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Nonaka肌病的GNE基因突变研究
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点.方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查.结果例1在GNE基因外显子8出现1525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变.例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变.结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型.同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变.
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
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Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
目的 探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点.方法 入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累.血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常.对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2 mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序.结果 肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变.肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重.基因结果均提示GNE基因突变.结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累.病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成.肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据.
