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重症脊肌萎缩症患者的呼吸道管理
目的 探讨重症脊肌萎缩症患者的呼吸道护理.方法 对5例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者,针对其病程长,病情重的特点,提出合理的呼吸道管理方案,对患者及时有效地实施气管切开术后护理、呼吸机的管理.结果 5例患者中无一例因肺部感染死亡,病情控制稳定,有效降低了肺部并发症的发生.结论 提出合理、细致、全面的呼吸道管理是延缓病情和延长生命期的关键.
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扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型.
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应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症
2003年5月-2004年11月,我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法,成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症(简称脊肌萎缩症,SMA)分子诊断方法,并将其应用于临床.报道如下.
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远端型脊肌萎缩症一家系
家族远端型脊肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy,DSMA)临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道.
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脊肌萎缩症治疗研究进展
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究迸展.
关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 基因治疗 -
脊肌萎缩症治疗研究进展
脊肌萎缩症(SMA)是一组由于下运动神经元变性导致进行性无力和肌萎缩的疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病,在中国南方的发病率为1/53000[1],一直无特效治疗.近十余年来分子遗传学上的突破,给本病的治疗带来曙光.笔者就国内外对SMA治疗上的研究进展作一综述.
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中间型进行性脊肌萎缩症1例
现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-II)[1]报告如下.1 临床资料患儿,女,6岁.四肢肌肉对称性萎缩无力5年.患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配.2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重 .在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色体检查无异常发现.4岁后,出现双下肢近端无力明显,双小腿轻度变粗,登楼及从蹲位站立困难,腹部前挺,走路摇摆,步态呈鸭步.
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中西医结合治疗脊肌萎缩症呼吸困难1例
患者,男,22岁,退伍军人.因进行性肌肉萎缩无力2年余,加重伴呼吸困难1 d于2007年1月31日入院.患者2004年无明显诱因体重急剧下降,1周内下降达20 kg,入当地医院治疗,未明确诊断,治疗后症状无明显改善.2005年10月四肢近端肌肉萎缩、肌力减退,发展到肩胛肌萎缩.多次入院治疗,均未能明确诊断.2006年7月,患者于北京宣武医院经肌肉神经病理活检:肌纤维呈群萎缩,伴核聚集,部分肌纤维代偿性肥大,结缔组织轻度增生,示脊肌萎缩症(SMA)可能.基因分析:采用PCR-酶切方法,发现SMNt基因7、8号外显子缺失,符合SMA诊断.
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少年型脊肌萎缩症骨骼肌病理及肌电图分析
资料与方法:①资料:1990~2000年在我科就诊15岁以下脊肌萎缩症患者,均获得肌活检确诊30例,平均年龄7.2岁,其中男性14例.平均年龄8.1岁,女性16例平均年龄4.2岁.②方法:用丹麦迪公司生产的countpuine肌电图机,用同心圆针电极,检查温度保持在18~20℃,皮温在32℃以上,根据临床表现及MND肌电图诊断要求:广泛神经源性损害,至少可见三块由不同神经支配的肌肉中出现神经源性损害,SCV正常,MCV可轻度异常,可见巨大单位等.选择上下肢肌肉及神经检查,记录静电息电位,轻收缩运动单位平均时限,波幅及重收缩的电位变化,同时记录受检查神经的SCV、MCV.用countpuine软件分析.③诊断标准:EMG、SCV、MCV正常值参考汤氏标准.
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青春型脊肌萎缩症2例报告
例1:王润贤,女性,26岁,干部,病例号59829,患者于1998年6月出现进行性四肢无力,并进行性加重,开始双手举不过头顶,自己不能梳头,伴有左上肢肉跳,上楼不能,蹲后不能站起.入院时查体:神志清,语言略低,双侧胸锁乳突肌萎缩,肌力Ⅳ级,双上肢有肌萎缩,上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,可诱发肌束震颤,双下肢近端肌力Ⅲ级,有肌萎缩,远端肌力Ⅳ级,四肢腱反射均减弱,病理征未引出.辅助检查:血糖、血肌酐、肌酸、尿肌酸、肌酐均在正常范围内,肌酸磷酸激酶(CPK):65U/L(正常值:40~156U/L),听诱发、视诱发电位检查均正常.肌电图:左正中神经、右尺神经、右胫神经、左胫神经均呈神经原性损害.1998年12月3日在解放军总医院做肌肉活检为神经原性损害.患者住院半年,因出现吞咽困难,不能进水、进食,四肢瘫加重卧床,而于1999年2月死亡.
