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宝安区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺陷病,此病在我国南方地区很常见.深圳市宝安区计划生育服务中心(计划生育专科医院),把G6PD缺乏症列为主要筛查病种之一,在全区范围内对所有育龄人群免费进行G6PD缺乏症检测,现将结果报告如下.
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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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G-6-PD缺陷症患儿急性溶血时白细胞计数与病情程度的关系探讨
G-6-PD缺陷症是全世界常见的一种遗传性红细胞酶缺陷病,在我国该病常见于华南和西南地区.本文收集我院于2000年2月~2004年5月共收治的G-6-PD缺陷症引起急性溶血性贫血64例,现报告如下.
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先天性胆汁酸合成障碍
由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常,组织活检显示为巨细胞性肝炎;神经系统病变在儿童晚期或成年后出现,即痉挛性瘫痪。胆汁酸替代治疗对上述两种病变有效,因此早期诊断十分重要。文章总结胆汁酸合成障碍的病理生理、临床特点以及各种酶缺陷的特点。
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173例溶血性贫血儿童的G-6-PDH活性测定分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G-6-PDH)缺陷是常见的人类酶缺陷病,全世界约有4亿人受累.我国主要分布在长江以南各省(发病率约7 3%),北方各省比较少见,四川地区为G-6-PDH缺陷症的高发区.笔者将我院10年中收治的173例溶血性贫血儿童进行G-6-PDH活性测定分析,现报告如下.
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G6PD基因突变检测技术研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD))是催化磷酸戊糖途径的关键酶,它催化葡萄糖-6-磷酸转换为葡萄糖-6-磷酸内酯,这个过程中伴随着NADP+的减少和NADPH的生成.NADPH是体内许多合成代谢途径的供氢体,可以维持谷胱氨肽的还原形态以保护细胞及细胞膜免守氧化剂的损坏G6PD缺乏症是一组普遍的遗传性红细胞酶缺陷病.该病主要由基因突变所引起,其导致G6PD基因表达下降或酶结构改变,致使G6PD酶活性降低而影响磷酸戊糖代谢途径,以致NADPH生成障碍,红细胞清除氧化性物质的能力降低而易被氧化性物质攻击破坏引起溶血.