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广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析
地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病.夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿.本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析.
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新生儿疾病筛查概况与进展
新生儿疾病筛查作为有效的公共卫生举措之一,至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)开始,随着筛查技术的提高,其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症)、血红蛋白病、传染性疾病(弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染)、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和PKU是常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施,新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作,已成为20世纪公共卫生的一项创举。
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高效液相色谱法在异常血红蛋白病筛查中的应用
目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采用HPLC检测各种异常血红蛋白,缺口-PCR(gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因型,反向斑点杂交法(RDB)分析非缺失型α地中海贫血和β地中海贫血基因型.结果 应用HPLC检测6297份标本,共发现68例11种异常血红蛋白,分别为血红蛋白(Hb)E 37例(其中2例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q 10例(其中Hb Q-Hb H 2例)、Hb S 3例(1例Hb S纯合子和2例Hb S杂合子)、Hb D-Iran 4例、Hb Manitoba 4例、Hb J-Bangkok 5例、Hb C 1例、Hb Lepore 1例、Hb J-Mexico 1例、Hb Osu-Christiansborg 1例和Hb K(o)ln 1例.异常血红蛋白病的发病率为1.08%(68/6297).结论 HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白,是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具.
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美国推荐的2001年儿童免疫程序
美国疾病控制与预防中心(CDC)免疫实施咨询委员会(ACIP)推荐了2001年的儿童免疫程序(附表).ACIP、美国家庭医生协会、美国儿科学会将肺炎球菌结合疫苗纳入了2001年免疫程序,并且将甲型肝炎(甲肝)疫苗的使用扩大到某些地区和高危人群中18岁公民.详细的免疫建议可在疫苗包装盒内、ACIP关于每个疫苗的说明中,以及2000年红皮书中找到.PCV:2000年2月,美国药品和食品管理局批准7价PCV在婴幼儿中使用.所有2~23月龄儿童均应在第2、4、6和12~15月龄接受1剂PCV肌内注射.ACIP同时建议24~29月龄处于肺炎球菌高危状态的儿童(比如:镰刀形细胞血红蛋白病患者,艾滋病病毒感染者和其它免疫损害或慢性疾病患者)也应接种PCV.对这些儿童,ACIP建议在接种2剂PCV后2~3个月再接种1剂23价PCV.ACIP也建议其他24~59月龄儿童接种1剂PCV,尤其是24~35月龄、美国印第安人/阿拉斯加本地和黑人儿童、幼儿园儿童.甲肝疫苗:ACIP继续建议在一些州和地区常规使用甲肝疫苗.2001年将甲肝疫苗的使用扩展到了18岁成人和高危人群,即到甲肝中度或高度流行国家旅行者,男性同性恋者,注射和非注射毒品者,凝血因子紊乱者,与非人类的灵长动物接触者,慢性肝病患者.( CDC. Recommended Childhood Immunization Schedule-United States, 2001. MMWR, 2001.50(1)7~10.
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实验血液学架起实验室与临床的桥梁——血液学的希望
本文总结了国际近数十年来的血液学发展,展示了实验血液学如何不断地从临床实践的各种难题中寻找研究方向和新靶点,更新思路,实验室成果又如何不断地反馈和渗透到临床应用,促进了现代血液学的快速形成和发展,这是一个"转换型研究"的好典型.近数十年来,实验血液学研究所取得的累累硕果,深化了我们对自身受精细调控的造血生成的认识,即胚胎与成体造血都是造血干细胞在各种转录因子、细胞因子、表观遗传学调控因素、造血微环境等的协调作用下,进行自我更新与分化,对称性与不对称性分裂并存,维持造血功能的正常.实验血液学研究还揭示了包括血红蛋白病、再生障碍性贫血等红细胞疾病、血友病等凝血障碍性疾病、白血病、骨髓增殖性疾病等血液系恶性肿瘤的分子机理,发现了这些血液病的治疗靶点并开发了靶向治疗方法与协同靶向疗法,大大改善了这些疾病的临床预后,甚至使急性早幼粒细胞性白血病等发生了从高死亡率向高治愈率的转变.现在,实验血液学的研究进入了基因组与系统生物医学的时代,该领域的进展不仅使我们在分子水平上认识自我,还使我们看到了治愈某些恶性血液病的希望.在21世纪,整合资源、团结协作、共同发展,是促使我国实验血液学赶超世界先进水平的力量源泉.
