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维生素B6反应性癫痫
维生素B6(VitaminB6,VB6)相关性癫痫或发作主要包括VB6缺乏性惊厥、VB6依赖性癫痫和VB6反应性癫痫,前二者由于社会和科学的进步可以被预防逐渐被人们认识并得到有效治疗,但VB6反应性癫痫尚未得到广泛重视.VB6反应性癫痫是指发作可被VB6单药控制,或在已有抗癫痫药物不能控制的基础上加用VB6后发作控制达1个月以上,治疗一定时间后可停用而不会复发.其临床特点包括:①发作起始年龄在3个月～5岁,大多数在1岁以内;②癫痫多为婴儿痉挛,少数为Lennox-Gastaut综合征、强直-阵挛发作或局灶运动性发作;③病因不仅为特发性或隐源性,也可为有器质性脑损伤的症状性;④色氨酸负荷试验通常为阴性;⑤口服大剂量VB6可使发作减少或消失;⑥排除VB6缺乏性惊厥和VB6依赖性癫痫.VB6反应性癫痫的发病机制尚不清楚,可能与年龄依赖的酶功能异常,或与VB6依赖性神经递质的功能成熟关键阶段有关,预后良好.
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婴儿痉挛的治疗进展
婴儿痉挛是婴幼儿时期发生的一种难治性癫痫综合征,可表现为点头、环抱样发作,多以成串发作,少数可孤立性发作,发作表现有时轻微,常常被家长忽略而导致延误治疗,也是唯一一种发作症状轻微,但会导致严重不良后果的癫痫综合征.其病因种类繁多,虽然目前的研究已达基因水平,但仍有一些病例无法明确病因.其发病机制仍未完全阐明,有多种学说.对其治疗尝试了多种方法,虽然在某些病因为基础时得到了较好的成果,但多数婴儿痉挛仍是治疗的难题,预后较差,本文主要介绍婴儿痉挛的治疗进展,以供临床参考.
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巨细胞病毒感染在婴儿痉挛发病中作用的临床研究
目的 探讨巨细胞病毒(CMV)感染在婴儿痉挛发病中的作用.方法 收集整理23例婴儿痉挛患儿的临床资料,包括患儿尿CMV DNA定量、血清巨细胞病毒抗体,患儿母亲乳汁中CMVDNA定量等.结果 尿CMV DNA定量＞10~3 18例(78.3%),血清CMV-IgM抗体阳性5例(21.7%),患儿母亲乳汁中CMA-DNA定量＞10~3 4例(17.4%).结论 婴儿痉挛患儿尿CMV-DNA定量、血清CMV-IgM抗体以及患儿母亲乳汁中CMV-DNA定量阳性率高,3种CMV检测方法联合应用,检出阳性率较高,提示CMV感染可能与婴儿痉挛发病有关.
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婴儿痉挛治疗的进展
婴儿痉挛(infantile spasms,IS)是婴儿期常见的癫NFDA1脑病.早在160年前West就对该病有初步认识,但其发病机理迄今仍缺少深入了解.由于其起病后患儿大都会出现智力运动发育的明显倒退.因此,尽早控制IS发作,将直接影响患儿预后.国内外学者对本病的治疗进行长期不懈探索,使本病预后已有显著提高.
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癫(癎)性痉挛的临床诊治进展
自1841年West首次报道婴儿痉挛(infantile spastas)以来,儿科及癫(癎)学界对痉挛发作的研究从未停止,但迄今尚有许多问题没有解决.现对近年来有关癫(癎)性痉挛在诊断和治疗方面的进展作一简介,供临床参考.
