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小儿惊厥性癫痫持续状态82例临床分析
癫痫持续状态(SE)是儿科临床常见的急危重症之一,常可造成不可逆的脑损害甚至死亡.传统的定义包括1次癫痫发作持续30 min以上或连续发作,发作间歇期意识不能完全恢复.SE可分为惊厥性SE(CSE)(全面性及部分性)、非惊厥性SE(NCSE)(失神性以及精神运动性)以及癫痫性电持续状态(清醒-睡眠期电持续状态及睡眠期电持续状态).其中CSE是严重的1种SE,致死率高,后遗症发生率随惊厥时间延长而增加,临床上应快速止惊,尽快明确病因,以提高生存率,减少后遗症的发生[1].本研究总结了我院2004年1月至2012年1月急诊及住院小儿CSE 82例临床资料,报告如下.
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氢质子核磁共振波谱分析在失神性发作癫痛患者中的应用价值
目的:观察失神发作癫痫病患者颞叶NAA、Cr和Cho代谢物质的变化及探讨这些变化在癫痫发病中的意义.方法:失神发作癫痫患者25例,行颞叶1H-MRS检查.结果:失神发作组NAA/Cr+Cho比值明显低于对照组(P<0.01).结论:失神性癫痫患者脑组织中NAA、Cho、Cr等代谢产物信号发生改变,NAA强度下降,Cho、Cr升高,这有助于癫痫的病理生理基础研究.
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儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析
目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753),对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析,另有10个正常家系作为对照.从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA,应用PCR方法扩增各个微卫星片断,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度.统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析.结果经HHRR分析显示,D8S5544 χ2=5.939(P＜0.05)、D8S11003 χ2=5.081(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4.308,(P＜0.05),差异有显著性;TDT显示D8S5544 χ2=4.46(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4(P＜0.05),差异有显著性.为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联,我们对所有患儿家系作了详细的分析,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡,而另二个位点均为假关联.结论①中国儿童失神癫(间)可能与染色体8q24连锁,与位点D8S1783存在传递不平衡;结合国外的结论,CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内.②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性.③对于核心家系,HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法.
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T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因
目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6～12及其相邻的部分内含子PCR 产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现13个单核苷酸多态性,还发现4个突变位点只在CAE中出现,其中2个为错义突变:G773D和H515Y,均为杂合突变.突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变.G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变.结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE 的易感基因.
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肌阵挛性失神性癫癎一例
患儿男,5岁7个月,因"发作性肢体抽动1个月"于2008年3月18日入院.患儿1个月前无明显诱因出现发作性上肢节律性屈曲抽动,有时伴有双眼凝视,严重时头后仰,面色发红,呼之不应,每次持续10 s～1 min,可自行缓解,事后不能回忆.
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特发性失神性癫(癎)的临床进展
失神是一类非惊厥性的癫(癎)发作,包括典型失神和不典型失神发作.其中典型失神发作具有独特的电生理-临床表现和药物学反应,与儿童失神癫(癎)、青少年失神癫(癎)等特发性全面性癫(癎)综合征有关.
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肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征
目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.
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伴中央-中颞棘波的儿童良性癫癎与弥漫性棘慢波综合及失神发作的关系
目的探讨弥漫性棘慢波综合(GSWD)及失神发作(AS)在儿童良性癫癎伴中央-中颞棘波发放(BECCT)患者中的发生情况,分析BECCT与AS间的可能的相互联系.方法回顾性分析5年来诊断为BECCT的524例患者的临床及录像脑电图(VEEG)资料.我们对GSWD的入选标准为:在正常背景活动中,突然发生和中止、频率2.5～3.5 Hz、双侧对称或大致对称的棘慢波综合(棘波数≤2).结果在524例BECCT患者中,GSWD及AS的发生率分别为5.3%和2.0%.绝大多数合并有AS的BECCT患者对单药治疗效果较好.结论 BECCT和AS可发生在同一例患者中,提示这两种常见的癫癎综合征之间可能存在某些类似的发病机制.