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异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系的临床特征和分子诊断
目的 对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征.方法 采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征;采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变;采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点.结果 该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4%(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0%.DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子,即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸.携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4%~23.9%(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ~ 72.0 mm Hg和91.0%~93.0%.结论 Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降;该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考.
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新生儿血红蛋白病血斑筛查实验室室间质量调查结果分析
目的 分析评价2017年新生儿血红蛋白病血斑筛查室间质量调查结果,以改进和提高血红蛋白病筛查质量.方法 2017年10月向全国26家开展新生儿新生儿血红蛋白病血斑筛查实验室发放5个批号质控血片(批号201711-201715).实验室自愿参加此次调查活动,并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息.组织者采用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件对各实验室检测结果进行统计分析,对质控样本的结果采用正确率(回报结果正确实验室数/参加该项目检测实验室总数)进行描述性评价.结果 有21家实验室回报了结果,回报率为80.8%(21/26). 5个批号中,临床判断结果的正确率为100%(21/21)、90.5%(19/21)、90.5%(19/21)、57.1%(12/21)和100%(21/21).结论 本次新生儿血红蛋白病血斑检测室间质量调查结果总体上是满意的,仅HbBart′s和HbA2部分批号存在与预期不符合的结果.筛查实验室应加强实验室质量控制意识,及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误,提高我国新生儿血红蛋白病血斑筛查结果的准确度.
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血红蛋白病产前诊断的方法主要有哪些?
问:血红蛋白病产前诊断的方法主要有哪些?答:产前诊断出严重的血红蛋白病,及时终止妊娠是预防的重要方法.目前可采用的新方法是:(1)抽取胎血,检查珠蛋白链合成速率及异常肽链合成诊断地中海贫血和某些异常血红蛋白病.(2)DNA点杂交以诊断缺失型α-地中海贫血.(3)限制酶酶谱分析和RFLP连锁分析诊断胎儿血红蛋白病.(4)寡核苷酸杂交诊断β-地中海贫血.(5)基因体外扩增产前诊断α及β地中海贫血.
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异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症患者一例的基因分析
目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者.应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析;通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型;应用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测整个β-珠蛋白基因簇有无缺失及缺失的大致范围;应用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)进行跨越断裂点PCR扩增,对此扩增产物进行基因测序分析,并将其结果与参考序列NC_000011.9进行比对,判断具体的断裂位点.结果 通过对HBB基因进行直接测序,发现该异常血红蛋白为Ta-Li( HBB:c.250G>T),通过MLPA结合gap-PCR以及对产物进行基因测序,发现患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失,缺失范围为NC_000011.9:g.5222878_5250288del,即患者的基因型为异常血红蛋白Ta-Li合并东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH).结论 联合应用MLPA、gap-PCR和基因测序技术可能有助于明确先证者的基因型.
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地中海贫血的遗传咨询
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成血红蛋白的α链/非α链比例失衡,从而使受累个体产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-2].根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.其中α地贫和β地贫是人群中常见的疾病类型[3 -4].地贫高发于热带和亚热带地区,我国长江以南各省(区),特别是广东、广西、海南三省(区)是人群发生率高的我国南方省份,广东和广西两省(区)人群中α-地贫基因和β-地贫基因携带率合计分别高达11.07% [5]和 23.98%[6].
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加强地中海贫血的预防工作
1 背景地中海贫血(Thalassemia)又称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一种常染色体隐性遗传性单基因遗传病.该病主要分布在地中海周围国家、东南亚及我国长江以南(尤其东南沿海和西南)省、市、自治区.我国大陆对该病的大规模流行病学调查开始于1979年,对20个省、市的606 613人进行异常血红蛋白病调查.同时,对9个省、市、自治区的203 913人进行α-地中海贫血检测,检出率为0.23%,其中广西的检出率高,为14.95%,其次为广东、江西与四川,分别为4.11%,2.60%与1.92%;对13个省、市、自治区的361 523人进行β-地中海贫血调查,检出率为0.67%,其中检查率由高至低分别为贵州(2.21%)、四川(2.18%)、广西(1.52%)与广东(1.08%)[1].