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婴儿痉挛症脑脊液与血清NSE S100B蛋白水平研究
目的 探讨神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)、S100B蛋白在婴儿痉挛症(in-fantile spasm,IS)患儿发作期和临床控制期脑脊液与血清中浓度的相关关系及临床意义.方法 应用ELISA方法定量检测32例婴儿痉挛症患儿发作期与控制期脑脊液与血清中NSE、S100B蛋白浓度;28例同年龄组非神经系统疾病患儿设为对照组.结果 婴儿痉挛症发作期患儿脑脊液与血清中NSE、S100B蛋白水平均显著高于临床控制期和对照组(P<0.01);S100B蛋白临床控制期脑脊液与血清中的浓度高于对照组(P<0.05),而同期NSE水平与对照组无显著性差异(P>0.05).各组脑脊液与血清含量密切相关(P<0.01).结论 痉挛发作可导致脑损伤,NSE、S100B蛋白水平各自在脑脊液和血清中的浓度密切相关,检测血清NSE和S100B蛋白是一种简便、有效的判断脑损伤的方法.
关键词： 婴儿痉挛 神经元特异性烯醇化酶 S100B蛋白 相关性 -
williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点:2例报道
通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识.2例患儿均为男性,就诊年龄分别为11个月1天和9个月9天,均存在心血管畸形,病例1为主动脉瓣上狭窄,病例2为房间隔缺损、动脉导管未闭.患儿具有WBS特征性面容:眶周饱满、球形鼻头、鼻梁低平、长人中、厚嘴唇.精神发育迟滞:病例1为中-重度,病例2为重度.其他表现:病例1合并双侧腹股沟斜疝和鞘膜积液,病例2合并喂养困难、埋藏式阴茎及婴儿痉挛.个人史:病例1孕期曾保胎,后因羊水污染足月剖宫产娩出.辅助检查:2例患儿头颅磁共振成像均未见明显异常,病例2脑电图示高度失律并监测到痉挛发作.染色体检测结果:病例1通过多重连接依赖的探针扩增法确定为染色体7q11.23缺失,其内包含人弹性蛋白(elastin,ELN)基因片段缺失突变;病例2通过高分辨G带法确定为染色体7q11.21q11.23缺失.本组2例WBS患儿均存在心血管畸形、特殊面容、精神发育迟滞及结缔组织或泌尿系统异常,病例1的主动脉瓣上狭窄可能与ELN基因缺失相关,病例2的癫痫发生可能与超出7q11.23区域的q11.21缺失相关.
关键词： Williams-Beuren综合征 染色体缺失 婴儿痉挛 基因 -
维生素B6单药治疗初诊的隐源性West综合征的疗效观察
West综合征也称婴儿痉挛征（infantile spasm, IS），是儿童期一种典型的灾难性癫痫综合征。典型特点是点头抱团样痉挛发作，脑电图显示为高度节律失调样脑波，患儿常伴精神、运动及发育落后，该病几乎只见于婴儿期，男孩较女孩常见，通常于4~7个月起病，此时患儿可以发育正常或已经发育落后，按其病因分为征状性和隐源性。隐源性相对少见，占15％~40％，多为病因相对不明或因体内缺少某种元素，或为癫痫易感体质，如有热性惊厥史者[1]。维生素B6缺乏征是癫痫性痉挛的罕见病因，可能与隐源性West综合征有一定关系[2]。我们于2012年12月至2013年11月采用维生素B6单药治疗初诊的隐源性West综合征6例患儿，报告如下。
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丙戊酸钠与其他抗癫痫药物之间的相互作用
丙戊酸钠为一种不含氮的广谱抗癫痫药,可用于多种癫痫病发作的治疗,但适用于全身性发作,如失神发作、全身性强直阵挛发作、失张力发作,亦可适用于部分性发作以及少年型肌阵挛癫痫、婴儿痉挛、Lennox综合征等.此外,本药对高热惊厥的复发有预防作用,多用于其他抗癫痫药治疗无效的各类型癫痫病人[1][2].该药口服吸收快,作用完全,主要分布在细胞外液,在血中大部分与血浆蛋白结合,有效血药浓度为50～100μg/ml.在抗癫痫的药物治疗中,一般遵循单一用药原则,多数病例单独应用一种药物即可取得满意疗效,但顽固的癫痫有时需合并用药,而抗癫痫药物的合用,往往存在着药物间的相互作用,引起血药浓度的波动,影响治疗效果,现将丙戊酸钠与其他常用抗癫痫药物间的相互作用分述如下:
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小剂量ACTH治疗婴儿痉挛48例临床护理
目的 对应用ACTH治疗婴儿痉挛的护理进行探讨.方法对48例婴儿痉挛儿童应用ACTH治疗的效果、脑电图变化及不良反应进行分析.结果 应用ACTH治疗婴儿痉挛有效率达到81.25%.结论应用ACTH治疗婴儿痉挛可以取得满意疗效,应注意不良反应的发生.
