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Charcot-Marie-Tooth病Ⅰ型的免疫学机制研究进展(综述)
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)即进行性腓骨肌萎缩症,是神经系统常见的遗传病之一,目前已报道11个致病基因与Ⅰ型相关.近来研究发现,CMT1(脱髓鞘型)动物模型中髓鞘损害伴随T淋巴细胞和巨噬细胞增加,部分CMT患者周围血中活化的T细胞增加,MHC-Ⅱ分子在腓肠神经中表达增高以及一些病例对激素治疗效果好,均提示该病可能与免疫因素有关.
关键词： Charcot-Marie-Tooth病 免疫机制 -
进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)
报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫描.发现少数患者肌酶轻度升高,肌电图检查主要有两类表现,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,此类患者占大多数(52/58),另一类为神经源性损害伴高电位出现,为数较少(6/58);肌活检均见异常, 19例表现为大群性肌萎缩, 4例为小群性肌萎缩,少数病人出现肌病性改变; 6例患者做了腿部CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低.本病进程缓慢,发病多年后仍具一定劳动力,临床呈良性经过.
关键词： Charcot-Marie-Tooth病 肌酶 肌电图 肌活检 -
Charcot-Marie-Tooth病研究进展
Charcot-Marie-Tooth disease(CMT病)是一种进行性神经性肌萎缩综合征,又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA),CMT病本身并不会危害患者的生命,但却严重影响患者的身体状况,给他们的日常生活带来不便.CMT病的进展比较缓慢,患者的临床表现主要是控制脚/小腿或手/前臂的感觉信息和肌肉萎缩为特征,伴感觉障碍、脊柱及足畸形、植物神经功能紊乱等症状.CMT病是普遍的遗传性神经疾病之一,至今仍没有有效的治疗方法.但随着研究的深入,人们逐渐对CMT病有了更为全面的认识,在治疗上也开始出现一些新的选择,从而为这种疾病的症状改善和终的治愈带来了希望.
关键词： Charcot-Marie-Tooth病 神经疾病 遗传病 -
剔除小鼠神经微管运动蛋白Kif1b基因产生轴索型神经退行性病变
目的 研究杂合子小鼠Kif1b基因剔除后神经系统的病理改变,为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病动物模型的分型提供病理学依据.方法用PCR和Southern blotting检测基因型和验证同源重组,通过脊髓前角细胞HE染色和坐骨神经甲苯胺蓝染色及电镜标本制备观察病理改变.结果 Kif1b基因组DNA用Southern blotting检测表明,PCR法挑选的19只小鼠全部发生了同源重组.杂合子Kif1b基因剔除小鼠的坐骨神经内,粗径有髓纤维轴索变性,数量减少.在光镜和电镜下可见轴索的限局性肿胀,肿胀处可见壅堵的细胞器,但未见髓鞘的改变、节段性脱髓鞘和"洋葱球"样改变;其脊髓前角细胞体中,HE染色可以看到典型的嗜酸性球状体变性,电镜下显示为各种细胞器堵塞在核周和在细胞通往轴索的出口处,包括排列紊乱的神经丝、线粒体、空泡及多室小体.脊髓前角细胞数目明显减少.结论杂合子Kif1b基因剔除小鼠的病理改变与人类CMT2A具有相似性.
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合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习
目的 总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因.方法 回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析.结果 共计8例CMT1X患者起病年龄在9～23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变.8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变.结论 合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关.
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与细胞质动力蛋白相关神经系统变性病的研究进展
细胞质动力蛋白作为真核生物体内微管运输系统中的逆向运输蛋白具有重要的生理作用.编码该蛋白的基因发生突变往往会导致严重的疾病甚至死亡.随着对动力蛋白结构与功能的不断认识,它与人类神经系统变性病的密切关系逐渐得以揭示.有报道运动神经元病与遗传性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth病)患者存在动力蛋白基因的突变.把这一类与动力蛋白功能障碍相关的人类神经系统疾病称之为细胞质动力蛋白病.文中将对此类与逆向轴浆运输障碍相关的神经变性病研究进展作一综述.
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Charcot-Marie-Tooth病足踝畸形与外科治疗进展
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种进行性、神经性肌萎缩综合征,是周围神经系统常见的遗传性疾病,易引起下肢足踝畸形,尤以高弓内翻足多见.由于CMT病涉及多学科,临床表现多样,临床医生对此病的治疗熟悉甚少,使此类患者就医时出现较大困惑.本文参考近年文献,归纳认为对于CMT引起的足踝畸形的外科治疗,应根据患者年龄、畸形类别与程度、肌力失衡的范围及程度、患者对矫形治疗的期望值等因素确定手术指征、制定矫形方案.
关键词： Charcot-Marie-Tooth病 足踝畸形 外科治疗 -
Charcot-Marie-Tooth病的研究与诊断进展
Charcot-Marie-Tooth病,是一组常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%.其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难.因此,本文综述该病各亚型的临床、电生理、周围神经病理、致病基因及有效诊断方法.
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Charcot-Marie-Tooth病的诊治
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化.本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展.
关键词： Charcot-Marie-Tooth病 遗传病 分型 致病基因 诊断
