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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女，36岁，因胸闷心悸7月余，加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重，持续时间明显延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚，语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹查体未见明显异常；双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶（CK）、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2）右上肺肺不张可能；炎症待排；（3）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未见周围神经损害；（2）可疑肌源性损害；（3）重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢肌球蛋白重链（MHCs），肌球蛋白快速重链（MHCf），还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色（NADH-TR），三磷酸腺苷酶染色（ATPase pH9.4），细胞色素氧化酶染色（COX），细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色（COX/SDH），琥珀酸脱氢酶染色（SDH）均（-），肌肉分型好，Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积，PAS染色阳性，经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD（-）]，未见明确坏死再生纤维[MHCd（-），MHCn0（-）]，未见明确破碎红细胞，细胞间脂滴油红O（+），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1，2）。
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肌萎缩侧索硬化患者重复神经电刺激变化与疾病进展的相关性
目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者重复神经电刺激（RNS）变化与疾病进展的关系。方法收集2008‐05—2009‐04北京协和医院神经科门诊或病房确诊或拟诊的ALS患者101例，均行常规神经传导速度（NCV）和RNS检查，并进行ALS‐FRS评分，评估疾病进展速度及神经电生理指数（NI）。结果RNS阳性ALS患者NI指数低于RNS阴性组（2.14±1.55比2.82±1.66，P＜0.05）；RNS阳性组与RNS阴性组病情进展速度中位数（四分位数间距）分别为0.86（0.86）和0.50（0.66），RNS阳性组疾病进展速度较RNS阴性组增加（P＜0.05）。结论ALS患者RNS阳性是疾病活跃的表现，患者病情进展速度快；RNS检查有利于对患者预后做出判断。
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重症肌无力患者临床绝对评分和电生理检查的相关性研究
目的研究重症肌无力(MG)患者临床绝对评分和电生理检查结果的相关性. 方法 61例MG患者在进行临床绝对评分之后依次进行桡、腋、副和面神经低频重复电刺激(RNS)和伸指总肌单纤维肌电图(SFEMG)检查.通过SPSS10.0软件分析临床绝对评分与RNS和SFEMG 结果的相关性. 结果临床绝对评分与桡、腋、副和面神经低频RNS的波幅衰减程度之间均呈显著正相关;临床绝对评分与SFEMG结果中的平均jitter值、异常电位对比例和阻滞电位对比例之间呈非常显著正相关,而与正常电位对比例之间呈非常显著负相关. 结论临床绝对评分的高低与电生理的检查结果间有很好的一致性,能够比较准确、客观地反映MG病情的严重程度.
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RNS与SFEMG在检测ALS患者神经肌肉接头功能紊乱的比较研究
目的：＿探讨重复神经电刺激（RNS）与单纤维肌电图（SFEMG）在检测肌萎缩侧索硬化（ALS）患者神经肌肉接头功能紊乱中的吻合率及 RNS低频递减阳性率与 SFEMG指标纤维密度（FD）、颤抖（jitter）、阻滞（block）的关系。方法＿收集＿2008‐5—2009‐4在北京协和医院神经科门诊或病房确诊或拟诊的 ALS患者43例，同时行RNS及SFEMG检查。比较RNS与SFEMG在判断 ALS患者神经肌肉接头紊乱的敏感性和特异性，并分析RNS低频递减与SFEMG参数指标jitter、block、FD的相关性。结果＿（1）43例患者中26例 RNS （＋），占60.5％，17例RNS（－），占39.5％。SFEMG（＋）34例，占79.1％，SFEMG（－）9例，占20.9％。其中SFEMG（＋）＋RNS（＋）者共25例，SFEMG（－）＋RNS（－）者8例。RNS在判断ALS存在神经肌肉接头受累方面与SFEMG比较有一定的吻合性（Kappa＝0.47，P＜0.01）。（2）RNS阴性和阳性组FD间比较无统计学差异（t＝－0.1405，P＞0.05）。RNS阳性组Block程度明显高于RNS阴性组（χ2＝11.432，P＜0.01），jitter值也明显高于RNS阴性组（t＝2.906，P＜0.01）。桡神经 RNS波幅递减程度与jitter值呈正相关（r＝0.626，P＜0.05）。结论＿RNS与SFEMG比较有一定的吻合率。RNS检查灵敏度较高，具有操作简单，费用低，耗时短，无创，不需患者特殊配合，近远端肌肉均可操作，易于推广的特点，对ALS患者的辅助诊断具有意义。
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肌电图
肌电图(electromyogram,EMG)是通过检测和研究肌肉生物电活动,借以判断神经肌肉系统机能变化的一门科学.广义EMG还包括重复电刺激及神经电图(神经传导速度、H反射、F波以及Blink反射等),肌电图检查结果要结合其他临床资料作综合分析.
