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单管5色荧光标记 QF-PCR 在常见染色体数目异常检测中的研究
目的：评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（ QF-PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的731例孕妇，超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核型分析及QF-PCR法短串联重复序列（ STR）基因座检测。其中558例采用单盲法对常规染色体核型分析的剩余羊水标本作QF-PCR检测分析，173例采用双盲法将羊水标本同步作染色体核型分析和QF-PCR检测分析。结果采用单盲法分析的558例，用QF-PCR技术共检出21三体5例、18三体2例、13三体1例、45X 1例、47XXY 1例、47XYY 1例、47XXX 1例和69XXX 1例；采用双盲法173例，用QF-PCR技术共检出21三体1例、18三体1例。 QF-PCR方法与染色体核型分析结果比较，阳性一致率达15／16，阴性一致率达100％（715／715），非嵌合体染色体数目异常检出率达15／15。结论单管5色荧光标记QF-PCR作为快速、准确、高通量、自动化产前诊断技术之一，实现其实验操作和结果判读的标准化和规范化，可用于诊断常见染色体（13，18，21，X，Y等）非整倍体异常，可作为染色体核型分析的重要补充，对于优化完善产前诊断体系，为孕妇提供更适宜的诊断方式有重要意义。（中华检验医学杂志，2017，40：50-54）
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食管癌患者多个染色体区域的杂合性缺失及其临床意义
目的 选择食管癌中遍布10个染色体区域的17个微卫星位标,进行食管癌手术切除标本的微卫星杂合缺失(LOH)分析,并探讨这些位点的LOH与患者临床病理参数之间的关系.方法 68份食管癌患者手术切除的鳞癌组织标本中,高分化鳞癌20份,中分化鳞癌30份,低分化鳞癌18份.采用PCR荧光测序法和凝胶电泳分别检测68例患者的鳞癌组织及匹配的外周血样本中17个微卫星位点的杂合性缺失状况;并比较分析LOH与肿瘤临床病理参数之间的关系.结果 68份标本中检出位点D8S261 LOH频率低(33.3%),检出位点D9S125 LOH频率高(85.2%),其中,12个位标LOH频率高于50.0%,3个(D3S1597、D3S1285、D9S125)高于75.0%;分化程度不一的肿瘤标本在位点D9S111与D13S153处的LOH频率差异有统计学意义(χ2=15.5、10.8,P均<0.05),位点D9S111处高分化的12份标本中发生缺失2份,中分化20份标本中发生缺失14份,低分化16份标本中发生缺失14份,位点D13S153处8份高分化标本中2份发生缺失,中分化的28份标本中12份发生缺失,低分化的12份标本中11份发生缺失;发生淋巴结转移的肿瘤标本与未转移标本在位点D8S261处的LOH频率差异有统计学意义(χ2=6.4,P<0.05),位点D8S261处发生转移的14份标本中1份出现缺失,未转移的22份标本中12份出现缺失.结论 食管鳞癌中存在广泛、高频的LOH,位于高频缺失位点附近的基因可能参与了食管癌的发生发展;位点D9S111和D13S153处的缺失与食管癌的病理分级有显著的相关性,分化越差的标本在2位点处缺失频率倾向越高;位点D8S261处的缺失与食管癌淋巴结转移呈反向相关,在该处发生缺失的标本淋巴结转移的可能性往往较低.
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凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用
目的 调查中国人群凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列(short tandern repeat,STR)的多态性,建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断.方法 采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段,用ABI310型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度,DNA测序检测二核苷酸重复数.用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断.结果 STR1、STR 24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型;多态信息量(polymorphism information contents,PIC)分别为0.3789、0.4055、0.5239和0.4713;杂合度分别为34.55%(76/220)、38.18%(84/220)、49.55%(109/220)和43.64%(96/220).对96个血友病A家系进行基因诊断,STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38.54%(37/96)、38.54%(37/96)、54.17%(52/96)和42.71%(41/96),联合4个位点的可诊断率达79.17%(76/96).结论 采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点,具有高效、简单快速的特点,是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法.
