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脑卒中与癫痫
老年人癫痫的发生率居所有人群之首,而脑卒中是老年癫痫常见的原因.根据新统计表明,我国年龄>60岁的老年人总数已突破2亿.随着老年社会的到来,脑卒中后癫痫的发生率也与日俱增.脑卒中后癫痫与一般人群癫痫相比较,除主要见于老年人群外,还具有脑血管病的各种危险因素、药物代谢的特点、共患病多及药物间的相互作用等问题,使其在诊断和治疗等方面带来许多难题和困惑,需要我们认真的研究和探索.
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不典型儿童良性部分性癫(癎)患儿癫(癎)性负性肌阵挛的临床和神经电生理研究
目的 探讨不典型儿童良性部分性癫(癎)(ABPE)患儿癫(癎)性负性肌阵挛(ENM)的临床和神经电生理特点及对治疗的反应.方法 对1998年1月至2007年9月在北京大学第一医院儿科就诊的17例伴ENM的ABPE患儿在视频脑电图(VEEC)监测下行直立伸臂试验,9例同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG).对ENM的临床、神经电生理特征及对抗癫(癎)药物(AED)的治疗反应进行分析.结果 本组起病早期均符合儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波(BECT)的诊断标准,并已接受AED治疗.病程中出现手抖、掉物、点头、站立不稳等症状提示可能存在ENM.所有患儿均在VEEG监测时行直立伸臂试验并观察到ENM发作,与EEG对侧Rolandic区高波幅棘慢波发放同步出现.9例同时进行EMG记录,证实EEG的棘波与EMG的短暂肌电静息具有锁时关系.在出现ENM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可出现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化.卡马西平等AED可能诱发ENM.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效.
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肌阵挛患儿神经电生理的临床研究
目的 借助多项神经电生理技术观测不同起源和不同性质肌阵挛的临床-电生理特征.方法应用视频脑电-肌电多导记录(VEEG-EMG)、抽搐逆向锁定的脑电平均技术(jerk-lockedback averaging,JLA)以及短潜伏期躯体感觉诱发电位(SSEP),对32例肌阵挛发作患儿进行临床和多项电生理的实时联合分析及分类.结果 32例患儿的年龄为1个月～16岁,平均2.8岁,其中皮层性和皮层下性起源各14例,其他肌阵挛4例.(1)皮层性起源组:14例中11例主要表现局灶性或多灶性肌阵挛,3例还同时有全身性肌阵挛发作.11例呈非节律性,3例伴节律性肌阵挛.10例肌阵挛对声响、闪光或叩击肌腱等刺激异常敏感.肌阵挛同步EMG时程为10～52 ms.发作间期脑电图(EEG)有局灶、多灶、或全部性棘-慢波,或高度失律等多种异常.发作期EEG 8例可见全部性1～4 Hz(多)棘-慢波暴发,1例为多灶性1～2.5 Hz棘-慢波,1例无明显改变,其余4例部分肌阵挛发作伴有全部性2～3 Hz棘-慢波.JLA分析13例存在与肌阵挛相关的棘波,1例正常.10例SSEP检测中3例存在巨大皮层反应电位.(2)皮层下起源组:14例中8例为全身性,另6例伴多灶性肌阵挛发作,均为非节律性.对各种感觉刺激皆不敏感.同步EMG时程60～400 ms.间期EEG无恒定异常,包括背景活动正常6例,伴(癎)性放电者8例.9例发作期EEG无明显改变,5例部分肌阵挛发作期伴(癎)性放电.JIA分析12例无异常,2例虽有叠加后棘波,但与肌阵挛发作无锁时关系.14例SSEP皆正常.(3)未能确认起源组:同步EMG时程60～400 ms,EEG及SSEP均正常.根据多项电生理检测结果 ,确认本组32例患儿中,14例为癫(癎)性肌阵挛.结论 (1)对肌阵挛发作及其性质的判定不能仅靠发作间期和发作期EEG;(2)借助多项神经电生理技术,尤其JLA分析,能较好区分不同起源肌阵挛并确认肌阵挛的癫(癎)性质.
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肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征
目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.
