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新编汕头金平区6592例孕前夫妇G6PD缺乏症免费筛查分析
目的:通过探讨汕头地区孕前夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法:应用G6PD定量比值法,对已婚未孕的夫妇6 592例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果:3 296例妇女中检出G6PD缺乏症157例,检出率为5.85％,3 296例丈夫中检出G6PD缺乏症78例,检出率为3.25％,差异有极显著性(P＜0.01),总检出率为4.31％.
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广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏情况分析
目的:了解广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏症情况.方法:采用底物分析法检测广西田林县父母均为同民族的壮汉瑶族人群1560例静脉血的G6PD水平,其中壮族600例,汉族480例和瑶族480例,男女各半,结果按性别、民族不同进行分析.结果:1560例被研究者中G6PD缺乏症117例,阳性率7.5％,壮族阳性率7.3％,汉族阳性率6.2％,瑶族阳性率8.9％.同民族男女阳性发生率差异有统计学差异.结论:广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏症发生率高,对公共卫生宣教、人群健康档案的健全提供科学依据.
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海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析
目的 分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型.方法 用Zinkham法对l 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序.结果 澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54％ (72/1 299),其中男性发生率为6.62％(43/650),女性发生率为4.47％(29/649).72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G＞T(33.33％),19例1 388 G＞A(26.39％),4例95 A＞G(5.56％),6例1 024 C＞T(8.33％),4例392 G＞T(5.56％),3例871 G＞A(4.17％),1例l 376 G＞T复合l 388 G＞A突变(1.39％).未检出突变的11例(15.28％)标本经外显子测序未发现新突变.结论 澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G＞T和1 388 G＞A突变基因型为主.
关键词： G6PD缺乏症 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线 分子诊断 -
G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析
目的 比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD 缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况.结果 酶学诊断阳性率为4.5%.基因诊断突变率为22.0%,以 c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变常见(72.72%),错义突变率为 5.35%.女性基因发生错义突变的比率明显低于男性,差异具有统计学意义(P<0.05).另外,同性别的比较中,基因发生错义突变的几率明显低于另外两种突变类型,差异统计学意义(P<0.05).多重SNaPshot法基因分型结果均与DNA 直接测序分析的结果完全一致.比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是 88.89%和 100.00%.结论 在G6PD缺乏症基因型检测中,G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD 基因突变类型.
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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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重症急性胰腺炎合并G6PD缺乏症1例
患者,男性,17岁,因反复腹痛、腹胀1年,后复发1d入院,诊断为重症急性胰腺炎.病程中患者出现溶血性贫血表现,确诊为"G6PD缺乏症",经抗菌治疗后病情好转出院,随访8 mo病情稳定.
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我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.
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合并G6PD 缺乏症的先心病心脏直视手术围手术期处理
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种遗传性缺陷,又叫蚕豆病,合并先心病需要心脏直视手术的报道很少.现将我院2011年11月收治的3例伴有G6PD缺乏症的先心病心脏直视手术病例进行分析.1 资料和方法1.1 一般资料本组3例均为男性,年龄22-30月.父母籍贯广东1例,汉族;广西2例,壮族.3例中2例母亲均有G6PD 缺乏症病史,3 例均在出生筛查时检出本症.均经超声心动图检查诊断为室间隔缺损2 例,房间隔缺损1 例.
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贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用
目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.
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新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析
目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况，提高对此病的认识，避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例，阳性420例，阳性率为5.6%。男性4357例，阳性294例，占男性受检人数的6.7%（294/4357）；女性3156例，阳性126例，占女性受检人数的3.9%（126/3156）。男性重度缺乏占74.8%，轻度缺乏占25.2%，女性重度缺乏占18.3%，轻度缺乏占81.7%。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5.6%，男性患者明显多于女性患者，男性多为重度缺乏，女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100%发放G6PD缺乏症健康处方，提高预防意识，避免诱发此病。
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G6PD缺乏症的流行病学调查
目的 研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状.方法 现选取2011年8月到2013年4月在广西罗城人民医院门诊及住院的仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例,进行G6PD检测,并进行统计学分析.结果 所选的2215例患者中,其G6PD呈现阳性的有157例,阳性率为7.1％,其中男童110例,占总例数的8.1％,女童47例,占总例数的5.5％.男童大于女童,男女童差异有统计学意义.结论 G6PD缺乏症在广西罗城仫佬族自治县0-7岁儿童中属高发,应加强对儿童进行血清学筛查,为广西仫佬族地区进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供有价值的基础资料.
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氢化可的松在新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的疗效评价
目的:评价氢化可的松在治疗新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的临床效果及意义.方法:选择2015年2月—2016年7月收治的160例新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症患儿,随机分为对照组和观察组,每组各80例.对照组采用蓝光照射,观察组采用氢化可的松联合蓝光照射.分别在治疗前与治疗后48 h及96 h检测患儿血清总胆红素,并比较两组疗效.结果:观察组与对照组治疗前血清总胆红素比较,差异无统计学意义(t=0.026, P>0.05).观察组与对照组治疗后48 h血清总胆红素分别为(213.7 ± 52.8)μmol/L、(245.5 ± 30.2)μmol/L,观察组低于对照组(t=3.3066,P<0.05),观察组与对照组治疗后96 h血清总胆红素分别为(124.8 ± 39.4)μmol/L、(176.0 ± 48.0)μmol/L,观察组低于对照组(t=5.2144,P<0.05).观察组总有效率为95.0%,对照组总有效率72.5%,两组比较,差异有统计学意义(χ2=7.4397,P<0.05).结论:采用氢化可的松联合蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效更显著.