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肌电波分析
EMG(Electromyogram)是通过检测和研究肌肉生物电活动,借以判断神经肌肉系统机能变化的一门科学.广义EMG还包括重复电刺激、神经传导速度.H反射、F波以及Blink反射等,肌电图检查结果要结合其它临床资料作综合分析.
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以吞咽困难为首发症状的多发性肌炎(附2例报导)
例1，患者，男性， 41岁，半年前无明显原因全身浮肿，伴全身乏力，吞咽困难，声音嘶哑，仍能下地劳动，逐渐加重，曾来我院门诊检查钡餐造影阴性，咽部检查未见异常，胃镜示浅表性胃炎。经对症治疗不见好转， 10天前服蜂王浆2支后排尿7～8次/夜，全身浮肿消退，但四肢无力加重，不能站立，吞咽困难，不能进食，声音嘶哑，发音困难，伴呼吸困难，来我院住院。查体：体质消瘦，全身衰竭，痛苦表情，左肺呼吸音低，问话不能回答问题，鼻饲饮食，四肢肌力Ⅰ级，肌张力正常。四肢近端肌肉有轻压痛，四肢腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：胸片：左上肺炎，肝肾功能正常。血清酶系列： CPK 846U/L、 GPT 118U/L、 LDH 249U/L，肌电图提示：肌原性异常，重复电刺激，低频无明显衰减，高频无明显递增。临床诊断为多发性肌炎。经用激素及环磷酰胺治疗，病情明显明显好转。住院21天，生活能自理，带药回家继续治疗。半年后来诊一直服用强的松20mg/早，环磷酰胺1片/日，无任何不适症状。
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脂质沉积性肌病1例
患者,女,42岁,农民.因双下肢无力5年,加重伴双上肢无力2个月于1998年11月12日入院.于5年前无诱因出现双下肢无力沉重感,休息后略有改善.后出现咀嚼肌无力,吃饭过程中需休息一下方能继续进食.4年前症状加重,当地医院X线拍胸片示胸腺增大.肌电图示重复电刺激波形衰减.
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神经重复电刺激对重症肌无力患者的电生理学观察
目的:通过观察正常对照组与重症肌无力组不同肌肉的运动前后在高频和低频重复电刺激相关运动神经时肌肉复合动作电位的变化,为确定神经重复电刺激在诊断重症肌无力中的价值.方法:用电生理学方法分别对正常对照组和重症肌无力组进行了不同肌肉的运动前后的低频和高频神经重复电刺激并进行对比分析.结果:重症肌无力组神经重复刺激的波幅衰减主要出现在低频刺激时,所检查的口轮匝肌、三角肌、肘肌、大鱼际肌、小鱼际肌5块肌肉中近端肌肉波幅衰减百分率明显,而远端肌肉波幅递减不明显,有时个别肌肉还出现递增现象.结论:用电生理学的方法对神经作用重复电刺激是诊断重症肌无力的有效方法.神经重复电刺激的阳性率随疾病的严重程度增加而增加.
