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钠离子通道基因SCN1A、SCN2A、SCN1B突变与癫痫
癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关.其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的.不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一.轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫.钠离子通道基因突变引起的常见癫痫综合征有全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)、婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)、良性家族性新生儿-婴儿惊厥(benign familial neonatal-infantile seizure,BFNIS)等.本文就SCN1A、SCN2A和SCN1B基因突变导致的癫痫综合征的临床表型及其基因突变特点作一综述.
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青少年肌阵挛癫痫患者额叶的变化研究进展
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面癫痫综合征(idiopathic generalized epilepsy,IGE)的一种常见类型,约占IGE的26%,所有癫痫患者的5%~12% [1],误诊率较高.JME多在青春期时起病,但仍有小部分患者在20岁左右起病,女性患病率比男性略高[1].JME主要特征是上肢的肌阵挛发作,特别是早上刚起床后容易出现.
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Lafora病一例
患者女,23岁,未婚。主诉“发作性抽搐7年”。2000年初,患者出现右手不自主抖动,持笔时掉笔,每日发作1~3次。同年9月前往北京某医院就诊,诊断癫痫,给予德巴金0.25 g、氯硝西泮1 mg,每日均2次,此后无发作,生活学习情况正常,后自行停德巴金。2001年5月,强直-阵挛发作一次,将德巴金加至早0.5 g,晚0.25 g口服,发作次数减少。渐出现学习成绩下降,有时不认识家门,生活能自理。曾改用中药治疗致发作频繁。2001年10月在北京某医院,诊断“肌阵挛癫痫,慢病毒感染可能性大”,给予托吡酯25 mg、丙戊酸钠0.4 g、氯硝西泮2 mg,每日2次。住院30 d,病情缓解。一年后智能进一步下降,休学在家。于2006年10月出现走路不稳,右侧肢体频繁电击样抽动,每日20~30次,且易激惹,有恐惧感等症状,为进一步诊治,于2006年12月住我科。既往史和个人史无特殊。家族中一叔叔有全面性癫痫病史已治愈。
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重视难治性癫痫的预判断及处理
癫痫作为一种慢性疾病,其预后有三种类型:(1)不经治疗自发痊愈(占20%~30%):多见于伴或不伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫;(2)服用抗痫药物后痊愈(占20%~30%):多见于部分性癫痫及青少年肌阵挛癫痫综合征;(3)虽经持续治疗仍长期发作(占30%~40%):难治性癫痫属于该种类型[1-2].对于任何一例癫痫患者而言,其临床症状及脑电图表现都应该作为其诊断、治疗及预后判断的重要指标.
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肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一.其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断.笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊.
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丙戊酸钠与其他抗癫痫药物之间的相互作用
丙戊酸钠为一种不含氮的广谱抗癫痫药,可用于多种癫痫病发作的治疗,但适用于全身性发作,如失神发作、全身性强直阵挛发作、失张力发作,亦可适用于部分性发作以及少年型肌阵挛癫痫、婴儿痉挛、Lennox综合征等.此外,本药对高热惊厥的复发有预防作用,多用于其他抗癫痫药治疗无效的各类型癫痫病人[1][2].该药口服吸收快,作用完全,主要分布在细胞外液,在血中大部分与血浆蛋白结合,有效血药浓度为50~100μg/ml.在抗癫痫的药物治疗中,一般遵循单一用药原则,多数病例单独应用一种药物即可取得满意疗效,但顽固的癫痫有时需合并用药,而抗癫痫药物的合用,往往存在着药物间的相互作用,引起血药浓度的波动,影响治疗效果,现将丙戊酸钠与其他常用抗癫痫药物间的相互作用分述如下:
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青少年肌阵挛癫痫18例误诊情况分析
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫中常见的类型,其在癫痫总数所占比例为5%~10%[1],但因临床医生对其特征认识不足而其误诊率相当高,我们将本院神经内科癫痫门诊近年来收治的18例JME患者的就诊及误诊情况分析如下,希望能对临床医生充分认识到这一疾病有所帮助.
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良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系报告
良性成人家族性肌阵挛癫痫临床并不多见,目前国内报道的家系包括周东[1]报道的一家系5代共10人患病,肖波[2]报道的3个家系,总共4代人,33人患病,还有黄献、宋治[3]报道的一家系3代17人,共5人患病.我们近发现一家系5代共15人患病,现报道如下.
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儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维( MERRF)是线粒体脑肌病少见的一种类型[1],现报告1例儿童MERRF如下。
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中年肌阵挛癫痫的预后及影响因素分析
目的:探讨中年肌阵挛癫痫患者预后状况,并对其影响因素进行统计学分析。方法收治200例中年肌阵挛癫痫患者的资料,经治疗后200例中103例病情缓解,另97例病情未见好转,分别列入缓解组及未缓解组。应用统计学方法对所有研究对象的预后发作次数、患者文化程度、离院距离、肌阵挛癫痫发作类型、脑电图、头颅影像学检测结果及接受手术方式进行统计分析。结果肌阵挛癫痫发作次数5次以上、患者距离医院的距离在100km以上、头颅影像学检查结果阳性、手术方式等是中年肌阵挛癫痫患者预后的主要影响因素。结论中年肌阵挛癫痫患者的预后与多种因素有关,有针对性地对可能的危险因素进行预防,对于改善患者预后有很好的临床意义。
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吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫临床观察
目的 观察吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫的有效性.方法 5例药物难治性肌阵挛癫痫儿童添加应用吡拉西坦,观察患儿的发作频率、不良反应、认知改善情况等.结果 其中2例达到肌阵挛癫痫发作完全缓解,认知功能明显改善;2例达到肌阵挛癫痫发作减少>75%;另1例发作减少≤50%,兴奋症状明显,停用该药.结论 吡拉西坦用于添加治疗儿童肌阵挛癫痫可能有效.
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青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究
目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.
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儿童特有癫痫
癫痫在儿童中发病率相当高,婴儿患癫痫较成人多10倍,5岁以下儿童5%可有癫痫发生.著名癫痫学者冯应琨教授70年代的资料显示,协和医院癫痫门诊中有1/3癫痫患者为儿童,国外儿童癫痫患者约占癫痫患者的半数(Kooi,1971),在癫痫患者总数中,儿童与青壮年患者占绝大多数,90%癫痫发生于儿童及青春期.1 什么是儿童特有癫痫儿童特有癫痫是指首发只限于儿童及少年期的癫痫,可分为良性及非良性癫痫两大类.良性癫痫症状大多在青春期前缓解或中止,很少或不延续到成人阶段,这些可称为良性儿童癫痫综合征(benign childhood epileptic syndrome),包括:良性特发性新生儿惊厥(benign idiopathic neonatal convulsion)、良性家庭性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion),两者缓解率为86%~100%;儿童失神发作(childhood absence seizure),少年失神发作(juvenile absence seizure),前者大部分在青春期缓解,后者部分缓解;少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy),有10%的缓解率;良性中央颞棘波癫痫(benign epilepsy with centrotemporal spikes),患者在青春期缓解.要注意首发可发生在儿童及成人的大发作癫痫,有一部分为良性过程,但不属于儿童特有癫痫.除此之外均为非良性癫痫.
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良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系
先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转.
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良性成人家族性肌阵挛癫痫
1991年Yasuda报道了两个日本家系,其共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震颤和偶发的癫痫强直-阵挛发作,从而在全世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)这一概念[1].