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早期肌阵挛脑病三例临床及脑电图特征分析
目的 总结早期肌阵挛脑病的临床及脑电图特征、治疗、预后.方法 收集2008年9月至2012年1月中南大学湘雅医院儿科诊治的3例早期肌阵挛脑病患儿的临床和脑电图资料,进行分析和随访,总结其临床和脑电图特点.结果 3例早期肌阵挛脑病患儿,其中男2例,女1例.起病年龄为生后第2至23天,平均为13 d.3例患儿起病均有游走性、局灶性肌阵挛发作,其中2例伴频繁部分运动性发作.1例在生后3个月开始出现强直痉挛发作.3例发作间期脑电图均有暴发-抑制波形,1例呈双侧不对称暴发-抑制波形,暴发段时间短,抑制段时间长.抗癫(癎)药物治疗疗效差.1例于生后1岁5个月死亡,其余两例有频繁部分运动性发作和明显精神运动发育异常.结论 早期肌阵挛脑病起病时肌阵挛发作是特征性发作类型,频繁部分性发作可在肌阵挛发作后很快出现,生后3～5个月可伴发强直痉挛发作.暴发-抑制波形脑电图是发作间期特征性异常.本病治疗效果差,预后差,是婴儿早期起病的难治性癫(癎)性脑病.
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婴儿重症肌阵挛癫(癎)的临床特征及药物疗效分析
目的 探讨婴儿重症肌阵挛癫(癎)(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)的临床特征及抗癫(癎)药物疗效.方法 通过对4046例癫(癎)患者随访分析,根据国际抗癫(癎)联盟的分类标准诊断SMEI,分析患者的临床资料.结果 共收集到16例SMEI患者,其中散发病例8例,有热性惊厥或癫(癎)家族史者8例,根据发作形式诊断为典型SMEI 10例,边缘型SMEI 6例,患者有多种癫(癎)发作形式,伴有精神运动发育迟缓,部分患者有影像学异常.多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效,患者预后差.结论 SMEI是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫(癎)综合征.
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青少年肌阵挛性癫癎87例临床及治疗特点分析
目的分析青少年肌阵挛性癫癎的临床及治疗特点.方法对87例青少年肌阵挛性癫癎患者进行回顾性分析,包括家族史、热性惊厥史、发病规律、临床表现、脑电图、变化及治疗效果.结果10例(11.5%)患者亲属中有癫癎史,12例(13.8%)患者有热性惊厥.肌阵挛发作起病年龄(13.1±3.4)岁;伴发强直-阵挛发作平均起病年龄(14.3±3.8)岁;伴失神发作平均起病年龄(10.0±3.3)岁.平均延误诊断时间2.2年.睡眠诱发、闪光诱发刺激脑电图检查可提高癎性放电检出阳性率.16例患者在抗癫癎治疗中出现了癫癎发作次数或强度的增加.给予丙戊酸钠单药治疗的45例(75%)患者癫癎发作可得到控制.结论临床工作中对该病认识不足,极易误诊,造成疾病治疗迁延不愈,甚至出现治疗中因抗癫癎药物选择不合理而引起癫癎发作增加;小剂量丙戊酸钠治疗有效.
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同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)患者中的钠通道α1基因新突变
目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性.方法 总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变.结论 临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫(癎)同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关.
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家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.
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Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5'-非翻译区外显子的遗传变异
目的 筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因5'-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性.方法 收集24例Dravet综合征患者的外周血,抽提基因组DNA,采用直接测序法进行SCN1A基因5'-非翻译区外显子突变位点的筛查;用生物信息学方法分析SCN1A基因5'-非翻译区外显子变异位点邻近序列的保守性及潜在的转录因子结合元件,推测其致病易患性.结果 发现位于外显子h2u上的突变位点166.642.520G>A,先证者1为新生突变,而先证者2的突变来自临床表型正常的母亲,该突变位点在100名健康对照者中均未发现.突变位点在哺乳动物中呈中度保守(62.5%),人与其他哺乳动物之间在突变位点邻近序列的平均同源率高达88.5%;166.642.520野生型位点的序列上预测得到一种转录因子结合元件,而突变型位点的序列上预测得到两种转录因子结合元件.结论 突变位点166.642.520G>A与Dravet综合征存在一定程度的相关性,其致病机制有待于进一步实验证实.
