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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女，36岁，因胸闷心悸7月余，加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重，持续时间明显延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚，语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹查体未见明显异常；双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶（CK）、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2）右上肺肺不张可能；炎症待排；（3）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未见周围神经损害；（2）可疑肌源性损害；（3）重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢肌球蛋白重链（MHCs），肌球蛋白快速重链（MHCf），还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色（NADH-TR），三磷酸腺苷酶染色（ATPase pH9.4），细胞色素氧化酶染色（COX），细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色（COX/SDH），琥珀酸脱氢酶染色（SDH）均（-），肌肉分型好，Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积，PAS染色阳性，经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD（-）]，未见明确坏死再生纤维[MHCd（-），MHCn0（-）]，未见明确破碎红细胞，细胞间脂滴油红O（+），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1，2）。
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急性肾功能衰竭伴双肺磨玻璃影和蜂窝肺一例
患者男性,75岁,1个月前出现头晕、恶心,镜下血尿、肾功能异常,查"尿红细胞满视野,蛋白500 mg/dl,血肌酐792 μmol/L,血尿素氮29.8 mol/L,血红蛋白85 g/L",以"急性肾功能衰竭"收入.否认"肾炎"病史.入院查右下肺可闻及湿啰音,尿蛋白150 mg/dl,红细胞满视野/高倍镜,血尿素氮39.6 mmol/L,血肌酐918 μmol/L,抗核周型中性粒细胞抗体(P-ANCA)阳性,抗髓过氧化物酶(MPO)抗体163%(正常值＜23%),抗蛋白酶3(PR3)阴性.肾脏穿刺病理可见11个肾小球中8个小球硬化,并可见2个小球内有细胞性及纤维性新月体形成,未硬化小球系膜细胞及系膜基质轻度增生,Bowman′s囊轻度增厚,免疫荧光IgA、IgG、IgM、C3、C4、Ciq均阴性.
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第268例——发热、休克
病历摘要 患者女，22岁。因发热11天，喘憋3天，于1999年7月8日入院。11天前因手指及腕关节肿胀，抗“O”高，外院诊断为“类风湿性关节炎”，予青霉素治疗过程中出现发热，开始 T38℃，有口腔溃疡，无皮疹。体温渐升至40℃，发热无明显规律。胸片正常。5天前应用氟美松10 mg/d后，发热时间缩短，峰值降至38℃。就诊我院在抽血时突然出现头晕、大汗及心悸，当时查BP 80/50 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。予吸氧、输液等治疗。胸片示双肺间质性病变。心电图：窦性心动过速。考虑急性左心衰竭，给予强心利尿，并转抢救室辅以吸氧、抗生素等处理症状未缓解，气短渐加重，即送入CCU治疗。发病以来进食少，二便尚可，无脱发、光过敏。1998年2月曾诊断为“甲状腺功能低下”，服用L甲状腺素片，1片／d(剂量不详)。同时发现血小板减少，低40×109/L左右。1999年4月出现双腕、双踝关节痛，外院考虑类风湿性关节炎，服用中药治疗。无糖尿病、高血压史。个人史、月经史无特殊。入院查体：T 37.2℃，P 150次/min，R 28次/min，BP 84/48 mm Hg。平车入室，神志清，查体合作，急性病容，略苍白。皮肤无黄染及皮疹，有肝掌。浅表淋巴结不大。眼睑无水肿，巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。咽无充血，扁桃腺不大。颈无抵抗，无颈静脉怒张，甲状腺Ⅱ度大，质软、无结节和杂音。双肺呼吸音清，未闻及干湿性音。