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儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究
目的研究中国北方人群儿童失神癫（疒间）相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2＝4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2＝6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.
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青少年失神癫痫的电-临床研究
目的 对青少年失神癫痫的电-临床、药物治疗反应、预后等进行随访研究.方法 2014年1月至2017年8月在西京医院脑电监测中心进行长程脑电监测的患者中,符合青少年失神癫痫诊断者纳入此项研究,观察项目包括起病年龄、发作类型、家族史、热性惊厥史、用药等.随访时间为6～44个月,平均(18.6±11.6)个月.结果 共收集到32例患者,起病年龄5～19岁,平均(11.6±3.6)岁.5例(15.6％)患者有癫痫家族史.4例(12.5％)曾有热性惊厥史.26例(81.3％)被监测到失神发作,11例(34.4％)过度换气诱发试验阳性,5例(15.6％)间断闪光刺激诱发试验阳性.21例(65.6％)采用单药治疗,9例(28.1％)联合使用2种抗癫痫药物(AEDs),2例(6.3％)联合3种AEDs.其中常用的AEDs是丙戊酸,其次为左乙拉西坦.在随访结束时,5例(15.6％)患者完全无发作,27例(84.4％)患者癫痫发作控制不佳.结论 青少年失神癫痫的电-临床特点需要更大样本进一步总结,尽早建立详细实用的诊断标准非常必要.超过半数青少年失神癫痫患者癫痫发作控制不理想,单药治疗效果较差,往往需要联合用药.
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伴幻影失神的成人特发性全面性癫痫六例临床及脑电图特点
目的 描述伴幻影失神发作的成人特发性全面性癫痫6例患者的临床表现及脑电图特点.方法 6例患者均于2007年4月至2011年12月就诊于我院门诊,对所有患者的临床表现、家族史、既往史、治疗情况进行详细记录,并进行多次长程或视频脑电图检查并配合计数试验检查.结果 6例患者均具有相似的临床表现和脑电图特点,具体表现为:(1)意识障碍、轻微的失神发作,失神发作时脑电图表现为3.0～3.5 Hz的全面性尖(棘)慢波发放(GSWD)；(2)强直阵挛发作,且多继发于失神持续状态；(3)频繁出现的失神持续状态；(4)觉醒期脑电图表现为频繁的片段化、短暂或长时间的GSWD出现,而睡眠期仅见片段化GSWD出现.所有患者均无肌阵挛及其他发作类型出现,均无光敏性.结论 伴幻影失神发作的成人特发性全面性癫痫具有特征性的临床表现和脑电图特点,可能属于一种新的癫痫综合征.
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失神性癫痫的动态功能MRI研究
目的 采用动态分析的功能MRI(fMRI)技术,观察失神性癫痫发生过程中脑区活动改变的特征.材料与方法 12例儿童失神性癫痫患者参与了研究.采用同步脑电图(EEG)-fMRI技术,采集17次全面棘慢波癫痫发放的fMRI数据.采用基于序列血流动态反应函数的广义线性模型分析技术及时间序列分析技术,观察失神性发作时癫痫全面性棘慢波发放引起的脑区动态改变过程.结果 丘脑以及包括默认网络在内广泛的皮层区域在癫痫发作时有显著的信号改变;在癫痫发作前18s丘脑与皮层即有信号的改变,并且随时间进程,BOLD信号的相位发生逐渐翻转改变;发作后丘脑的大激活与皮层的大负激活出现时间点不同.结论 丘脑活动与失神性癫痫的发作有关,而默认网络及外侧额叶等广泛脑区的负激活与癫痫发作意识损害等功能抑制有关;不同的脑区在癫痫发放过程中受到影响的时间不同;促进了对失神性癫痫发作时意识受损的病理生理机制的理解.