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首选多药联合治疗新诊断的婴儿痉挛患儿动态脑电图及血清神经元特异性烯醇化酶水平的变化
目的 观察首选多药联合治疗新诊断婴儿痉挛患儿动态脑电图(EEG)及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)的变化情况,探讨其疗效及预后的影响因素.方法 对2007年9月至2010年11月我院新诊断的108例婴儿痉挛患儿采用首选多药联合治疗,观察动态脑电图及血清NSE水平改变情况.结果 (1)90例完全控制患儿完全控制1周内复查动态脑电图结果显示:正常动态EEG 56例(62.2％),高峰失律消失、散发尖慢波32例(35.6％),仍存在高峰失律2例(2.2％),总有效率97.8％.(2)收集入院时、痉挛发作完全控制后48 h内及痉挛发作控制后1个月均行血清NSE检测的35例患儿的资料,结果表明痉挛发作完全控制后48 h内血清NSE含量(17.7±5.5)μg/L较人院时(21.2±6.8)μg/L明显降低(t =6.54,P＜0.05)；痉挛控制后1个月血清NSE含量(9.0±3.1) μg/L较入院时进一步降低(t =9.29,P＜0.01).结论 多药联合治疗婴儿痉挛患儿脑电图改善较明显,发作控制后血清NSE含量降低.
关键词： 婴儿痉挛 神经元特异性烯醇化酶 ·动态脑电图 多药治疗 -
婴儿痉挛脑电图的研究分析
目的:探讨婴儿痉挛脑电图的临床意义及变异类型.方法:结合临床分析80例婴儿痉挛患者的脑电图.结果:80例患儿的脑电图72例异常,其中典型高度节律紊乱39例(39/80),变异型高度节律紊乱32例(32/80),局限性异常5例(5/80),异常率占90%(72/80).结论:脑电图对婴儿痉挛的诊断具有重要意义.
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临床护理路径在婴儿痉挛症患儿家长健康教育中的应用
[目的]对比传统护理方式及应用临床护理路径两种不同方式,了解规范的临床护理路径在婴儿痉挛症健康教育中的重要作用.[方法]选择2007年3月-2008年1月住院的婴儿痉挛症患儿28例为观察组,2005年5月-2007年2月住院的婴儿痉挛症患儿病历资料30例作为对照组,通过评价住院天数、住院期间感染率及家长满意度对比两种护理方式.[结果]观察组住院天数、感染发生率、家长满意率与对照组相比差异有统计学意义.[结论]应用规范的临床护理路径可缩短住院时间,减少住院期间感染发生率,提高家长满意度.
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛的随访研究
目的对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗的婴儿痉挛(IS)患儿进行追踪随访,了解其预后并评价影响预后的因素.方法 (1)对北京大学第一医院儿科1993年1月至2003年12月住院的53例ACTH治疗的IS患儿的临床随访资料进行回顾性研究.(2)ACTH治疗方法:采用ACTH静滴,25～40IU/d,共4周.结果 (1)对53例ACTH治疗患儿随访6个月至10年,ACTH治疗发作完全缓解的31例,随访2年以上,共有16例复发,复发率为51.6%,其中于停用ACTH后2～3个月复发者占50.0%(8/16),复发形式以肌阵挛发作、痉挛发作、部分运动性发作为主;(2)临床发作预后与开始用ACTH治疗时的病程、ACTH的近期疗效有关(病程≤2个月者、ACTH近期疗效好的临床发作预后好),与发病年龄、病因无关;(3)智力预后与ACTH开始治疗时的病程、病因、发作预后有关(病程≤2个月者、隐原性者、发作完全缓解者智力预后好),与发病年龄、ACTH近期疗效无关.结论 (1)IS患儿临床发作预后与开始用ACTH治疗时的病程、ACTH的近期疗效有关.(2)智力预后与ACTH开始治疗时的病程、病因、发作预后有关.