心前区无隆起，心界不大，心率150次/min，律齐，心音较弱，各瓣膜区未闻及病理性杂音，A2=P2，未见周围血管征。腹平软、无压痛，肝肋下2指，脾未及。无移动性浊音。手背及踝部轻度指凹性水肿。四肢关节无畸形，无肿痛及活动障碍，生理反射存在，病理反射未引出。入院诊断：发热、休克原因待查，肺部感染？系统性红斑狼疮(SLE)？病毒性心肌炎？辅助检查：血常规： WBC 21.4×109/L，中性0.82，淋巴0.15，单核细胞0.3。血红蛋白 91 g/L，血小板144×109/L。尿常规：pH6.5 ，蛋白0.3 g/L，Ery 250/μl。血生化：肌酐 71～406.64 μmol/L，尿素氮3.57～20.3 mmol/ L，ALT 60～1059 U/L；心肌酶谱：肌酸磷酸激酶(CK) 229～859 U/L，CK-同工酶(MB) 22.6～85 μg/L, 乳酸脱氢酶 494～547 U/L；甲状腺功能基本正常。血气分析：pH 7.5，动脉血二氧化碳分压(PaCO2) 13.9 mm Hg，动脉血氧分压(PaO2 )60.5 mm Hg，碳酸氢根10.5 mmol/L，标准碱过剩12.6 mmol/L。血液动力学检测：肺动脉压 24～30/10～15 mm Hg，肺毛细血管楔压（PCWP） 8～12 mm Hg，中心静脉压 6 ～18 mm H2O，心脏排血指数（CI） 46.7～58.3 ml*s-1*m-2 。病毒抗体：柯萨奇Ⅴ B2 IgM（+）， B1 、B3 ～6均（-）。巨细胞病毒IgG 1∶16，单纯疱疹病毒 IgG 1∶128，风疹病毒Ⅴ Ig 1∶80，乙型肝炎病毒标记物：HbsAb （+），余无异常；血清蛋白电泳：白蛋白0.479，球蛋白0.155，0.236，β 0.91，γ 0.32免疫球蛋白：IgG 18.6 g/L，IgA 1.77 g/L，IgM 2.22 g/L。C-反应蛋白29.5 g/L，抗“O” 42.5 IU/ml，抗磷脂因子、风湿因子、抗中性粒细胞抗体(-)，抗核抗体（ANA） 1∶320，抗dsDNA 抗体TE-IF法（-）、Farr 法16.8%，核糖核抗体∶免疫双扩散法，抗Sm抗体(-)，抗核糖核蛋白抗体1∶1，抗SSA抗体1∶4。免疫印迹法均阴性。床旁超声心动图（UCG）：7月8日左心室室壁运动普遍减低，左室收缩功能减低，轻度二尖瓣前叶脱垂，左室射血分数（EF）43%。12日复查左室收缩功能重度减低，EF 32%。胸片:双肺间质性改变，心影增大，双肺透光度减低。心电图(ECG)：窦性心律，电轴右偏，ST-T普遍改变。 诊治经过：入院后给予补液、抗感染、强心、利尿、血管活性药物多巴胺、多巴酚丁胺、硝普钠等治疗。考虑免疫病继续应用激素治疗。入院当天患者胸闷、憋气明显，不能平卧，不停变换体位，口渴，极度烦躁，双肺呼吸音渐变粗，可闻及细小水泡音。BP 80/50 mm Hg左右，23∶00 BP曾降为0，加强补液、升压处理后恢复。7月9日出现尿潴留，导尿时血压再次下降，继之意识丧失，心率70次/min，为结性心律，应用肾上腺素等后心率115次/min，恢复窦性。BP 70/0 mm Hg，血气分析PaO244 mm Hg，PaCO232.7 mm Hg。立即予气管插管，呼吸机辅助呼吸，此后意识未恢复。至7月10日凌晨心跳再次停止，复苏20 min后心率恢复，并插漂浮导管行床旁血流动力学监测。ECG为窦速，心率120～150次/min，继续应用肾上腺素及主动脉球囊反搏术循环辅助。虽经上述积极抢救，BP仅勉强维持在25～35/14～20 mm Hg，且呈下降趋势，颜面渐出现水肿，血肌酐升高。7月12日抗ANA回报阳性，给予甲泼尼龙1g冲击无效，于0∶45呼吸、心跳停止。
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IgA肾病合并左肾静脉压迫综合征一例报告
患者男,20岁,因发热伴腹泻3d,肉眼血尿2d,于2005年8月15日入院.3d前患者受凉后出现发热,体温高达39℃,伴腹泻3～4次/d,呈黄色水样便,自服药物无明显好转.2d前出现尿色加深,呈浓茶色,曾于我院就诊,予喹诺酮类及整肠生治疗,发热及腹泻明显好转,但仍有肉眼血尿.患者既往曾有精索静脉曲张.查体:体型偏瘦,无阳性体征.实验室检查:尿蛋白3.0g/L,肉眼血尿,红细胞满视野,形态80%异常,20%正常.24h尿蛋白为1911mg,乙肝表面抗原(-),免疫球蛋白IgA、IgG、IgM,补体C3、C4均正常,抗中性粒细胞抗体(ANCA)、抗核抗体(ANA)、ENA多肽谱均正常,腹部B超示双肾形态大小未见异常,肾内结构清晰,走行于肠系膜上动脉与腹主动脉之间,左肾静脉血流速Vmax=0.99m/s,宽(a)约0.29cm,左肾静脉远端宽(b)1.16cm,a/b=1:4,符合胡桃夹现象(NCP)超声改变.肾穿刺活检病理:IgA(++++),IgG(-),IgM-,C3(++),Clq(-),FRA(-);光镜下系膜细胞和基质轻度弥漫增生,局灶节段性内皮细胞增生,见系膜区嗜复红蛋白沉积,肾小管上皮细胞空洞及颗粒变性,肾间质及小动脉无明显病变,符合局灶增生型IgA肾病.诊断:①慢性肾小球肾炎(局灶增生型IgA肾病);②左肾静脉压迫综合征.
