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细胞骨架蛋白巢蛋白在人肾足细胞中的表达及意义
目的 检测细胞骨架蛋白巢蛋白在成人正常及病理状态肾组织中的表达,并观察其表达水平与患者尿蛋白的关系,初步探讨巢蛋白与足细胞损伤的关系.方法 正常对照肾组织(外科手术切除)6例,应用免疫组织化学(SP法)和免疫电镜检测巢蛋白的表达;病理状态肾组织:IgA肾病(无蛋白尿,电镜观察无足突融合,IrA-np)4例;IgA肾病(有蛋白尿,IgA-P)17例;膜性肾病8例;局灶性节段性肾小球硬化3例.应用免疫组织化学及即时RT-PCR的方法检测巢蛋白在肾组织中的表达并进行半定量、定量分析,与患者尿蛋白水平进行比较,分析两者之间相关关系.结果 巢蛋白表达在成人正常肾组织的足细胞初级足突中;免疫组织化学半定量及即时RT-PCR结果显示:IgA-np中巢蛋白的表达水平与正常肾组织差异无统计学意义;IgA-P、局灶性节段性肾小球硬化、膜性肾病中,巢蛋白的表达比正常肾组织显著降低(P<0.05),并与24 h尿蛋白呈负相关(r=-0.43,P<0.05).结论 巢蛋白在足细胞中低表达与肾小球中足细胞的损伤有关.
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甲状旁腺全切除加前臂移植术后继发性甲状旁腺功能亢进症复发1例
1 临床资料患者女性,42岁.主因尿检异常10年,腹膜透析8年,皮肤瘙痒3年,以"继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT)"入院.10年前体检发现尿蛋白阳性,伴高血压,行肾穿刺术,病理为"局灶节段性肾小球硬化症".
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家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究
目的：通过对家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4（ACTN-4）基因进行分析，明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查，筛查出所有出现肾脏累及的患者，采取其外周血标本，对ACTN-4相关基因进行连锁分析，以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中，先证者22岁发现肌酐升高，对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析，发现该家族的ACTN-4存在184T＞A（S62T）突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
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局灶性节段性肾小球硬化患者血清对体外培养足细胞凋亡和黏附功能的影响
目的 探讨局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)患者血清对体外培养足细胞凋亡和黏附功能的影响.方法 提取原发性FSGS患者和正常人血清,分别以20%正常血清、5%、10%、20%FSGS血清孵育体外培养足细胞24 h.48 h,乳酸脱氢酶(LDH)释放实验检测足细胞活力,Hoechst33258法检测足细胞凋亡率,分光光度法检测足细胞caspase-3酶活性,并检测足细胞黏附能力.结果 FSGS患者血清呈时间和浓度依赖性地升高足细胞LDH释放率(与同时间点正常血清组比较,P分别
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Frasier综合征一例报道并文献复习
目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.
关键词： Frasier综合征 肾小球硬化症 局灶节段性 假两性畸形 WT1 -
冠状动脉扩张与心肌缺血
冠状动脉扩张(coronary artery ectasias,CAE)又称为扩张性冠状动脉病(dilated coronaropathy),是一种非阻塞性、缺血性冠状动脉疾病,临床表现为胸闷、心悸和心绞痛,甚至出现心肌梗死,而冠状动脉血管造影显示弥漫性或局灶节段性CAE,伴有或不伴有粥样硬化斑块[1].随着冠状动脉造影技术应用的普及,越来越多的患者得到了临床诊断.但是由于目前缺乏对其病因、流行病学、临床表现和治疗方案的认识,CAE的危险性并未得到应有的重视.
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肾原发性血管肉瘤一例报告
患者,男,42岁.因尿泡沫多9年,右足背肿痛4 d于2006年9月入院.患者有慢性肾炎、局灶节段性硬化型肾小球肾炎、肾性高血压、慢性肾功能不全病史.B超检查:左肾上极见2.8 cm×2.5 cm较低回声团块,形态规则,边界欠清.内部回声不均.CT检查:左肾可见类圆形病灶.平扫CT值34 HU,呈等低密度,境界不清;增强后动脉期病灶呈边缘性强化,强化CT值165 HU;实质期对比剂向病灶内充填,呈明显不均匀强化,CT值146 HU,高于肾实质,病灶境界清晰;延迟期病灶仍呈高密度,CT值121 HU.