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重复神经电刺激在重症肌无力诊断中的应用价值
重复神经电刺激(RNS)指超强刺激神经干在相应肌肉上记录的复合肌肉动作电位的方法.是用于诊断神经肌肉接头病变的特异性手段.该方法的创立基于1895年Jolly的观察,他发现当重复电刺激重症肌无力(MG)病人的神经干时,肌肉收缩的程度逐渐减弱,故称为Jolly试验.
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貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告
线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下.
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老年重症肌无力患者不同肌肉重复电刺激的敏感性分析
目的 分析不同肌肉重复电刺激(RNS)在老年重症肌无力(MG)患者的诊断价值.方法 选取重复电刺激阳性的重症肌无力老年患者10例作为观察组,并设10例非老年患者作为对照组.所有患者进行重复电刺激检测,比较两组不同神经支配肌阳性率及衰减范围的差异.结果 老年组额肌的低频衰减阳性率为37.50％(3/8),非老年组为37.50％ (3/8),两组差异无统计学意义(P＞0.05);老年组眼轮匝肌的低频衰减阳性率为33.33％ (2/6),非老年组为66.67％ (6/9),两组差异有统计学意义(P＜0.05);老年组拇短展肌的低频衰减阳性率为60.00％(6/10),非老年组为50.00％ (4/8),两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不同年龄段的重症肌无力患者重复电刺激检出结果具有不同的特点,不同检测方案的选择具有较大差异.
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眼轮匝肌睑部重复电刺激在眼肌型重症肌无力诊断中的价值研究
目的：探讨不同面神经支配肌尤其是眼轮匝肌睑部重复电刺激(RNS)在眼肌型重症肌无力(MG)的诊断价值。方法分析61例眼肌型MG患者，比较不同面神经支配肌RNS阳性率。结果额肌的RNS阳性率为8.47%(5/59例)，眼轮匝肌睑部疲劳试验前RNS阳性率为73.77%(45/61例)，疲劳试验后RNS阳性率提高至88.52%(54/61例)；眼轮匝肌眶部和鼻肌的RNS阳性率分别为50.82%(31/61例)和42.62%(26/61例)。眼轮匝肌睑部RNS阳性率高于其他面神经支配肌(P=0.000~0.009)，且疲劳试验后RNS阳性率高于疲劳试验前(P=0.037)。结论眼肌型MG患者眼轮匝肌睑部RNS阳性率高于其他面神经支配肌，疲劳试验可进一步提高其阳性结果。
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肌萎缩侧索硬化患者的重复电刺激研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复电刺激时复合肌肉动作电位波幅衰减的特点和影响因素.方法:对49例确诊为ALS的患者进行正中神经3 Hz重复电刺激检查,同时记录患者的起病区域、病程和复合肌肉动作电位的波幅并分析其与低频衰减的相关性.在16块出现波幅衰减的肌肉进行强直收缩试验并观察其对波幅和衰减的影响.结果:49例ALS患者中,有15例出现明确衰减(衰减≥10%),13例呈界限性衰减(5%～9%).上肢起病的患者较延髓和下肢起病组更容易出现明确衰减(P＞0.01).波幅与衰减程度呈负相关(r=0.474),但病程与衰减不相关.在进行强直收缩试验的16块肌肉中,4块有活动后易化,6块呈强直后易化,5块出现强直后衰竭.结论:神经肌肉传递障碍在ALS中并不少见,低频衰减的程度与轴索损害的严重性相关;上肢起病的患者更容易出现拇短展肌的低频衰减;突触前机制可能与衰减的发生有关.
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重症肌无力合并卵巢早衰1例报告
重症肌无力(MG)合并卵巢早衰临床较为罕见,现报告1例如下.1病例女,19岁.因"四肢无力1年,加重1个月"于2010年7月19日入院.患者于1年前出现四肢无力、双侧上睑下垂、复视.查抗乙酰胆碱受体抗体阳性;肌电图重复电刺激见低频波幅递减,符合MG表现;给予嗅吡斯的明60mg,每日3次治疗,症状明显改善.
