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急性有机磷农药中毒患者横纹肌相关生化指标及组织学改变
急性有机磷农药中毒(AOPP)可使血清肌酸激酶(CK)和同功酶(CK-MB)显著升高[1],血清CK水平可达横纹肌溶解症(RM)的诊断标准[2].AOPP患者心脏单光子发射计算机断层显象显示,心肌内存在明显的灌注缺损区[3].为进一步研究AOPP对横纹肌组织的损害及意义,笔者对245例患者血清CK、CK-MB、肌红蛋白(Mb)等指标进行了监测,对13例并发呼吸肌麻痹者进行了颈屈肌活检,报告如下.
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强直性肌营养不良的临床及病理研究
目的通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究,总结该病的临床及病理特点,加深对其的认识以提高诊断水平.方法对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查.结果两例病人均呈慢性病程,以肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害.临床无肌强直表现,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放.肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变.结论强直性肌营养不良是一少见疾病,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病.肌强直症状不突出时,易延误诊断.尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象,并进行肌活检是诊断该病的关键.
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炎症与心房颤动
心房颤动(房颤)发生机制尚未完全阐明,近来发现炎症与房颤有关.炎症在房颤中的病理基础Fromer等[1]在2例药物难治性房性快速心律失常患者的心房组织标本中发现局灶性心肌炎,心室肌活检正常,提出致心律失常心房心肌炎的设想.Frustaci等[2]对12例孤立性房颤患者行心内膜下活检,在8例患者心房肌组织中发现炎症细胞浸润并伴有邻近心肌细胞局灶性坏死,符合心房心肌炎的病理诊断.可见,房颤的炎症学说具有一定的病理基础.
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以扩张型心肌病为临床特征的多发性肌炎一例
患者,男,16岁,因活动后气短、乏力4年,加重并发热1周入院.既往有发作性肌肉疼痛,蹲下、起立困难史.多次以"扩张型心肌病"在外院治疗,效果不佳,外院心肌酶谱简摘如表1.1周前气短、乏力明显加重,疑为"多发性肌炎"收住院.查体:体温 38.8℃,呼吸22次/min,脉搏110次/min,血压95/75 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),平卧位,双肺底闻及湿音.心界向两侧扩大,心率110次/min, S1低钝,心尖部闻及舒张期奔马律及收缩期Ⅱ/6级吹风样杂音.四肢肌肉不同程度萎缩,局部有压痛,双下肢略浮肿.实验室检查:ESR 25 mm/h,结缔组织全套(-).胸片:心脏普遍增大,符合扩张型心肌病.超声心动图:双室增大,符合扩张型心肌病改变.心肌酶谱:CK 1 850 U/L,CK-MB 80 U/L,LDH 760 U/L,AST 124 U/L.三角肌活检:骨骼肌纤维粗细不一,部分横纹肌消失,呈颗粒状,肌纤维变性.回顾分析发病以后的心肌酶谱变化,结合三角肌活检报告,在扩张血管、强心、利尿等基础上加强的松治疗收到良效,后确诊为多发性肌炎.
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脂质沉积性肌病一例
1 病例报告 患者女,15岁,因"双下肢无力2个月余"于2007-06-14入院.入院前2个月余无明显诱因出现双下肢无力、疼痛,由坐位或蹲位站立、上下楼梯、步行均有不同程度困难,无发热、大小便障碍.
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肌电图正常的MELAS型线粒体脑肌病1例报道
1 病例报告 患者女性,13岁,初中学生.因"头痛2周"入院.2012-03-16患者无明显诱因突然出现左侧颞枕部阵发性跳痛,伴发作性恶心、呕吐,无畏光、畏声、发热及癫痫发作等.2d后,当地医院行脑MRI提示左侧颞枕叶异常信号,诊断为"病毒性脑炎",治疗后病情无好转,遂于03-28至作者医院就诊,门诊检查发现其反应迟钝、言语含糊不清晰.患者足月顺产,上小学后其跑步速度不及同龄人,学习成绩较差;无近期疫苗接种史.患者述其母亲有"头痛"病史,儿时患过"脑炎",其大舅幼时死于"脑炎",但均未经影像学及病理检查证实.无糖尿病家族史.入院查体:发际低,身高142 cm,体质量32 kg.心率126次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;无高足弓等.精神差,反应迟钝,不完全命名性失语.四肢肌力、肌张力正常,病理反射未引出.
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家族性儿童交替性偏瘫一家系报告
哥哥,15岁.出生10个月时出现右侧肢体发作性无力,肌肉松弛,肌张力低下,伴眼睛向左偏斜及眼球震颤,入睡后消失,发作持续4~5 d,每月发作2~4次,3~14岁间未再发作.2004年9月,患者再次发作右侧肢体无力,就诊于我院.查体:右上肢肌力Ⅴ-级,右手肌力Ⅲ~Ⅳ级,握笔写字困难,右上肢肌张力高,右手诸指不自主指划样舞蹈样运动,右拇指不自主屈伸,右侧Babinski征(+).脑CT、磁共振成像(MRI)、磁共振血管造影术(MRA)、脑电图(EEG)、血清微量元素、乳酸丙酮酸运动实验均正常,肌活检未发现异常.诊为儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC),给予氟桂嗪治疗,症状未见好转,后换用托吡酯,肌力有所改善.