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重复肾活检为原发性局灶节段性肾小球硬化症患儿临床病理分析
目的 对8例经重复肾活检确诊为原发性局灶节段性肾小球硬化症(PFSGS)的患儿进行研究,探讨临床-病理相关性,两次肾活检病理类型的联系以及重复肾活检的指征.方法 回顾分析近10年在北京大学第一医院儿科肾活检的病例,对其中8例重复肾活检、并终确诊为PFSGS的病例进行分析,总结其临床特点、重复肾活检的指征、前后两次肾活检病理类型的不同,以及治疗反应.其中局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)分型依据2004年D'Agati提出的新分型标准.结果 8例患儿首次发病年龄在1 ～12岁,临床诊断均为肾病综合征.首次肾穿年龄1.1 ～15.0岁,随访时间10个月～14年.重复肾活检的原因为治疗反应差,持续大量蛋白尿不缓解,伴或不伴肾功能下降.3例患儿两次肾活检均在北京大学第一医院完成,第1次病理类型分别为:系膜增生、FSGS细胞型(CELL)及FSGS顶端型(GTL).第2次肾穿后,分别加用或更换免疫抑制剂,3例出现肾功能下降或终末期肾病,起病年龄均在1岁左右；2例FSGS塌陷型(COLL)者,1例重复肾活检发现伴随亚急性小管间质肾炎.结论 PFSGS是一组临床病理综合征,临床表现以肾病综合征多见.在病程中出现治疗反应差,病情持续不缓解时,通常提示病理转型.系膜增生可以转化为FSGS,FSGS各亚型也可发生转换.塌陷型及发病年龄小者预后差.
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抗中性粒细胞胞质抗体相关性肾炎患儿肾移植术后新发局灶节段性肾小球硬化一例并文献复习
目的 总结抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性肾炎患儿肾移植术后新发局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的临床资料及治疗.方法 回顾性分析2015年11月中山大学附属第一医院儿科和器官移植科诊治的1例ANCA相关性肾炎患儿肾移植术后新发FSGS患儿的临床资料及治疗.应用维普、CNKI及万方数据库,以“ANCA相关性肾炎”“肾移植”及“局灶节段性肾小球硬化”作为关键词;应用Pubmed、Medline医学数据库检索,以“ANCA-associated glomerulonephritis"“(renal ORkidney) transplantation”“focal segmental glomerular sclerosis”为关键词,各数据库检索时间均从建库至2016年4月,并对检索出的文献病例资料进行总结.结果 患儿女,10岁,病程2个多月确诊ANCA相关性肾炎,予甲泼尼龙联合环磷酰胺冲击治疗,肾功能恶化,渐进展至终末期肾病,病程11个月开始血液透析治疗,病程18个月接受右髂窝同种异体肾脏移植,术后第7天尿蛋白缓解、肾功能恢复正常.术后第28天再次出现蛋白尿,在使用抗排斥药物治疗的同时,加用甲泼尼龙冲击3次,尿蛋白未缓解,移植肾病理提示FSGS.但对侧供肾受者3个月术后移植肾病理非FSGS.予血浆置换治疗,患儿24 h尿蛋白明显降低(从3.270 g/24 h降至0.370 g/24 h).通过全面文献检索,尚无原发ANCA相关肾炎患者肾移植后新发FSGS的报道.结论 原发ANCA相关性肾炎患儿肾移植术后新发FSGS,临床表现为肾移植术后早期再次出现蛋白尿,复查血核周型ANCA、髓过氧化物酶仍均阴性,移植肾病理提示FSGS,甲泼尼龙冲击治疗无效,血浆置换治疗有效.