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全血法流式细胞术检测中性粒细胞抗体方法建立及临床应用
目的:建立可用于临床检测中性粒细胞抗体的方法,为诊断免疫性粒细胞减少症提供依据,并减少临床标本用血量.方法:使用流式细胞术,对正常人群和不同类型患者群的全血标本检测中性粒细胞表面特异性抗CD16抗体和非特异性IgG型抗体.结果:正常人群中CD16表达＞90.78%,相对荧光强度＞3 255.66.IgG非特异性结合＜4.07%,相对荧光强度＜11.74.20例临床非自体免疫性患者中性粒细胞抗体检测19例阴性,5例自体免疫性疾病患者检测到3例阳性,6例慢性中性粒细胞减少患者2例阳性.结论:流式细胞术检测中性粒细胞抗体方法简单,初步结果较为可靠,有临床应用和扩大检测项目的前景.
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食管结核并 Poncet 综合征一例
患者男，60岁，因发热伴胸痛、吞咽痛10 d 入院。患者10 d 前无明显诱因出现发热，体温高386℃，多出现于下午，伴吞咽痛，自行头孢菌素治疗7 d 症状无明显好转，期间出现乏力、纳差，后于当地医院就诊。血常规：白细胞计数280×109／L，中性粒细胞计数140×109／L，红细胞计数396×1012／L，血红蛋白107 g／L。胸部 CT 平扫：食管上段管壁不规则增厚，管腔变窄，边界与周围不清；纵隔内（隆突下间隙、气管前间隙及主肺动脉窗）可见多个增大淋巴结影。胃镜检查：距门齿20～24 cm 处可见糜烂、充血、水肿，中央可见一约10 cm ×06 cm 溃疡，覆白苔，后方可见明显搏动（图1）。患者发病以来，体质量减轻约25 kg，二便大致正常，为求进一步诊治遂来我院。入院体检：体温370℃，脉搏75次／min，呼吸19次／min，血压126／80 mmHg （1 mmHg ＝0133 kPa），口腔内见多发浅溃疡，余体征均阴性。患者既往体健，否认肝炎、结核等传染性疾病史，否认近期结核患者接触史，其母40年前曾患肺结核。血常规：白细胞计数375×109／L，红细胞计数383×1012／L，血小板计数8900×109／L，血红蛋白103 g／L，淋巴细胞百分比0421；凝血功能：D-二聚体＞10000μg／L （参考值＜500μg／L）；C 反应蛋白369 mg／L （参考值＜8 mg／L）；血沉60 mm／h （参考值＜15 mm／h）；抗核抗体（ANA）阳性；全血需氧菌及厌氧菌培养阴性。患者存在食管溃疡，伴发热，且中性粒细胞减少，临床诊断需考虑结缔组织病、血管炎、血液系统疾病、肿瘤、炎症性肠病以及特殊病原体感染等。虽 ANA 阳性，但抗中性粒细胞抗体及余免疫全项均阴性，胸部 CT 未见结节样病变，结缔组织病及血管炎证据不充分；虽有口腔及食管溃疡，但无外生殖器溃疡，入院完善针刺实验结果为阴性，缺乏白塞病证据；虽有纵隔淋巴结肿大，双侧腋窝、腹股沟区及颈部多发淋巴结肿大，但无肝脾肿大，腹腔及腹膜后亦未见肿大淋巴结，肿瘤标志物阴性，且入院后14 d 复查胃镜（图2）发现距门齿22～25 cm 处食管上段壁深溃疡且较前增大（30 cm ×10 cm），活检病理提示慢性炎症，而结肠镜检查无异常，故缺乏肿瘤典型表现；无腹痛、腹泻，且影像学及内镜检查缺乏消化道多部位受累表现，亦缺乏炎症性肠病证据。住院期间给予抑酸、保护黏膜、抗炎、升高白细胞治疗，症状无好转，仍有发热，常于午后出现，体温波动于370～380℃之间。进一步检查：乙肝、丙肝病毒、HIV、细小病毒、EB 病毒及梅毒血清学反应均为阴性，布氏杆菌病筛查结果阴性；血清结核抗体阴性；结核菌素试验（＋＋＋），试验后当日患者出现四肢痛性红斑及大关节游走性疼痛，行 X 射线检查未发现关节骨质破坏；T-SPOT．TB （CFP 10）：40×10－5 SPCs／PBMC（参考值＜24×10－5 SPCs／PBMC）。综合以上结果，拟诊为食管结核。予异烟肼300 mg、利福喷丁胶囊045 g（每天1次）、盐酸乙胺丁醇胶囊075 g（周一、周五各1次）抗结核治疗。食管病理标本行抗酸染色并完善浅表淋巴结活检，结果浅表淋巴结活检发现干酪样肉芽肿，食管病理未见结核证据，确诊为食管结核。抗结核治疗3 d 后体温恢复正常，四肢痛性红斑及大关节游走性疼痛症状完全消失。1个月后患者吞咽疼痛症状消失，复查胃镜发现食管溃疡明显好转，仅见一长约30 cm 纵行瘢痕（图3）。
