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汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用
目的建立适合筛查汉族人多囊肾病1型致病基因(PKD1)突变的检测体系.方法利用设计的82对引物[8对针对PKD1 5′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应(PCR)引物和57对巢式PCR引物,17对针对3′端单拷贝区PCR引物]分别对PKD1的46个外显子进行扩增,扩增产物通过单链构象多态性(SSCP)分析筛检出异常条带后,再经测序确定基因突变位点.利用建立的PCR-SSCP检测体系对汉族人2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKD1突变检测,健康献血员为对照.结果用82对PCR引物,可成功扩增PKD1各个外显子区域,并经测序证实为PKD1目的片段.将建立的SSCP-PCR基因突变检测体系,分别从2个汉族人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系检测出PKD1基因Del 3 bp(G49761-G49763)和C47629T 2个突变,其可分别导致编码产物第3827位缺失谷氨酸(Glu3827)和第3555位丝氨酸,而产生由苯丙氨酸(S3555F)替代的改变.结论本研究建立的PCR-SSCP检测体系,可完成 PKD1各外显子区域特异性扩增,并成功检测出了汉族人2个ADPKD家系基因突变位点,不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料,而且为下一步汉族人多囊肾病的大规模基因突变筛查和临床诊断试剂盒的研制奠定了基础.
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多囊性含牙囊肿一例报告
1 临床资料患者,女,30岁,右上颌肿胀2月余,于2001年8月28日入院.临床检查:1 中与3 之间有肿物向 唇侧突出,壁薄而软,呈浅蓝色,2|缺如.术中所见:1|之3|间有一囊肿,与周围组织边界清,穿刺见淡黄色囊液,囊腔内见2|.临床诊断:右上颌含牙囊肿.
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成人型多囊肾伴发肾细胞癌转移1例
患者,男性,41岁,2003年9月2日以多囊肾入院.1987年体检发现血压高,经检查明确诊断为成人型先天性多囊肾(ADPKD).于2002年4月出现肉眼血尿2次,曾于2002年1月、4月行肾囊肿酒精固化治疗.2002年9月前始出现腹胀、纳差、进行性体重下降,2003年8月下旬出现低热.查体:生命体征平稳,消瘦.心肺听诊未见异常.腹部饱满,可触及肿大包块,肾脏至脐下,触痛阳性,肝脾触诊边缘不清,双肾叩痛可疑,移动性浊音阳性.双踝部压陷性水肿.超声:双肾体积明显增大,双侧多囊肾(囊肿大者左侧约7.4 cm×4.9 cm,右侧约6.4 cm×4.2 cm,肾窦受压变形).肝肾间强回声光团(约6.2 cm×5.5 cm)可能为右肾结构突向右肝,占位病变待排除.腹水(大深度7.0 cm),前列腺囊肿.胸片提示双侧肺内多发转移瘤(大3～4 cm,小0.5cm).
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重复肾的影像学诊断
通过对12例重复肾患者诊治过程中经验与教训的回顾,总结该病的B超、CT、静脉肾盂造影(intravenous phelography, IVP)、逆行性肾盂造影及磁共振尿路成像(magnetic resonance urography, MRU)的影像学特点,评价各种检查方法对该病的诊断价值,以便临床医师选择佳诊断方法,降低误诊率.
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彩超诊断胎儿多囊肾伴脑发育不全一例
1病例资料女,30岁,孕24周,非近亲结婚.孕期常规彩超检查示头颅形态不规则,一侧颅骨凹凸不平呈柠檬征,小脑延髓池前后径1.22 cm,双顶径5.3 cm,脊柱、四肢未见异常.胎儿双肾明显增大,右肾4.2 cm×2.1 cm大小,左肾6.2 cm × 2.4 cm大小,实质回声增强,内见多个大小不等近圆形无回声区,肾血流分布欠丰富,肾动脉阻力指数右侧0.74、左侧0.77.超声诊断:胎儿多囊肾伴脑发育不全.引产后经尸解病理证实.
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彩色多普勒能量图对多囊肾的血流动力学观察
目的探讨多囊肾患者肾脏的彩色多普勒能量图(CDE)表现及临床意义.方法用二维超声显像和CDE技术对76例多囊肾患者和45例健康成人的肾脏进行检查,对比分析其肾脏体积、皮质厚度、主肾动脉血流动力学变化及肾内血流灌注情况.结果多囊肾肾功能正常期:肾体积不大或略大,皮质厚度正常,CDE显示肾内血流丰富,主肾动脉血流速度、阻力指数(RI)和搏动指数(PI)与对照组差异无显著性意义(P＞0.05);多囊肾肾功能不全代偿期:肾体积增大,皮质减薄,与对照组差异有显著性意义(P＜0.001),CDE显示肾内血流仍较丰富,主肾动脉血流速度、RI、PI与对照组差异无显著性意义;多囊肾肾功能不全失代偿期:肾体积增大,皮质变薄,肾内血流减少,主肾动脉血流速度减低,舒张期较明显,RI、PI增高,与对照组差异有显著性意义(P＜0.001);多囊肾肾衰竭(尿毒症)期:肾体积明显增大,皮质菲薄,CDE显示肾内血流进一步减少,主肾动脉血流速度在收缩期、舒张期均降低,RI、PI增高,与对照组差异有显著性意义(P＜0.001).多囊肾各期之间比较,大多数参数间差异具有显著性意义(P＜0.001、0.005或0.01).结论多囊肾患者的CDE表现反映了肾脏的血流灌注情况,对其诊断、分期、治疗监测等都具有重要的意义.
