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四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变
目的建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P-AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法.方法用4P-AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法,对38例血红蛋白H(Hb H)病患者及26名正常对照者进行Hb CS突变筛查,并用测序分析等方法,对结果进行验证.结果在38例Hb H病患者中,16例为缺失型Hb H病,22例为非缺失型Hb H病,其中15例含Hb CS突变,与测序分析等方法得出的结果一致;7例标本有待进一步查明.结论4P-AS PCR法可简便、快速、准确地检测Hb H病,同样,也适于检测Hb Quong Sze等点突变.
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高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南为高发区,其中广西、广东和海南发病率高.新的广东省大样本分子流行病学调查显示,α-地贫携带者频率约为8.53%[1].我国常见的3种缺失型突变为--SEA、-α 3.7和-α4.2,常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze (Hb QS)和Hb Westmead( Hb WS).这3种点突变都位于α2珠蛋白基因第3外显子,由于α2珠蛋白基因比α1珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能,因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往往比缺失型更为严重[2].特别是当合并α0-地贫(即--SEA)时,非缺失型Hb H病的临床表现往往重于缺失型Hb H病[2].因此,在临床实践中,对非缺失型α-地贫的明确诊断亦十分重要.