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软组织平滑肌肉瘤染色体3p位点特异性的杂合性缺失
目的对软组织平滑肌肉瘤(LMS)染色体3p上的5个特异性位点进行微卫星多态性分析,以明确这些位点染色体等位基因杂合性缺失(LOH)情况.方法采用微卫星DNA-聚合酶链反应-银染法分析22例LMS 3p14.2-pter范围内的5个特异性位点LOH状态.结果 45.4% LMS至少在一个位点出现LOH,以D3s1295高(36.8%),其次为D3s1289(10.5%),而D3s1293未检测到LOH.不同组织学分级、大小及不同部位的LMS其LOH发生差异无显著性.结论 LMS 3p14.2-23范围发生杂合性缺失率较高, D3s1295及D3s1289位点所在的染色体区域及附近可能隐含与平滑肌肉瘤有关的抑癌基因.
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甲状腺肿瘤3号染色体短臂杂合性缺失的研究
目的 探讨甲状腺肿瘤中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(LOH)状态及其临床意义.方法 收集74例甲状腺肿瘤标本,包括20例甲状腺腺瘤(FA)、24例滤泡性甲状腺癌(FTC)和30例乳头状甲状腺癌(Prc).通过PCR扩增和银染分析其3p上11个微卫星位点的杂合性缺失状态.结果 FFC的LOH频率达到71%(17/24),PTC中30%(9/30),FA中10%(2/20).FFC的3p LOH频率显著高于FA和PTC(P<0.01).FTC中存在两个小共同缺失区,分别位于3p26-pter和3p14.2-3p22.PTC上存在一个小共同缺失区,位于3p 25.2-26.1.结论 FTC的3p LOH频率显著高于FA和PTC.3p的3个小缺失区上可能存在着与FTC和PTC发生发展相关的肿瘤抑制基因.
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弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系
目的 从蛋白和基因水平研究弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnVision法对有随访资料的73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-6、MUM-1标记,根据Hans的分类方法分为生发中心B细胞型(GCB型)和非生发中心B细胞型(non-GCB型),其中54例应用荧光原位杂交(FISH)技术检测bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况.结果 73例DLBCL患者GCB型16例(21.9%),non-GCB型57例(78.1%).54例DLBCL患者中3q27染色体断裂11例(20.4%),扩增14例(25.9%).5年总体生存率GCB型(78%)高于non-GCB型(40%),差异有统计学意义(P=0.011).bcl-6阳性表达较阴性者预后好(P=0.041);3q27断裂阳性组病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.结论 DLBCL的GCB型比non-GCB型预后好.bcl-6蛋白表达有助于DLBCL的预后判断,3q27染色体断裂阳性病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.目前仍有必要区分DLBCL的B细胞的起源.
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*常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位
目的 对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位.方法 采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA.选用美国Applied Biosystems公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.数据经Linkage软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域.在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,用Cyrillic软件进行单体型分析.结果 两点间连锁分析在D3S1279处获得大对数优势记分(LOD)值Zmax=2.32(θmax=0.00).通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于D3S1267和D3S1614之间约38.6厘摩(Cm)区域内.结论 先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6 cM区域内.
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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系中的疾病基因与3号染色体视紫红质基因的关系.方法选择一个连续5代发病的ADRP家系,采集到该家系中16个正常个体、18个受累个体的血样.选取3号染色体上的14对用6-FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物,对该家系进行连锁分析.结果 3号染色体上的14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤-2,证实3号染色体上的14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁.结论该家系的致病基因位于其他染色体上.
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人卵巢癌3号染色体短臂杂合性丢失的研究
目的探讨3号染色体短臂(3p14)等位基因杂合性丢失(10ss 0f heterozygosity,LOH)与人卵巢癌发生及发展之间的相关性研究.方法采用聚合酶链反应并结合二核苷酸重复序列多态性方法,分别对31例卵巢癌及24例卵巢良性肿瘤患者的组织标本DNA中3p14上3个微卫星位点(D3S1234、D3S1300、D3S1312)杂合性丢失(LOH)进行检测,同时还随机地检测31例卵巢癌中21例患者的血清DNA中3p14的LOH.结果31例卵巢癌组织DNA中21例(67.7%)至少在1个微卫星位点中出现杂合性丢失,11例卵巢癌患者(35.5%)有2个以上微卫星位点出现LOH.癌组织DNA中基因杂合性丢失频率与癌细胞分化程度呈正相关,与肿瘤病理类型及FIGO分期无关.24例卵巢良性肿瘤组织及血清DNA中均未出现3p位点上的杂合性丢失.21例卵巢癌血清DNA与肿瘤组织DNA 3p14基因3个微卫星位点杂合性丢失率之间存在明显的相关性(P＜0 05).结论鉴于人卵巢癌3p14出现杂合性丢失率与其癌细胞分化恶性程度相关以及卵巢癌患者血清DNA与癌组织DNA中3p14出现LOH相一致,故本文实验结果提示3p14 LOH的检测可能具有对卵巢癌患者的临床诊断潜在性价值.