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IgA肾病合并左肾静脉压迫综合征一例报告
患者男,20岁,因发热伴腹泻3d,肉眼血尿2d,于2005年8月15日入院.3d前患者受凉后出现发热,体温高达39℃,伴腹泻3～4次/d,呈黄色水样便,自服药物无明显好转.2d前出现尿色加深,呈浓茶色,曾于我院就诊,予喹诺酮类及整肠生治疗,发热及腹泻明显好转,但仍有肉眼血尿.患者既往曾有精索静脉曲张.查体:体型偏瘦,无阳性体征.实验室检查:尿蛋白3.0g/L,肉眼血尿,红细胞满视野,形态80%异常,20%正常.24h尿蛋白为1911mg,乙肝表面抗原(-),免疫球蛋白IgA、IgG、IgM,补体C3、C4均正常,抗中性粒细胞抗体(ANCA)、抗核抗体(ANA)、ENA多肽谱均正常,腹部B超示双肾形态大小未见异常,肾内结构清晰,走行于肠系膜上动脉与腹主动脉之间,左肾静脉血流速Vmax=0.99m/s,宽(a)约0.29cm,左肾静脉远端宽(b)1.16cm,a/b=1:4,符合胡桃夹现象(NCP)超声改变.肾穿刺活检病理:IgA(++++),IgG(-),IgM-,C3(++),Clq(-),FRA(-);光镜下系膜细胞和基质轻度弥漫增生,局灶节段性内皮细胞增生,见系膜区嗜复红蛋白沉积,肾小管上皮细胞空洞及颗粒变性,肾间质及小动脉无明显病变,符合局灶增生型IgA肾病.诊断:①慢性肾小球肾炎(局灶增生型IgA肾病);②左肾静脉压迫综合征.
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局灶节段性肾小球硬化致病因子的研究进展
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是以肾脏病理形态特征命名的肾小球疾病,是肾小球疾病重要组成部分,也是临床工作中常见的一种慢性肾脏疾病.多项流行病学研究表明近年来FSGS发病率逐年增高并且其预后并不理想.目前对于FSGS的发生及发展过程尚缺乏全面的认识.本文就近些年发现的FSGS致病因子的作用机制、诊断意义及治疗前景进行综述.
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辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
目的 研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸.患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因.
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ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
目的 研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康.对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变.
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肥胖性局灶节段性肾小球硬化症1例报告
患者男性,40岁.因"眼睑及双下肢浮肿1 a"以"肾病综合征"于2002年7月11日收住院.患者曾在外院检查发现尿中有大量蛋白及镜检血尿,伴有低蛋白血症、高脂血症及高血压病.经降压、降脂及采用强的松、环磷酰胺等治疗后,眼睑及双下肢浮肿明显减轻.入院查体:身高1.76 m,体重90 kg,体重指数(body mars index,BMI)>28 kg/m2,T36.2℃,R20次/min,Bp130/85 mmHg(17.3/11.3kPa).患者体胖神清,咽部充血,腭咽腔狭窄,心界左下扩大,双下肢轻度凹陷性水肿,余未见异常.
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红花对实验性局灶节段性肾小球硬化症大鼠纤溶系统的影响
活血化瘀中药红花具有抗凝作用,已经广泛应用于心、脑血管疾病,而在肾脏疾病中的应用报道很少.纤溶系统功能障碍是多种慢性肾脏疾病常见的病理生理改变,与肾小球硬化及间质纤维化的形成密切相关.本实验采用一侧肾切除加尾iv阿霉素复制局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)大鼠模型,观察红花对FSGS大鼠纤溶系统的影响及其干预性治疗作用,为红花在慢性肾脏疾病中的应用提供实验依据.
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肝素防治局灶节段性肾小球硬化的实验研究
目的观察肝素钙注射液防治局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的可能性.方法 18只Wistar大鼠随机分为正常对照组(A组)、肝素治疗组(B组)和模型组(C组).采用小剂量分次阿霉素-间羟胺-高脂饲料法建立大鼠FSGS模型,B组于实验第29 d予肝素钙注射液治疗.各组均测定24 h尿蛋白、血生化指标及肾脏组织血流量,并在光镜和电镜下检查肾脏形态、肾小球硬化指数(SI)及细胞外基质(ECM).结果治疗后2周(实验6周)时肝素治疗组尿蛋白排泄量开始降低,实验12周时肝素治疗组胆固醇升高的幅度低于模型组.肝素治疗组肾组织血流量明显增加.光镜检查显示,肝素治疗组SI及ECM/肾小球面积(GA)均明显减低;电镜检查显示,肝素治疗组毛细血管腔通畅,基底膜改变及足突融合均较模型组明显减轻.结论肝素对FSGS有一定的防治作用.
