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联合检验对缺铁性贫血珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断效果分析
目的 分析联合检验对缺铁性贫血珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断效果.方法 选取我院45例珠蛋白障碍性贫血患者入观察A组、60例缺铁性贫血患者入观察B组以及50例同期健康体检者入对照组,观察三组研究对象的血液学指标检测及联合检验结果.结果 并联试验的灵敏性较高,分别为100.0%、95.0%和100.0%.结论 对MCV、RDW、HbA2以及RBC脆性等进行联合检验,有利于准确鉴别缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血,可于临床广泛推广.
关键词: 缺铁性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 联合检验 鉴别诊断 -
广西都安县婚前医学检查中珠蛋白生成障碍性贫血的筛查现状及干预措施
目的:分析广西都安县婚前医学检查中有关珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断现状以及干预措施.方法:检测广西都安县2014年1至2014年12月实施婚前医学检查中进行珠蛋白生成障碍性贫血疾病检查的对象7632例,结合婚检对象的检查结果分析当前广西都安县婚前检查中海贫血疾病的筛查诊断现状,提出相应的干预措施以提升珠蛋白生成障碍性贫血疾病的检查率,以更加充分、有效地开展婚前医学检查工作,降低珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生率.结果:7632例对象初筛为阳性者1129例,阳性率14.8%,疑为β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者419例、检出率5.5%;疑为α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者396例、检出率5.2%,其中轻型α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者250例,中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者104例,疑为β复合α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者42例;异常血红蛋白10例,检出率0.13%.结论:婚前医学检查是当前筛除、预防珠蛋白生成障碍性贫血患者的重要手段,广西都安县应该继续做好婚前医学检查工作,加强对疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者基因的后确诊.
关键词: 婚前医学检查 珠蛋白生成障碍性贫血 筛查诊断 干预措施 -
珠蛋白生成障碍性贫血及缺铁性贫血血常规检验结果的区别
目的:研究珠蛋白生成障碍性贫血及缺铁性贫血血常规检验结果的区别.方法:选取我院近两年接收的珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血患者各50例,将珠蛋白生成障碍性贫血组作为常规组,缺铁性贫血组作为试验组,两组患者均进行血常规检测,观察对比两组患者的检验结果.结果:试验组患者的红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)显著低于常规组;红细胞的平均血红蛋白浓度(MCHC)显著高于常规组(P<0.05),两组对比存在显著差异.结论:RDW、MCV、MCHC、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的检测对于诊断贫血的类型具有重要作用,临床应用价值较高,值得广泛推广.
关键词: 血常规检测 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 检验结果 区别 -
β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断
β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %~4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应-反向点杂交技术(PCR-RDB)对广东中山地区的288例可疑患者进行了基因水平的分析,结果报道如下.
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单管多重聚合酶链反应对缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因分析
α-珠蛋白生成障碍性贫血(a地贫)是热带及亚热带常见的单基因遗传病,超过95%的α地贫位于16p13.3[1]上,α珠蛋白基因缺失是导致α地贫的主要原因,即含有1条或2条α-珠蛋白缺失.传统的缺失型α地贫的常用基因分析方法是Southern blot 分析.这种方法存在操作繁琐、实验周期长及使用放射性核素标记等诸多限制,不利于临床推广应用.随后建立起来的聚合酶链反应(PCR)技术也由于各类型的缺失型α地贫在其反应中,因所需试剂及热循环要求不同,对不同缺失型的α地贫需分别进行检测,不能满足临床筛查的需要.为此,我们参照国外的文献[2],设计了单管多重PCR方法,能在单管内一次性完成这3种单基因或多基因缺失的分析.
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珠蛋白生成障碍性贫血合并重叠综合征一例
患者女,47岁.因乏力、脸色苍白39年,反复双手关节疼痛8年,加重3年,于2000年2月5日入院.患者于1962年因乏力、脸色苍白,经骨髓、染色体、Hb电泳和血常规检查,确诊为β珠蛋白生成障碍性贫血(中间型).间断输血治疗,维持Hb 100 g/L.1993年患者出现双手腕关节、指间关节对称性肿痛,伴晨僵,在当地医院确诊为类风湿关节炎(RA).未正规服药治疗.1998年关节疼痛加剧,间断服用泼尼松治疗,疼痛有所缓解.病程中偶发口腔溃疡、无发热、不脱发,无光过敏.其母也患此病,其他亲属无类似疾病.