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B超诊断婴儿多囊性肾发育不良1例
病例男,8个月.患儿哭闹、腹部膨隆来我院,B超检查右肾区未见正常肾结构,右侧腹探及一巨大囊性肿物,大小为14.0cm×8.8cm,界限尚规整,内部见大小不等的密集无回声区,囊肿间未见肾实质及肾盂肾盏结构;左肾和膀胱未见异常.超声诊断:考虑先天性多囊性肾发育不良.
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B超对胎儿多囊肾3例诊断
多囊肾是一种先天性发育异常疾患，胎儿多囊肾为常染色体隐性遗传病。若能对胎儿多囊肾及早作出诊断，及时终止妊娠，这对优生优育有着非常积极的作用。本文总结我院产科门诊1996～1998年，经超声检查发现3例胎儿多囊肾的声像图表现。病例 3例，孕龄27～39周，因胎儿大小与妊娠月份不符，2例小于孕周，1例孕妇妊娠32周，自觉无胎动，来我院作超声检查，胎儿大小基本符合妊娠周期。追踪2例双侧性多囊肾，经引产后尸检，另1例单侧多囊肾经产后新生儿超声检查证实。 用Aloka-620超声仪，探头频率3.5MHz，孕妇取常规仰卧位，必要时作左右侧卧位检查，先检测胎儿大小：双顶径、颈部、胎心搏动、股骨长径，着重观察胎儿腹内情况及了解羊水和胎盘成熟度。
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保留原位肾的多囊肾患者肾移植研究
目的研究多囊肾患者保留原位肾的肾移植效果.方法回顾性分析12例多囊肾患者保留原位肾直接进行肾移植术的效果.结果除1例术后因并发症切除1侧原位肾以外,其余11例均保留原位肾,术后移植肾功能良好.结论多囊肾患者保留原位肾直接进行肾移植效果满意.
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双肾巨大成年型多囊肾病并发胸主动脉夹层动脉瘤尸体检验1例
多囊肾病(PKD)是肾小管囊肿进行性扩张和正常肾小管的结构和功能进行性丢失并终导致终末期肾衰竭的遗传性肾病[1].主动脉夹层动脉瘤是严重的心血管疾病,起病急,进展快,表现复杂多变,临床上易误诊误治,常造成猝死.目前尚未见双肾巨大成年型多囊肾病并发胸主动脉夹层动脉瘤报道,延边大学医学院给1例进行了尸体检验,现报告如下.
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常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系
目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系.结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁 vs (36.38±11.35)岁],两者有显著性差异(P<0.05),主要临床症状的出现在两组间无显著性差异.结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症状相似,但发病较晚.
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长链PCR在中国汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测中的应用
目的:研究特异性分离中国汉族人多囊肾病1型致病基因(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)多拷贝区的方法,以排除同源序列对该基因突变检测的干扰.方法:利用与同源序列间的个别碱基差异设计8对能涵盖PKD1多拷贝区的长链PCR引物,分别对两例健康汉族人基因组DNA进行PCR,其扩增产物通过巢式PCR进行序列测定.结果:通过优化PCR体系,尤其是以高质量基因组DNA为模板,适当提高退火温度,经巢式PCR测序证实扩增产物序列与PKD1多拷贝区一致.结论:该研究采用的长链PCR体系可克服同源序列的影响,适用于中国汉族人PKD1多拷贝区的特异性扩增,为进一步通过单链构象多态性分析检测汉族人PKD1突变位点奠定基础.
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利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变
目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型.结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变.1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸.结论:本研究建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法,检测出2种基因突变,为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础.
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土鳖虫水煎剂对人多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增殖的影响
目的:观察中药土鳖虫对多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增殖的影响.方法:以灌服中药土鳖虫水煎液的SD大鼠血清为含药血清,灌服等量生理盐水的SD大鼠血清为对照血清.将囊肿衬里上皮细胞培养于含有下述物质的RPMI 1640液中:(1)上皮生长因子(EGF)0、2.5、5、10、20 ng/ml;(2)含药血清1%、2.5%、5%,以等量对照血清为对照;(3)EGF 10 ng/ml分别加含药血清1%、2.5%、5%,并以等量EGF加对照血清作为对照.培养48 h后,以5-溴-2-脱氧尿核苷嘧啶(Brdu)掺入法检测细胞增殖.结果:EGF能显著地刺激囊肿衬里上皮细胞增殖,一定范围内呈剂量依赖性;与对照血清比较,土鳖虫含药血清能明显抑制经或未经EGF刺激的囊肿衬里上皮细胞增殖,并呈剂量依赖性.结论:中药土鳖虫可能通过对囊肿衬里上皮细胞增殖的抑制作用而阻滞或延缓囊肿的发生与发展.