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单纤维肌电图诊断重症肌无力的敏感性分析
神经电生理检查是诊断重症肌无力的重要辅助检查,主要包括重复电刺激(RNS)和单纤维肌电图(SFEMG)检查.RNS是诊断重症肌无力常用的电生理方法,但诊断重症肌无力的阳性率仅为56%～70%[1-3],尤其是诊断I型重症肌无力阳性率仅为28.8%[4],敏感性较低.SFEMG检查是近1O多年开展的新技术,与RNS和抗胆碱脂酶药物试验具有互补作用,三者结合更有助于重症肌无力的诊断.本院自1997年8月至2002年8月采用SFEMG技术检测了56例重症肌无力患者,报道如下,以探讨SFEMG诊断重症肌无力的敏感性.
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单纤维肌电图对163例重症肌无力诊断的应用分析
目的 探讨单纤维肌电图(SFEMG)检查在重症肌无力(MG)病人中的诊断价值.方法 回顾性分析163例MG患者的重复神经电剌激(RNS)和SFEMG(其中42例)的检查结果,比较MG各临床分型的RNS异常率、RNS和SFEMG检查的阳性率.结果 Ⅰ型MG患者RNS异常率(31.2%)明显低于其他临床分型(P<0.01).SFEMG的阳性率明显高于RNS(P<0.01).结论 RNS和SFEMG检查对MG的诊断均有重要价值,对于临床疑诊MG而RNS阴性的轻症患者可进一步行SFEMG检查而明确诊断.
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重复电刺激检查在重症肌无力诊断中的价值
目的 研究重复电刺激(RNS)检查对重症肌无力(MG)疾病的诊断价值.方法 对48例MG患者进行重复电刺激检查,共检查144条神经.结果 MG患者144条神经RNS诱发的波幅衰减阳性率67.3%.受检肌肉中三角肌阳性率高(85%),眼轮匝肌次之(67%),小指展肌低(29%).RNS阳性MG的患者100%在低频刺激时即可获得阳性结果,波幅衰减明显的刺激频率为5Hz.结论 RNS检查在MG疾病诊断中有重要价值.
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胆碱酯酶抑制剂对重症肌无力电生理学检查结果的影响
目的 探讨胆碱酯酶抑制剂对重症肌无力(myasthenis gravis,MG)电生理学检查结果 有无影响.方法 对53例MG肌注新斯的明1.5 mg,每例均在注射前后依次进行临床绝对评分、右侧伸指总肌的单纤维肌电图(single fiber electromyography,SFEMG)和左侧桡神经低频重复电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)检查,比较用药前后各项指标的变化.结果 发现用药前后SFEMG中平均颤抖(jitter)、异常电位对和阻滞电位对的比例均无统计学差异(P>0.05);与此同时用药后RNS波幅递减的幅度和临床绝对评分均较用药前显著降低(P均为0.000).结论 胆碱酯酶抑制剂埘MG的SFEMG的各项指标均无明显影响,而能显著改善RNS结果 和临床症状的评分.
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胸腺切除术对重症肌无力患者电生理学指标和临床评分的影响
目的评价胸腺切除术对重症肌无力(MG)的近期疗效.方法对15例MG在胸腺切除术前(平均9天)及术后(平均11天)依次进行了临床绝对评分、右侧腋神经低频重复电刺激(RNS)和右侧伸指总肌单纤维肌电图(SFEMC)检查.结果手术后SFEMG和RNS异常率分别为100%和73%,手术后平均颤抖(jitter)值、异常电位对比例、阻滞电位对比例和临床绝对评分都较手术前有显著的降低;病理为胸腺瘤5例,手术前后平均jitter值、阻滞电位对比例和临床绝对评分均无显著差异,胸腺增生9例,手术后阻滞电位对比例和临床绝对评分较术前显著减低.结论MG患者胸腺切除术后在临床表现和电生理学指标上都有一定程度的改善,但此时大多数患者仍有临床症状和电生理学指标的异常,需要进一步的免疫调节治疗;MG并发胸腺瘤者可能手术后近期疗效差,并发胸腺增生者可能疗效相对较好.
