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包涵体肌炎
包涵体肌炎 (inclusion-body myositis,IBM) 首先由 Chou于1967年报道,以后 Yunis 和 Samaha于1971年称其为"慢性多发性肌炎"的亚型,但其肌活检所见与"多发性肌炎"不同.因此,IBM 被确认为一种独立的疾病实体.为区别于另一类"遗传性包涵体肌病"(hereditary inclusion-body myopathies,h-IBM), 前者称为"散发性包涵体肌炎"(sporadic inclusion-body myositis,s-IBM).
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遗传性包涵体肌病
遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现.近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病,其基因和蛋白性质逐渐被阐明,改变了一些疾病的传统分类.现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下(表1).
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
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遗传性包涵体肌病8例临床分析
遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病.自1971年Yunis等[1]提出本病后,国内及国外对于本病的报道逐渐增多.本文通过对8例经病理证实的遗传性包涵体肌病的临床和组织病理检查进行了总结,以增加对此病的认识.1临床资料1.1 一般资料2005年~ 2012年我院肌萎缩科收治的经病理确诊的8例遗传性包涵体肌病患者.男性6例,女性2例,发病年龄15~ 65岁.平均起病年龄为40.7岁.病程0.5 ~18年,平均8.4年.其中3例有家族史,2例患者的哥哥确诊为此病,1例患者的哥哥、堂兄、堂姐确诊为此病.首次误诊为进行性肌营养不良者5例,多发性肌炎者1例.
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遗传性包涵体肌病一例 GNE突变的检测
目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病( HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T ( p. ;Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T (p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。
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遗传性包涵体肌病研究进展
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中.该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主.发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法.
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遗传性包涵体肌病一家系
先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛.