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  • α地中海贫血H病的血红蛋白电泳诊断

    作者:陈加力;区丽群

    目的介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%出现快速HbBart's区带,16.7%可见HbCS(HbConstant Spring)区带.结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的主要手段,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.

  • 血红蛋白电泳技术在地中海贫血诊断中的价值

    作者:唐宝佳;叶作东;蒋煌舟;陈康银;汤一榕

    目的:探讨血红蛋白电泳技术在地中海贫血诊断中的价值.方法:选取2015年1月~2016年12月在宁德市医院妇产科、妇保科及儿保科等进行地中海贫血筛查患者1768例.对结果异常患者及可疑地中海贫血患者进行地贫基因检测并以基因检测结果为确诊标准,分析血红蛋白电泳结果共473例.结果:血红蛋白电泳检测异常患者达735例,占41.57%,其中HbA2<2.5%患者306例,占17.3%;HbA2>3.5%和(或)HbF>2.0%患者439例,占24.8%,检出异常条带HbH 3例、HbBart's 5例、HbJ/K 11例;血红蛋白电泳对α-地中海贫血筛查结果:准确度83.5%、特异度86.8%、阳性预测值68.8%、阴性预测值90.0%、敏感度75.0%;对β-地中海贫血筛查结果:准确度86.5%、特异度96.8%、阳性预测值96.5%、阴性预测值79.1.0%、敏感度77.2%;经血红蛋白电泳检测,α-地中海贫血患者HbA、HbA2值明显低于阴性患者,差异有统计学意义(p<0.05);β-地中海贫血者HbA值明显低于阴性患者,HbA2明显高于阴性患者,差异有统计学意义(p<0.05).结论:血红蛋白电泳对地中海贫血患者诊疗过程中有重要的意义,但存在一定的假阳性、假阴性结果,仅作为一种筛查手段,如需确诊,还需进一步进行基因检测确诊.

  • 脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的研究

    作者:黄玲芳

    目的 对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究.方法 选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析.疑似α-地中海贫血者进行基因检测.结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart's带含量分析显示:Hb Bart's 1%-2%共30例(1.5%),HbBart's 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart's 15%-60%共6例(0.30%),HbBart's>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%.结论 脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法.

  • 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

    作者:罗俭权;龙振洪;江灿花;李丽云;罗荣强

    目的 应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障.方法 开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者.追踪调查基因诊断确诊符合率.结果 血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例.调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%.结论 血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A (HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2 (HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据.

  • 异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系的临床特征和分子诊断

    作者:黄健云;杨新怀;陈光辉;李璐琳;宋志彬;莫和国;林俊;孙红;曼志丹

    目的 对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征.方法 采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征;采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变;采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点.结果 该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4%(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0%.DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子,即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸.携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4%~23.9%(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ~ 72.0 mm Hg和91.0%~93.0%.结论 Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降;该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考.

  • 不连续通电的红细胞电泳——血红蛋白释放实验

    作者:《中华检验医学杂志》编辑部

    包头医学院秦文斌教授所领导的血红蛋白研究室近期建立了一种新的活态红细胞血红蛋白电泳释放实验(hemoglobin release test,HRT),并发现β-地中海贫血患者血红蛋白释放量明显高于健康人.

  • 中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习

    作者:李欣瑜;刘勇;许吕宏;方建培

    目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸仙纪念医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书.对2例患儿行入院检查,并对其珠蛋白基因变异类型进行检测.结果 患儿1为3岁,女性,临床表现为面色苍白2+年,患儿腹部出现包块并逐渐增大1+年.采用PCR结合DNA序列测定等方法行罕见型突变检测,确诊为β地中海贫血基因(β珠蛋白CD41/42基因缺失突变型)杂合子合并a地中海贫血基因(aaaanti3.7基因重排)杂合子.患儿2为5岁,男性,临床表现为面色苍白4年.通过毛细管电泳及基因突变检测,确诊为HbH-CS病.结论 中间型地中海贫血的诊断需考虑多种基因变异因素对临床表现的影响,毛细管电泳与基因序列分析在诊断中间型地贫中结合使用具有重要的应用价值.

  • 顽固性贫血、咳嗽、呼吸困难

    作者:陈昌辉;徐玉川

    1 病史摘要患儿,女,9个月.因服用"小儿安"后面黄、解浓茶样小便1周首次入院.查体:体温38.6℃,体重7.5kg,神清,面色苍黄,呼吸30次/min,无发绀,心肺正常,肝脾未扪及.尿胆红素和尿胆原(+).血WBC12.6×109/L,MO+GR0.46,L0.54,RBC1.8×1012/L,Hb41g/L,HCT0.203,MCV74.4fl,MCH23.7pg,MCHC319g/L,PLT115×109/L.血清总胆红素399.3μmol/L,结合胆红素48.9μmol/L,肝肾功能检查正常.初步诊断急性溶血性贫血,急输同型鲜血100ml.查G-6-PD酶活性为16.6U/l,直接法Coomb's试验(-),血红蛋白电泳HbA20.029,未见异常血红蛋白带,HbF0.039.面色和精神状况逐步好转,小便清亮,Hb73g/L,住院7出院.出院后3d,

  • 外周血平均红细胞体积在诊断地中海贫血中的临床价值评价

    作者:李长钢;石红松;王缨;麦惠荣;赵维玲;陈运生;李德发;孙平

    为评价外周血平均红细胞体积(MCV)在筛查和诊断地中海贫血(地贫)中的临床价值.对地贫患者及家属进行外周血常规普查及地贫相关检查,并对检验结果进行分析研究.结果,1、150个家系共计467人中地贫患者349例.地贫患者中MCV<78 fl者318例,占地贫总数的91.12%;MCV>78 fl者31例,占8.88%.2、MCV>78 fl的31例地贫患者中,α地贫21例,β地贫9例,混合型地贫1例,分别占66.7%、29.03%和3.23%.基因分型多为静止型(-α/αα)或突变型α地贫(13/21,61.9%);α地贫患者中MCV正常的发生率为11.86%;β地贫MCV正常的发生率为5.36%.结果表明:MCV指标在临床筛查地贫中具有重要临床价值.但各型地贫(特别是静止型α地贫)中MCV可以正常.是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因.应引起临床医生的重视.

  • 婴儿慢性粒细胞白血病一例

    作者:金伊君;缪石先

    患儿男,4个月.出生54 d后因肝脾肿大(体检时发现)曾住某医院治疗.当时入院体检:肝右肋下4 cm,剑下3 cm,质软,边锐,表面光滑;脾左肋下3 cm.血红蛋白96 g/L,白细胞74×109/L,血小板60 ×109/L;血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)不增高.

  • 15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例

    作者:左英熹;张乐萍;刘桂兰

    患儿男,7个月.主因"皮疹2个月,面色苍白1个月"于2002年5月20日入院.体检:生命体征平稳,贫血貌,面部及双上肢散在红色斑疹,压之不退色.咽充血,双肺未闻及干湿啰音,心率116次/min,律齐.腹软,肝肋下8 cm,质韧,脾肋下Ⅰ线13 cm,Ⅲ线5 cm,质韧.实验室检查:白细胞计数14.18×109/L,血红蛋白78.1 g/L,网织红细胞计数0.017,血小板计数48.8×109/L.碱性磷酸酶阳性率9%.血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)0.077、成人血红蛋白(HbA)0.89、HbA2 0.03.胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级,粒∶红=3∶1,原始粒细胞为0.04,早幼粒细胞为0.05,中幼粒细胞为0.18,部分中幼粒细胞胞体大,颗粒稍多,晚幼粒细胞为0.10,杆状核细胞为0.09,分叶核细胞为0.05.杆状嗜酸性细胞为0.02,分叶嗜酸性细胞为0.01,中幼嗜碱性细胞为0.01.早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆空泡,成熟红细胞大小不等.淋巴细胞为0.30,均为成熟淋巴细胞.颗粒巨核细胞4个,血小板少.

