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远端型肌病大家系临床病理分析
目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料.方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断.结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形、双下肢无力及双小腿肌肉进行性萎缩.此大家系五代共计117人,其中病人36人(男12人,女24人).该家系中其他病人的症状与先证者类似.肌电图检查结果显示为肌源性损害,肌肉组织病理学结果显示为远端型肌营养不良症.结论:结合病人的家族史、临床表现和病理学改变特点,这个大家系中的病人可考虑为远端型肌病亚型中的Miyoshi肌病,其可能的遗传方式为常染色体隐性遗传.
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Nonaka肌病伴面部肌肉受累
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂,股四头肌不受累.肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性损害.对患者进行胫前肌活检,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查.家族中其妹妹也具有相同的临床表现,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩.结果肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维分裂现象,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体.电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构.结论结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点,此患者可以考虑为Nonaka肌病,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及,其发病机制可能与肌核的变性有关.
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三好型远端型肌病
远端肌萎缩多见于神经源性疾患,但当肌电图和肌活检显示肌源性改变时,则应考虑远端型肌病.
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遗传性包涵体肌病研究进展
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中.该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主.发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法.
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一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析
目的 分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,应用二代测序技术对先证者进行基因突变分析,并通过一代测序对先证者及家系成员进行突变位点的检测与验证,确定致病突变的类型.结果 先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,以双上肢远端为著,伴四肢酸胀感,肌酸激酶中度升高,肌电图提示远端肌呈肌源性损害合并神经源性损害.其大姐、二姐临床症状轻,仅表现为双手轻度萎缩、运动后肌肉酸胀.测序结果显示先证者及其大姐、二姐CAV3基因均存在c.80G＞ A(p.Arg27Gln)杂合突变,该突变为已报道过的致病突变.结论 CA V3基因c.80G＞A(p.Arg27Gln)杂合突变为这个常染色体显性遗传小窝蛋白病家系的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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晚发型远端型肌病1例报告
1病例报告患者女,59岁,于 1994年初起,无明显诱因出现双手指活动不灵活,因不影响日常生活和工作,故末介意.此后3年逐渐出现双手无力,持物易落地,以左手为著.
