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Mdx鼠的肌电图和重频电刺激的研究
目的:研究成年和老年肌营养不良症模型鼠(mdx鼠)骨骼肌的肌电图、运动传导潜伏期以及重频电刺激的特点.方法:分别对成年和老年mdx鼠、对照成年和老年C57鼠的腓肠肌、胫前肌、小趾肌进行肌电图检测,并用钝针叩击记录电极附近局部的肌腹,观察有无强直性电位发放.让受试鼠休息数分钟后,进行对侧坐骨神经运动传导潜伏期的检测和重频电刺激检测.结果:插入电极时,见mdx鼠的插入电活动延长,在受检肌轻收缩状态下,mdx鼠骨骼肌的运动单元电位的平均时限、平均波幅明显低于同龄对照C57鼠(p<0.05),多相电位也明显增多(>20%).而运动传导潜伏期无显著性差异(P>0.05),在叩击局部肌组织时,mdx鼠和C57鼠均未见肌强直电位发放.在对mdx鼠的C57鼠重频电刺激时,无论高频或低频电刺激,均未见波幅的改变.结论:mdx鼠骨骼肌肌电图改变既不支持神经性损害、神经肌肉接头损害,也不支持肌强直性改变,而是和肌营养不良症一样,具有典型的原发性肌病的改变.
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Duchenne型肌营养不良症的骨骼肌膜蛋白的研究
目的:观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和Duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同分布.方法:分别对正常青年人、7-8周龄的正常C57鼠和mdx鼠的骨骼肌行dystrophin、utrophin蛋白抗体的免疫荧光检测,比较dystrophin和utrophin蛋白在肌细胞膜上的分布.结果:正常人和正常C57鼠肌细胞膜dystrophin抗体免疫荧光着色均是强阳性:正常C57鼠、mdx鼠肌细胞膜utrophin荧光着色强阳性;Mdx鼠肌细胞膜dystrophin抗体荧光着色阴性;而正常人utrophin抗体荧光着色弱阳性,大多数肌纤维呈现出不连续的环形条带或半圆形条带.结论:Dystrophin、utrophin蛋白在正常人、正常C57鼠和mdx鼠骨骼肌细胞膜上分布有明显不同,mdx鼠的utrophin蛋白的良好表达使得其表型较轻;提示上调utrophin蛋白的表达来补偿dystrophin蛋白功能可能是治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)的途径之一.
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CK及其同工酶CK-MB测定的方法学进展和临床应用
肌酸激酶(creatine kinase,CK)是人体能量代谢中的重要酶类,可以调节组织细胞的功能,保证细胞生理活动的需要.从首次在进行性肌营养不良症患者的血清中发现CK的存在开始,CK及其同工酶的结构、在疾病的诊治和预后评估中的应用、测定标准化等方面的研究从未间断.
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肌营养不良性心肌病合并心力衰竭1例的临床特征
分析1例误诊为原发性扩张型心肌病的肌营养不良性心肌病的临床特征和诊疗经过。通过对1例肌营养不良性心肌病患者临床资料进行分析,结合文献复习,对该病的临床表现、诊断、治疗进行总结。1例肌营养不良性心肌病患者超声心动图表现同扩张型心肌病相似,经对症治疗后症状有所改善。肌营养不良症合并相应的心肌病为特异性心肌病,迄今尚无有效的治疗方法,可定期检查心电图、超声心动图、心肌酶测定,产前诊断对预防本病至关重要。
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Duchenne型肌营养不良症一家系6例分析
Duchenne型肌营养不良症(DMD)由Duchenne于1868年首先报道,为男性常见的X性连锁隐性遗传病之一,发生率约为1/3 500活男婴,多于婴幼儿期发病,是进行性肌营养不良中严重的一种亚型,致残致死率高.此文报道一家系6例DMD分析结果.
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重视部分非常见肌病的诊断和治疗
肌病是一组由多种病因所致的肌肉疾病,包括代谢性肌病、炎性肌病、肌膜兴奋性异常的肌病、肌营养不良症、先天性肌病等.近年来肌病的分类、肢带型肌营养不良的基因定位和代谢性肌病的诊断治疗均取得了很大进展,而国内对代谢性肌病、包涵体肌炎和肢带型肌营养不良等非常见肌病尚存在认识不足而导致诊断困难和治疗延误的现象,特别是前者,如能得到及时诊断可以有效的治疗.