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肝细胞生长因子对多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成的影响
目的:研究重组人肝细胞生长因子(rhHGF)对常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成的影响.方法:用3H-TdR掺入法测定不同浓度(0.5、1、2.5、5 ng/ml)rhHGF作用48 h以及适浓度的rhHGF分别作用24、48、72 h ADPKD囊肿衬里上皮细胞系细胞的增殖情况;并分别用3H-脯氨酸掺入法和放免法测定适浓度rhHGF作用佳时间后ADPKD囊肿衬里上皮细胞系细胞胶原及层粘连蛋白的合成情况.结果:rhHGF促进了ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖及胶原和层粘连蛋白的合成,以1 ng/ml持续作用48 h为显著.结论:rhHGF对体外培养的ADPKD囊肿衬里上皮细胞增殖及细胞外基质合成有明显的促进作用.
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多囊蛋白-1胞内区cDNA的克隆与表达
目的：获取多囊蛋白-1胞内区片段。方法：用PCR法克隆多囊蛋白-1胞内区的cDNA片段，然后插入融合蛋白表达载体pProEX Hta 中，经测序证实后，转入大肠杆菌中表达并用亲和层析法进行纯化。结果：克隆到一个660 bp的多囊蛋白-1胞内区cDNA片段，得到了一个相对分子质量为2.6万的融合蛋白。结论：多囊蛋白-1胞内区片段的融合蛋白为制备抗多囊蛋白-1单克隆抗体提供了基础。
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常染色体显性遗传多囊肾病囊肿去顶减压术价值的探讨
目的: 结合临床实际,从理论上分 析囊肿去顶减压（CD）术治疗常染色体显性遗传多囊肾病（APKD）的价值。方法: 收集本院1985至1995年间行CD术的39例APKD患者（31例单侧，8例双侧）,分析 其在术后3、6个月及1、3、5年等各时期，腰痛复发率、高血压加重率、囊肾增大率和肾功 能异常率等指标的变化情况，并分析其理论依据。结果:行单侧CD术的 31例，术后5个时间点各临床指标的变化情况：（1）囊肾增大率分别为19.4%、38.7%、61.3 %、100%和100%；（2）腰痛复发率分别为12.9％、48.4％、71.0％、100％和100％；（ 3）高血压加重率分别为6.5%、22.6%、41.9％、71.0％和96.8％；（4）肾功能异常率分别 为3.2%、12.9％、22.6％、74.2％和96.8％。结论:CD术在短期（1年 ）内，对解除APKD患者腰痛症状具有肯定的作用，但对高血压、囊肾增大和肾功能的改善情 况却不明确；就长期而言，其治疗作用难以肯定。
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Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查
目的:(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法;(2) 寻找具有普遍意义的突变方式,以优化基因诊断.方法:(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法, 调查ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区突变情况;(2) PCR扩增分析微卫星SM7.结果:将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后, 均显示有正常的15 kb的杂交片段.对27例患者ADPKD Ⅰ基因3'端AH4和JH14两探针间的5.72kb 基因组DNA行PCR扩增后,未发现5.5kb基因组DNA缺失.109名正常人SM7 PCR扩增显示,其多态信息含量(PIC)值为0.76,3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确.结论:在汉族中:(1) ADPKDⅠ基因3'端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变;(2) SM7所含PIC 较高,用其可在70%～80%的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断.
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遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,危害性很大,临床上可通过连锁分析早期发现,以隔断基因的遗传.而连锁分析需借助遗传标记进行研究,3代遗传标记RFLP、STR、SNP为ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力的工具,因此本文综述了RFLP、STR、SNP在此病连锁分析中的应用.
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多囊肾患者不切原肾肾移植的临床研究
目的:探讨多囊肾患者肾移植的特点、移植术前不切除原双侧肾脏的可行性及其对移植效果的影响.方法:总结20例多囊肾患者肾移植的临床资料.大65岁,小29岁,平均52.8岁;透析时间3～48个月.因反复感染移植术前、术后切除感染侧多囊肾各1例,其余18例均未切除原双侧肾脏.移植后观察肾脏体积及血尿的变化,采取积极的防治感染措施.结果:1年人存活率为95.0%, 3年存活率为89.2%,5年存活率为75.5%.急性排斥反应发生率为10%.移植肾功能良好,3例死亡病人移植肾带功.移植后原肾脏体积逐渐缩小, 6个月内较明显,缩小15%～40%,血尿逐渐消失.结论:多囊肾患者接受肾移植是可行的,术前不切除原病变肾脏能收到满意的移植效果.