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G6PD缺乏新生儿血胆红素动态监测结果分析
目的:了解G6PD缺乏新生儿的血胆红素动态变化特点,指导其诊断和治疗.方法:采用微量胆红素法对出生的44例G6PD缺乏新生儿进行出生24h内～144 h血胆红素监测并将其结果进行统计分析.结果:G6PD缺乏患儿出生～24 h、～48 h、～72 h、～96 h、～120 h、～144h的血胆红素分别为(94.73±31.43)μmol/L、(171.36±44.08) μmol/L、(222.53±50.35) μmol/L、(222.8 ±46.79) μmol/L、(206.43 ±52.98) μmol/L、(186.38±52.98) μmol/L,与正常足月新生儿相比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:G6PD缺乏患儿24 h内～144h血胆红素浓度明显高于正常的生理性黄疸,动态监测新生儿血胆红素可早期发现、及时治疗由于G6PD缺乏导致的高胆红素血症,以防止高胆红素血症后遗症的发生.
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应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症
目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值.方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊.结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%.结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性.
关键词： G6PD缺乏症 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 -
云南10个民族7岁以下儿童血红蛋白病与G6PD缺乏症的调查
目的:了解云南三边境州10个特有少数民族的7岁以下儿童血红蛋白病和G6PD缺乏症的现状.方法:血红蛋白病检测:对调查者应用日本SysmexKX - 21N和迈瑞- 2000血细胞分析仪进行血细胞分析,醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白,DNA序列分析及ARMS基因检测；G6PD缺乏症检测采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)比值法.结果:地贫检出率以德宏州高(46.2％),怒江州低(30.6％),版纳州居中.β-地贫以阿昌族居首位40.6％ (39/96),独龙族低为2.5％(5/204).α--地贫以版纳傣族高为22.1％(266/1204),其次为独龙族19.1％ (39/204).G6PD缺乏症检出率德宏州为6.7％(146/2190),版纳州为2.2％ (60/2780),怒江州为1.0％ (14/1407).G6PD缺乏症以德昂族高为8.6％ (30/349),其次为阿昌族7.3％ (19/261).异常血红蛋白检出率为2.4％.结论:血红蛋白病和G6PD缺乏症在云南省三边境州10个特有少数民族7岁以下儿童属高发,血红蛋白病和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性.
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两边境州六民族7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症调查
目的:了解西双版纳州、德宏州7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的发病情况.方法:运用血细胞分析仪、地贫一管筛查法和醋酸纤维薄膜Hb电泳系统进行地贫筛查;G6PD缺乏症筛查在德宏州采用改良G6PD/6PGD定量比值法,在西双版纳州采用G6PD荧光斑点试验.结果:筛查7岁以下儿童4 973例,地贫阳性率为37.4%,其中男童占37.1%、女童占38.1%,男女儿童筛查阳性率无统计学差异;G6PD缺乏症阳性率为4.1%,其中男童为6.3%,女童为1.9%,前者是后者的3.3倍.不同地区不同民族比较,地贫阳性率以景颇族居首位,为51.8%(汉族人数太少除外),其后依次为:德昂族44.2%、阿昌族42.7%、低为布朗族10.5%;G6PD缺乏症高为德昂族8.1%,低为布朗族0.4%,布朗族地贫和G6PD缺乏症均较低.不同地区同一民族比较:地贫阳性率西双版纳州和德宏州的傣族无统计学差异,但α-地贫和β-地贫两地傣族有统计学差异,西双版纳州傣族α-地贫高于β-地贫,德宏州傣族β-地贫高于α-地贫,德宏州的景颇族、德昂族、阿昌族β-地贫两地无统计学差异,α-地贫两地有统计学差异.多因素分析发现,"母亲民族"是α-地贫、β-地贫阳性发生的保护因素.地域分布方面,同一州不同县市有统计学差异,不同州也有统计学差异,都是危险因素,地域影响大于民族影响.基因分析基因变异为142例(73.5%),吻合度达85.0%.结论:地中海贫血男女儿童无统计学差异,α-地贫随年龄增长而减少,β-地贫随年龄增长而增加,基因诊断推算人群β-地贫约为12.0%;同一地区不同民族异常Hb发生率高低有一致性.β-地贫县与县之间、州与州之间都存在统计学差异.G6PD缺乏症检出率男童高于女童,符合X伴性遗传方式.同一时期德宏州的阳性检出率是西双版纳州的2.5倍.地贫与G6PD缺乏发病率均与民族有关,更重要与地域有关;在疟疾高流行区与地贫,G6PD三者有密切关系,与地理分布大部分重合.
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深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析
目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据.方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年～2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值.结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%.结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义.
关键词： G6PD缺乏症 改良G6PD定量比值法 优生优育 -
1 469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析
目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率.方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏.结果:1 469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%.结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量.
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G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(gluocose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,简称G6PD缺乏症)是人类常见的酶缺陷遗传病之一,全球约有4亿多人受累.G6 PD缺乏症主要是由于G6PD基因发生变异所引起,其经典分子病理学机制研究主要集中在G6PD基因的突变研究上,但对少部分病例来说,经典的发病机制并不能对其表型和基因型的关系作出合理的解释.近些年来,一些学者在G6PD缺乏症发病新的分子机制方面作了较为深入的研究,为了更好的理解本病,该文就近年来对于G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制的研究作一综述.
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人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注.G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H+对于对抗氧化性损伤是极其重要的.本文将从G6PD的结构与功能,SNP的研究与单体型的建立,抗疟疾选择优势与新的G6PD基因突变检测方法这几方面的研究进展综述如下.
