生成障碍性贫血 平均红细胞容积 红细胞脆性试验 基因诊断 -
耳聋基因检测技术应用和研究现状
目前国家要求将耳聋等遗传性疾病列入出生缺陷综合防控方案,建立涵盖孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度.本文对6个通过国家食品药品监督局批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点、近年来获得耳聋基因筛查专利的检测方法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、测序技术、全外显子组测序技术、多重置换扩增技术、单核苷酸多态分型技术以及胚胎植入前遗传学诊断技术等相关耳聋基因检测技术应用和研究现状进行综述.
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我国遗传性肾脏疾病的基因诊断现状
遗传性肾脏疾病指一组与遗传因素相关的肾脏疾病,占全部肾脏疾病的10%~15%,且大多数预后很差,多进展至终末期肾病,终需要透析治疗和肾移植.近年来,随着医学特别是分子生物学的飞速发展,越来越多的遗传性肾脏疾病被认识、相关致病基因被明确.我国遗传性肾脏疾病的相关研究进展迅速,目前能对多数遗传性肾脏疾病进行临床和基因诊断,乃至产前基因诊断,但整体状况并不容乐观.
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全基因组扫描定位易感基因的策略和方法
基因在决定个体表型方面起着决定性作用,通过赋予个体对疾病的易感性或抵抗力,以及影响机体与环境因素的相互作用,基因对疾病的发生起着间接或直接作用.因此,人们希望通过识别疾病相关基因,以终实现疾病的基因诊断和基因防治[1].
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基因科技造福人类健康——专访浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授
祁鸣从事医学遗传学始于1986年,他毕业于复旦大学遗传学专业,获硕士学位,毕业后不久便踏上了赴美留学的道路.1993年分子遗传学的基因诊断正式进入美国临床服务,而这时的祁鸣正在进行分子生物学博士后研究,他已经萌发了投身临床分子遗传学的想法.
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广东五邑地区中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究
目的 探讨广东五邑地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变.方法 纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析.结果 在8 103例样本中共检测出中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子12例;中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别.结论 广东五邑地区中国型“γ(Aγδβ)0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血.在遗传咨询中临床医生需提高警惕.
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强力打造民族品牌——晶芯(R)荧光定量PCR系列通用试剂盒
荧光定量基因扩增PCR检测技术近几年来得到长足发展,已广泛应用于医院、大学、研究机构、检验检疫等从事基因诊断和研究的部门.该项技术可应用于传染病(如肝炎、性病、非典、禽流感、爱滋病等),遗传病,癌症等以检测核酸DNA/RNA为特征的疾病诊断,以及转基因生物改良、动植物检疫、动物性别判断和法医等方面.
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中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会在京举行
以"探讨耳聋基因诊断平台和系统的建立及其在听力障碍预防和优生优育工作中的意义,并就我国听力障碍预防体系的建立达成共识"为主题的"中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会"于2008年6月21日在清华大学医学院隆重召开.
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基因测序技术及其临床应用
基因是控制生物性状的基本遗传单位,与人类疾病密切相关,随着分子生物技术的飞速发展,基因测序已从早期昂贵低效的一代测序技术发展到高通量二代测序技术直至新的单细胞实时测序技术,高效快捷精确的新一代测序技术为生命科学研究和临床疾病诊断提供有力检测手段的同时,也存在伦理监管、技术准入和质量标准等方面的问题.只有正确规范地在临床实验室开展基因测序,才能更好地发挥其在临床应用中的价值.
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基因芯片技术及其在食品检测中的应用
1996年,Schena等[1]首次制出世界上第一块基因芯片,并证实了基因芯片的实用价值和应用潜力;基因芯片一出现即引起科研学术界的广泛关注,并日益成为遗传作图、DNA测序、基因表达、突变检测、基因诊断等基因分析重要的技术平台.