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四肢松软、智力低下伴失语
临床资料
患儿男性,2岁,主因四肢瘫痪无力2年,于2011年12月9日收入河北省儿童医院。患儿第二胎足月顺产,出生体重3.5kg,无窒息低氧病史。
患儿自出生起四肢松软,3个月时不能抬头,6个月竖头不稳,不会翻身,当地医院诊断脑瘫,曾给予神经节苷脂钠输液治疗2个疗程(每疗程10d),病情无好转;至今2岁不能翻身、独坐、站立及行走,反应迟钝、智力低下及失语。以"脊肌萎缩症?"收入院。 -
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症
目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.
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脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40~1/50,发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变[1].遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述.
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婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理
目的 总结婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理经验.方法 对9例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿给予预防突发痰堵窒息、呛奶窒息,关注痰堵、呛奶高危时间段,警惕呼吸肌麻痹的发生,培训家庭救护技能等护理措施.结果 9例患儿肺炎均治愈出院.结论 对婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿实施针对性的护理干预措施,能提高治疗效果,降低死亡率.
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小儿脊髓性肌肉萎缩症
小儿脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是由于脊髓前角细胞变性导致的以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病.其发病率在活产婴中为1/10000,人群中携带者频率约为1/50.本病居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变性病.临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢.
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首发症状为周围神经损伤的下丘脑胶质瘤1例
患儿,男,4岁,主因"出皮疹伴进行性运动障碍1.5个月,发热1d",于2006-07-05收入我院儿科病房.患儿1.5个月前四肢、躯干部皮肤分批出现红色丘疹,不伴发热、咳嗽、腹痛和腹泻,此后患儿逐渐出现嗜睡,四肢无力,就诊于当地县医院,肌电图:神经源性损伤.血肌酶正常,诊断为"脊肌萎缩症",1周前患儿四肢无力症状加重,并抽搐1次,表现为意识丧失、双眼发直、四肢发软,持续约1min自行缓解,不伴发热.3d前患儿出现小便失禁,1d前患儿出现发热,体温高为39.2℃,呕吐,非喷射状,2~3次/日,不伴咳嗽、流涕,为进一步诊治来我院.
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IV型近端脊肌萎缩症1例报告
脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.
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运动神经元存活基因对进行性脊肌萎缩症的诊断价值
目的评价运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的诊断价值.方法采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患者及31例家系、60例正常对照组进行SMN基因外显子7、8的缺失检测.结果患者组8例示SMN基因外显子7、8等位缺失,1例仅外显子8等位缺失,患者家系组示1例Ⅱ型SMA患儿的母亲无症状外显子8等位缺失,余30例无SMN基因的缺失突变,正常对照60例,均无SMN基因的缺失突变.结论PCR-RFLP方法用于检测SMN基因7、8外显子等位缺失,方法简单,结果可靠,可作为儿童期发病的SMA的实验室诊断方法.
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为爱你的人而活
10个月大时,她被医生诊断患了罕见的先天性脊肌萎缩症.1岁多时,父亲因为嫌弃她是个残疾孩子,离开了她们母女.母亲到外面打工,而且一打就是两份.打两份工可以挣800多块钱.对没有任何技术的母亲来说,每月能赚800元已经是很不容易了.可是,这点钱对女儿的医药费而言,不过是杯水车薪.母亲穷尽十八般武艺,还是挣不够给女儿治病的钱.她失意的心像刀割一样痛.不过每当她想起女儿时,就又有了活下去的理由.
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脊肌萎缩症研究进展
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.