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应用鼻咽癌家系资料评估HLA三座位单倍型软件推算方法的研究
目的 通过家系资料,对比分析不同统计学单倍型推算方法在HLA-A-B-C三基因座位单倍型推算运用中的准确性及有效性.方法 选择558例有完整家系资料的个体,通过SAS/Genetics、Arlequin遗传学分析软件的EM算法、ELB算法分别进行单倍体确认,计算个体单倍型频率,并与家系分析结果相比较.结果 558例研究个体中,SAS/Genetics、Arlequin遗传学分析软件的EM算法、ELB算法分别估算得到248、247和238种单倍型,推算准确率分别为88.5％、89.1％,90.3％.3种软件推算方法得到的单倍型推算准确性、常见单倍型分布差异无统计学意义.结论 运用统计学推算软件进行群体数据的单倍型推算可获得较高的准确性,3种算法得到的常见单倍型频率差异无统计学意义.但总体来说,ELB算法更加准确.
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120例HLA单倍体造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病患者的护理
探讨HLA单倍体造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病(急性GVHD)的护理方法.总结了120例患者行单倍体造血干细胞移植术后,出现急性GVHD皮肤型、肠道型、肝脏型,以及免疫抑制剂应用等方面的护理经验.皮肤型GVHD护理以0.5%碘伏油纱布外敷;肠道型GVHD护理以0.025%碘伏稀释液坐浴,同时肛周涂抹2%碘仿软膏,腹泻伴痔疮患者加用艾草水坐浴;肝脏型GVHD护理以控制食、水,监测腹围为主.同时注重心理护理及应用免疫抑制剂时的护理.本组病例经上述方法护理,取得满意效果.
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ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联研究
目的：探讨内质网氨肽酶1（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1，ERAP1）基因多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）的相关性。方法入选NSCLC患者224例，健康体检人群207例。采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP1基因SNP rs26653和rs26618两个位点进行基因分型，并构建单倍型，评估上述两个SNPs及单倍型与NSCLC的相关性。结果病例组和对照组ERAP1基因rs26618和rs26653基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组rs26618/rs26653单倍型CG、TC的单倍型频率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ERAP1基因与NSCLC的发生有关， rs26618/rs26653-CG单倍型可能增加NSCLC的患病风险，rs26618/rs26653-TC单倍型对NSCLC可能具有保护性作用。
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HLA单倍型与汉族人瘢痕疙瘩不同表型相关性研究
目的：不同种族人群瘢痕疙瘩患者MHC单倍型连锁已被证实。本文旨在研究不同发病严重度和家族史的中国汉族人瘢痕疙瘩患者其不同的MHC单倍型连锁。方法利用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法，对192例瘢痕疙瘩患者及252例健康对照进行PCR反应，分析单倍型的分布情况，探讨汉族人瘢痕疙瘩与HLA 单倍型的相关性。结果（1）10个二位点单倍型与瘢痕疙瘩发病呈正相关；（2）携带 A*25-B*07和 B*07-DRB1*15单倍型的瘢痕疙瘩患者更多表现为有阳性家族史；（3）携带HLA-A*25-B*07、B*07-DRB1*15和DQA1*0104-DQB1*0503单倍型的瘢痕疙瘩患者更多的表现中等严重度。结论本研究证实了在中国汉族人群瘢痕疙瘩患者体内存在着与其他种族不同的HLA抗原连锁，携带某种单倍型的人群可能更倾向于表现为某种临床表型，不同临床表型可能存在遗传异质性。
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17染色体微卫星多态单倍型/基因型与原发性高血压
目的 探索D17S1878和D17S932多态单倍型/基因型与高血压易感基因的关系.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料,应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性,应用PHASE2.1软件进行两位点的单倍型构建,受累同胞对分析用于两位点与高血压的连锁分析.结果 高血压家系人群的D17S1878和D17S932位点共有61个单倍型,其中频率高(10.03%)的单倍型(CA)1B/(CA)11在病例组和对照组中的分布存在统计学意义(P＜0.05).符合受累同胞对分析条件的组成67个受累同胞对,两位点连锁分析结果,t值分别为1.88和3.95,P＜0.05,显示两位点的传递一致性比预期值(25%)大.结论 在原发性高血压家系中,D17S1878和D17S932多态性位点可能与原发性高血压的易感基因存在连锁.