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加强地中海贫血的预防工作
1 背景地中海贫血(Thalassemia)又称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一种常染色体隐性遗传性单基因遗传病.该病主要分布在地中海周围国家、东南亚及我国长江以南(尤其东南沿海和西南)省、市、自治区.我国大陆对该病的大规模流行病学调查开始于1979年,对20个省、市的606 613人进行异常血红蛋白病调查.同时,对9个省、市、自治区的203 913人进行α-地中海贫血检测,检出率为0.23%,其中广西的检出率高,为14.95%,其次为广东、江西与四川,分别为4.11%,2.60%与1.92%;对13个省、市、自治区的361 523人进行β-地中海贫血调查,检出率为0.67%,其中检查率由高至低分别为贵州(2.21%)、四川(2.18%)、广西(1.52%)与广东(1.08%)[1].
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重型β地中海贫血的输血治疗
地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1].重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少,多余的α-珠蛋白形成α四聚体(α4)沉积在红细胞膜上,红细胞破坏增多,寿命明显缩短,导致严重贫血.造血干细胞移植是目前临床上唯一可行的治愈方法,但由于匹配的干细胞供者少、费用昂贵和移植相关风险高等因素,仅有小部分患者受益[2].通过基因治疗替换缺陷的β-珠蛋白基因、恢复正常的造血功能,已经有治疗成功的个案报道[3],但受限于基因表达的时空复杂性,目前仍处于探索阶段.
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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用
珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血.我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区.高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法.由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200 ~250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道吸收铁增加等导致地贫患者体内铁负荷过重.当患者体内的铁累计达到20 g以上时,即可出现明显的中毒表现,过多的铁沉积于心肌、肝、脑等器官,可引起血色病,患者会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、生长发育障碍、糖尿病等表现,其中心脏病变是输血依赖性地贫患者主要的死因[1].故应给予铁螯合剂祛铁治疗,铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄,从而降低体内铁水平并减少其在各器官的病理性沉积.
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益髓生血方对珠蛋白生成障碍性贫血患者红系特异反式作用因子基因表达的影响
目的 探讨益髓生血方治疗珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制.方法 观察30例患儿用益肾活血方(山萸肉、熟地黄、补骨脂、何首乌、阿胶、鳖甲、黄芪等)治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(HbF)的改变;通过实时荧光定量PCR检测该药对10例患者骨髓有核细胞中转录因子GATA模序结合蛋白(GATA-1和GATA-2)、红细胞Krüppel样因子(EKLF)、与EKLF结构相近的红系特异转录因子(FKLF)和红细胞核因子(NF-E2)基因表达的影响.结果 治疗后患者各项血液学参数均有提高,与治疗前比较差异有显著性(P<0.01);骨髓有核细胞GATA-1、GATA-2和NF-E2基因表达明显升高,与治疗前比较差异有显著性(P<0.01、P<0.05);治疗前后EKLF、FKLF基因表达没有明显差异.结论 益髓生血方可以改善患者的临床症状,通过调节红系特异反式作用因子基因的表达、调控珠蛋白基因簇的表达、促进有效红细胞生成而达到治疗该病的作用,这也是益髓生血方作用的分子机制之一.
关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 益髓生血方 红系特异反式作用因子 基因表达 -
常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用
目的 研究分析血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用.方法 选取本院收治的62例珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者为研究对象,31例珠蛋白生成障碍性贫血患者为A组,同期收治的31例缺铁性贫血患者为B组,选择31例接受体检的健康人为对照组.A组、B组与对照组均进行血常规检验,比较分析3组检查结果 ,记录3组资料的血红蛋白(Hb)、红细胞平均比容(MCV)、红细胞(RBC)等临床指标.结果A组红细胞指标为(4.89±0.80)×1012/L,B组红细胞指标为(3.02±0.54)×1012/L,差异具有统计学意义(P<0.05).对照组血红蛋白水平为(128.32±2.88)g/L,A组血红蛋白水平为(90.32±12.82)g/L,B组血红蛋白水平为(74.20±18.32)g/L,对照组血红蛋白水平显著高于A组与B组,A组血红蛋白水平显著高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05).A组与B组患者的红细胞平均比容(MCV)水平分别为(67.32±5.44)fL与(65.20±5.21)fL,差异具有统计学意义(P<0.05).对照组红细胞平均比容(MCV)水平为(88.90±5.66)fL,与A组及B组患者相比差异具有统计学意义(P<0.05).对照组红细胞平均血红蛋白水平为(350.43±10.33)g/L,A组红细胞平均血红蛋白水平为(304.29±20.32)g/L,B组红细胞平均血红蛋白水平为(298.23±21.90)g/L,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中具有重要意义,可有效提高诊断的准确率,尽早确认患者病情,指导临床治疗,具有重要临床应用价值.
关键词: 血常规检验 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血诊断 鉴别诊断 临床应用价值 -
联合检验对地贫与IDA的诊断研究
目的 研究诊断地贫与缺铁性贫血应用联合检验的价值.方法 选取我院42例地贫患者、40例IDA(缺铁性贫血)患者以及40例健康体检者进行对比研究,检测MCV(红细胞比容)、RDW(红细胞体积分布密度)、RBC(渗透脆性)与Hb(血红蛋白)电泳血液指标项目.结果 三组研究对象各项血液指标对比差异均显著(P<0.05).MCV、RBC及Hb电泳的诊断灵敏度分别为95.24%、78.57%、88.1%.MCV与Hb电泳联合、Hb电泳与RBC联合以及MCV、Hb电泳、RBC联合的诊断灵敏度分别为100%、97.62%、100%.结论 通过联合检验的方式,能够在一定程度上提升诊断地贫与缺铁性贫血的灵敏度,具有较高价值.
关键词: 联合检验 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 -
贫血在临床检验中的诊断研究
目的:通过42087例珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)筛查,经基因确诊筛出70例血红蛋白E(HBE)病。方法现采用近3年27例HBE病分析异常HBE的理化性质。常规血液学检查、硷性血红蛋白电泳、α-和β-地贫基因检测来确诊本文病例。结果有21例HBE杂合子,4例HBE杂合子复合标准型α-地贫,有2例HBE杂合子复合静止型α-地贫,镜下观察红细胞形态异常。结论通过这70例HBE病基因检测,碱性血红蛋白电泳可确诊HBE病。临床表现贫血较轻,在本行政区本室统计HBE病的发生率为0.166%,这样能更好为产前检查、婚前检查提供科学参考。
关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 血液 临床检验 诊断 -
异基因外周血干细胞移植治疗骨髓移植失败后地中海贫血一例
我们在中国大陆首次用HLA不合的同胞外周血干细胞移植(PBSCT)治疗1例骨髓移植(BMT)失败的重型β地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血,地贫)患儿,报告如下.
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地中海贫血治疗研究方向和药物治疗研究进展
地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡所致,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关键.骨髓移植治疗重症地中海贫血成功的病例报告不断增加,预示基因治疗有望从根本上解决问题.目前基因治疗概念已从正常基因导入扩展至基因改造、RNA治疗、基因功能调整等方面,而使用药物调控基因表达来治疗β地中海贫血获得了低成本、低风险、疗效较明显的结果,利于临床推广应用.一些中成药、中药方剂辨证施治治疗地中海贫血疗效满意,显现祖国传统医药的应用优势和前景.我们重点综述这些药物对地中海贫血的治疗机制和用药方案,以供临床参考.
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应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究
植入前遗传学诊断(PGD)由于可检测的材料仅1~2个卵裂球细胞,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析.引物延伸预扩增(PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法,有望解决这个问题.我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血,地贫)PGD中的应用.
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基因芯片用于检测缺失型α地中海贫血
地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血,地贫)是我国长江以南发病率高、危害大的一种遗传病.我国南方地区常见的3种缺失型α地贫分别是由-α3.7、-α4.2和--SEA基因的缺失引起的.传统的缺失型α地贫基因分析检测方法主要是用Southern杂交、聚合酶链反应(PCR)法.但由于α地贫珠蛋白基因缺失型的不同所需试剂及反应条件也不同,须分别进行检测,给临床筛查及快速诊断带来不便;同时,全套检测的累加费用较高,给患者造成了一定的经济负担.近年来基因芯片技术的发展给疾病的基因诊断提供了广阔的应用前景.我们运用基因芯片技术,完成了40份已知基因分型血液样品的基因诊断,报道如下.
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益髓生血颗粒对珠蛋白生成障碍性贫血患者
目的:探讨益髓生血颗粒治疗珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制.方法:观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取10例有效病例,通过实时荧光定量PCR技术探讨该药对珠蛋白生成障碍性贫血患者骨髓有核细胞SCF和c-kit基因表达的影响.结果:治疗后患者各项血液学参数均有改善;骨髓有核细胞c-kit基因表达明显升高,与治疗前比较差异有显著性(P<0.05);SCF基因表达无明显改变.结论:益髓生血颗粒可以明显改善患者的临床症状,通过SCF/c-kit信号传导途径,调节红系祖细胞及其它造血细胞的增殖和分化过程,来达到治疗目的.
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β珠蛋白生成障碍性贫血并骨髓坏死1例
蛋白生成障碍性贫血并骨髓坏死(BMN)临床上十分罕见,近我院收治1例,报告如下.
关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 骨髓坏死 临床 报告 -
α-地中海贫血流行状况
地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为α、β、γ、δ等几种亚类,其中α-地中海贫血常见,β-地中海贫血次之.α-地中海贫血遍及世界各地,但不同地区其流行特征不同,笔者就α-地中海贫血的流行状况综述如下.