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慢性肾功能衰竭肾钙化及骨硬化一例
患者男,32岁.入院前2年,患者不明原因出现心累、乏力及食欲缺乏症状,间断双下肢水肿,经检查诊断为"慢性肾功能衰竭,肾性贫血,肾性高血压",透析后好转;此后一直进行规律透析.入院后一直无尿,查体发现有腰背部疼痛.入院后实验室检查结果:尿素测定(酶促学法)28.69 mmol/L(参考值:2.80 ~ 8.20 mmol/L),肌酐测定(酶促学法)1529.00 μmol/L(参考值:53.00~123.00μmol/L),胱抑素C(CYSC)9.06 mg/L(参考值:0.63~1.25 mg/L),血清尿酸测定(酶促学法)649.00μmol/L(参考值:210.00 ~430.00 μmol/L),肾功能极差达重度尿毒症期.甲状腺功能检查:降钙素(CT)31.8 ng/L(参考值:男性为0 ~ 14 ng/L);骨钙素(BGP) 23.5μg/L(参考值:4.8 ~10.2μg/L);甲状旁腺激素(PTH):氨基端(活性端)892 ng/L;羧基端(无活性端)2132 ng/L(参考值:氨基端230~630 ng/L,羧基端430 ~ 1860 ng/L);维生素D 3.2 nmol/L(参考值:5.0 ~11.8 nmol/L).
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肾小管酸中毒的诊断和治疗
肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因近端肾小管HCO-3再吸收和(或)远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。自从1935年Lightwood首先报道以来,随着诊断技术的提高,发现其并非罕见。RTA如得不到及时的诊断和治疗,可产生许多并发症,如生长发育障碍、肾钙化、严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症,只要早期诊断,施以正确的治疗,大部分病例的症状可以得到缓解,电解质紊乱得到纠正。因此,早期诊断、合理分型和正确应用碱剂和其他药物,是RTA诊断和治疗的关键。
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新生儿型巴特综合征1例及文献复习
目的对1例以下肢麻木、疼痛、行走困难为主诉入院的疑难病例进行确诊.方法根据患儿的出生史、症状、体征、实验室检查(尿钙、血钙;血肾素、醛固酮水平)及文献资料进行分析确诊.结果患儿以高钙尿症、肾钙化为主要表现;具有胎儿期羊水过多、早产史;其血肾素、醛固酮水平升高.结论确诊患儿为新生儿型巴特综合征.应提高对此类型巴特综合征的认识,防止延误诊断.
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Bartter综合征8例临床分析
Bartter综合征(BS)是一种少见的肾脏疾病,于1962年由Bartter首先提出而得名,大多数在儿童期起病,2005~2012年我院儿科共收治8例,现报告如下.1 临床资料8例中男5例,女3例,年龄3个月~5岁,首发症状表现多样,其中生长发育迟缓8例,多饮多尿6例,呕吐腹泻6例,喜咸食2例,手足搐搦2例,特殊面容2例,8例均无阳性家族史,血压在正常范围.实验室检查:8例均有血、尿电解质紊乱,代谢性碱中毒及血肾素、血管紧张素、醛固酮的异常改变,肝、肾功能正常.双肾B超正常6例,2例有肾钙化.8例均未行肾脏活检及基因检查.