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CD31基因型及血清水平与肝细胞肝癌的相关性研究
目的 研究CD31基因单核苷酸多态性及血清水平与肝癌的相关性.方法 选取190例肝癌患者和210例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CD31基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清CD31水平.结果 肝癌组和对照组的CD31基因Asn563Ser和Gly670Arg多态性比较,差异无统计学意义(x2=0.491,P＞0.05),而CD31基因Leu125Val多态性比较差异有统计学意义(x2=10.988,P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,Val等位基因携带者患肝癌的风险是Leu等位基因的1.583倍(OR=1.583,95％ CI,1.197 ～2.093,P=0.001)；携带Val等位基因的肝癌患者血清CD31水平显著高于不携带者(x2=10.408,P＜0.05).联合基因型分析显示,CD31基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡,与对照组比较,Val-Ser-Arg单倍型携带者显著增加肝癌的发病风险(OR=1.496,95％ CI:1.095 ～2.046,P=0.011). 结论 CD31基因Leu125Va1多态性和Val-Ser-Arg单倍型与肝癌的发病具有相关性,其中Val等位基因可能是肝癌的遗传易感基因,携带Val等位基因的个体可能通过促进CD31的高度表达进而增加肝癌的发病风险.
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单倍体造血干细胞移植治疗儿童获得性再生障碍性贫血单中心回顾性分析
目的 评估不同预处理方案用于单倍体造血干细胞移植治疗儿童再生障碍性贫血(再障)的安全性和有效性.方法 回顾性分析2013年1月至2017年1月在陆军总医院附属八一儿童医院接受单倍体造血干细胞移植37例再障患儿的临床资料,除3例为其他预处理方案外,余34例患儿根据预处理方案中环磷磷胺及白消安的剂量,分成高剂量组22例,低剂量组12例,对植入、移植物抗宿主病(GVHD)、造血重建、复发、感染、总生存等情况进行分析,两组之间的比较采用χ2检验.结果 37例患儿中35例完成单倍体移植,全部获得完全植入,2例患儿在移植前死于预处理相关毒性和感染.巨细胞病毒/EB病毒(CMV/EBV)激活率为60%(21/35),合并1例迟发型肺部淋巴细胞增殖性疾病(PTLD),Ⅰ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为29%(10/35),慢性GVHD累积发生率为34%(12/35),其中广泛型慢性GVHD发生率为6%(2/35).随访18.8(2.9~44.1)个月,总生存率为92%(34/37),生存患儿全部脱离输血,无复发病例.比较高剂量组和低剂量组的总生存率[86%(19/22)比100%(12/12)],慢性GVHD累积发生率[40%(8/20)比17%(2/12)],差异均无统计学意义(χ2=1.742、1.841,P均＞0.05),Ⅰ~Ⅳ度急性GVHD的发生率分别为10%(2/20)和50%(6/12),差异有统计学意义(χ2=6.200,P=0.013).结论 单倍体造血干细胞移植在儿童再障的治疗中疗效肯定,安全性良好,作为缺乏全相合供者且急需移植的再障患儿的合适选择,减低剂量预处理用于单倍体移植值得深入探索.
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儿童系统性红斑狼疮与HLA基因单倍型和基因型的相关性及家系分析
目的探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响,以期发现HLA基因在SLE发病中的作用.方法53例SLE患儿,其中40例有父母资料,35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿,其中有父母资料者27例,78名健康对照儿童,43名有父母资料,及1个SLE大家系作为研究对象,应用微量淋巴毒实验,序列特异性引物聚合酶链反应方法,分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点,HLA-Ⅱ类基因DRB1位点的多态性.根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比,分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性,并分析了DRB1 * 15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况.结果(1)患儿比正常对照单倍型种类少,患儿与对照共有单倍型较少.单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高,SLE大家系的研究中,也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁.(2)SLE患儿基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见.(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下,SLE患儿的DRB1 * 15基因来源于父亲者较正常对照多.结论SLE发病不仅与单个HLA基因有关,而且与HLA的某些基因组合相关,由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性.SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多,其机理及意义尚不清楚,可能与HLA的遗传模式有关.