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老年人食管鳞状上皮化生和不典型增生及腺癌序列微卫星改变
目的 评估老年人食管鳞状上皮和化生-不典型增生-腺癌的微卫星变化.方法 应用稀释性聚合酶链反应(PCR)方法检测存档手术切除的食管癌标本中的D2S123、D3S1616、D3S1300、BATRII、D5S346、D17S787和D18S61位点微卫星的变化.结果 在非稀释DNA中,17例食管鳞状细胞癌和12例腺癌微卫星不稳定性(MSI)的频率分别是52.9%(9例)和41.7%(5例),杂合性丢失(LOH)的频率分别是23.5%(4例)和16.7%(2例),两者差异均无统计学意义(P＞0.05).在8例食管鳞状上皮和化生-不典型增生-腺癌组织稀释DNA中,MSI和LOH频繁出现,与其非稀释DNA的结果比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 MSI和LOH在上述组织中普遍存在,它们可能是食管腺癌发生、发展的早期事件.
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17染色体微卫星多态单倍型/基因型与原发性高血压
目的 探索D17S1878和D17S932多态单倍型/基因型与高血压易感基因的关系.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料,应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性,应用PHASE2.1软件进行两位点的单倍型构建,受累同胞对分析用于两位点与高血压的连锁分析.结果 高血压家系人群的D17S1878和D17S932位点共有61个单倍型,其中频率高(10.03%)的单倍型(CA)1B/(CA)11在病例组和对照组中的分布存在统计学意义(P＜0.05).符合受累同胞对分析条件的组成67个受累同胞对,两位点连锁分析结果,t值分别为1.88和3.95,P＜0.05,显示两位点的传递一致性比预期值(25%)大.结论 在原发性高血压家系中,D17S1878和D17S932多态性位点可能与原发性高血压的易感基因存在连锁.
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绒毛膜癌的遗传学起源分析
目的 通过分子遗传学起源分析鉴别绒毛膜癌的性质(妊娠性或非妊娠性),同时甄别妊娠性绒毛膜癌的成因性妊娠的性质.方法 回顾性分析12例经病理检查确诊为绒毛膜癌患者的临床资料;应用显微切割技术从蜡块组织中纯化绒毛膜癌组织,另提取患者及其丈夫的外周静脉血DNA,均应用PCR技术扩增微卫星位点,通过比较绒毛膜癌组织与患者及其丈夫DNA的扩增片段大小,确定绒毛膜癌的遗传学起源.结果 12例绒毛膜癌患者中,7例绒毛膜癌首发部位为卵巢(或性腺),但仅4例为非妊娠性绒毛膜癌,另外3例为妊娠性绒毛膜癌;5例首发部位为子宫者,经遗传学分析证实均为妊娠性绒毛膜癌.这8例妊娠性绒毛膜癌的成因性妊娠的性质分别为孤雄来源完全性葡萄胎(6例)和正常妊娠(2例).结论 通过微卫星多态性检测可以明确绒毛膜癌为妊娠性或非妊娠性,并可以明确其成因性妊娠的性质.
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家族性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析
目的探讨家族性复发性葡萄胎(FRM)的临床及遗传学特征.方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源.结果 2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM);6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎.2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和(或)肺叶切除,均已达到完全缓解.结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率.通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义.
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短串联重复序列诊断完全性葡萄胎与胎儿共存一例报道及文献复习
目的 检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源,探讨其诊断及鉴别诊断方法.方法 对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡萄胎组织及胎儿、胎盘组织进行病理检查及染色体核型分析,同时检测双亲、胎儿及葡萄胎基因组DNA的5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(D4S2460、D18S488、D21S2039、DXS1205和DYS219),确定其亲本来源.结果(1)病例简介:孕妇27岁,妊娠20周血清学筛查提示神经管缺陷高风险,B型超声检查胎儿未见异常.妊娠24+5周复查超声,发现胎儿与葡萄胎共存,胎盘与葡萄状组织界限清晰,妊娠26周胎死官内,引产1男死婴.胎儿娩出后产妇血β-人绒毛膜促性腺激素下降明显,但引产后第3周再次上升,官腔无组织残留,化疗2疗程后降至正常.胎儿尸体解剖未见结构异常,胎盘绒毛发育成熟,葡萄胎绒毛水肿明显,中央池形成,间质血管消失,滋养细胞增生,考虑为完全性水泡状胎块.(2)遗传学检查:胎盘组织染色体核型分析为46,XY,胎儿软骨、葡萄胎组织细胞培养失败.检测双亲、胎儿及葡萄胎的5个STR位点,胎儿为双亲来源的正常二倍体;葡萄胎的5个STR位点中有4个只含有父本的单一遗传信息(D4S2460没有诊断价值),为父本来源；葡萄胎既有来自父本Y染色体的等位基因,也有来自父本X染色体的等位基因,故葡萄胎为双精子受精形成的父源性杂合子.胎儿与葡萄胎的父本来源的等位基因不完全相同,推测本例完全性葡萄胎与胎儿共存为单卵三精子受精引起.结论STR检查可从遗传层面确定胎儿与完全性葡萄胎共存的诊断,有助于发病机制的研究.
