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他汀类药物相关肌病的临床和骨骼肌病理特点
目的 探讨他汀类药物相关肌病(简称他汀肌病)的临床特点及骨骼肌病理改变特点.方法 分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一医院并行肌肉活检的9例他汀肌病患者的临床及病理资料.结果 9例患者均口服他汀类药物4d至4年,就诊年龄55 ～74(63 ±6)岁,其中男6例,女3例.3例出现肌痛,6例出现四肢近端为主的肌无力,3例无任何临床症状.所有患者血清肌酸激酶(CK)升高(468 ～8 000 U/L).7例患者行血清肌炎抗体检查,均阴性.6例患者行肌电图检查,2例出现肌源性损害.6例患者行双侧大腿骨骼肌MRI检查,其中2例显示有部分肌群水肿及轻度脂肪化.骨骼肌活检病理主要表现:肌纤维萎缩、坏死、再生、脂肪滴增多,部分患者出现破碎蓝纤维、细胞色素c氧化酶阴性肌纤维及还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶活性降低,主要组织相容性复合物-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达,补体C5b-9染色显示肌内衣、胞质以及毛细血管少量补体沉积.随访发现,多数(7例)患者停用他汀类药物或换用其他他汀类药物后,症状及CK水平改善,仅2例患者需应用免疫抑制治疗且有效.结论 本组患者中多数(7例)他汀肌病为自限性,停用他汀类药物后可自行好转,个别患者(2例)可出现免疫性坏死性肌肉病,需要应用免疫抑制治疗.
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Jo-1综合征的临床及骨骼肌病理特点
目的 报道16例Jo-1综合征患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 本研究选取2011年1月至2015年7月于北京大学第一医院神经内科诊断为Jo-1综合征的16例患者,对其临床资料及肌肉病理资料进行分析.结果 16例患者的平均起病年龄为41±14(21 ～68)岁,女性占87.5％,病程中位数为9.5(1 ～192)个月.主要临床表现包括13例肌无力(81.2％)、10例关节炎(62.5％)、8例间质性肺病(50％)、5例皮肌炎样皮疹(31.2％)、3例发热(18.8％)、2例雷诺现象(12.5％)、2例技工手(12.5％),3例合并其他结缔组织病和1例合并非霍奇金淋巴瘤.血清平均CK为3 054±2 058(470 ～5 222)U/L.所有患者抗Jo-1抗体阳性,合并出现的抗体包括1例抗Mi-2抗体、5例抗Ro-52抗体、5例抗核抗体.4/5例患者行肌电图检查呈肌源性损害特点.肌肉病理表现包括14例(87.5％)肌束衣水肿、断裂、炎细胞浸润.13例萎缩肌纤维,其中7例(43.8％)主要位于束周区域.8例肌纤维坏死,其中4例(25％)主要位于束周区域.11例出现再生肌纤维,其中5例(31.2％)主要位于束周区域.CD8阳性的T-淋巴细胞、CD20阳性的B-淋巴细胞、CD68阳性的巨噬细胞不同程度浸润,多数位于肌束衣.MHC-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达,其中7例(43.8％)束周肌纤维胞质阳性表达.7例(43.8％)束周肌纤维膜补体沉积,2例(12.5％)束周毛细血管补体沉积.结论 本组Jo-1综合征患者的主要表现是肌无力、关节炎和间质性肺病,可以合并皮肌炎样皮疹、发热、雷诺现象、技工手.肌束衣水肿、断裂伴随炎细胞浸润常见.部分患者可出现束周肌纤维病变.
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少年型脊肌萎缩症骨骼肌病理及肌电图分析
资料与方法:①资料:1990～2000年在我科就诊15岁以下脊肌萎缩症患者,均获得肌活检确诊30例,平均年龄7.2岁,其中男性14例.平均年龄8.1岁,女性16例平均年龄4.2岁.②方法:用丹麦迪公司生产的countpuine肌电图机,用同心圆针电极,检查温度保持在18～20℃,皮温在32℃以上,根据临床表现及MND肌电图诊断要求:广泛神经源性损害,至少可见三块由不同神经支配的肌肉中出现神经源性损害,SCV正常,MCV可轻度异常,可见巨大单位等.选择上下肢肌肉及神经检查,记录静电息电位,轻收缩运动单位平均时限,波幅及重收缩的电位变化,同时记录受检查神经的SCV、MCV.用countpuine软件分析.③诊断标准:EMG、SCV、MCV正常值参考汤氏标准.
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慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点
目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和骨骼肌病理学特点.方法 回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料.结果 6例CPEO患者4～18岁起病,首发症状为眼睑下垂,主要临床表现为眼球活动受限,并有肢体易疲劳、无力,血清肌酸激酶轻到中度升高;5例肌电图呈肌源性损害.肌肉病理学检查可见散在的破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)活性减低/缺失;4例患者可见少量变性、坏死肌纤维;3例油红"O"染色见脂滴增多;电镜下可见肌纤维膜下、胞浆中线粒体数量增多、聚集,形态异常,可有结晶状的包涵体.结论 CPEO临床主要表现为眼外肌瘫痪合并肢体肌无力;骨骼肌病理显示大量RRF及COX活性减低/缺失提示和支持CPEO的诊断;CPEO确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序.
关键词： 慢性进行性眼外肌瘫痪 骨骼肌病理 线粒体肌病 -
免疫吸附疗法治疗重症肌无力的研究进展
重症肌无力(MG)是一种由体液免疫介导、细胞免疫和补体系统共同参与的自身免疫性疾病.自身免疫系统产生的乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChRAb)攻击破坏神经-肌肉接头突触后膜上的烟碱型N2型受体,致其数目减少,继而出现骨骼肌病理性疲劳、肌无力的临床症状.临床上治疗MG的方法包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射大剂量免疫球蛋白及血浆置换、胸腺切除术等,特别是静脉注射大剂量免疫球蛋白及血浆置换能够迅速缓解MG危象患者的症状.免疫吸附是一种能够特异性清除体内抗体的治疗方法,是免疫系统疾病治疗的一个新的方向,近年来逐步应用于对MG患者的治疗并取得了较好的效果.现就免疫吸附疗法治疗MG的研究进展综述如下.
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床和病理研究
目的 总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法 回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点.结果 男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15～51岁).4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视.5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小.5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性.仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L).1例心电图完全性右束支传导阻滞.5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常.5例头颅MRI均正常.骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维.结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等.主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维.
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运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析
目的探讨骨骼肌病理诊断运动神经元病的临床价值。方法112例MND患者进行神经电生理和活检骨骼肌病理分析，对MND进行鉴别。结果112例患者肌电图呈神经源性异常，确诊ALS(肌萎缩侧索硬化)94例、SMA(脊髓性肌萎缩症)12例、肯尼迪病6例；骨骼肌病理符合神经源肌病改变。结论 MND表现为下运动神经元受累者行骨骼肌活检病理分析可以有效鉴别ALS和SMA。
