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远端型肌营养不良文献资料
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远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析
目的:报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析.方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检.对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查.结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出.血清肌酸激酶在1200～7500U/L.神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现.肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症.结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊.神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别.