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脑干起源肌阵挛模型的建立
目的 探讨建立在发生机制、发作行为、神经电生理学及药效学特征等方面均与临床脑干起源肌阵挛更为一致的实验动物模型.方法 以5-羟色胺(5-HT)的前体L-5-羟色胺酸(L-5-HTP)在健康幼年豚鼠脑桥背侧定点微量注射诱发肌阵挛(同步记录的脑电图暴发活动≤400 ms),观察肌阵挛发作潜伏期、达峰时间、大发作频率、高峰持续时间和总持续时间等行为学特征.以多导电生理同步记录肌阵挛发作期脑电图、肌电图以及抽动逆向锁定的脑电叠加分析(JLA),论证及认定肌阵挛为脑干起源,并选择对控制肌阵挛具不同效力的丙戊酸(VPA)、氯硝西泮(CZP)和卡马西平(CBZ)等抗癫(癎)药物(AEDs),按达到半数有效浓度(EC_(50))的剂量预处理实验动物后,根据各自药效学特征择时诱导肌阵挛发作,观测抗癫(癎)药物预处理后肌阵挛发作行为及电生理学的变化特征.结果 (1)在一定剂量范围内,L-5-HTP在8只豚鼠脑桥背侧部微量注射,全部一次性诱发单纯性肌阵挛发作,诱发成功率100%.(2)行为学特征:脑桥起源肌阵挛发作表现为两侧或全身性肌阵挛,并显示对触摸、声音刺激的敏感性.(3)脑桥起源肌阵挛肌电暴发时程较长,达(208.75±81.42)ms,同步脑电图中,有散在不规则棘、尖波发放,但与肌电图活动不存在锁时关联.(4)脑桥起源肌阵挛发作中脑电图虽然时有散在棘、尖波发放,但经JLA叠加后无锁时关联的脑电图叠加波.(5)在一次性给药后达到EC_(50)浓度下,VPA和CZP使脑桥起源肌阵挛的大发作频率[VPA组(28.13±3.79)次/min;CZP组(37.17±4.67)次/min]较对照组[(56.25±6.96)次/min]减少、高峰持续时间[VPA组(55.00±14.14)min;CZP组(50.00±11.73)min]和总持续时间[VPA组(124.17±40.04)min;CZP组(156.88±30.71)min]较对照组[高蜂持续时间(80.00±16.01)min;总持续时间(218.75±17.63)min]显著缩短(F=23.41～35.44,P＜0.01或P＜0.05),对肌阵挛的肌电图时程未有显著影响;CBZ使肌阵挛发作的高峰持续时间[(98.75±13.86)min]和总持续时间[(257.50±14.79)min]较对照组明显延长(P＜0.05、0.01).结论 本模型不仅保证了脑干肌阵挛纯起源,同时因使模型肌阵挛暴发时程显著缩短至400 ms以内,对触觉敏感和对CZP治疗显著有效等优点,较既往L-5-HTP全身注射造模更接近临床实际,从而成功获得在发作行为、神经电生理及药效学特性均与临床更趋一致的脑干起源肌阵挛模型.
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拉莫三嗪治疗青少年肌阵挛癫痫有效性和安全性的系统评价
目的 系统评价拉莫三嗪单药治疗青少年肌阵挛癫癎的有效性和安全性.方法 以juvenile myoclonic epilepsy、idiopathic generalized epilepsies、lamotrigine、antiepileptic drugs、random等英文词汇计算机检索1980年1月1日-2017年12月31日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统(PubMed)、荷兰医学文摘(EMBASE/SCOPUS)和Cochrane图书馆等数据库关于拉莫三嗪单药治疗青少年肌阵挛癫癎的临床指南、系统评价(包括Meta分析)、随机对照临床试验、病例对照研究、回顾性队列研究、病例观察研究等,采用Jadad量表、Cochrane系统评价手册和RevMan 5.3统计软件进行文献质量评价和Meta分析.结果 共获得英文文献1220篇,经剔除重复和不符合纳入标准者,终纳入6篇高质量(Jadad评分≥4分)文献共314例青少年肌阵挛癫癎患者(拉莫三嗪单药治疗组166例,丙戊酸钠单药治疗组148例),包括4项随机对照临床试验和2项病例观察研究.Meta分析结果显示,拉莫三嗪单药治疗组药物不良反应发生率低于丙戊酸钠单药治疗组(RR=0.540,95％CI:0.320 ～ 0.910;P=0.020),而癫癎发作频率减少＞50％比例组间差异无统计学意义(RR=1.200,95％CI:0.870 ～ 1.650;P=0.260).结论 拉莫三嗪对青少年肌阵挛癫癎安全、有效,且疗效与丙戊酸钠相当、耐受性较好、不良反应较少,是青少年肌阵挛癫痫的首选药物,特别是女性患者尤其适用.但与其他抗癫痼药物联合应用的疗效尚待更高质量的临床研究证实.
