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管丝包涵体文献资料
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伴随痴呆、眼外肌麻痹和耳聋的包涵体肌病
包涵体肌病是一组原因不明的慢性进行性骨骼肌变性病,病理改变特点是肌纤维内出现嗜碱性的空泡、胞质体和类淀粉样物质,在电镜下发现细胞核和肌质内出现管丝包涵体[1],由于缺乏炎细胞浸润而不同于包涵体肌炎,在其3个亚型中除Ⅲ型出现眼外肌麻痹外[2],临床表现均为进行性的四肢无力.我们报道1例伴随痴呆、眼外肌麻痹和耳聋的包涵体肌病,探讨其可能的归类.
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