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急性吉兰-巴雷综合征合并肌炎六例的临床和病理变化
我们在诊治吉兰-巴雷综合征(GBS)患者中发现6例除周围神经损害外,尚合并有肌肉疾病,表现为肌肉疼痛、肌酶增高、肌电图肌源性改变及肌活检提示肌炎病理改变.现就6例病例的临床及病理报告讨论如下.
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我国骨骼肌活体组织检查中存在的缺陷
早在一个半世纪以前,骨骼肌活体组织检查(即肌活检)就已经用于肌病的临床诊断,而在之后的100年间,肌活检标本均是通过甲醛固定,石蜡包埋后切片,再由研究者观察病理改变从而作出诊断.但因这种处理标本的方法造成伪差较多,加上肌纤维变异较大,极大地影响了诊断的准确性.
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包涵体肌炎
包涵体肌炎 (inclusion-body myositis,IBM) 首先由 Chou于1967年报道,以后 Yunis 和 Samaha于1971年称其为"慢性多发性肌炎"的亚型,但其肌活检所见与"多发性肌炎"不同.因此,IBM 被确认为一种独立的疾病实体.为区别于另一类"遗传性包涵体肌病"(hereditary inclusion-body myopathies,h-IBM), 前者称为"散发性包涵体肌炎"(sporadic inclusion-body myositis,s-IBM).
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肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一.其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断.笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊.
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肌活检在特发性炎性肌病诊断和临床分型中的价值
特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)是一组以骨骼肌炎症浸润伴全身多脏器受累为特征的异质性获得性自身免疫性疾病.1975年的Bohan&Peter诊断标准被临床广泛应用并沿用至今,将成人IIM分为多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)两种临床亚型[1-2],该诊断标准对IIM肌肉病理特征的描述是肌细胞变性、坏死和炎症细胞浸润,但该定义未区分PM和DM两种临床亚型在病理特征上的差异,亦未能将IIM与其他肌病相鉴别,由于不使用严格的肌肉活检标准,因此该诊断标准的组织学描述并不具备特异性.近年来随着对IIM的免疫病理机制的研究[3-4],尤其是肌炎特异性自身抗体(myositis specific autoantibodies,MSAs)的陆续发现,显示IIM存在多种临床亚型,不同亚型发病机制、血清学特征和病理特征存在很大差异[5].因此,在临床上开展肌活检,明确IIM的病理类型,对IIM的诊断、鉴别诊断和临床分型尤为重要,与开展MSAs检测具有同等重要的临床价值.
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多发性肌炎合并Weber-Christian病伴垂体功能障碍一例
患者男,48岁,因四肢肌痛乏力3年余,发热、皮下结节2月于2001年11月8日入院.于1998年8月起反复发热,四肢近端肌痛伴肌无力、轻度肌萎缩,关节痛,肌酸磷酸激酶(CPK)6930 U/L(正常值20~174 U/L),肌电图:肌源性损害和神经源性损害,肌活检:横纹肌溶解、变性、炎细胞浸润.
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骨骼肌非霍奇金淋巴瘤1例
1病历报告患者,女,56岁.主因右前臂肿胀3个月,左前臂肿胀1个月于1998年3月17日入院.既往体健,查体:T 36.2℃,P80/min,R 18/min,BP 12/8kPa,神志清楚,查体合作,轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,心肺未见异常,全腹无压痛,肝肋下1cm,质软无压痛,脾未触及,胸骨压痛(-).双上肢前臂各有一肿物,左侧大小为5cm×4cm,右侧肿物为3cm×3cm,呈梭形,表面光滑,无触痛,边界不清,活动度差.实验室检查:Hb 108g/L,WBC 3.2×109/L.骨髓检查无浸润.行右前臂肿胀屈肌活检,病理检查结果:T细胞性淋巴瘤.故确诊为非霍奇金淋巴瘤(NHL).给予CHOP方案化疗一疗程,双前臂肿胀消失,末梢血象恢复正常,本应继续巩固化疗,因家庭经济困难未行进一步治疗,5个月后死于家中.
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远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析
目的:报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析.方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检.对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查.结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出.血清肌酸激酶在1200~7500U/L.神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现.肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症.结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊.神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别.