  • 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

    作者:杨应松

    目的:探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测。比较患者的血红蛋白 HbA、HbA2、HbF值及单纯血红蛋白电泳检测和电泳+基因检测对地中海贫血的检出率。结果通过血红蛋白电泳检测,α-地中海贫血患者HbA、HbA2值明显低于阴性患者,HbF值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血者HbA值明显低于阴性患者,HbA2、HbF值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);电泳+基因检测对α-地中海贫血的检出率明显高于单纯血红蛋白电泳检测的检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。总检出率比较,α-地中海贫血检出率与β-地中海贫血检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测用于诊断地中海贫血准确率高于单纯使用血红蛋白电泳检测技术,具有较高的临床应用价值。

  • 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值分析

    作者:黄宝加;王元白;刘春强

    目的 对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定.方法 选取2016年2月~2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血组)各100例,同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组,对照组行血红蛋白电泳诊断,实验组行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,并对比不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度.结果 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度均有显著差异(P<0.05),血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断漏诊率为1.08%,误诊率为6.67%,敏感度为98.92%,特异度为93.33%.结论 对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著.

  • 血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值

    作者:曹霞

    目的 探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值,旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症.方法 方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象,依据检测手段的差别分成单纯检测组(n=92)和联合检测组(n=92),对比两组对地中海贫血的检出率.结果 与健康对照组组相比,α型患者的HbA和HbA2水平较低(P<0.05),HbF水平较高(P<0.05);β型患者的HbA水平较低(P<0.05),HbA2和HbF水平较高(P<0.05).单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%,联合检测组为21.74%,则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ2=4.9531,P<0.05);两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义(χ2=0.1917,P>0.05);单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%,联合检测组为35.87%,则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ2=4.4788,P<0.05).结论 对于地中海贫血的诊断而言,采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好,能够显著提高地中海贫血的检出率,具有较大的应用价值.

  • 东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

    作者:叶立新;甘文彬;潘天祥

    目的:结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义(P>0.05)。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。

  • 血红蛋白电泳及红细胞参数对产前地中海贫血筛查的价值

    作者:黄衍锋;陈建霞;邹焕荣;黄翠兰;钟思珍;张旭

    探讨血红蛋白电泳、红细胞脆性、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)和红细胞体积分布宽度(RDW)在孕妇产前地中海贫血筛查诊断中的价值。

  • 广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

    作者:朱素优;钟继生;曾育英;李云香

    目的:了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积(MCV)以及红细胞(RBC)脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值.方法:分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型.结果:在4 652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10.94%.结论:婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称"地贫儿")的出生,提高人口素质具有重要的意义.

  • G6PD升高与地中海贫血的关系

    作者:周道平

    目的 了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值.方法 用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组.用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血.结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实a地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%.结论 所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值.

  • 评价三种方法联合检测对静止型α-地中海贫血诊断价值

    作者:刘发河;柯霞;周楚婵;黄其文;陈宇锋

    目的 探讨MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳在静止型α-地中海贫血的筛查中的价值.方法 对90例茂名市人民医院2013~2015年确诊的静止型α-地中海贫血患者的结果进行回顾性分析,并对MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价.结果 MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为35.6%、50%、35.6%,特异度分别为97.8%、92.2%、96.7%.MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为57.8%、84.4%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为4.4%、100.0%.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05).结论 MCV、亨氏小体试验和血红蛋白电泳三者进行平行联合检测可提高灵敏度,三者进行系列联合检测可提高特异度.

  • 特发性肺含铁血黄素沉着症并弓形体感染1例

    作者:郑广群;皇甫春荣

    1 病例资料住院患儿,女,8个月,因贫血反复加重1月入院.体检:体温正常,智力正常,精神稍差,面色苍黄,睑结膜及口唇苍白,全身无皮疹及出血点,浅表淋巴结无肿大,咽无充血,心肺听诊无异常,胸骨无压痛,肝脏肋缘下1.5cm、剑突下1.0cm可触及,质软.脾未及,神经系统无阳性体征.实验室检查:血常规示小细胞低色素贫血.骨髓穿刺结果:增生性贫血骨髓象(缺铁改变为主),但吞噬性网状细胞较活跃.入院后血红蛋白进行性下降,低77g/1,阵发性干咳,无咳血,双肺听诊呼吸音粗糙,无罗音.胸片示双肺野弥漫性斑点片状模糊影.抗人球蛋白试验直抗、间抗皆阴性.血红蛋白电泳定性试验、定量测定、抗碱血红蛋白测定(化学法)均正常.

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