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针灸治疗肌营养不良症临床研究
目的:探讨中医针灸治疗肌营养不良症的效果及方法。方法对收治的的若干例肌营养不良症患者进行针灸治疗。结论针灸疗法比单用中西药物效果更佳,临床无不良反应及副作用,说明针灸用于治疗肌营养不良症是一种新的较为有效的方法,值得临床推广应用。
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骨髓干细胞移植改善dystrophin-/-/utrophin-/-鼠运动功能
目的研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(dystrophin/utrophin gene double knock-outmice,dko鼠)的运动功能改善情况.方法获取4~5周龄C57BL/6鼠的骨髓干细胞,体外培养3 d,以1.0×107/只静脉移植到经7Gy γ射线预处理的dko鼠(7~8周龄).8~9周后,检测移植鼠运动功能、肌电图及肌肉组织dystrophin蛋白表达情况.结果骨髓干细胞移植8~9周后,11只dko鼠牵引运动坠落次数为(3.09±2.47)次,与对照组(非移植组)dko鼠(16.78±3.6)次比较,有显著性差异;肌电图指标中,动作电位时限和大收缩电位波幅分别为(4.99±1.62)ms和(2872±1474.33)μV,与对照组(3.69±0.40)ms和(1210.00±551.00)μV比较,有显著改善;其肌肉组织有7%肌纤维表达了dystrophin蛋白.结论静脉移植同种、同系鼠骨髓干细胞后,dko鼠的运动功能、电生理有了显著改善;其部分骨骼肌细胞有缺失蛋白的表达.提示干细胞移植治疗DMD有较理想的前景.
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汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系
目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoR Ⅰ酶切、EcoR Ⅰ/Bln Ⅰ双酶切和Hind Ⅲ酶切,脉冲电场凝胶电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交,计算致病性4qA型EcoR Ⅰ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA/4qB的频率和基因型分布及基因型-临床表型关系.结果 共榆出携带致病性4qA型EcoR Ⅰ片段患者69例,范围10~38 kb,平均值20 kb±7 kb,散发型和家族型分布差异无统计学意义(t=1.413,P>0.05);检测到3种染色体易位形式,检出率14.49%,4q→10q频率(13.04%)高于10q→4q频率(1.45%)(X2= 6.900,P<0.05);标准型患者中,4qA/4qB杂合型频率(61.40%)高于4qA/4qA纯合型频率(38.60%)(X2=5.930,P<0.05),但两型片段长度分布差异无统计学意义(t=-0.039,P>0.05),不同基因型的临床严重程度(CS评分)差异无统计学意义(H=0.693,P>0.05).结论 95.0%患者携带30 kb以下的4qA型EcoRI片段,4q-10q之间存在高频率的易位蓖组现象,4qA/4qB的杂合型频率明显高于纯合刑频率,但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响.
关键词: 肌营养不良症 面肩肱型 基因结构 等位位点4qA/4qB 基因型-临床表型关系 -
面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究
目的探讨染色体4q与10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的关系.方法 BglII/BlnI 双酶切、凝胶电泳分离50名正常对照及45例FSHD患者的基因组DNA,采用p13E-11探针Southern杂交,应用Scion Image软件检测并校正4q-及10q-型杂交片段的信号强度值,计算4q:10q剂量比来判断易位情况,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异.结果 95名检测对象中共检测到4种易位情况,总易位频率为17.89%.对照组中4q→10q型易位和10q→4q型易位均占8.0%;而散发性患者只检测到4q→10q易位,发生频率为43.75%; 家族性患者只检测到10q→4q易位,频率为6.89%.散发性患者4q→10q易位发生频率明显高于对照组(χ2=11.154,P<0.001),而家族性患者10q→4q易位频率与对照组间无差异(χ2=0.012,P>0.5).结论正常人群及FSHD患者均存在4q35区的不稳定性及4q-10q相互易位现象;4q→10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关,与家族型FSHD关系较小;4q-10q的相互作用引起4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q26,可能是导致患者发病的重要因素.