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特发性全面强直阵挛癫痫撤药与复发危险因素的前瞻性研究
目的 观察抗癫痫药物(AEDs)有效控制的特发性全面强直阵挛发作癫痫患者在撤药后的复发情况,探讨影响复发的危险因素及缩短AEDs维持治疗时间的可能性.方法 选择2005年10月至2008年10月间我院就诊的经AEDs有效控制特发性全面强直阵挛发作癫痫的患者,随机列入对照组(维持用药36个月逐渐减量至撤药)及研究组(维持用药24个月逐渐减量至撤药),指导其撤除AEDs,随访24个月,记录复发情况.采用Kaplan-Meier模型及Log-rank检验比较两组的复发率,应用Cox比例风险模型分析影响复发的危险因素.结果 对照组46例患者复发14例,累积复发率为30.4%;研究组40例患者复发13例,累积复发率为32.5%.两组复发率比较差异无统计学意义(log-rank统计值=2.29,P=0.34).Cox多因素分析表明,年龄、病程、发作频率及合并用药数是影响复发的重要危险因素.结论 特发性全面强直阵挛发作患者经有效控制后维持用药24个月撤除药物并未增加复发的风险.根据患者的年龄、病程、发作频率、合并用药积极审慎地调整维持用药时间是可行的.
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良性成人家族性肌阵挛性癫痫一家系五例报告
良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种常染色体显性遗传性疾病，以皮质震颤、肢体远端肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床症状，现将我院近收治的一家系5例患者的资料报道如下.
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眼睑肌阵挛失神综合征患者临床特点及视频脑电图特征分析
目的 探讨眼睑肌阵挛失神综合征(EMA)患者的临床特点及视频脑电图特征.方法 回顾性分析2006年1月-2012年8月我院确诊的8例EMA患者的临床及视频脑电图资料.结果 8例EMA患者中男1例,女7例;眼睑肌阵挛(EM)平均起病年龄(8.5±3.4)岁;1例仅有EM一种发作形式,3例伴有失神发作,6例伴有全面强直阵挛发作.8例患者第1次脑电图检查仅1例发现全导棘慢波,均未能确诊EMA.2例患者有高热惊厥病史;1例患者有高热惊厥家族史.所有患者EM以眼睑的节律性抽动为突出症状,抽动频率为3~6次/s,每次发作持续1~8 s.3例患者伴有眼球上视及头后仰的强直成分,3例患者在眨眼发作>3 s后伴有不同程度的意识障碍,1例伴有双手抖动.脑电图特征:发作间歇期癫痫样放电主要表现为广泛性的3~6 Hz棘波节律、棘慢复合波或多棘慢复合波单发或节律性爆发;发作期脑电图主要表现广泛性高波幅3~6 Hz棘慢波或多棘慢波节律性爆发.所有患者在闭目异常放电增多,6例患者对间断闪光刺激敏感,3例过度换气诱发异常放电增多.结论 眼睑肌阵挛失神综合征症状相对较轻、发作时间短暂,易被误诊,视频脑电图对于该综合征的正确诊断具有重要的临床意义.
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肌阵挛癫痫48例临床治疗与预后分析
目的 探讨肌阵挛癫痫的病因、临床特点、治疗及预后.方法 收集山西医科大学第三医院2002-01～2006-09诊断的肌阵挛癫痫住院病例,对其临床资料包括一般临床特点、临床发作表现、病因、治疗及预后等进行回顾性分析.结果 在48例患者中,病因明确者26例,以肌阵挛为唯一的发作类型者有28例,合并全身强直阵挛、失神等其他类型的发作20例.所有患者的脑电图均记录到了多棘、尖-慢综合波.头颅CT/MRI异常者20例.3例行脑组织病理检查,均为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症,半年后的转归均差.多数患者对丙戊酸类药物的反应良好.结论 肌阵挛性癫痫的病因复杂,临床上以肌阵挛发作为主要表现,若伴有其他类型的发作,肌阵挛不容易引起注意,临床工作者应提高对此疾病群的重视.肌阵挛癫痫的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物.
