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有镶边空泡远端肌病合并周围神经病变一例
有镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)是一种常染色体隐性遗传的远端肌病,由日本学者Nonaka等[1]于1981年首先报道,2002年Kayashima等[2]证明日本DMRV患者中位于9p12-13的GNE基因存在突变.经典DMRV在15～40岁起病,首发症状为步态异常,肌无力和肌萎缩主要累及下肢远端肌群,以胫前肌严重,股四头肌不受累,随着病情逐渐发展,后期可累及四肢所有肌群和躯干肌,但不累及面肌、心肌和延髓肌,平均起病后12年丧失独立行走能力;
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散发性包涵体肌炎的研究现状
散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)为一组老年慢性、进行性骨骼肌炎性疾病[1].1971年由Yunis等[2]首先提出,1978年Carpenter等[3]正式确立该病为一独立疾病实体.临床主要表现为进行性四肢无力,以屈指、屈腕及伸膝力弱为显著.病理改变以骨骼肌出现炎性细胞浸润、肌纤维内镶边空泡(RV)和淀粉样物质沉积,以及电子显微镜下观察到管丝样包涵体为特点[4].
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
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临床诊断眼咽远端型肌病1例及文献复习
目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征.方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患者及其亲属共3名行多聚腺嘌呤结合蛋白核1(pabpnl)基因突变分析,并结合文献报道病例予以比较.结果:患者24岁起病,表现双侧眼外肌麻痹、声音嘶哑.肌肉病理显示个别肌纤维萎缩为主的肌源性损害,pabpnl基因检测无异常GCG重复序列扩增.结论:OPDM起病早,早期仅表现眼外肌及咽喉肌群麻痹,pabpnl基因GCG重复序列无异常扩增.
关键词： 眼咽远端型肌病 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因 镶边空泡 管丝样包涵体 -
遗传性包涵体肌病研究进展
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中.该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主.发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法.
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散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点
目的 探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点.方法 报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析.结果 患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高.心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降.肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害.肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常.肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主.二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变.结论 该患者为散发病例, OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现.
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结肠癌散发性包涵体肌炎1例报告
包涵体肌炎(inclusion body myositis,IBM)是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病,主要临床表现为缓慢进行性肌无力和肌萎缩,典型的病理改变是大量边缘空泡(rimmed vacuole,RV),单核细胞浸润非坏死组织,电镜下可以观察到包涵体….IBM罕见合并肿瘤报道,现报道1例我院发现的结肠癌合并的散发性包涵体肌炎患者,探讨其临床特点、病理及影像学表现,并进行相关文献复习.
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伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析
目的 探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型.方法 对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测.结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子.共检测到已知突变6个,1个无义突变(p.R8X),5个错义突变(p.D176V、p.1298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M),发现新发错意突变1个(c.317T＞C,p.I106T),例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者.结论 本研究为p.R8X、p.1298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道,且p.1106T为GNE基因新发突变,这些发现进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱.
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镶边空泡远端肌病一家系
先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难.