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婴儿痉挛的视频脑电图特征分析
目的分析婴儿痉挛的临床发作特征,探讨视频脑电图(Video-EEG)检查在诊断中的作用.方法对1999年1月至2003年10月中国医科大学深圳儿童医院收治的61例婴儿痉挛患儿采用Video-EEG监测,观察婴儿痉挛发作的临床表现和发作期以及发作间期的脑电图特征.结果共监测到87次痉挛发作,可见4种表现类型,主要为屈肌型痉挛.发作时脑电图可见7种形式,主要为快波节律或高波幅单个尖慢复合波(或仅慢波),后随电压抑制.13次发作仅出现1种形式脑电图改变.74次出现2种或2种以上形式的脑电图改变,多可在一次发作中见到4种形式脑电图改变.发作间期的脑电图背景活动均失去正常结构,以典型的高峰节律紊乱和变异型的高峰节律紊乱为主.在同一个患儿的监测中,可同时见到多种形式脑电图改变.结论婴儿痉挛独特的轴性痉挛可表现为多种形式和合并其它形式发作.EEG在发作期和发作间期有多种形式,高峰节律紊乱是大多数婴儿痉挛的特征性脑电图形.Video-EEG监测可为诊断和鉴别诊断婴儿痉挛提供依据.
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛的疗效及其影响因素
目的总结促肾上腺皮质激素(ACTH)对婴儿痉挛(infantile spasms,IS)的临床疗效和影响疗效的因素.方法对北京大学第一医院儿科1990年1月至2002年9月收治的50例IS患儿采用静滴ACTH治疗的临床疗效进行回顾性研究.治疗方法:首选ACTH静滴,25IU/d观察2周,若无效则加量至40IU/d,总疗程为4周,后改为泼尼松每天1.5～2mg/kg口服,2个月后逐渐减量停药.结果 (1)50例患儿中治疗有效者32例,总有效率为64.0%,18例完全缓解,完全缓解率为36.0%.(2)起病年龄对疗效无影响(P>0.05);(3)开始用ACTH治疗的年龄对疗效无影响(P>0.05);(4)病程对疗效的影响:病程在2个月以内者22例,有效率为86.4%(19/22例),大于2个月者28例,有效率为46.4%(13/28例),二组比较有统计学意义(χ2=8.528,P<0.05);(5)病因对疗效的影响:症状性和隐原性患者分别为40例和10例,有效率分别为60.0%和80.0%,二组比较无统计学意义(χ2=0.656,P>0.05).结论静滴ACTH 25～40IU/d共4周对控制多数IS患儿的痉挛发作有效,且疗效与病程相关,病程越短,疗效越好.
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长效确杜先联合拉莫三嗪及维生素B6治疗婴儿痉挛
目的探讨长效确杜先联合拉莫三嗪及维生素B6治疗婴儿痉挛的安全性.方法在应用大剂量维生素B6[20～50mg/(kg@d)]基础上,加用小剂量人工合成的A CTH-长效确杜先[0.010～0.015mg/(kg@d)]及拉莫三嗪治疗婴儿痉挛25例.结果长效确杜先疗程结束后1个月,22例患儿(88.0%)的发作得到完全控制,长效确杜先用药至抽搐发作完全停止的平均时间为(3.7±2.0)天(1.5～6.0天).25例患儿平均随访(20.2±14.1)个月(6～30个月),9.1%(2/22)患儿出现复发,无演变为其它类型发作者.9例(36.0%)出现短暂的、不同程度的兴奋症状,7例(28.0%)食量明显增加,无严重毒副作用发生.结论长效确社先联合拉莫三嗪及维生素B6治疗婴儿痉挛,能迅速有效地控制其痉挛发作,且复发率低,副作用小,是治疗婴儿痉挛更为安全有效的方法.