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广西壮族人群骨桥蛋白基因遗传多态性与鼻咽癌相关性研究
目的 研究骨桥蛋白基因单核苷酸多态性及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集2010年3月1日至2013年3月20日入院的广西壮族鼻咽癌患者,同时直接抽样法选取2012年1月1日至8月1日常规体检的广西壮族健康人群作为对照.利用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法,检测150例广西壮族鼻咽癌患者和150名壮族对照者的骨桥蛋白基因rs1126772和rs9138位点单核苷酸多态性,再用x2检验比较基因型和等位基因型分布频率在鼻咽癌组和对照组之间的差异,并分析骨桥蛋白基因的单倍型频率.结果 骨桥蛋白基因位点rs1126772在病例组和对照组间的基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义(GA/GG:OR=0.94,95％ CI0.37 ～2.37,x2=0.182,P=0.891; AA/GG:OR=0.86,95％ CI0.35 ～2.12,x2=0.834,P=0.773).rs9138位点在病例组和对照组间的基因型和等位基因型频率差异也无统计学意义(CA/CC:OR=1.42,95％ CI0.88 ～2.29,x2=2.023,P=0.155; AA/CC:OR=1.77,95％ CI0.78～4.01,x2=1.901,P=0.168).但是,单倍型分析结果显示,病例组GA单倍型频率显著高于对照组(P=0.003),GA单倍型携带者罹患鼻咽癌的风险显著增加(OR=4.84,95％ CI 1.59～ 14.71).结论 在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因位点rs 1126772和rs9138的GA单倍型增加个体鼻咽癌的易感性.
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非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究
目的 利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础.方法 通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因分型,并利用Linkage等连锁分析软件对基因分型结果进行分析.结果 运用全基因组扫描连锁分析,将Z029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上.有意义地肯定的连锁标记位于D11S165-D11S1874区域,两点连锁分析的大似然比(log odds score,LOD)值为5.71(θ=0.05),定位区间为25.34 cM(centimorgan).结论 一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索Myosin7A基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板.
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单倍相合异基因外周血联合骨髓造血干细胞移植的干细胞采集及移植效果评价
目的 采集单倍相合异基因供者外周血和骨髓中的造血干细胞,分析不同采集方式的差异,并进行移植后的效果评价.方法 单倍相合异基因造血干细胞移植的受者为2006年6月-2008年12月在第三军医大学新桥医院血液科就诊的56例白血病患者,健康供者为患者的父母或兄弟姐妹.在供者皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子进行造血干细胞动员,当外周血单个核细胞(MNC)>4.0×109/L时用血细胞分离机采集外周血中的造血干细胞,采集后1h内输给受者.56例供者根据骨髓造血干细胞的采集方法不同分为3组:第1组(n=5)采用注射器针头半密闭式过滤法,第2组(n=6)采用Thomas不锈钢开放式过滤法,第3组(n=45)采用本课题组的改进方法(用过滤输血器替换注射器针头及不锈钢网).如若供、受者ABO血型不合,则对采集后的骨髓液进行处理:主侧不合用羟乙基淀粉沉降法去除红细胞,次侧不合采用低温低速离心去除血浆.骨髓液于细胞采集后4h内输给受者.结果 56例供者外周血采集量的中位值为56ml,MNC中位值5.15×108/kg,CD34+细胞中位值5.80×106/kg;骨髓液采集量中位值950ml,有核细胞(NC)中位值10.31×108/kg,CD34+细胞中位值11.33×106/kg;外周血和骨髓采集的CD34+细胞总数中位值为13.42×106/kg.3种骨髓干细胞采集方法收集的有核细胞及CD84+细胞的质量无明显差异.供受者ABO血型匹配情况:15对ABO血型主侧不合,17对ABO血型次侧不合,均成功留取有效造血干细胞.移植后21d,2例受者死于颅内出血,余54例移植后30d成为完全供者型植入,且均成功造血重建.结论 采用单倍相合异基因供者的外周血和骨髓造血干细胞进行移植,可使白血病患者达到有效的造血重建.采用过滤输血器收集供者骨髓干细胞的方法安全、可行,经此法采集的骨髓有核细胞及CDM+细胞的质量与传统方法无明显差异.
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亲代间单倍体相合造血干细胞移植治疗血液病45例临床分析
目的 观察亲代间单倍体相合造血干细胞移植治疗血液病的临床疗效.方法 第三军医大学新桥医院血液科自2007年7月-2011年1月,对45例患者实施父母供子女的亲代间单倍体相合造血干细胞移植,观察其临床疗效及并发症.结果 43例患者造血重建成功,2例患者植入失败.移植物抗宿主病(GVHD)发生率为62.2％,其中急性GVHD发生率为40.0％,慢性GVHD发生率为22.2％.与母亲作为供者相比,父亲作为供者时患者GVHD的发生率较低.GVHD的发生率与供者年龄、HLA配型相合位点数目有关.移植后并发的感染中以血源性巨细胞病毒感染和肺部感染为多.随访6个月～4年,移植成功的43例患者中共死亡6例,主要死因为感染和原始疾病复发,患者存活率86.7％.7例患者采用联合脐血移植,与单纯采用亲代间单倍体造血干细胞移植者相比,其造血重建时间提前,GVHD发生率占总发生率的7.14％.结论 亲代间单倍体造血干细胞移植对治疗血液病有效,应选择HLA配型相合位点数目较多、男性、年轻供者.亲代间单倍体相合造血干细胞移植联合脐血移植,造血重建较快、GVHD发生率较低.