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特发性全面性癫痫的遗传学研究进展
癫痫(epilepsy)是一种世界范围内常见的神经系统疾病.据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的报告显示,癫痫的患病率在5.0‰～11.2‰,即大约全球有5 000万的活动性癫痫患者(经常有癫痫发作并需要抗癫痫药物维持治疗者).我国的癫痫患病率为7.2‰,推算之,目前我国大约有900万的癫痫患者.大多数的癫痫患者需要长期治疗,一部分患者甚至需要终身服药.
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左乙拉西坦治疗儿童失神癫痫的疗效及安全性观察
目的 观察左乙拉西坦治疗儿童失神癫痫的疗效及安全性.方法 2009年1月至2010年6月前瞻性入选我院收治的55例儿童典型失神癫痫患者,分组采用左乙拉西坦(研究组)、丙戊酸(对照组)单药治疗,并进行1年的治疗和随访观察,比较两组患者治疗前、治疗6个月及12个月时的癫痫发作频率、脑电图异常率、临床有效率及不良反应发生情况.结果 研究组25例、对照组30例均完成了治疗1年的随访评估.两组患者治疗后癫痫发作频率均无较治疗前加重情况;两组治疗6个月和12个月时癫痫发作频率(t值分别为0.760、0.670,P值分别为0.450、0.504)和脑电图异常率(x2值分别为0.120、0.043,P值分别为0.729、0.836)比较差异无统计学意义;两组患者治疗后6个月、12个月时临床有效率比较差异无统计学意义(x2值分别为0.051、0.078,P值分别为0.821、0.780).研究组2例(8.0％)出现轻微不良反应(1例烦躁,1例嗜睡);对照组2例(6.7％)出现轻微不良反应(1例体重明显增加,1例出现恶心、呕吐).两组患者治疗后无死亡等严重不良事件发生.结论 左乙拉西坦作为一种新型抗癫痫药物对于儿童失神癫痫的单药治疗疗效肯定,并显示了较好的安全性.
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基于3．0T MRI的儿童失神癫痫患者默认网络研究
目的：探讨儿童失神癫痫（ CAE）患者的默认网络（ DMN）及与临床特点的关系。方法于2012年9月至2014年6月在河南省人民医院招募14例CAE患儿与14名健康志愿者（对照组），以双侧楔前叶／后扣带回为种子点，应用静息态fMRI 功能连接（ FC ）方法，依次分析健康对照组DMN、CAE患者组DMN、两组间DMN的差别以及FC强度与临床特点的相关性。结果健康对照组双侧角回、双侧顶上回、双侧额上回额中回、双内侧额上回、双侧颞中回、双侧枕上回枕中回与双侧楔前叶／后扣带回均存在正性连接；CAE患者双侧顶上回、双侧枕上回与双侧楔前叶／后扣带回存在正性连接。两组间DMN比较显示，CAE患者双内侧眶额部[坐标值（ x， y， z）：3，60，－9，t＝－5．24，P＜0．01]、左侧额上回／额中回[坐标值（x， y， z）：－24，24，48，t＝－5．21，P＜0．01]、右侧额上回／额中回[坐标值（x， y， z）：18，30，45，t＝－4．14，P＜0．01]、左侧前扣带回／尾状核[坐标值（x， y， z）：－3，15，－6，t＝－7．59，P＜0．01]及右侧前扣带回[坐标值（x， y， z）：9，48，15，t＝－7．59，P＜0．01]与双侧楔前叶／后扣带回FC降低；右侧旁中央小叶／扣带回中部[坐标值（ x， y， z）：12，－36，54，t＝6．19，P＜0．01]与双侧楔前叶／后扣带回FC增加。双内侧眶额部及双侧额上回／额中回与双侧楔前叶／后扣带回FC强度与病程呈负相关（r＝－0．544，－0．534，－0．790，P＜0．05），与发作频率、发病年龄无相关性。结论 CAE患者静息态脑默认网络受损，推测是引起发作期意识障碍和认知障碍的神经基础，且异常的DMN可能是失神癫痫疾病进展的生物学标志。