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ANCA、ASCA血清学检测与炎症性肠病
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是指原因不明的一组非特异性肠道炎症,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD).目前,对IBD的诊断是在综合临床表现、实验室和放射学检查、内镜及病理学检查,并在排除各种其他原因引起的肠道炎症基础上做出的.由于机体免疫系统在IBD的发病机制中发挥重要作用,近年来关于血清免疫特异性抗体标记物的研究较多,这些抗体包括核周型抗中性粒细胞抗体(pANCA)、抗酿酒酵母抗体(ASCA)、抗胰外分泌腺抗体、大肠埃希氏菌外膜孔道蛋白C、I2抗体等.这些抗体的检测可能在IBD的诊断、活动度、分层以及对治疗的反应方面都有作用.
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输入交叉配血反应阳性粒细胞后的急性肺部损伤
输血引起的急性肺损伤(TRALI)是血液治疗的严重并发症.在TRALI典型的发展过程中,其突出的特点是在输血后6小时内,于双肺水肿基础上进一步发展成为急性肺损伤.献血者或受血者体内的粒细胞抗体在TRALI发病机理中起重要作用,约80%由抗体介导的TRALI并发症中,在所提供的血制品的血浆中能够检测到粒细胞抗体.这些病例中,输入的中性粒细胞抗体可激活受血者体内嗜中性粒细胞(PMN),而后破坏内皮细胞、毛细血管通透性增高以及组织受损.与TRALI相关的血制品有血小板浓缩液,FFP和IVIG.
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人类中性粒细胞抗原系统研究进展
粒细胞表面同种抗原可以分为2大类,1类是粒细胞以及其他细胞共有的抗原,如人类白细胞抗原(HLA)、红细胞ABH抗原等;另1类是中性、嗜酸性和嗜碱性粒细胞所特有的抗原.
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21014 自身免疫性中性粒细胞减少症患儿血清粒细胞集落刺激因子水平并不增高[英]/Corbacioglu S…∥J Pediatr. -2000,137 (1). -96-99
自身免疫性中性粒细胞减少症(AIN)在婴儿的发病率为1/100000,高于先天性或获得性中性粒细胞减少症,由循环中抗中性粒细胞抗体导致网状内皮系统对外周血中性粒细胞破坏增多所致.粒细胞集落刺激因子(G-CSF)可调节造血细胞尤其是中性粒细胞的生成和分化,提高先天性、周期性及化疗所致中性粒细胞减少症的中性粒细胞数.研究者采用酶联免疫吸附反应(ELISA)和增殖试验检测G-CSF水平,以评估其在婴儿AIN的作用.
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粒细胞特异性NA抗原的检测及其临床意义
1 粒细胞特异性抗原NA概述 1960年Lalezari等在研究中性粒细胞减少症的新生儿患者时,报告了第一例中性粒细胞抗体,这种抗体能够凝集50%的白种人粒细胞,并将其相应的抗原命名为NA1(neutrophil antigen).1974年Lalezari和Radel发现了其等位基因NA2,两者构成双等位基因系统.在二十世纪70年代陆续发现了其它中性粒细胞所具有的粒细胞特异性抗原:NB1、NB2、ND1和NE1等,过去报告的NC1,近被证实和NA2是同一抗原[1].在这些抗原中与临床关系密切的是NA抗原,分子基础较为清楚的也是NA抗原,因此近来国际上对该抗原研究较为活跃.
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警惕丙硫氧嘧啶的严重不良反应
2013年国家药品不良反应监测数据库共收到丙硫氧嘧啶不良反应报告432例，其中严重不良反应报告99例，严重不良反应按系统分类排名前两位的依次是肝胆系统损害以及白细胞和网状内皮系统异常，合计占总例次数的71.5%。此外，还收到5例抗中性粒细胞抗体（ANCA）相关性血管炎的报告。