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亲属单倍体非体外去T细胞造血干细胞移植治疗儿童恶性血液病
目的:评估恶性血液病儿童亲属单倍体造血干细胞移植的安全性及其疗效.方法:58例14岁及以下恶性血液病患儿诊断时均具有提示预后不良的遗传学或临床特征,移植前重新定义高危组与标危组.分析其移植并发症规律及其疗效.结果:58例患儿HLA-A、B、C和DR位点中2个位点配型不合7例(12.1%),3个位点配型不合20例(34.5%),4个位点配型不合31例(53.4%),中位随访时间1 663(752～2 664)d.全部患儿获植入.急性移植物抗宿主病(GVHD)2～4度累计发生率为(54.8±7.6)%,3～4度发生率为(11.4±4.8)%.慢性GVHD累计发生率为(45.6 ±7.8)%,广泛型为(19.6±6.5)%.38例患者存活,其中33例患者无病存活(LFS).2年实际总生存高危组和标危组分别为59.0%和78.9%,3年预计LFS分别为(58.6±8.0)%和(68.4±10.7)%.结论:体外非去T细胞亲属间造血干细胞移植用于具有预后不良因素的恶性血液病患儿治疗安全有效.
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与血清阴性脊柱关节病的关联性研究
目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与血清阴性脊柱关节病(SpA)的发生是否存在关联.方法采用聚合酶链反应(PCR)/系列特异性引物(SSP)方法,调查上海地区197例HLA-B27(+)SpA患者和87名种族匹配的正常对照KIR基因位点的多态性.结果 SpA病例组中KIR3DL1基因的频率(0.763)比对照组(1.00)显著降低(RR＝0.76,P＝0.003),两个假基因KIR2DP1和KIR3DP1的频率较对照组明显升高(RR＝1.1,P＝0.004),而其他各KIR基因频率差异无显著性.结论 KIR3DL1基因与SpA的发生可能存在负相关.
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FcRL3基因与安徽籍汉族类风湿关节炎的相关性研究
目的 探讨Fc受体样基因3(FeRL3)部分单核苷酸多态性(SNP)在安徽籍汉族类风湿关节炎(RA)发病中的作用.方法 选取RA患者140例,健康对照组187名.用Mass-ArrayTM SNP检测仪对FcRL3基因上的SNP位点:FeRL3-1(rs0158440)、FcRL3-2(rs2225828)、FcRL3-3(rs7528684)、FcRL3-4(rs11284799)、FeRL3-5(rs945635)、FcRL3-6(rs3761959)、FcRL3-7(rs2210913)、FcRL3-8(rs2282284)、FcRL3-9(rs2282283)SNP进行检测.单倍型构建采用PHASE v 2.1软件完成.结果 在RA组中FcRL3-3(rs7528684)-169C等位基因的频率为43.80%,显著高于对照组33.33%.差异有统计学意义(X~2=7.348,P=0.007,OR=1.558,CI:1.130～2.150).单倍型FcRL3-1～9 CCCGGGGAA、CTCGCAAAC、CCTACAAAA、CCTGCGGAA、CTCGCGAAC差异有统计学意义,其中RA组中FcRL3-1～9 CCCGCAGGAA、CTCGCAAAC单倍型频率明显高于对照组,FcRL3-1～9 CCTACAAAA、CCTGCGGAA、CTCGCGAAC单倍型频率明显低于对照组.结论 FcRL3基因可能与安徽籍汉族RA的易感性相关.
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HLA半相合造血干细胞移植在儿科应用的研究进展
HLA半相合造血干细胞移植指将HLA一条单体型相合的供者造血干细胞移植给受者,其供者来源广泛,适用于无HLA完全相合供者的恶性血液病患儿或急需进行移植治疗的病人.随着预处理方案及移植物处理方法的改进,其在临床上将取得更广泛的应用.本文就半相合造血干细胞移植在儿科应用的研究进展情况作一综述.
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单体型造血干细胞移植治疗儿童白血病研究进展
在儿童白血病特别复发难治白血病的治疗中,异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)是能彻底根治的主要方法.人类主要组织相容性白细胞抗原(HLA)匹配供者,无论是血缘与非血缘相合供者,都是allo-PBSCT的佳选择,在完善的骨髓库中可以获得30%HLA相合的非血缘供者,国内单生子女患儿中只有不足10%可以获得相合亲缘供者,限制了PBSCT的应用.
