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钠离子通道基因SCN1A、SCN2A、SCN1B突变与癫痫
癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关.其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的.不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一.轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫.钠离子通道基因突变引起的常见癫痫综合征有全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)、婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)、良性家族性新生儿-婴儿惊厥(benign familial neonatal-infantile seizure,BFNIS)等.本文就SCN1A、SCN2A和SCN1B基因突变导致的癫痫综合征的临床表型及其基因突变特点作一综述.
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电压门控性钠离子通道与癫痫
癫痫(epilepsy)是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病,具有突然发生、反复发作的特点.目前众多研究表明癫痫与离子通道的功能改变有密切联系[1].离子通道为神经系统传输信号的基本元件,广泛分布在细胞体、树突、轴突及突触,它由多种通道蛋白质聚集而成,每种通道蛋白的亚单位由不同的基因编码.
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大电导钙离子激活钾通道与糖尿病冠状动脉病变
钙离子(Ca2+)激活钾通道根据电导大小和药理特性的差异可分为3类:即大电导Ca2+激活钾通道(BK)、中电导Ca2+激活钾通道(IK)和小电导Ca2+激活钾通道(SK),其中BK通道因其对血管调节作用较大且分布广泛而备受关注[1].BK通道广泛存在于兴奋和非兴奋细胞,在血管平滑肌细胞(VSMCs)膜上表达尤为丰富,不仅参与细胞膜电位的形成,而且可以维持血管平滑肌细胞收缩和舒张的动态平衡.激活血管平滑肌细胞上的BK通道可增加钾离子(K+)外流,引起细胞膜超极化,使电压门控性Ca2+通道关闭,Ca2+内流减少,血管舒张.
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吡啶核苷酸调控离子通道
吡啶核苷酸常作为辅酶,参与各种氧化还原反应及细胞代谢,还可以作为电子供体、底物或配体参与调节细胞信号转导、基因转录、电子转运。新研究表明,吡啶核苷酸参与调控离子转运,可与电压门控性钾通道的β亚基结合,进而影响钾离子通道的门控动力学;此外,吡啶核苷酸参与调控细胞膜上电压门控性钠通道、三磷酸腺苷( ATP)敏感钾通道及肌浆网上的钙释放通道,从而揭示其与细胞内钾、钠、钙离子的稳态有关,近年来针对吡啶核苷酸与心律失常发生的相关研究备受关注。
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神经病理性疼痛与电压门控性钠离子通道机制研究的新进展
神经病理性疼痛是一种主要由外周或中枢神经感染、创伤、压迫、代谢障碍引起的难治性疼痛[1].近来诸多学者研究发现在神经病理性疼痛的病理状态下,可能与钠离子、钙离子、钾离子等电压门控离子通道、受体、各种神经肽、酶、神经递质和细胞表面分子都有不同程度的上调或下调有关,但是哪一个起主要作用尚无定论.目前已证实,感觉神经元的电压门控性钠离子通道在神经病理性疼痛中起重要作用,涉及钠通道阻断的的药物,如抗惊厥药、局部麻醉药等对神经病理性疼痛均有一定的治疗作用[2].
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自身抗体相关的中枢神经系统疾病
近年来,在共济失调、边缘叶脑炎及特定类型癫痫患者的血清和脑脊液中检测到电压门控性钙、钾离子通道的抗体及谷氨酸受体抗体.一些病人存在细胞内蛋白如谷氨酸脱羧酶抗体或特异性核糖核蛋白抗体.一些病人对免疫治疗有反应,提示这些抗体具有致病性.越来越多的证据显示,某些抗体(电压门控性钙、钾离子通道抗体,谷氨酸受体抗体及谷氨酸脱羧酶抗体等)与中枢神经系统疾病密切相关.本文主要介绍该领域的研究进展.
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非肿瘤相关的Lambert-Eaton肌无力综合征研究进展
1956年美国神经科医生Lambert、Eaton和Rooke首先报道6例Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome, LEMS)患者[1], 近十年,人们对LEMS的流行病学和临床特点有了更深入的了解,尤其是对非肿瘤相关的LEMS(non-tumour LEMS, NT-LEMS)有了更多的认识.随着致病抗体电压门控性钙通道(voltage-gated calcium channels, VGCC)的发现,诊断变得相对容易,同时加深了对LEMS病理生理机制的理解.临床、遗传及血清标志物可以区分NT-LEMS和小细胞肺癌(small-cell lung carcinoma, SCLC)相关的LEMS(SCLC-LEMS).早期诊断可以有效的对症或使用免疫抑制剂治疗.本综述重点描述流行病学、病理生理、临床如何鉴别NT-LEMS和SCLC-LEMS以及目前的治疗方法,主要目的是提高诊断率、缩短筛查时间并优化治疗.
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一例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关边缘性脑炎患者的护理
边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)是一种亚急性起病的以短时记忆丧失、精神障碍、痫性发作为主要表现的炎性反应性脑病,主要累及边缘系统[1]。其中,在一些边缘性脑炎患者发现抗电压门控性钾离子通道自身抗体,为常见复合物抗体类型为抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine- rich glioma inactivated 1, LGI1)抗体,这些患者很少并发肿瘤,其临床主要表现为记忆力障碍、多种形式的痫性发作和低钠血症,大多数患者免疫抑制治疗有效[2-4]。该类型脑炎临床少见,我科2015年5-7月收治1例此病患者,治疗及护理效果满意,病情平稳后出院,现报道如下。
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神经病理性疼痛——电压门控性钠离子通道机制的新进展
神经病理性疼痛是一种主要由外周或中枢神经感染、创伤、压迫、代谢障碍等因素引起的难治性疼痛[1].目前已证实,感觉神经元的电压门控性钠离子通道在神经病理性疼痛中起重要作用,涉及钠通道阻断的药物,如抗惊厥剂、抗心律失常剂、局部麻醉药等对神经病理性疼痛均有一定的治疗作用[2].
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MS通道与感觉神经元
各型离子通道是神经系统电兴奋的基础,神经电活动的产生决定于跨膜离子通道的组成和分布特性.离子通道可分为电压门控性(voltage-gated ion channels)、配体门控性(ligand-gated ion channels)和机械敏感性离子通道(mechanosensitive ion channels,MS通道)三种,目前国内外对于电压和配体门控性离子通道的研究较为集中,但有关感觉神经元在生理及病理状态下MS通道功能的研究较少,MS通道在各种躯体感觉,尤其是伤害性信息传入中的作用尚未深入阐明.
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心肌细胞离子通道与心律失常
从生物物理学的观点来看,离子通道应具有三个重要性质:通透性、选择性及门控机制.离子通道是以该通道允许通透的主要离子命名的,门控机制则调节着该离子的流动过程.细胞膜离子通道根据其门控机制可以分为三类:电压门控性通道、配体门控性通道以及机械敏感性通道.另外,还有细胞器离子通道和细胞间离子通道.