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儿童期失神癫(癎)静息态脑网络改变的脑电图联合功能磁共振成像研究
目的 采用静息态功能磁共振(fMRI)脑网络分析技术对儿童失神发作时静息态脑网络的改变进行观察,旨在发现癫(癎)发作时患儿认知功能受损情况.方法 根据病例选择标准,共纳入12例诊断明确的失神发作患儿,采用同步脑电图-fMRI技术采集17对弥漫性棘慢波综合发放和无发放状态下fMRI数据;以独立成分分析法分别观察丘脑、默认网络、背侧注意网络、中央执行网络和感知觉网络等7个静息态脑网络在不同状态下的表现情况.结果 配对t检验及相关分析结果提示,在弥漫性棘慢波综合发放状态下丘脑表现为脑电活动同步性增强,且其强度与弥漫性棘慢波综合发放持续时间呈正相关(r＝0.890,P＝0.000);默认网络(r=-0.706,P=0.000)、背侧注意网络(r＝-0.829,P=0.000)、中央执行网络(r=-0.905,P=0.000)等负责高级认知功能处理的静息态脑网络则表现为脑电活动同步性降低,并与弥漫性棘慢波综合发放持续时间呈负相关.而低级的感知觉网络的改变与弥漫性棘慢波综合发放无显著相关关系(P＞0.05).结论 本研究首次验证丘脑可能与儿童期失神癫(癎)弥漫性棘慢波综合发放有关,并首次提出,除默认网络功能外,儿童失神发作还可表现为注意力及执行控制能力等高级认知功能受损,而低级感知觉功能虽可能受累但不明显.这一发现有益于对儿童失神发作时意识受损的病理生理学机制的理解.
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专家答疑:小儿癫痫病(二)
问:癫痫就一定抽风吗?答:有一些癫痫病人没有抽风的表现,但仍属癫痫.例如癫痫的失张力性发作、失神性发作、感觉性发作、精神性发作等.
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仅有意识障碍的癫痫复杂部分性发作八例误诊分析
目的 分析仅有意识障碍的癫痫复杂部分性发作的临床特点及误诊原因.方法 对我院2010年1月-2012年12月收治并误诊的癫痫复杂部分性发作8例的临床资料进行回顾性分析.结果 8例均表现为突然动作停止,两眼发直,呼之不应,但无跌倒、面色改变,也无不自主、无意识动作发生,且发作后可继续原来活动,每次发作持续数秒至数分钟,发作后有短暂定向力障碍.误诊为椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作(TIA)、晕厥各3例,癫痫典型失神发作2例.根据发作间歇期24h动态脑电图(AEEG)结果并结合特征性发作表现,8例均明确诊断为癫痫复杂部分性发作,予抗癫痫治疗后发作均得以控制.结论 仅有意识障碍的癫痫复杂部分性发作易误诊,临床医生应依据典型临床表现并结合相关实验室检查(特别是脑电图检查)和治疗反应有助于确诊.
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丙戊酸钠治疗儿童失神癫痫65例疗效分析
目的 观察丙戊酸钠单剂治疗儿童失神癫痫的疗效.方法 选择1995年3月-2007年4月在我院诊断失神癫痫并首选口服丙戊酸钠患儿65例,观察其疗效并进行追踪.结果 65例患儿中,丙戊酸钠治疗后发作完全控制者57例,发作完全控制率87.7%,其余8例单用丙戊酸钠发作未能完全控制者加用氯硝西泮后,发作均得到完全控制.全部患儿发作完全控制率为100%.追踪24例停药后6个月～10年,其中2例复发,占8.3%.结论 丙戊酸钠单药治疗儿童失神癫痫能使87.8%的患儿发作完全控制,发作未能完全控制者应加用氯硝西泮,二者联合用药可使患儿的发作完全控制,且起效快.
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失神发作的分类与鉴别
失神发作是一种突然发生和突然终止的意识障碍.1705年Poupart 首次描述了失神发作,1842年Calmeil首次提出了"失神性癫痫"的概念.随着医学科学技术的发展,"失神"这一医学术语已并非特指"癫痫",它包括了癫痫与非癫痫2大类.