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究
目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性对一个SEDL大家系的21名成员进行连锁分析,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS16等位基因型,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断.为探讨连锁分析诊断的准确性,随后对SEDL基因编码外显子3～6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断.结果 21名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS16是D2等位基因,6位待诊对象中Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7各有一个DXS16 D2等位基因,表明她们是携带者;而Ⅳ23和Ⅴ4不具有与致病基因连锁的DXS16等位基因,表明她(他)们是正常人.对21名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A→C突变.待诊对象Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7携带该突变,Ⅳ23和Ⅴ4基因型正常.基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致.结论连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确,解决了长期以来SEDL症状前患者和潜在女性携带者无法诊断的难题,有重要的临床价值.
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微卫星不稳定性对R0切除高危Ⅱ结肠癌辅助化疗后的预后意义
目的:探讨微卫星不稳定性与R0切除术后行辅助化疗的高危Ⅱ期结肠癌患者临床预后的关系,为结肠癌的个体化治疗提供依据.方法:选择47例高危Ⅱ期结肠癌患者,均行R0切除及5-氟尿嘧啶为基础的辅助化疗.应用显微切割联合聚合酶链反应及毛细管电泳技术检测和比较肿瘤细胞及其正常腺上皮细胞的微卫星状态,分析其不稳定性与患者临床病理特征及预后的关系.结果:高频微卫星不稳定性的发生率为36.17％(17/47),低频微卫星不稳定性为27.66％(13/47),微卫星稳定为36.17％(17/47).高频微卫星不稳定性与患者的性别、年龄、肿瘤部位和肿瘤组织学分级无关.高频微卫星不稳定性表达与患者的无病生存期(P=0.298)、总生存期(P=0.667)无关.多因素Cox回归分析结果提示,低分化肿瘤组织学分级(P=0.003)、受检测的淋巴结数目＜11个(P=0.027)是独立的预后不良因素.结论:对于R0切除的高危Ⅱ期结肠癌患者,高频微卫星不稳定性不能作为辅助化疗后的预后指标,肿瘤组织学分级和受检测淋巴结数目是独立的预后指标.
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肺癌XPD基因表达与微卫星不稳定关系的探讨
目的:探讨肺癌中XPD基因表达及其与微卫星不稳定(MSI)的关联情况.方法:采用微卫星分析和RT-PCR方法检测了5个微卫星标记在肺癌中的状况及XPD转录水平的表达.结果:27.16%(22/81)的肺癌出现至少1个微卫星的不稳定,但是XPD没有明显的mRNA表达下调.MSI与肺癌分期、分级、淋巴结转移和患者性别等参数之间无相关性,P>0.05.结论:XPD基因微卫星的不稳定是肺癌的频发事件,与XPD基因表达可能不存在必然联系.
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肺癌细胞系mtDNA D-环序列微卫星不稳定性的研究
目的:分析七种常用肺癌细胞系线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)非编码D-环区序列的微卫星不稳(mitochondrial microsatellite instability,mtMSI)现象并探讨其意义.方法:培养七种常用肺癌细胞系,人肺腺癌A549、SPC-A-1、Calu-3和LTEP-a-2,人肺扁平上皮癌QG-56,人高转移肺癌95-D,人小细胞肺癌NCI-H446.应用改良一步法提取七种肺癌细胞系mtDNA,设计引物扩增非编码区,PCR产物直接测序,以剑桥序列为标准,对比分析D-环区序列mtMSI情况.结果:七种常用肺癌细胞系mtDNA D-环区中,全部出现了mtMSI.在2个不同位点上共发现10个mtMSI.结论:肺癌细胞系mtMSI发生率高, D环区碱基序列的mtMSI可能与肿瘤的发生发展有关.