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补肾活血方对阿霉素肾病小鼠肾小球足细胞nephrin表达的影响
目的 观察补肾活血方治疗对阿霉素(ADR)诱导的阿霉素肾病小鼠肾小球足细胞裂孔膜蛋白nephrin表达的影响,并探讨其作用机制.方法 用ADR诱导产生局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)肾病模型,1周后用补肾活血方治疗(治疗组),持续6周.并设空白对照组、模型组.收集各组血、尿及肾组织,检测其体质量、右肾质量、血清白蛋白(ALB)、尿白蛋白/尿肌酐比值(UACR).光镜观察肾组织形态改变;免疫荧光测定小鼠肾小球足细胞nephrin的表达;RT-PCR检测各组肾组织nephrin mRNA的表达.结果 模型组UACR显著高于对照组与治疗组,体质量和ALB显著低于对照组和治疗组(均P < 0.01);对照组肾小球足细胞nephrin免疫荧光呈连续性表达,治疗组呈轻微缺失,模型组呈少量点状或片状表达,较对照组和治疗组表达强度明显减少.模型组nephrin mRNA表达水平均显著低于对照组和治疗组(P < 0.01).结论 补肾活血方能减少阿霉素肾病小鼠的蛋白尿,可能与改善肾小球足细胞nephrin 的表达减少有关.
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辛通畅络法复方肾苏Ⅱ阻抑局灶节段性肾小球硬化大鼠肾间质纤维化及转化生长因子β1表达的影响
目的 观察辛通畅络法复方肾苏Ⅱ对局灶节段性肾小球硬化(FSGS)大鼠肾间质纤维化(RIF)进程及转化生长因子β1(TGF-β1)表达的影响.方法 48只健康雄性SD大鼠采用随机数字表法分为对照组12只和造模组36只.造模组大鼠采用阿霉素注射法诱发FSGS型阿霉素肾病模型,再采用随机数字表法均分为模型组、西药组和中药组,西药组0.33 mg/100 g灌服洛汀新混悬液,中药组3.5 g/100 g灌服肾苏Ⅱ,模型组及对照组灌服等量生理盐水,共12周.行HE染色、Masson染色观察各组肾小管-间质病理形态改变情况,测定肾小管间质损伤指数和肾小管-间质纤维化指数,并采用免疫组化SP法检测肾小管间质纤维连结蛋白(FN)和TGF-β1相对表达水平.结果 中药组FSGS大鼠肾间质纤维化进程延缓,肾小管-间质损伤指数(1.51±0.80)低于模型组(2.18±0.38)和西药组(1.79±0.24),肾小管-间质纤维化指数(2.39±0.13)低于模型组(3.11±0.25)和西药组(2.80±0.41),肾间质FN相对表达量(14.19±3.06)低于模型组(21.25±3.31)和西药组(18.51±2.29),TGF-β1相对表达量(2.64±0.21)低于模型组(6.02±0.12)和西药组(3.79±0.46),差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 辛通畅络法复方肾苏Ⅱ可延缓FSGS大鼠肾间质纤维化进程,作用机制可能与抑制TGF-β1表达有关.
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肾病综合征患者不同病理类型血清同型半胱胺酸水平分析
同型半胱氨酸( homocysteine,Hcy)是非蛋白成分的含硫氨基酸,是蛋氨酸循环的重要中间代谢产物,由Hcy代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢性疾病.高同型半胱氨酸血症与多种因素如遗传、环境、营养、药物等有关,可导致心、脑、血管、肾脏等多脏器损伤.肾病综合征(NS)患者是以大量蛋白尿,低白蛋白血症,高脂蛋白血症和严重水肿为特点的综合征,由于膜性肾病和局灶节段性肾小球硬化症对激素敏感性低,致使血脂持续紊乱.本文观察NS患者不同病理类型与血清Hcy水平的关系.
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局灶增生性肾炎的病理与临床分析
局灶增生性肾炎(FGN)是肾小球疾病常见病理类型之一.因其临床多见,现将我科于1997年11月～2000年4月,经病理证实的共40例FGN整理分析并报告如下.材料与方法1病理选择选自1997年11月～2000年4月临床诊断为肾小球疾病并作肾穿刺活检的220例中,符合FGN的40例,占18%.病理诊断标准为:(1)光镜下系膜细胞和基质呈局灶节段性轻、中度增生,可伴见毛细血管内皮细胞局灶轻度增生;(2)系膜区少量颗粒状沉积物,免疫组化染色可见免疫球蛋白及C3沉积;(3)可伴有肾小球节段硬化,附近肾小管呈轻度萎缩、扩张,间质炎症或伴纤维化.电镜15例,诊断标准大致同光镜,并可见足突融合,个别病例伴微绒毛变性.
