首页 > 文献资料
-
Frasier综合征一例报道并文献复习
目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.
关键词： Frasier综合征 肾小球硬化症 局灶节段性 假两性畸形 WT1 -
Frasier综合征1例报告及基因分析
目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法 回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化.未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等.基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关.结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关.
关键词： Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因 -
肾病综合征与先天性多发畸形综合征
肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以Ns为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认识,使其在发现NS时能进一步检查可能出现的其他相关畸形,现介绍几种较常见的伴Ns的先天性多发畸形综合征,包括Pierson综合征、Galloway-Mowat综合征及Wilms瘤基因1突变引起的疾病如Denys-Drash综合征和Frasier综合征.