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B淋巴瘤6号染色体微卫星不稳定性及杂合性缺失
目的:探讨6号染色体微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),碱基错配修复系统GTBP和hMLH1基因蛋白在B细胞淋巴瘤(B cell non-hodgkin's lymphoma,B-NHL)发生学上的意义.方法:选取6号染色体上7对多态微卫星标记,结合PCR及银染技术,采用凝胶成像图象分析系统,分别检测58例B-NHL染色体微卫星MSI及LOH.对其中23例B-NHL细胞进行EnVinsion法检测MMR的功能基因GTBP、hMLH1的表达情况.结果:弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)与滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)中GTBP和hMLH1蛋白表达差异无统计学意义,P值分别为0.98和1.30.原发生于淋巴结内与淋巴结外的GTBP、hMLH1蛋白表达差异无统计学意义,P值分别为0.54和0.67.GTBP蛋白在高、低度恶性表达之间差异无统计学意义,P=1.00;而hMLH1蛋白表达在低度恶性较高度恶性高,P=0.99.在位点D6S275 MSI的发生率为7.5%(4/53),其中包括DLBCL 2例,FL和B-CLL/SLL各1例,LOH总的发生率达66.0%(35/53),其中包括DLBCL 19例(19/21,90.5%),FL 8例(8/13,61.5%),B-CLL/SLL 8例(8/19,42.1%),DLBCL的LOH率同B-CLL/SLL和FL相比,差异有统计学意义,P=10.60.结论:hMLH1和GTBP错配修复基因蛋白表达与B-NHL组织学类型、肿瘤的发生部位可能无关系.位点D6S275可能存在一个抑癌基因,该基因的缺失以及与错配修复基因hMLH1突变的关系对B细胞淋巴瘤的发生作用有待进一步研究.
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微卫星不稳定性检测技术的现状
微卫星不稳定性(MSI)现象在多种人类肿瘤中被确认,DNA错配修复(MMR)系统缺陷可能是导致MSI表型的重要原因之一.MMR系统与体内DNA代谢密切相关.但大量MSI相关研究的结论仍存在较大争议,不能排除来源于样本分子背景的差异造成结果的差异,但检测方法的偏差可能是导致结论分歧的根源.文章就MSI检测方法进行综述,分析了传统测序电泳放射性自显影方法存在的三种根本问题,并介绍了高通量双荧光标志MSI解析法(HRFMA).该方法不仅可以对MSI定性判断,而且能够观察MSI变化的特点.它的推广有助于推进MSI相关研究.
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短串联重复序列基因座与冲动暴力行为的关联研究
目的 探讨冲动暴力行为与相关短串联重复序列基因座的关联情况.方法 运用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系,对203例冲动暴力行为罪犯(研究组)与207名非暴力行为健康个体(对照组)样本进行聚合酶链反应复合扩增,然后应用ABI3100型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测,观察2组15个STR基因座等位基因及基因型频率的差异.结果 15个STR基因座均符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律)；研究组与对照组THO1和TPOX基因座的等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05)；研究组和对照组THO1-10频率分别为0.0172和0.0580,差异有统计学意义(P=0.002,OR=0.29,95％ CI:0.12 ～0.67)；研究组和对照组TPOX-11频率分别为0.3621和0.2391,差异有统计学意义(P=0.000,OR=1.81,95％ CI:1.33 ～ 2.45)；其他STR基因座等位基因频率及所有基因型频率2组差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 THO1和TPOX基因座多态性与冲动暴力行为可能存在关联,等位基因THO1-10、TPOX-11与冲动暴力行为的发生可能有一定关系.
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短串联重复序列基因座Penta D和Penta E与主动攻击行为的关联研究
目的 探讨主动攻击行为与相关短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座Penta D、Penta E的关联情况.方法 运用PowerPlex(R) 16 HS System荧光标记复合扩增体系对307例主动攻击行为罪犯(研究组)与459名非攻击行为健康个体(对照组)样本进行PCR复合扩增,然后应用美国ABI3130XL型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测,观察2组Penta D、Penta E基因座等位基因及基因型频率的差异.结果 Penta D、Penta E基因座均符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律;均P＞0.05);2组Penta D、Penta E基因座等位基因及基因型频率分布差异有统计学意义(等位基因:P=0.000 0,P=0.001 3;基因型:P =0.001 2,P=0.000 0);单因素分析显示,2组在Penta D基因座等位基因5、6和Penta E基因座等位基因9的频率分布差异均有统计学意义(P=0.002 4,P=0.001 6,P=0.002 1),OR值分别为0.113(95％ CI:0.015 ～ 0.869)、12.092(95％ CI:1.506 ～96.924)、0.225 (95％ CI:0.078 ～0.648).结论 Penta D和Penta E基因座多态性与主动攻击行为的发生可能相关联;Penta D基因座的等位基因6可能为主动攻击行为发生的易感因素,PentaD基因座的等位基因5和Penta E基因座的等位基因9可能为主动攻击行为发生的抗性因素.