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不同剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛回顾性研究
目的 总结婴儿痉挛(infantile spasms,IS)临床特点,比较不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗IS短期疗效、副反应,探讨临床痉挛发作缓解的影响因素.方法 对2005年1月至2010年12月北京大学第一医院儿科住院并首次行ACTH治疗的IS患儿病历资料进行回顾性研究.按起始ACTH治疗剂量不同分为大剂量组、小剂量组,比较两组临床及脑电图疗效、副反应,采用Logistic回归分析评价临床疗效的影响因素.结果 共收集198例临床资料、脑电图特点及影像学特征.大剂量组IS患儿痉挛发作缓解率为37.3％(25/67),小剂量组45.0％(59/131),差异无统计学意义(P＞0.05).120例治疗结束后复查录像脑电图,大剂量组高度失律消失率42.2％(19/45),小剂量组58.7％ (44/75),差异无统计学意义(P＞0.05).两组不同剂量应用ACTH期间副反应发生率分别为52.2％(35/67)和32.8％(43/131),差异有统计学意义(P＜0.05).ACTH治疗前病程(treatment lag,TL)是影响短期ACTH疗效的独立危险因素,TL≤1个月者痉挛发作缓解率59.0％(36/61),TL＞1个月者痉挛发作缓解率34.8％(48/137),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 大剂量与小剂量ACTH对痉挛发作缓解率、脑电图高度失律消失率差异无统计学意义(P＞0.05)；大剂量ACTH副反应显著多于小剂量；TL是影响短期ACTH疗效的独立危险因素.
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婴儿痉挛临床诊治与预后127例分析
目的通过对127例婴儿痉挛患儿的临床诊治和随访结果资料分析,了解婴儿痉挛的诊断治疗与预后之间的关系,为婴儿痉挛的临床诊治和预后判断提供依据.方法采用回顾性资料分析和前瞻性队列研究,对1998年1月至2002年12月在复旦大学儿科医院收治的婴儿痉挛患儿进行分析和随访,对影响其预后的相关因素进行分析.结果共有127例婴儿痉挛患儿进入研究.起病年龄为(6.1±3.1)个月,患儿随访时间(38±8)个月;72.4%为症状性,宫内发育迟缓、先天脑发育畸形、出生时窒息为主要病因,脑发育不全、智能发育迟缓多见;27.6%为隐原性或原发性.脑电图表现为高峰节律紊乱、弥漫或局灶性棘慢波发放.促肾上腺皮质激素(ACTH)、丙戊酸钠、氯硝基安定、硝基安定、苯巴比妥、托吡酯、拉莫三嗪为常用的治疗药物.在症状性婴儿痉挛中,76.1%预后不良,原发性或隐原性婴儿痉挛中,有60.8%的病例发作得到控制;有明确病因、起病年龄<3个月、起病前发育落后、EEG背景活动变慢或有局灶性棘慢波发放,可能提示婴儿痉挛预后不良.结论婴儿痉挛多为症状性,有明确病因、起病年龄<3个月、起病前发育异常、EEG背景活动变慢或有局灶性棘慢波发放,与婴儿痉挛预后不良有关.
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婴儿痉挛遗传学研究与诊治
日益增多的证据表明,除了获得性因素,婴儿痉挛和其相关的临床表型可能是由于脑发育关键遗传通路的紊乱所致,特别是γ-氨基丁酸(GABA)能前脑发育的基因调节网络紊乱和突触表达分子的异常.目前循证医学研究认为,促肾上腺皮质激素和氨己烯酸是治疗婴儿痉挛的一线药物.一旦婴儿痉挛及其变异型确诊,应尽快应用一线药物控制发作和改善脑电图,以取得良好的预后.
