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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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髓过氧化物酶染色改良3-氨基-9-乙基咔唑法
髓过氧化物酶(MPO)染色对急性白血病分型与白细胞MPO缺陷症的诊断有重要意义,是国际血液学标准化委员会推荐的血细胞化学染色方法之一[1,2].在诸多的MPO染色方法中,由于3-氨基-9-乙基咔唑(AEC)法具有染色效果良好与试剂安全等优点,被认为是一种取代Washburn法比较理想的方法[3].我们试用含AEC的Wright-Giemsa(W-G)染液和磷酸盐缓冲液进行MPO染色,染色效果同样理想,从而建立了一种简易的MPO染色AEC法.
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遗传性AT-Ⅲ缺陷症并发肝素诱发血小板减少症一例及文献复习
本研究报道1例罕见的遗传性AT-Ⅲ缺陷症伴发肝素诱发的血小板减少症(HIT),并得到成功救治的病例及对相关文献进行复习.
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遗传性蛋白C缺陷症合并免疫性血小板减少症新基因突变和临床表现
患者男,37岁,因右下肢突发肿胀5d于2010年9月急诊入院.无胸闷胸痛,咳痰和咯血,否认发热史,否认手术外伤史,否认心、肾功能不全,无VTE病史.既往无抗凝药物及激素应用史,2009年3月体检发现血小板40×109/L,无出血症状.体检发现右下肢全程肿胀,皮肤及肌肉张力高于左侧,皮色暗红,大腿可见浅静脉扩张,腹股沟区压痛(+),右大腿周径大于左侧5 cm,右小腿周径大于左侧5 cm.辅助检查结果显示:①静脉CT血管造影:右侧股浅静脉、髂外静脉、髂总静脉和下腔静脉(L1水平)管腔内充盈缺损影,双侧肾静脉、左侧髂静脉未见充盈缺损.肺动脉主干及左右分支未见充盈缺损.②血液学:血小板:36 × 109/L.IgG-Beta2GP1抗体:(-),IgM-Beta2GP1抗体:(-),IgA-Beta2GP1抗体:(-).抗Sm:(-),抗RNP:(-),抗SSA:(-),抗SSB:( ),抗Smm:( -),抗U1RNP:(-),抗SSA/Ro:(-),抗SSB/La:(-),抗Jo-1:(-),抗Scl-70:(-),抗核糖体:(-),抗心磷脂抗体:IgG型:(-),IgM型:(-),抗ANA:( -).③骨髓:符合免疫性血小板减少症骨髓象.
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症50例分析
本文总结1993年7月至2002年12月,经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的50例红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症新生儿病例报道如下.
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新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症发生高胆红素血症的围产因素
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是一种常见的遗传性疾病,是新生儿高胆红素血症的常见原因之一。为了调查新生儿期G-6-PD缺陷引起高胆红素血症的围产因素,现将1997年1月~1998年12月我科收治的新生儿G-6-PD缺陷合并高胆红素血症的围产因素进行分析,报告如下。 一、临床资料 1.一般资料:1997年1月~1998年12月我科收治高胆红素血症的新生儿498例,而G-6-PD缺陷症75例,占15.1%(75/498)。其中男55例,女20例,男∶女为2.75∶1;体重1.2~4.0 kg,平均3.18 kg;足月儿57例(2例为足月小样儿),早产儿18例;顺产53例,剖宫产11例,产钳助产7例,臀牵引产4例;父母双方中有一人为广东籍60例,四川籍3例,广西籍2例,江西籍、湖南籍各1例。
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G-6-PD缺陷症患儿急性溶血时血清VitA水平变化
我们自1998年3月-1999年5月测定了41例G-6-PD缺陷症急性溶血时血清VitA水平,报道如下.对象和方法1.对象41例G-P-PD患儿,男37例,女4例,年龄2月-8岁,诊断符合:(1)有急性溶血的临床表现.(2)G-6-PD活性减低.
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G-6-PD缺陷症患儿急性溶血时白细胞计数与病情程度的关系探讨
G-6-PD缺陷症是全世界常见的一种遗传性红细胞酶缺陷病,在我国该病常见于华南和西南地区.本文收集我院于2000年2月~2004年5月共收治的G-6-PD缺陷症引起急性溶血性贫血64例,现报告如下.
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新生儿遗传性蛋白C缺陷症一例
遗传性蛋白C缺陷症(Protein C Deficiency)是以反复静脉血栓形成为主要临床特征的遗传性疾病,多见于成人.新生儿期发病罕见,预后不良,多数在发病后1~2个月内死亡.我院收治1例,现报告如下.