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短串联重复序列基因座CSS1PO和FGA杂合度与攻击行为关系的研究
目的探讨短串联重复序列基因座杂合度与攻击行为的关系.方法 运用PowerPlex 18D System荧光标记复合扩增试剂盒对525例攻击行为军人个体(包括276例主动攻击行为个体和249例被动攻击行为个体)与313例对照样本个体外周静脉血进行PCR复合扩增,然后应用ABI3130XL型基因分析系统对扩增产物进行基因检测.比较三个群体中杂合子比率及17个STR基因座杂度性的差异.结果 17个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;三个群体中的杂合子比率差异无统计学意义(P>0.05);在CSS1PO基因座,被动攻击行为组的杂合度显著低于对照组(66.7% vs.74.8%,χ2=4.43,P＝0.035);在FGA基因座,主动攻击行为的杂合度显著低于被动攻击行为组(81.9% vs.88.4%,χ2=4.29,P＝0.038);其余STR基因座三组的杂合度无统计学意义(P>0.05).结论 CSS1PO和FGA基因座可能与攻击行为的发生有关;CSS1PO基因杂合性降低可能与被动攻击行为发生相关;FGA基因座杂合性改变可能与攻击行为发生的类型相关.
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单胺氧化酶B基因微卫星多态与帕金森病的相关分析
目的研究上海地区汉族人群中单胺氧化酶B(MAOB)基因第二内含子中鸟嘌呤、胸腺嘧啶(GT)二碱基重复的微卫星多态位点与帕金森病(Parkinson's disease,PD)易患性之间的关系.方法采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP),在上海汉族人群中选择67例散发PD患者为PD组和204名健康者为对照组,运用微卫星荧光标记-半自动基因分型技术精确计算出微卫星等位基因片段大小,进而分析该多态在PD易患性中的作用.结果该位点短片段(≤170 bp)等位基因的分布在PD组中明显高于与对照组(χ2=11.28,P=0.001),而172 bp等位基因在PD组中亦明显低于与对照组(χ2=5.16,P=0.023).结论 MAOB基因GT二碱基重复多态位点与本组PD患者的易患性有关.
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儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
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喉癌、喉咽癌脆性组氨酸三联体基因杂合性缺失和微卫星不稳定
目的 探讨脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)基因杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)和微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)与喉癌、喉咽癌发生发展的关系.方法 选取FHIT基因内的三个微卫星位点D3S1234、D3S4103、D3S1300进行PCR扩增,应用单链长度多态性分析-银染技术进行LOH和MSI分析.结果 ①D3S4103、D3S1234、D3S1 300的杂合率分别为76.32%、71.05%和78.95%;②喉癌、喉咽癌总LOH发生率分别是:D3S4103(48.28%)、D3S1234(37.04%)、D3S1300(33.33%);③喉癌、喉咽癌D3S1234、D3S1300、D3S4103的总LOH发生率与患者年龄、性别、吸烟、肿瘤分化程度、肿瘤部位、T分期和肿瘤复发与否的关系均无统计学意义(P＞0.05);④喉癌、喉咽癌总MSI发生率分别是:D3S1234(18.42%)、D3S1300(28.95%)、D3S4103(21.05%);⑤喉癌、喉咽癌FHIT基因D3S1234、D3S1 300、D3S41 03的总MSI发生率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤部位、肿瘤分化程度和T分期的关系无统计学意义(P＞0.05);⑥复发喉癌、喉咽癌病例FHIT基因总MSI发生率为83.33%,原发病例总MSI发生率为30.77%,复发病例MSI阳性率显著高于原发病例,差异具有统计学意义(P=0.004).结论 ①FHIT基因在喉癌、喉咽癌中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定,但以前者为主;②FHIT基因参与了喉癌、喉咽癌的发生,可能是喉癌、喉咽癌候选抑癌基因之一;③FHIT基因微卫星不稳定与喉癌、喉咽癌复发可能相关.