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胃癌患者肿瘤坏死因子基因型与其血清水平的关系
目的 研究胃癌患者肿瘤坏死因子(TNF)-α308和TNF-β252基因型与血清TNF-α、β水平的关系.方法 收集病理诊断证实的57例胃癌患者,49例来白武汉大学中南医院,8例来自湖北省肿瘤医院.同时选取年龄与性别相匹配的18名健康体检者作为对照.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测患者外周静脉血.采用ELISA方法检测57例胃癌患者及18名对照者的血清TNF-α、β水平,比较胃癌患者各TNF基因型之间血清TNF水平的差异及其与对照者血清TNF水平的差异.分析胃癌患者TNF水平与临床病理特征的关系.结果 胃癌患者总体血清TNF-α水平较对照组明显增高(中位数445×10-3 μg/L比5×10-3 μg/L,P＜0.05),而且TNF-α308和TNF-β252各基因型(TNF α308 GA基因型6例、GG基因型51例,TNF-β252 GG基因型17例,GA和AA基因型各20例)的血清TNF-α水平较对照组也明显增高(P＜0.05),但血清总体TNF-β水平与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).此外,TNF α308G/TNF-β252G和TNF-α308G/TNF-β252A单倍型胃癌患者血清TNF-α水平较对照组也明显增高(P＜0.05),其增高与血清总体TNF-α水平一样,与患者年龄、淋巴结转移显著相关(P＜0.05).TNF-α308A和TNF-β252G的高危等位基因携带者的TNF β水平与吸烟史显著相关(P＜0.05).结论 胃癌患者血清TNF-α水平增高与TNF-α308和TNF-β252基因型无显著相关性.TNF- α308G/TNF-β252G和TNF-d308G/TNF- β252A单倍型胃癌患者的血清TNF-α水平增高与年龄、淋巴结转移显著相关,提示TNF基因单倍型对胃癌TNF的表达及临床类型可能具有一定的影响.
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溃疡性结肠炎患者中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性及单倍型分析
目的 探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(Trail)基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集UC患者331例,健康对照者832名,PCR扩增Trail目的基因后,直接测序检测Trail基因3非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)三种单核苷酸多态性,并分析Trail单倍型与UC的关系.结果 与对照组相比较,Trail G1525A突变等位基因A和基因型GA+ AA的频率在UC组中明显降低(P值均＜0.01)；UC组Trail G1588A和C1595T两位点突变等位基因A和T的频率明显低于对照组,且差异有统计学意义(P值均＜0.01).轻和中度UC患者Trail C1595T突变等位基因T和CT+ TT基因型频率为49.15％和64.51％,重度UC患者分别为72.37％和84.21％,两组比较差异均有统计学意义(OR值分别=2.710和2.935,95％CI:1.598～4.596和1.188～7.249,P值均＜0.05).重度UC患者Trail G1525A突变等位基因A的频率为48.69％,较轻和中度UC患者(35.16％)增加(OR=1.750,95％CI:1.082～2.830,P=0.021).UC组中AAT单倍型频率显著低于对照组(43.09％比58.41％,95％CI:1.549～2.229,P＜0.01)；GAT单倍型频率在UC组中明显增高(10.15％比0.18％,95％CI:0.005～0.051,P＜0.01).结论 Trail基因多态性及单倍型与UC易感性密切相关.
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Toll样受体9基因多态性与尖锐湿疣的研究
目的探讨Toll样受体9的单核苷酸多态性与尖锐湿疣(CA)发病的相关性.方法抽取63例CA患者和23例正常人对照组的外周静脉血,采用TLR9基因直接测序的方法分析TLR9受体的单核苷酸多态性.结果 TLR9基因自翻译起始点第1 174、1635、1269、1724位均存在单核苷酸多态性位点,分别称为SNP1、SNP2、SNP3和SNP4,其中SNP3、SNP4为新发现位点,SNP1、SNP2为NCBI数据库中公布的位点,登录号分别为rs352139、rs352140.CA患者与正常人对照组的SNP1位点的等位基因A的频率分别为0.690、0.609,等位基因G的频率0.309、0.391,两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).SNP2位点的等位基因A的频率分别为0.302、0.369,等位基因G的频率0.698、0.630,两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).SNP1、SNP2两个多态性位点存在4种单倍体型,分别为AA、AG、GA、GG.每种单倍体型在CA患者组和正常人对照组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TLR9基因在广东汉族人群中存在4个单核苷酸多态性位点,分别为SNP1、SNP2、SNP3、SNP4.SNP1、SNP2两位点与CA的发病易感性可能无相关性.