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急性脑梗死患者血中抗凝蛋白活性的改变
抗凝蛋白缺陷是与血栓形成密切相关的易栓症的主要病因.1965年,Gebrg报道了1例遗传性抗凝血酶缺陷症,并提出了易栓症的概念.随着研究的深入,易栓症的含义已不再局限于抗凝血酶缺陷症,还包括抗凝蛋白、抗凝血因子和纤溶活性缺陷而易发生血栓形成的一类疾病.
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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症研究进展
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM不是一种单纯的疾病,而是脂肪酸氧化缺陷症(fatty acid oxidation deficiency,FAD)累及骨骼肌的一种病理表现[1].
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小儿糖尿病的临床探讨
糖尿病(DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症.I型是南于胰岛β细胞被破坏或胰岛素分泌绝对不足引起,必须使用胰岛素治疗.多数儿童期属于该类型糖尿病.I型是胰岛素分泌不足或靶细胞对胰岛素不敏感所引起,儿童期发病甚少.青年成熟发病型是一种常染色体显性遗传的B细胞功能缺陷症,极罕见.发病高峰在学龄前期和青春期,婴儿发病甚少.
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抗凝血酶基因C2757T杂合突变致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症
遗传性抗凝血酶(antithrombin, AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)水平的同步减低,Ⅱ型由AT结构异常所致[1].国外已报道300余例,基因突变种类超过130种;但国内仅我们报道过1例[2].本文对另一个AT缺陷症家系进行研究,发现此家系为I型遗传性AT缺陷症,由AT基因C2757T杂合突变引起.
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一例遗传性Ⅰ型蛋白C缺陷症遗传表型和基因突变的研究
蛋白C(PC)是由肝脏合成的一种维生素K依赖性糖蛋白.PC被凝血酶调节蛋白(TM)与凝血酶的复合物水解为活化蛋白C(APC),通过灭活FVa、FⅧa下调促凝活性,同时通过凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)抑制纤溶酶原激活物抑制物(PAI)-1活性而增强纤溶活性,参与机体的抗凝,维持抗凝与凝血过程的动态平衡[1].
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G6PD缺乏患者红细胞膜蛋白质的改变
据估计,目前世界上罹患G6PD缺陷者达四亿多人。G6PD缺陷的基因频在库尔斯克犹太人(Kurdish JeW8)为0.7,在非洲、美洲黑人、地中海国家和东南亚也高于0.1,而在中欧和北欧为0.000 5左右[1]。我国主要分布于黄河流域以南各省,尤以广东、广西、海南、贵州、云南、四川发病率高(约0.04~0.20),其中云南个别民族发病率高达0.3。据薛红漫等[2]的调查结果,1 897例儿童溶血患者中G6PD缺陷症占40.48%,在G6PD缺陷溶血发病诱因中感染占39.9%,其次是药物。我们对G6PD缺乏时,受氧化的红细胞蛋白质改变情况作初步探讨,以探讨溶血的发生机制。
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6例小儿蚕豆病临床分析
蚕豆病又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,1999年5月至7月我院连续收治6例,较往年有明显上升趋势,现将6例小儿蚕豆病报道如下.
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病毒性肝炎与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷55例临床分析
病毒性肝炎并发溶血性贫血在红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G-6-PD)缺陷症的高发地区时有发生.笔者就此三者的关系分析一组患者的临床病程和生化指标的持续异常时间,并结合临床资料,初步探讨G-6-PD缺陷的病毒性肝炎并发溶血的机制.
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蛋白C缺陷症的研究进展
遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病.先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1].PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及其基因突变及多态性方面的认识有了很大进展,本文就此作一综述.
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肿瘤的基因治疗
人类的各种疾病都直接或间接与基因有关.理论上,人类的一切疾病都是"基因病",并可分为三大类:一类是单基因病.这类疾病只需一个基因缺陷即可发生,如腺苷脱氨基酶(ADA)缺陷症.
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1例新生儿蛋白质C 缺陷症的护理
血浆蛋白质C(protein C, 以下简称PC)是一种肝内合成的,维生素K 依赖性的丝氨酸蛋白酶原,在生理性抗凝过程中起重要作用.遗传性的P C 缺乏症通过常染色体遗传,分为杂合型和纯合型.纯合子型常见于婴儿,出生后即有内脏静脉血栓广泛形成,及发生暴发性紫癜,皮肤及指趾坏死.患儿多在早期死亡.本院在2011 年收治一例新生儿PC 缺陷症患者.现将护理体会报告如下.