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代谢性肌病的诊断与鉴别诊断
代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病,需要进行病理学和酶学检查加以确诊.许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关,遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症,也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病[1].
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中医治疗进行性肌营养不良症31例报告
进行性肌营养不良症其致病基因有两个来源:一是家族遗传;二是在生殖细胞形成过程中基因发生突变.其中2/3属于家族遗传,1/3属于基因突变.
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异基因造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症预处理病人的护理
假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌.
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郭耀康以任督与足阳明结合治疗痿症2例报道
现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等,均属于"痿证"的范围,"痿证"是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证.<素问*痿论>认为"五脏使人痿",提出了"肺热叶焦"为主要病机的观点和"治痿独取阳明"的基本大法.<内经>曰:痿,谓手足痿弱,无力以运行也.
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肌营养不良误诊为肝炎1例
本文报告1例肌营养不良误诊为肝炎的病例,以进一步探讨肌营养不良症的发病机制、临床表现及诊断和鉴别诊断.
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mdx小鼠骨骼肌组织成肌、成脂、成骨基因的特异性表达
背景:干细胞移植是治疗肌营养不良症的有效方法之一,但移植的干细胞在病理骨骼肌中成肌表达较低.目的:通过比较mdx 小鼠和C57 小鼠的骨骼肌形态及成肌、成脂、成骨基因表达的差异,探讨mdx 小鼠骨骼肌病理改变的可能机制.方法:取mdx 小鼠与C57 小鼠的骨骼肌组织行冰冻切片,苏木精-伊红染色和Vonkossa染色观察两种小鼠肌肉组织的形态特征;提取mdx 小鼠和C57 小鼠骨骼肌组织总RNA,real-time PCR 检测成肌、成脂、成骨相关基因的表达.结果与结论:mdx 小鼠骨骼肌有肌纤维坏死和再生,伴有轻度脂肪、纤维结缔组织增生,Vonkossa 染色可见钙结节沉积,而C57 小鼠的骨骼肌细胞形态清晰,核位于细胞周边.与C57 小鼠比较,mdx 小鼠肌肉组织成骨、成脂基因表达有不同程度的上调(P < 0.05),而成肌基因表达下调(P < 0.05).dystrophin 基因缺失及成肌基因表达下调、成骨和成脂基因上调是造成mdx 小鼠肌肉组织变性坏死的原因.
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肌营养不良症1例麻醉体会
关键词: 肌营养不良症 -
什么是糖尿病肌萎缩?如何处理?
1890年Garland&Taremer首先提出这一概念,是糖尿病一少见并发症,发生率约1.72%,也称糖尿病性肌营养不良症.多见于50岁以上,控制不住的,病程长的消瘦病人,男多于女.主要特点:肌无力、肌萎缩,也可疼痛,受累部位以骨盆带、大腿部为主,也可见于肩胛带、四肢近端肌群、大小鱼际、腹肌等.肌肉活检示肌纤维萎缩,脑脊液示蛋白质升高,血肌酸磷酸激酶及尿肌酸磷酸升高,本病常提示糖尿病晚期表现,预后不良,少数可为急性发病,经控制糖尿病可迅速好转.其发病机制可能是神经、血管病变及代谢障碍所致.
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骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良症中骨髓细胞体内分布的实验研究
目的探讨骨髓移植治疗肌营养不良症的早期骨髓细胞在体内的分布规律.方法采用125I和99mTc分别标记C57鼠的骨髓细胞和红细胞,将其静脉移植入放疗后的mdx鼠体内示踪,于4、12、24h计算各器官内细胞特异性分布指数.用免疫荧光法对宿主骨骼肌的dystrophin检测.结果骨髓细胞在移植后4h以内随血流在体内均匀分布.在12h时其在骨髓中的特异性分布指数明显增加(P<0.05),而24h时在病损骨骼肌中的特异性分布指数较正常骨骼肌明显增加(P<0.05),并在2个月后宿主骨骼肌中表达了dystrophin.结论骨髓移植后骨髓细胞有回巢现象和对病损骨骼肌有趋化现象,有利于靶器官的组织修复.该研究为骨髓移植后骨髓细胞早期能够定居在病损骨骼肌中并发挥修复功能提供了有力的实验依据.
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貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告
线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下.