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α地中海贫血的新生儿筛查
目的确定珠海市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性. 方法采用Zip zone电泳法对1998年11月~1999年12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量检测. 结果在1528份脐血标本中,检出Hb B art's(≥1.0%)112例,阳性率为7.33%.其中HbBart's水平为%~1%、~2%、~10%和~40%, 分别有78、38、73和1份,因此,该地区人群中静止型、α-地贫-1和HbH的基因摧带率分别为2.49%、4.78%和0.07%,以双亲均为粤籍者居多(67.86%),双亲均为南方籍者则次之(22.32%).此外,尚发现异常血红蛋白病3例. 结论珠海市人群中α-地贫-1的基因携带率与台湾和香港两地区类似(P>0.05),而显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率(P<0.05),造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致.此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法.
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妊娠期缺氧对胎兔颈总动脉全基因表达谱的影响
缺氧是影响内环境稳态的常见应激之一,也是胎儿遭受的重要的与临床相关的应激[1].许多情况可引起妊娠期缺氧,并进一步造成胎儿缺氧,诸如孕妇居住在高海拔地区、吸烟以及一氧化碳污染环境暴露等[2];此外,许多临床疾病可导致胎儿长期慢性缺氧,如贫血、胎盘功能不良、脐带受压、子痫前期、心肺肾等脏器疾患和血红蛋白病等.胎儿对缺氧的代偿反应包括心率降低、血液重新分布及某些基因表达改变等[3].目前国内外仅见缺氧诱导胎鼠动脉组织个别基因表达变化的报道[4-5],而通过基因芯片技术检测缺氧对胎儿动脉组织基因表达的影响,尚未检索到相关文献.本研究利用基因芯片技术,对孕兔常氧和缺氧环境下胎兔颈动脉全基因表达情况进行对比分析,探讨妊娠期缺氧对胎兔血管组织基因表达的影响.
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小儿β-地中海贫血6例及家系调查
血红蛋白病(Hb病)是一种遗传性分子疾病.云南省是我国Hb病的高发区,其发生率为全国之冠[1],积极开展对Hb病的防治工作甚为重要.我们收集了先后到我院诊治的6例小儿Hb病及其家系调查资料,现整理报道如下.
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脐血造血干细胞移植治疗儿童血液病14例临床观察
脐血造血干细胞移植可以根治儿童白血病、再生障碍性贫血、血红蛋白病及先天性免疫缺陷等疾病.自1988年Gluckman等[1]首先应用脐血移植(CBT)成功治疗1例儿童Fanconi贫血以来,CBT发展迅速.由于脐血来源广、采集方便、对供者无害、移植物抗宿主病(GVHD)发生率低而得到广泛应用.我们采用脐血造血干细胞移植治疗14例儿童血液病,现报告如下.
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逆转录病毒介导的造血干细胞基因治疗
造血干细胞(HSC)作为基因治疗的靶细胞具有较大的疾病治疗潜能,基因治疗临床方案近1/3涉及到HSC [1].替换性基因转移可用于治疗造血系统遗传性疾病,包括血红蛋白病、免疫缺陷综合征、溶酶体贮积病和糖原贮积病等,也适应于造血系统的一些获得性疾病,包括抗癌化疗所诱导的骨髓抑制[2],由于癌基因活化所致的白血病[3]和病毒诱导性疾病,如获得性免疫缺陷综合征[4].
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血红蛋白G病的研究进展
血红蛋白G(HbG)病是异常血红蛋白的一种,在全世界范围内,HbG分布较广,包括较多类型,如HbG Audbaii、HbG Coushatta和HbG Taipei等.国内报道的HbG Chinese和HbG Taipei为我国所特有,实验分析多为电泳法和氨基酸测序,通过测定变异的氨基酸从而确定突变类型,大多数类型HbG属中性突变,一般不产生临床症状,少数类型有血液学异常和贫血.深入研究HbG病对于优生优育及民族迁移等方面的问题具有重要意义.
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骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H病
目的 报道7例骨髓增生异常综合征(MDS)伴获得性血红蛋白H病的病例.方法 总结7例患者临床资料.讨论及结论 结合文献,总结此类疾病的临床特征.探讨Steensma提出的诊断标准.复习此类疾病发病机制有关文献,建议将此类MDS单独列为一个亚型.该亚型可为研究MDS转化提供一种模式.
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099栝楼属植物提取物用于治疗血红蛋白病和恶性病
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Heinz小体对血小板计数的影响
Heinz小体又称变性珠蛋白小体,笔者遇到两例不稳定血红蛋白病患者,为其做血小板计数时,发现Heinz小体影响血小板计数结果.