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包涵体肌炎的临床与肌活检特征
包涵体肌炎(inclusion-body myositis IBM)是一种少见的特发性炎性肌病。自1971年yumis首先使用IBM这一名称以来,至今国外已报道200余例,国内报道较少。本文报道1例经电镜证实的IDM,并对其临床表现与肌活检特征结合文献复习讨论。临床资料患者,男, 18岁,进行性双下肢乏力,肌肉变细3年于2000年8月23日入院。 3年前无明显诱因出现双下肢乏力,上楼梯困难,行走易疲劳,下蹲立起困难,无肢体麻木、酸痛,二便正常,二年前腰椎MRI检查,未发现明显异常,渐渐出现双下肢变细。既往素健,无脑炎,中毒性脑病等病史、个人史家族史无特殊,体检:生命征平稳、发育正常,营养一般,心肺腹正常,神志清楚,颅N(一),颈软双上肢近端肌力正常,指屈肌V-,握持力稍差,上肢掌部肌轻度萎缩,双下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅳ+级,肌张力正常,双侧盆骨带肌肉,双下肢肌肉萎缩,以大腿内收肌,股四头肌,远端肌为甚,双下肢腱反射对称迟钝,深浅感觉正常,病理征阴性。 实验检查:血、尿、粪常规正常,肝、肾功能正常,电解质各项正常,血糖正常。血沉5mm/h,抗链球菌溶血(ASO)正常,类风湿因子(RF)正常,总蛋白及白,球比值正常,血清CPK 1170u/L、 LDH 150u/L,脑脊液常规,生化及细胞学正常, T3、 T4、 FT3、 FT4、 TSH正常,心电图检查正常,腹部B超正常,肌电图示肌源性损害。
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多发性肌炎合并周围神经病(附5例临床及随访)
多发性肌炎(PM)并发周围神经病约占PM患者的18.6%[1]。发生率不算低。我们曾收集到5例经临床、肌电图和肌肉及/或神经活检证实的病人,现将其临床和预后报道如下。临床资料 一、一般资料: 5例中男2例,女3例,年龄18~70岁,平均47.6岁。病程6月~3年,平均24.8月。发病急性1例,慢性4例。慢性发病的4例中3例均有2~4次复发。 二、临床资料: 5例均有肢体无力、变细、麻木。 1例有肌痛和吞咽困难, 2例有四肢远端麻木。未发现皮肤损害或伴发恶性肿瘤、胶原-血管病。主要体征:四肢肌张力低,肌力2°~4°,近端重于远端。腱反射减退3例,消失2例。 2例表现末梢型感觉障碍。实验室检查: 5例LDH及CPK均增高,以CPK增高显著。低3875U/L,高达11762U/L,平均5692U/L。肌电图检查: 5例均示肌原性损害, 4例并存神经原性损害。 1例可疑。 3例表现感觉运动传导速度明显减慢。 1例运动传导速度减慢。肌活检: 5例均做肌肉活检。光镜下见肌纤维水肿断裂,呈玻璃样或空泡样变性。肌肉萎缩和再生,血管周围炎性细胞浸润。 ATPase染色见Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累。 NADH-TR2例见靶纤维。 1例病人行股四头肌活检时带一小段股外侧皮神经,光镜下见形态学上以脱髓鞘为主。 5例脑脊液检查有2例出现蛋白增高,分别为0.47和0.53g/L,细胞均正常。治疗:均采用甲强龙,地塞米松等免疫抑制治疗,个别加用免疫球蛋白静滴及血浆置换。出院时疗效:明显好转3例,有效2例。
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进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)
报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫描.发现少数患者肌酶轻度升高,肌电图检查主要有两类表现,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,此类患者占大多数(52/58),另一类为神经源性损害伴高电位出现,为数较少(6/58);肌活检均见异常, 19例表现为大群性肌萎缩, 4例为小群性肌萎缩,少数病人出现肌病性改变; 6例患者做了腿部CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低.本病进程缓慢,发病多年后仍具一定劳动力,临床呈良性经过.
关键词: Charcot-Marie-Tooth病 肌酶 肌电图 肌活检 -
少年型脊肌萎缩症骨骼肌病理及肌电图分析
资料与方法:①资料:1990~2000年在我科就诊15岁以下脊肌萎缩症患者,均获得肌活检确诊30例,平均年龄7.2岁,其中男性14例.平均年龄8.1岁,女性16例平均年龄4.2岁.②方法:用丹麦迪公司生产的countpuine肌电图机,用同心圆针电极,检查温度保持在18~20℃,皮温在32℃以上,根据临床表现及MND肌电图诊断要求:广泛神经源性损害,至少可见三块由不同神经支配的肌肉中出现神经源性损害,SCV正常,MCV可轻度异常,可见巨大单位等.选择上下肢肌肉及神经检查,记录静电息电位,轻收缩运动单位平均时限,波幅及重收缩的电位变化,同时记录受检查神经的SCV、MCV.用countpuine软件分析.③诊断标准:EMG、SCV、MCV正常值参考汤氏标准.
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皮肌炎并发小肠肿瘤一例
患者男,75岁.因面部、背部皮疹12 d,加重伴乏力1周于2007年7月21日首次入院.患者来诊前12 d无明显诱因出现面部紫红色皮疹伴水肿,以双睑,额部为主,后逐渐累及头皮、背部、双上肢,1周前出现四肢乏力,查红细胞沉降率(ESR)20 mm/1 h,抗核抗体(ANA)阴性,肌活检示:血管周及肌束间有炎性细胞浸润,肌纤维破坏、变性,符合皮肌炎改变,收入院.入院查体:面部、背部见紫红色皮疹、红斑,胸前及双上肢弥漫性红斑.心肺、腹部查体无明显异常.